Le syndrome d'Alström est une maladie génétique qui se manifeste tôt enfance. Elle affecte l'ensemble du système organique et est associée à une courte espérance de vie.
Qu'est-ce que le syndrome d'Alström?
Le syndrome d'Alström est une maladie héréditaire extrêmement rare qui ne touche que quelques centaines d'enfants et d'adultes dans le monde. Le syndrome d'Alström est une maladie héréditaire extrêmement rare qui ne touche que quelques centaines d'enfants et d'adultes dans le monde. Le syndrome est hérité de manière autosomique récessive et appartient au groupe des ciliopathies. Elle se caractérise par une variété de symptômes affectant un large éventail de systèmes organiques qui deviennent plus sévères et complexes avec l'âge. Classique est le développement précoce de la photophobie et Nystagmus. Habituellement, à la suite de déficience visuelle, Achevée cécité survient avant le début de la puberté. En plus des perturbations du métabolisme et du système hormonal, les reins, foie ainsi que Cœur sont également touchés par la maladie. Les capacités cognitives des patients ne sont pas altérées. Le syndrome a été nommé d'après le médecin suédois Carl Henry Alström, qui a décrit le tableau clinique pour la première fois en 1959.
Causes
Le syndrome d'Alström est transmis à la progéniture via un mode d'hérédité autosomique récessif. Les deux parents portent une mutation du gène ALMS1 sur le chromosome 2p31, qui ne s'exprime pas sous sa forme hétérozygote. Seulement quand le gène le défaut est présent sous forme homozygote dans le génome, le tableau clinique classique se développe-t-il. le gène ALMS1 code pour une grande protéine, qui peut être détectée dans le centrosome de presque toutes les cellules du corps et est liée à la fonction des cils ou à la fonction des cellules porteuses de cils. Le syndrome d'Alström appartient donc au groupe des ciliopathies. En raison de la fonction nombreuse et diversifiée des cils, l'étiologie exacte de la maladie n'est pas encore claire. Cela continue d'être un sujet central de nombreux groupes de recherche.
Symptômes, plaintes et signes
La plupart des symptômes du syndrome d'Alström apparaissent au début enfance et s'aggravent avec l'âge. Par exemple, les enfants atteints développent généralement une photophobie et Nystagmus peu de temps après la naissance. Comme enfance progresse, la vision se détériore jusqu'à ce que les enfants deviennent généralement complètement aveugles à l'âge de douze ans. Les dommages visuels sont accompagnés de dommages auditifs pendant l'enfance. Cœur problèmes tels que dilaté cardiomyopathie (une maladie du muscle cardiaque) ou soudain l'insuffisance cardiaque se produisent aussi souvent pendant l'enfance, mais peuvent ne pas se manifester avant l'adolescence ou l'âge adulte. Les enfants sont souvent en surpoids, souffrir de insuline résistance ou type 2 diabète, et ont élevé sang niveaux de lipides. D'autres symptômes sont variés, allant de infertilité et troubles thyroïdiens aux traits typiques du visage, minces de gamme ou assombrissement du peau. Il n'est pas rare que les enfants exposent petite taille ou courbure de la colonne vertébrale.
Diagnostic et cours
En raison de la variété des symptômes qui ne se manifestent qu'au fur et à mesure que la maladie progresse, le diagnostic du syndrome est rare. Souvent, ce n'est qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte que les plaintes complexes peuvent être interprétées comme un syndrome d'Alström en fonction de leur constellation. Si la maladie est suspectée, le diagnostic peut être confirmé par génétique. Cependant, les tests génétiques ne sont souvent pas effectués en raison de sa faible sensibilité. Les modifications de l'œil contribuent de manière significative au diagnostic. Au cours de la maladie, tous les patients développent Nystagmus et photophobie très tôt, conduisant à une maladie rétinienne non inflammatoire et éventuellement à cécité avant d'atteindre l'adolescence. Même avant la symptomatologie oculaire, Cœur l'échec dû à une maladie myocardique peut souvent être diagnostiqué. Le risque de l'insuffisance cardiaque ainsi existe déjà dans la petite enfance et persiste à l'âge adulte. Très tôt, les enfants deviennent en surpoids, et après la puberté, ils souffrent généralement de insuline résistance et même type 2 diabète. La perte de la capacité auditive à partir de 10 ans est également classique. Progressive foie ainsi que un rein les dommages entraînent une insuffisance rénale, en particulier dans la deuxième à la quatrième décennie de la vie.
