Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire rare également connue sous le nom de syndrome de Grönblad-Strandberg. Il affecte principalement le peau, yeux et sang bateaux.
Qu'est-ce que le pseudoxanthome élastique?
La condition le pseudoxanthome élastique est également appelé elastorrhexis generalista ou syndrome de Grönblad-Strandberg. C'est un trouble héréditaire. Les fibres élastiques du tissu conjonctif sont affectés. Le syndrome de Grönblad-Strandberg se manifeste dans les tissus du peau, sang bateaux, système cardiovasculaireet le tractus gastro-intestinal. Les yeux sont également fréquemment impliqués. Dans tout le pays, environ 1000 personnes sont touchées par la maladie. Cependant, l'évolution de la maladie varie considérablement et toutes les personnes touchées ne présentent pas tous les symptômes. De plus, le diagnostic est souvent difficile, de sorte que les scientifiques supposent un nombre élevé de cas de PXE non diagnostiqués.
Causes
Le pseudoxanthome élastique est hérité de manière autosomique récessive. Ainsi, l'allèle défectueux doit être présent sur les deux homologues chromosomes pour que la maladie se produise. La mutation se trouve sur le chromosome 16, où elle affecte un soi-disant transporteur transmembranaire de liaison à l'ATP. En raison de ce gène défaut, calcium se dépose de plus en plus dans les fibres élastiques du tissu conjonctif. Cela provoque la fragilité des fibres et la rupture en petits morceaux. Les modifications qui en résultent sont généralement visibles pour la première fois sur le cou. Cependant, la maladie progresse lentement, de sorte que plus tard, tout le corps peut être affecté.
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers symptômes du syndrome de Grönblad-Strandberg apparaissent généralement cou, dans les coudes, sur le tronc et dans la région autour du nombril. Cependant, les aisselles, les fléchisseurs des grands les articulationsaine, fosse poplitée, rectum, ou le vagin peut également être affecté. le peau les lésions sont généralement disposées symétriquement et indistinctement délimitées. La surface de la peau est de couleur jaunâtre et nodulaire. Des plis cutanés proéminents se développent. Celles-ci sont principalement visibles lorsque la peau est étirée. Jaunâtre lésions cutanées se développent également sur l'oral muqueuse. Puisque les fibres élastiques du tissu conjonctif sont affectés dans la maladie, les manifestations se trouvent également sur les artères de type élastique. Surtout les grandes artères appartiennent à ce type. Arthériosclérose apparaît chez les patients à un stade très précoce. Il existe un risque d'hémorragie massive dans le tractus gastro-intestinal, les poumons, la région urogénitale, cerveau et Cœur. Cependant, les calcifications ne rendent pas seulement les artères poreuses, elles les rétrécissent également. Le rétrécissement affecte non seulement les grosses artères, mais toutes les artères sang bateaux dans le corps. Rétrécissement de la jambe artères provoque une maladie occlusive artérielle périphérique avec douleur lors de la marche ou même de la douleur au repos. Les patients atteints de pseudoxanthome élastique sont également beaucoup plus susceptibles de souffrir de hypertension que des individus en bonne santé. Le fond oculaire révèle des rayures sombres autour du disque optique. Ces modifications en forme de bande sont également appelées stries Android. Ils sont probablement le résultat d'un saignement. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les hémorragies rétiniennes se produisent de plus en plus fréquemment. Entre 30 et 40 ans, la vision des personnes atteintes de la maladie se détériore considérablement. Ce processus peut se poursuivre jusqu'à cécité se produit.
Diagnostic et évolution de la maladie
Parce que la maladie est très rare, peu de médecins pensent au PXE lorsque les premiers symptômes cutanés apparaissent. Cependant, en cas de suspicion, une peau biopsie est généralement effectuée. En histopathologie, le tissu conjonctif élastique extrait apparaît squameux et fragmenté. Calcium sels se trouvent entre les fibres de collagène normales. Cependant, un diagnostic sans équivoque n'est pas toujours possible sur la base de la préparation cutanée. Différemment, les changements dans le domaine de cicatrices et l'élastose actinique doit être exclue. Par conséquent, des diagnostics moléculaires peuvent être nécessaires. Dans ce cas, analyse de mutation dans l'ABCC6 gène peut détecter la mutation du chromosome 16.
Complications
Tout d'abord, cette maladie provoque diverses affections cutanées et, surtout, lésions cutanées. Les personnes touchées souffrent de démangeaisons ou d'éruptions cutanées, en particulier sur le visage ou d'autres parties visibles du corps, ces changements peuvent être très conduire à des complexes d'infériorité ou à une estime de soi significativement abaissée. Dans de nombreux cas, cette maladie provoque également une gêne dans la région du estomac et les intestins, de sorte que les personnes touchées souffrent de saignements dans l'estomac. Hypertension or anémie peuvent également se développer à la suite de cette maladie. En outre, les patients souffrent également de troubles visuels, qui peuvent survenir de manière relativement soudaine et dans la plupart des cas sans raison particulière. Dans le pire des cas, cela conduit à compléter cécité du patient. Malheureusement, un traitement causal de la maladie n'est pas possible. Dans certains cas, les symptômes peuvent être limités. De même, les personnes touchées dépendent d'examens réguliers afin d'éviter d'autres complications. Il est également possible que l'espérance de vie du patient soit réduite par la maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En cas de pseudoxanthome élastique, un médecin doit dans tous les cas être consulté. Seul un traitement médical opportun peut prévenir d'autres complications. Le pseudoxanthome élastique étant une maladie héréditaire, cette maladie ne peut être traitée que de manière purement symptomatique et non causale. Afin d'éviter un héritage ultérieur, la personne concernée peut subir Conseil génétique s'il souhaite avoir des enfants. Un médecin doit être consulté si le patient souffre de divers changements de peau. Dans ce cas, la peau peut devenir jaune ou brune et avoir un effet négatif sur l'esthétique de la personne affectée. Les patients souffrent également souvent de plaintes des poumons ou des problèmes digestifs. Hypertension peut également être une indication de pseudoxanthome élastique et doit être examiné par un médecin s'il persiste pendant une longue période. En outre, la vision réduite du patient est également l'un des symptômes du pseudoxanthome élastique. Le diagnostic de la maladie peut être posé par un médecin généraliste. Cependant, un traitement ultérieur nécessite une visite chez un spécialiste.
