Myotonie congénitale Thomsen: causes, symptômes et traitement

Myotonia congenita Thomsen est une maladie dite héréditaire; c'est une hyperexcitabilité des muscles squelettiques. Myotonia congenita Thomsen est l'une des maladies héréditaires. Le pronostic et l'évolution de la maladie sont assez positifs; on ne s'attend pas à des limitations sévères qui affectent de manière significative la qualité de vie.

Qu'est-ce que la myotonie congénitale Thomsen?

Sous le terme myotonie congénitale Thomsen, la profession médicale décrit le trouble des fonctions musculaires - une myopathie. Myotonia congenita Thomsen est une maladie très rare (1 sur 400,000 XNUMX), héréditaire de manière autosomique dominante. Dans la myotonie congenita Thomsen, la soi-disant myotonie se produit. La raideur musculaire est caractéristique de la myotonie congénitale Thomsen.

Causes

La formation de myotonia congenita Thomsen est due à un gène défaut sur le chromosome 7, qui code le chlorure canaux de la fibre musculaire membrane. En raison de la réduction chlorure perméabilité, une dépolarisation plus facile des fibres musculaires se produit. La raison d'une telle mutation ou d'un changement dans le gène n'est pas encore connue. Cela complique également le traitement; chez Myotonia congenita Thomsen, seule l'atténuation des symptômes est prise en compte. Selon les connaissances actuelles, aucun traitement causal n'est donné.

Symptômes, plaintes et signes

Les personnes touchées se plaignent principalement de problèmes musculaires. Les premiers symptômes apparaissent dans enfance. Cependant, les symptômes ne deviennent plus prononcés qu'à l'âge adulte, de sorte que dans de nombreux cas Myotonia congenita Thomsen ne peut être détecté qu'après l'âge de 18 ans. La personne affectée se plaint de restrictions de mouvement spécifiques, de sorte qu'elle a des difficultés à marcher ou à s'assurer mouvements. Une autre caractéristique est la raideur musculaire. La soi-disant myotonie peut parfois durer plusieurs minutes. Un exemple classique est d'atteindre la poignée de porte. La personne touchée ouvre la porte, mais ne peut lâcher la poignée pendant plusieurs minutes car les muscles restent tendus. La maîtrise de soi ou la contre-action n'est pas possible. Bien sûr, le muscle souffre de légères ecchymoses dues à la tension. Jusqu'à ce que le muscle récupère complètement, plusieurs minutes, mais aussi des heures ou des jours peuvent s'écouler.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin commence, dans le cadre du diagnostic, à étudier l'histoire du patient. Ce faisant, en raison de l'hérédité dominante de la myotonie congénitale Thomsen, les symptômes peuvent être remarqués tôt. Pour cette raison, il est conseillé que les proches touchés par Myotonia congenita Thomsen soient également présents pendant le processus de diagnostic, afin que ces personnes puissent également répondre à toutes les questions sur le tableau clinique. Surtout dans le cas de maladies génétiques et les maladies héréditaires, il est important que les membres de la famille soient toujours impliqués, car ils peuvent avoir hérité du défaut génétique. Cependant, si une mutation spontanée est présente, ce qui signifie qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux, le diagnostic s'avère extrêmement difficile. De plus, le problème est que Myotonia congenita Thomsen ne peut pas être diagnostiquée facilement. Enfin, il n'y a pas d'anomalies particulières; ni les organes ni les chlorure canal sont affectés par le défaut. Cependant, les médecins expérimentés reconnaissent que même un tapotement doux sur un muscle suffit pour qu'il se contracte immédiatement et produise une réponse myotonique. Pendant que les techniques d'imagerie ou ultrason les examens ne fournissent pas les informations souhaitées, électromyographie peut aider au diagnostic. Au moyen de électromyographie, il est possible qu'une perturbation du canal ionique devienne visible. Pour une certitude absolue qu'il s'agit bien de myotonie congénitale Thomsen, des tests génétiques sont effectués. Grâce à de tels tests, la mutation peut être détectée. Il est important que la myotonie congénitale Becker puisse être exclue. Le pronostic pour les personnes atteintes de Myotonie congénitale Thomsen est bon. Dans presque tous les cas, il n'y a aucune restriction de la qualité de vie de la personne concernée. Cependant, cela ne devient problématique que dans le cadre d'éventuels accidents du travail, par exemple lorsque la raideur musculaire commence lors d'activités actives; en raison de ces situations, la fréquence des accidents est augmentée.

