Paramètres de laboratoire du 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Petite formule sanguine
- Demi-Jeûne glucose (jeûne sang glucose) - et test de tolérance au glucose (oGTT) si nécessaire.
- Cholestérol total, cholestérol LDL, cholestérol HDL
- Triglycérides
- HIV
Diagnostics hormonaux
Diagnostics de base
- FSH (hormone folliculo-stimulante) [obligatoire en cas de suspicion de spermatogenèse (spermatogenèse); à mesure que les taux sériques de FSH augmentent, les concentrations d’inhibine B diminuent]
- LH (hormone lutéinisante).
- Testostérone (testostérone totale)
- 17-Bêta-estradiol [obligatoire dans gynécomastie/ hypertrophie de la glande mammaire masculine].
- La prolactine [obligatoire dans les troubles de la libido et gynécomastie] (suspicion de prolactinome → imagerie par résonance magnétique (IRM) de la région sellaire).
- TSH (hormone stimulant la thyroïde) [pour les taux sériques élevés de prolactine]
Constellations typiques des résultats des paramètres hormonaux et de l'examen de l'éjaculat et de leurs diagnostics cliniques suspects:
| FSH | LH | Testostérone totale | Spermiogramme | Diagnostic clinique suspect | |
| Hypogonadisme hypergonadotrope (hypogonadisme primaire). | ↑ | ↑ | / ↓ | Azoospermie | syndrome de va Klinefelter |
| Azoospermie normogonadotrope | ↔ | ↔ | ↔ | Azoospermie | Fermeture azoospermie |
| Azoospermie hypergonadotrope / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | Azoospermie / OAT | Dommages testiculaires primaires (dommages testiculaires):
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| Hypogonadisme hypogonadotrope (hypogonadisme secondaire). | ↓ | ↓ | ↓ | Azoospermie / OAT | Trouble hypophysaire / hypothalamique |
| OAT normogonadotrope | ↔ | ↔ | ↔ | AVOINE | Patients avec:
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La Légende
- Azoospermie (= absence totale de spermatozoïdes et de spermatozoïdes dans l'éjaculat).
- OAT = oligo asthéno-tératozoospermie (= diminution du nombre, diminution de la motilité et pourcentage élevé de sperme).
Latent / manifeste l'hypothyroïdie (hypothyroïdie).
- TSH [obligatoire en présence de taux sériques élevés de prolactine]
- Le cas échéant, ft4
- Le cas échéant, TRH-TSH test (test de la fonction thyroïdienne).
Diagnostics immunologiques
Les anticorps suivants sont déterminés:
- Voiture-anticorps à sperme antigènes * - trouvés dans environ 1 cas sur 10 de infertilité.Noter! L'absence de anticorps dans le sérum n'exclut pas leur présence dans les sécrétions corporelles. Par conséquent, les sécrétions cervicales et l'éjaculat doivent également toujours être examinés pour anticorps.
* La présence de sperme antigènes signifie que le corps produit des anticorps contre lui-même, c'est-à-dire contre son propre sperme. Ces anticorps peuvent conduire à l'agglomération (agglomération) des spermatozoïdes et affectent leur motilité (mobilité) et leur fertilité.
Diagnostic bactériologique et virologique
En tant que mesure de dépistage ou en raison d'une suspicion de prostatite - cultures pour la les bactéries, myocoplasme, ureaplasma et virus (chlamydia, génitale herpès, HPV) dans l'éjaculat (spermatozoïdes). Microbiologie de l'éjaculat - conditions de l'antibiotique thérapie.
- Culture d'éjaculat positif:> 103 germes/ ml (type de germe pertinent).
- Leucospermie:> 106 leucocytes/ ml.
Un examen bactériologique de l'éjaculat consiste à: Déterminer le type de germe et le nombre de germes [UFC / ml], y compris un résistogramme.
Diagnostic génétique humain
La fréquence des altérations génétiques ou chromosomiques est en corrélation négative avec les spermatozoïdes concentration. Chez les patients atteints d'azoospermie (éjaculat sans spermatozoïdes) dans jusqu'à 15% des cas. Des tests de chromosomes (détermination du caryotype / apparence d'un ensemble de chromosomes) ou un diagnostic génétique doivent être effectués dans:
- Concentrations totales de spermatozoïdes: <10 millions.
- Diagnostic de la microdélétion du facteur d'azoospermie (AZF) à des concentrations <5 millions.
- Azoospermie (absence totale de spermatozoïdes / spermatozoïdes dans l'éjaculat).
- Soupçonné syndrome de Klinefelter - gonosomes (sexe chromosomes) anomalie du sexe masculin conduisant à un hypogonadisme primaire (hypofonction gonadique).
- Anomalies structurelles du cordon spermatique: CFTR ("fibrose kystique régulateur de conductance transmembranaire ») - diagnostic de mutation (GR A).
Diagnostic génétique préventif - dépistage des porteurs
Dépistage des porteurs est un test génétique utilisé pour déterminer si une personne est porteuse d'un trouble héréditaire autosomique récessif spécifique. Ce dépistage est le plus souvent utilisé par les couples qui envisagent grossesse et souhaitez déterminer à l'avance si l'enfant hériterait maladies génétiques. Le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande le dépistage fibrose kystique uniquement pour les couples d'origine européenne et l'American College of Medical Génétique et la génomique (ACMG) recommande le dépistage atrophie musculaire spinale En outre, dans cette population, les deux dépistages actuels des porteurs ne détectent que 55.2 troubles pour 100,000 55.2 enfants; détecter les deux dépistages de porteurs actuels ne détectent que 100,000 troubles pour 159.2 100,000 enfants; pour l'ensemble du panel, ce serait XNUMX troubles pour XNUMX XNUMX enfants. Pour les Juifs ashkénazes, parmi lesquels les troubles génétiques sont plus fréquents, l'ACOG recommande de dépister les couples en âge de procréer pour le syndrome de Tay-Sachs et la dysautonomie familiale, en plus du dépistage de la maladie. L'ACMG propose un panel de dix tests génétiques (par exemple, maladie de Niemann-Pick de type A, Maladie de Gaucheret Fanconi anémie Dans cette population, 392.2 enfants sur 100,000 XNUMX développent une maladie récessive sévère. Remarque: être porteur ne provoque pas de maladie récessive. Le double ensemble de chromosomes protège généralement contre elle.
