amniocentèse

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est un syndrome de malformation cogénitale. Elle est causée par l'une des 70 mutations génétiques sur le chromosome 11q13.4. La maladie est autosomique récessive et est une maladie extrêmement rare avec des malformations d'organes multiples et une altération de la biosynthèse du cholestérol. Qu'est-ce que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz ? Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz appartient au groupe des maladies autosomiques récessives héréditaires… Syndrome de Smith-Lemli-Opitz: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Tay-Sachs: causes, symptômes et traitement

Les personnes atteintes du syndrome de Tay-Sachs ont une maladie génétique rare. Ils régressent lentement à mesure que la maladie mène à un état comateux accompagné d'une perte des compétences acquises, de convulsions et de paralysie. Dans les phases finales, les patients perdent connaissance et meurent. Qu'est-ce que le syndrome de Tay-Sachs ? Les enfants nés avec le syndrome de Tay-Sachs n'ont pas d'avenir, car cette maladie est incurable... Syndrome de Tay-Sachs: causes, symptômes et traitement

Mutation génique: causes, symptômes et traitement

Des changements dans le génome humain, c'est-à-dire la totalité de tous les gènes, peuvent se manifester par des symptômes bénéfiques, mais généralement par des symptômes indésirables. Le but ici est d'élucider comment les mutations génétiques se produisent, comment elles sont diagnostiquées, quel type de symptômes elles peuvent provoquer et comment la médecine les traite et les traite. Ce n'est pas possible … Mutation génique: causes, symptômes et traitement

Glycogène: fonction et maladies

Le glycogène est constitué d'unités de glucose et est un polysaccharide. Dans l'organisme humain, il sert à fournir et à stocker du glucose. L'accumulation de glycogène est appelée synthèse de glycogène, et la dégradation est appelée glycogénolyse. Qu'est-ce que le glycogène ? Le glycogène est composé de quelque chose appelé glycogénine, une protéine centrale à laquelle des milliers de molécules de glucose sont… Glycogène: fonction et maladies

L'examen génétique

Qu'est-ce qu'un test génétique ? Un test génétique décrit une analyse de l'ADN humain. L'ADN est le support du matériel génétique et se trouve dans le noyau cellulaire, où il peut être isolé par des procédures spécifiques. L'ADN peut alors être examiné. Les plus petites mutations peuvent influencer l'expression des gènes et avoir des conséquences sur la santé. … L'examen génétique

Quels tests génétiques pour les maladies héréditaires sont disponibles? | L'examen génétique

Quels tests génétiques pour les maladies héréditaires sont disponibles ? Le principe de tout examen génétique est le séquençage de l'ADN. Ici, l'ADN est décomposé en ses éléments constitutifs, la section de gène à examiner est multipliée puis analysée. Fondamentalement, une distinction peut être faite entre les examens génétiques qui ont lieu avant la naissance (diagnostics prénatals) et … Quels tests génétiques pour les maladies héréditaires sont disponibles? | L'examen génétique

Quelles sont les alternatives? | L'examen génétique

Quelles sont les alternatives ? Il n'y a pas vraiment d'alternative aux tests génétiques. Si une maladie génétique est suspectée, seule une analyse ADN peut fournir les informations nécessaires. Il peut confirmer ou même exclure la maladie. Les tests sanguins ou les procédures d'imagerie ne sont pas une alternative. Ils ne peuvent que montrer la voie à suivre. Si les maladies génétiques… Quelles sont les alternatives? | L'examen génétique

Phénylcétonurie: causes, symptômes et traitement

Le trouble métabolique héréditaire phénylcétonurie (PCU) survient rarement, mais si un enfant tombe malade, il nécessite un régime alimentaire cohérent dès la première minute pour éviter d'endommager le développement du cerveau et les complications qui peuvent survenir. Qu'est-ce que la phénylcétonurie ? La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire dans laquelle un certain composant protéique s'accumule dans le corps, limitant le cerveau… Phénylcétonurie: causes, symptômes et traitement

Embryofétopathie rubéoleuse: causes, symptômes et traitement

L'embryo-fœtopathie rubéoleuse est une rubéole du fœtus. L'infection est transmise au fœtus via le placenta et provoque de graves malformations. La prophylaxie vaccinale contre la rubéole est fortement recommandée avant la grossesse. Qu'est-ce que l'embryo-fœtopathie rubéoleuse ? Le virus de la rubéole est un virus pathogène humain du genre viral Rubivirus, qui appartient aux togavirus. Il est … Embryofétopathie rubéoleuse: causes, symptômes et traitement