Complications

En raison de la myotonie congénitale de Thomsen, les personnes touchées souffrent de limitations importantes et d'une altération de la qualité de vie. Il y a de graves perturbations du mouvement et coordination, de sorte que les activités ordinaires de la vie quotidienne ne peuvent généralement plus être effectuées sans plus tarder. En particulier, marcher et se tenir debout ne sont généralement plus possibles pour le patient sans plus tarder, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Les muscles sont raides dans la myotonie congénitale de Thomsen et ne peuvent pas être déplacés rapidement. De même, le patient peut éprouver des mouvements incontrôlés. Les muscles peuvent également avoir des crampes, entraînant des douleur. Cela peut également prendre plusieurs jours pour que les muscles se remettent de la tension. L'auto-guérison de Myotonia congenita Thomsen ne se produit pas. Un traitement causal de cette maladie n'est pas possible. Les symptômes peuvent être limités et réduits par physiothérapie, bien que la maladie ne progresse pas de manière complètement positive. Dans de nombreux cas, les personnes concernées doivent également éviter les charges élevées et stress, afin qu'il ne vienne pas aux plaintes des muscles.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Si les enfants et les adolescents se plaignent à plusieurs reprises de troubles musculaires, les plaintes doivent être observées. Souvent, la confusion se produit en raison du processus de croissance naturelle et les premiers signes de myotonie congénitale Thomsen ne sont pas suffisamment remarqués. Si les enfants se plaignent plus souvent de plaintes musculaires ou os en comparaison directe avec leurs pairs et les expérimenter de manière plus intensive, les observations doivent être discutées avec un médecin. Faible muscle , la tension des muscles même s'ils ont été relâchés et les limitations de l'amplitude des mouvements doivent être examinées et traitées. Les perturbations de la fonction de préhension, l'instabilité de la démarche, la formation d'ecchymoses ou d'hématomes sans influence externe sont les signes d'une maladie existante. Si les plaintes existantes persistent sur une période plus longue ou si leur ampleur et leur intensité augmentent, une visite chez le médecin est recommandée. Si le patient ne peut plus bouger par ses propres moyens, la myotonie congénitale de Thomsen est déjà à un stade avancé et doit être examinée immédiatement par un médecin. Si des évidences de comportement se produisent, si l'enfant montre un comportement de pleurnicher fort ou refuse de participer à la vie sociale, ce sont des indications d'une irrégularité existante. S'il n'est plus possible de participer à des cours de sport à l'école ou s'il y a des restrictions sur les activités de loisirs, un médecin est nécessaire.

Traitement et thérapie

En raison du fait que la myotonie congénitale Thomsen a un fond génétique ou que la cause de cette mutation n'est pas élucidée, seuls les symptômes peuvent être atténués dans le contexte de thérapie. Le traitement de la cause n'est pas du tout possible. En raison du fait que la myotonie n'est pas une maladie potentiellement mortelle et ne présente aucun symptôme correspondant, physiothérapie peut aider si le patient se plaint d'une raideur musculaire croissante. Il est important que la physiothérapie les mesures sont prises régulièrement. De cette manière, le patient peut entraîner ou détendre ses muscles et lutter par la suite contre la raideur musculaire. Il est conseillé d'informer le patient des éventuels facteurs positifs pouvant déclencher une myotonie. Du froid, sensation de fatigue et des tours stress devrait être évité. Ces facteurs peuvent déclencher un effet intensifié. La chaleur, cependant, peut aider à atténuer les symptômes déjà apparus. Dans de nombreux cas, les personnes touchées reçoivent également des médicaments, l'ingrédient actif soutenant principalement les canaux ioniques du patient. Principalement, les médecins prescrivent les ingrédients actifs phénytoïne ou mexilétine. Cependant, si la personne affectée se plaint de symptômes très légers, le médicament peut également être omis; en cas de symptômes très légers, physiothérapie est finalement suffisant. Il n'y a pas d'options de traitement chirurgicales ou autres qui peuvent soulager les symptômes ou même combattre la maladie.

