Ostéogenèse imparfaite (OI) s'appelle maladie des os fragiles parce que le os des personnes touchées se brisent si facilement « comme du verre ». Maladie des os fragiles est une maladie héréditaire rare qui touche environ 6,000 XNUMX personnes en Allemagne. Ostéogenèse imparfaite – signifiant « formation osseuse incomplète » – a comme caractéristique la plus frappante une tendance accrue à fracture os. Les enfants atteints souffrent donc parfois de fractures osseuses avant même la naissance.
Cause des fractures osseuses
La cause de cette maladie est une anomalie génétique Collagène métabolisme. est le bloc de construction de base pour tous les types de tissus - il fournit un soutien et une stabilité pour os en gardant tissu conjonctif élastique. Les personnes atteintes ne produisent pas assez Collagène ou ne produisent que du collagène de qualité inférieure. En raison du manque de collagène, les os ont trop peu de soutien. En conséquence, les os peuvent se déformer et se casser au moindre stress.
Progression de la maladie des os fragiles.
Certaines personnes touchées par maladie des os fragiles ne remarquent leur maladie qu'à l'âge adulte, alors que d'autres souffrent de nombreuses fractures osseuses au début enfance qu'ils n'apprennent jamais à marcher. Souvent, les fractures osseuses diminuent après la puberté. Pendant la guérison de telles fractures, une quantité inhabituellement importante de matière osseuse se forme plus rapidement que la moyenne, ce qui peut conduire aux déformations au fracture des sites. Ces déformations peuvent sévèrement restreindre la liberté de mouvement des patients atteints d'OI. Les experts distinguent différents degrés de gravité :
- Type 1 : Les os se brisent très rapidement mais grow de nouveau ensemble normalement.
- Type 2 : Les premières fractures se produisent déjà dans l'utérus. L'enfant atteint rarement la deuxième année de vie.
- Type 3 : déformations vertébrales sévères conduire au patient doit souvent s'asseoir dans un fauteuil roulant.
Maladie des os de verre : quels sont les symptômes ?
La maladie affecte en outre tous les autres tissus qui contiennent tissu conjonctif dans leur structure. Par conséquent, la maladie des os fragiles peut également s'étendre à la peau, Tendons, muscles, ligaments et autres types de tissus – faible tissu conjonctif se produit. La faiblesse du tissu conjonctif peut être reconnue, par exemple, par vergetures or veines araignées. En plus de la faiblesse du tissu conjonctif, d'autres symptômes de la maladie des os fragiles comprennent :
- Problèmes pulmonaires et respiratoires
- « ecchymoses » après une légère bosse
- Déformation des membres, Pecs ainsi que crâne.
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
- Courbure conique de la cornée
- Flaccidité des muscles
- Hyperextensibilité des articulations
- Petite taille
- Perte auditive
Diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite
Le diagnostic de la maladie des os fragiles est généralement posé par l'analyse du collagène du tissu conjonctif. Un spécialiste peut également identifier les « os fragiles » sur une radiographie par leur structure presque translucide, qui semble beaucoup plus blanche et plus dense chez les personnes en bonne santé. Prénatal ultrason peut révéler des os déformés alors que le patient est encore dans l'utérus.
Diverses formes de thérapie pour la maladie des os fragiles.
Étant donné que les symptômes de la maladie des os fragiles varient considérablement, il n'existe aucune recommandation de traitement généralement acceptée. La maladie héréditaire persiste toute la vie et n'est pas encore curable. Il n'y a pas de causalité efficace thérapie encore. Cependant, il existe différentes approches thérapeutiques qui conduire à une amélioration de la situation de vie en stabilisant l'état de la maladie. Ceux-ci incluent – en plus de la prévention de nouvelles fractures – le traitement avec médicaments qui sont autrement utilisés pour combattre l'ostéoporose. Ils sont destinés à augmenter densité osseuse et ainsi prévenir de nouvelles blessures. Les agents utilisés dans le cadre du traitement de l'ostéogenèse imparfaite comprennent :
- Bisphosphonates
- Calcitonine
- Calciférols
- Fluorure
Nutrition dans le cadre du traitement
Équilibré régime peut également prendre en charge le thérapie de la maladie des os fragiles. Surtout calcium et suffisamment de protéines sont essentielles pour la régénération osseuse. Calcium, par exemple, se trouve particulièrement dans le chou frisé, l'Emmental et le Brésil des noisettes. Les aliments riches en protéines comprennent le thon et des œufs. De plus, l'apport suffisant de vitamine D est mentionné, c'est abondant dans les poissons et les champignons, par exemple.Cependant, vitamine Le D3, qui est important pour la formation osseuse, n'est généré que par la lumière du soleil sur le peau.
L'exercice des muscles en complément d'une thérapie.
Assez important dans toutes les thérapies les mesures contre la maladie des os fragiles est - dans la mesure du possible - l'entraînement du corps pour construire une musculature de soutien. Cependant, cela ne devrait pas risquer d'autres fractures osseuses. Des mouvements bien adaptés sont donc natation, aquaboxing, gymnastique et exercices isométriques dans lesquels les muscles sont alternativement tendus et relâchés. Les mouvements inconnus doivent de préférence être effectués initialement sous la supervision de kinésithérapeutes ou d'entraîneurs expérimentés.