Complications
Le syndrome d'Alström se caractérise par une variété de troubles et de symptômes dont l'évolution devient de plus en plus complexe à mesure que les patients vieillissent. Un pronostic fiable sur l'évolution de la maladie est encore compliqué par le fait qu'il s'agit d'une maladie héréditaire très rare n'affectant que quelques centaines de patients dans le monde pendant l'enfance et l'âge adulte. Les symptômes et les décomposition cellulaire les déficiences surviennent déjà dans la petite enfance et s'aggravent dans les années suivantes de la vie. La sensibilité à la lumière et les tremblements oculaires incontrôlés sont caractéristiques. La vision des patients se détériore au point de cécité à l'âge de 12 ans. Problèmes cardiaques et l'insuffisance cardiaque surviennent généralement dans l'enfance, mais peuvent ne pas devenir apparents avant l'adolescence ou l'âge adulte. Les enfants souffrent souvent de obésité, insuline résistance et type 2 diabète. D'autres troubles sont variés, allant des troubles thyroïdiens à infertilité maigrir de gamme, traits distinctifs du visage et décoloration foncée peau. Dès l'âge de 10 ans, les enfants perdent leur audition. Une colonne vertébrale incurvée est typique du syndrome d'Alström. Rein l'échec se présente souvent dans la deuxième à la quatrième décennie de la vie. Le diagnostic est retardé dans de nombreux cas car les symptômes et les troubles complexes sont souvent mal diagnostiqués en raison d'une faible sensibilité à cette rare ciliopathie. En raison de la maladie des organes multiples, l'espérance de vie est faible même avec un traitement approprié et des thérapies individuelles, car peu de patients atteignent l'âge de 40 ans.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En général, le syndrome d'Alström est associé à une réduction sévère de l'espérance de vie du patient. Par conséquent, le traitement par un médecin ne peut que soulager les symptômes, mais pas les guérir complètement. Un médecin doit être consulté si l'enfant développe des troubles visuels importants à un jeune âge, qui continuent à progresser. Il n'est pas rare que cela conduire pour compléter la cécité. De même, tout problème cardiaque existant doit être traité correctement afin d'éviter une mort cardiaque subite. Un médecin peut également être consulté si la résilience du patient chute brutalement sans raison particulière. En outre, le syndrome provoque souvent un inconfort psychologique, qui peut survenir non seulement chez les patients eux-mêmes, mais également chez leurs parents et leurs proches. Ici aussi, un traitement par un psychologue est nécessaire pour éviter Dépression et d'autres bouleversements. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie est réduite par le syndrome d'Alström à environ 40 ans.
Traitement et thérapie
Le syndrome d'Alström étant une maladie héréditaire génétique dont la pathogenèse n'est pas clairement comprise, le traitement ne peut être que symptomatique. La prise en charge des patients dans un centre spécialisé est essentielle, car de nombreux symptômes peuvent être atténués voire évités par une offre thérapeutique adaptée et un mode de vie préventif. Le cœur doit être examiné régulièrement au moyen d'un échocardiographie pour vérifier la fonctionnalité du muscle cardiaque. sanguins tests, tension artérielle les mesures et la réduction de poids peuvent être utilisées pour contrecarrer le développement de résistance à l'insuline diabète de type 2 à un stade précoce ou pour intervenir avec des médicaments en temps utile. La cécité précoce peut être retardée en portant un filtre spécial lunettes et des exercices de mobilité. Tôt apprentissage du braille améliore également la qualité de vie des patients. Médicaments pour traiter le cœur, la thyroïde, foieet un rein des troubles peuvent être administrés, à condition que des examens approfondis soient effectués. Les transplantations d'organes peuvent être effectuées si nécessaire, mais sont essentielles en raison de la maladie multi-organes et du pronostic de la maladie. Malgré thérapeutique les mesures qui atténuent l'évolution de la maladie et améliorent la qualité de vie du patient, peu de patients ont une espérance de vie de plus de 40 ans.