Traitement et thérapie
À ce jour, il n'y a pas thérapie qui peut guérir le condition. La cause génétique de la calcium les dépôts ne peuvent pas être corrigés, de sorte que les fibres élastiques du tissu conjonctif durcissent progressivement de plus en plus. En raison du risque accru de saignement et cécité, les patients décomposition cellulaire doit être contrôlé régulièrement par un médecin. Une prudence particulière est requise lorsque des médicaments qui augmentent le flux sanguin doivent être utilisés. Bien que ceux-ci soulagent l'inconfort causé par la vasoconstriction, ils peuvent mettre la vie en danger en cas de saignement. Les mouvements et activités susceptibles de provoquer des saignements doivent être strictement évités. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour les symptômes individuels du syndrome de Grönblad-Strandberg. La chirurgie est souvent le dernier recours pour éviter la cécité des patients. Les espoirs reposent sur de nouvelles thérapies, telles que gène thérapie ou la recherche sur les cellules souches. De nombreux patients atteints de pseudoxanthome élastique souffrent de douleur due à une maladie occlusive artérielle périphérique. Ici, un bascholestérol régime combiné avec pour le running la formation peut apporter un soulagement. Sang circulation dans les jambes est stimulée et la progression de la maladie est empêchée ou ralentie. Ordinaire pour le running provoque la dilatation des petits vaisseaux dans les jambes. Des soi-disant collatéraux sont formés. Les collatéraux sont une sorte de «route de contournement». Le sang peut circuler à travers les collatérales, en contournant les artères rétrécies dans le jambe.
Prévention
Le pseudoxanthome élastique est une maladie héréditaire. Il n'y a pas de prévention connue les mesures. Si la maladie est suspectée, un médecin doit être consulté dès que possible. La maladie n'est pas guérissable, mais avec thérapie, l'évolution de la maladie peut être ralentie. Conséquences tardives telles que la cécité ou diabète peut éventuellement être évitée de cette manière.
Suivi
Le pseudoxanthome élastique nécessite des soins de suivi spécifiques pour éviter les maladies secondaires pouvant résulter du pseudoxanthome élastique. La prévention de la cécité est cruciale à cet égard. À cette fin, des examens réguliers du fond de l'œil par un ophtalmologiste doit être effectuée. le ophtalmologiste peut détecter les hémorragies de la rétine à un stade précoce et prendre des contre-mesures pour prévenir la cécité.De plus, l'utilisation d'anticoagulants (Macumar) doit être évitée dans tous les cas, car cela augmente considérablement le risque de saignement dans tout le corps. Au lieu de cela, surtout s'il y a un saignement dans les selles ou une hémorragie dans la rétine, il peut être plus utile de prendre des médicaments qui épaississent le sang. De plus, un régime riche en la vitamine K (légumes verts) peuvent être utiles pour réduire la tendance au saignement qui survient à la suite d'un pseudoxanthome élastique. En outre, des examens réguliers des poumons, Cœur, et les navires, ainsi que le cerveau, doit être effectuée pour détecter et traiter toute hémorragie qui survient, toute athérosclérose en développement et tout embolie à un stade précoce. Cela a lieu avec des procédures d'imagerie (IRM, CT, Radiographie, ultrason). Existant hypertension doit également être traité avec des médicaments, car cela augmente le risque de maladie vasculaire. De plus, les patients doivent s'abstenir de tabagisme et alcool consommation afin de maintenir la charge vasculaire aussi faible que possible. De plus, l'exercice peut prévenir l'athérosclérose.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le pseudoxanthome élastique est une maladie génétique très rare du tissu conjonctif qui ne peut être guérie. Cependant, il est possible de ralentir les processus individuels de la maladie grâce à l'auto-assistance. le changements de peau conduire aux problèmes cosmétiques en particulier. Ainsi, le développement des plis cutanés disgracieux peut être retardé par l'auto-assistance les mesures. Surtout, le patient doit réduire l'exposition de la peau à la lumière en s'abstenant des visites au solarium, des visites à la plage ou de l'utilisation du soleil. crèmes. En outre, tabagisme doit être évité et à la fois sévère en surpoids et extrême insuffisance pondérale devrait être évité. Entraînement physique et un équilibre régime contrecarrent également la rapidité changements de peau. Quelles options cosmétiques sont disponibles pour dissimuler rides de la peau peuvent être échangés dans des groupes d'entraide. Un exercice modéré et une réduction du poids corporel ont également un effet positif sur la système cardiovasculaire. Les fonctions oculaires doivent être examinées régulièrement par un médecin pour éviter une éventuelle détérioration soudaine de la vision ou même la cécité. En fonction des résultats individuels, les règles de conduite peuvent être discutées avec le médecin dans chaque cas individuel. Cependant, la règle de base est que les patients doivent faire de l'exercice modérément, avoir une alimentation équilibrée et s'abstenir strictement tabagisme. Il est également important que les patients consultent régulièrement leur médecin pour tension artérielle, taux de lipides sanguins et yeux examinés. Étant donné que la maladie conduit souvent à des stress, un soutien psychologique ou psychiatrique peut être utile.
