Maladie des cellules I: causes, symptômes et traitement
La maladie des cellules I est une mucolipidose lyosomale. La maladie de surcharge est causée par une mutation du gène GNPTA avec le locus du gène q23.3 sur le chromosome 12. Le traitement symptomatique repose principalement sur l'administration de bisphosphonates. Qu'est-ce que la maladie des cellules I ? Les maladies de stockage sont caractérisées par le dépôt de diverses substances dans les cellules et les organes du corps humain. … Maladie des cellules I: causes, symptômes et traitement