Perspectives et pronostics
Le syndrome d'Alström réduit considérablement l'espérance de vie du patient dans la plupart des cas. Parce que le syndrome survient dans l'enfance, il peut également avoir un impact psychologique négatif sur les parents et les proches du patient. Ceux-ci peuvent, par exemple, souffrir de Dépression et d'autres troubles psychologiques. Les patients eux-mêmes souffrent principalement de troubles visuels et de troubles auditifs. Dans le pire des cas, cela peut également conduire pour compléter la cécité du patient. En outre, les patients souffrent également de problèmes cardiaques, de sorte qu'une mort cardiaque subite peut survenir. Les enfants sont aussi en surpoids et souffrent de troubles thyroïdiens. Souvent, le syndrome d'Alström entraîne également petite taille et en outre également dans une colonne vertébrale incurvée. Cette plainte affecte la posture et les mouvements de la personne affectée. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est réduite à environ 40 ans en raison du syndrome d'Alström. Un causal thérapie n'est pas possible, de sorte que seules les plaintes peuvent être limitées. En règle générale, la personne concernée dépend donc d'examens réguliers. Le diabète doit également être détecté et traité à un stade précoce.
Prévention
Le syndrome d'Alström ne peut être évité en raison de sa cause génétique. Néanmoins, un mode de vie approprié peut atténuer ou prévenir de nombreux symptômes. Exercice léger tel que natation, faire du vélo ou pour le running est recommandé. Si une mutation est déjà connue au sein de la famille, Conseil génétique doit être recherché, surtout si un enfant est désiré. Dans certaines circonstances, diagnostic prénatal peut être une option.
Suivi
Étant donné que le syndrome d'Alström est une maladie génétique qui ne peut être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique, il n'y a généralement pas d'options de suivi spéciales disponibles pour la personne affectée. L'espérance de vie du patient est également considérablement limitée et réduite par le syndrome d'Alström, de sorte que la plupart des patients meurent à un jeune âge. En particulier, les parents et les proches du patient sont donc dépendants d'un traitement psychologique dans le syndrome d'Alström afin d'éviter d'autres complications et des humeurs dépressives. Le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome peut également s'avérer positif et utile, car il peut conduire à un échange d’informations. Les personnes atteintes elles-mêmes dépendent d'un traitement permanent et de nombreux examens réguliers afin d'atténuer les symptômes. La mobilité peut également être augmentée grâce à divers exercices, et ces exercices peuvent souvent être effectués au domicile du patient. Dans le cas de Dépression chez le patient lui-même, les discussions avec les parents, la famille ou les amis sont très utiles. Dans les cas graves, les patients atteints du syndrome d'Alström dépendent d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome d'Alström est une maladie progressivement évolutive qui est toujours associée à des complications graves pour les personnes touchées. Par conséquent, la mesure d'auto-assistance la plus importante réside dans les thérapie. Il est préférable que les parents d'enfants touchés parler à leur médecin de famille afin que le contact puisse être établi avec un spécialiste approprié. Les symptômes individuels doivent être traités de manière concomitante. La cécité croissante, qui atteint généralement son apogée entre la dixième et la douzième année de vie, doit être compensée par lunettes qualité SIDA, et plus tard en organisant un chien-guide ou une assistance comparable les mesures. Les troubles auditifs nécessitent également un traitement complet, qui doit être régulièrement adapté à l'évolution progressive de la maladie. Si des plaintes psychologiques surviennent également dans le contexte du syndrome d'Alström, par exemple des humeurs dépressives, des crises d'angoisse ou des complexes d'infériorité, les mesures sont disponibles. La maladie peut être acceptée plus facilement s'il y a contact avec d'autres personnes affectées qui souffrent des mêmes plaintes. Le patient nécessite diverses opérations. Avant et après ces opérations, il est important de suivre les instructions du médecin. Un traitement accompagné de manière optimale améliore considérablement les perspectives d'une vie relativement exempte de symptômes.