Perspectives et pronostics

Les perspectives de myotonie congénitale Thomsen sont favorables. Cela se produit rarement. Statistiquement, une personne sur 400,000 XNUMX est touchée. Le regroupement familial est notable. En effet, la myotonie congénitale Thomsen est transmise par les gènes, dont les causes ne peuvent pas être remédiées à l'heure actuelle. Il reste à voir si la recherche scientifique développera à l'avenir des approches thérapeutiques adaptées. Cependant, les médecins peuvent atténuer les symptômes afin de maintenir une qualité de vie. La durée de vie n'est pas affectée par la maladie musculaire. De nombreux patients apprennent lors de sessions de formation à passer leur vie quotidienne avec la myotonie congénitale Thomsen. En conséquence, il n'y a pas d'inconvénients significatifs dans de nombreuses professions. Même la vie privée peut être maîtrisée sans aide extérieure. Dans la plupart des cas, aucun traitement médicamenteux n'est nécessaire. La mexilétine n'est administrée que rarement et de manière sévère, entre autres. L'intensité des symptômes est généralement plus élevée chez les hommes que chez les femmes. Des facteurs externes tels que la température et l'heure de la journée peuvent provoquer une myotonie congénitale de Thomsen ainsi que des conditions physiques et psychologiques difficiles à associer à la maladie.

Prévention

En raison du fait qu'il n'y a pas de raison connue pour laquelle la myotonie congénitale Thomsen existe ou qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, pas de prévention les mesures sont possibles ou connus.

Suivi

Dans la plupart des cas, les mesures et les options de suivi de la myotonie congénitale de Thomsen sont considérablement limitées. La priorité dans cette maladie est donc la détection précoce et le traitement pour éviter d'autres complications ou d'autres limitations. La personne touchée doit donc consulter un médecin en temps utile et initier le traitement de la maladie, car il n'est pas possible que la maladie se guérisse d'elle-même. Dans la plupart des cas, Myotonia congenita Thomsen nécessite l'utilisation de divers médicaments pour soulager définitivement et correctement les symptômes. Les personnes concernées doivent respecter la consommation régulière et également la posologie prescrite afin de limiter l'inconfort. Dans de nombreux cas, les mesures de physiothérapie et de physiothérapie sont également très importantes, grâce auxquelles le patient peut également répéter et effectuer de nombreux exercices de ces thérapies à la maison. L'aide et les soins fournis par la propre famille du patient ont également un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Cela peut également empêcher Dépression et autres troubles psychologiques. La maladie elle-même ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne touchée.

Ce que tu peux faire toi-même

Myotonia congenita Thomsen est une maladie héréditaire qui nécessite principalement un traitement médical. En accompagnement du traitement médical, les personnes atteintes peuvent engager diverses mesures pour accompagner le thérapie. Par exemple, des activités telles que faire de l'exercice et changer le quotidien régime sont efficaces. Une hygiène personnelle stricte est également importante pour atténuer les atrophies qui se produisent généralement. De plus, pas d'aliments ou de boissons malsains tels que fast food or de l'alcool doit être consommé ou bu. le régime doivent être élaborés en consultation avec un nutritionniste et le médecin de famille afin d'obtenir la plus grande efficacité possible. De plus, l'exposition au soleil doit être évitée. Surtout en été, les yeux doivent être protégés pour éviter d'autres dommages. Les incapacités du système musculo-squelettique peuvent être atténuées par des exercices de Yoga et la physiothérapie, accompagnant la physiothérapie prescrite par un médecin. Les personnes atteintes devraient également prendre des dispositions pour une installation accessible aux handicapés ou acquérir la marche SIDA et similaires à un stade précoce pour compenser les chutes et les conséquences physiques qui en résultent. Quelles mesures sont utiles en détail, le médecin responsable peut répondre.