Myasthénie grave: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

• Petite formule sanguine
• Numération globulaire différentielle
• Électrolytes - calcium, magnésium, sodium, potassium, phosphate, chlorure.
• Paramètres inflammatoires - CRP (protéine C-réactive) ou ESR (vitesse de sédimentation des érythrocytes).
• Foie paramètres - alanine aminotransférase (GPT), aspartate aminotransférase (GOT).
• Demi-Jeûne glucose (jeûne sang glucose), si nécessaire test oral de tolérance au glucose (oGTT).
• Paramètres thyroïdiens - TSH, fT3, fT4
• Protéine sérique et immunoélectrophorèse.
• Vitamine B12 (acide méthylmalonique, homocystéine)
• Diagnostics d'auto-anticorps:
  • Anti-AChR-AK - positif à:
    • Environ 50% des patients atteints de troubles oculaires (affectant les yeux) la myasthénie grave.
    • Jusqu'à 90% des patients atteints de myasthénie grave généralisée (touchant tout le corps); 10 à 20% des patients atteints de myasthénie généralisée n'ont pas de AK anti-AChR détectables
    • Près de 100% des patients atteints de myasthénie paranéoplasique avec thymome (tumeur provenant du tissu thymique)
  • Anti-AChR-Ak
    • Peut également être détectable chez des patients atteints de thymome qui ne présentent pas de myasthénie cliniquement au moment de la chirurgie, mais qui peuvent la développer au cours de l’évolution («myasthénie post-thymomectomie»)
    • D'autres patients atteints de thymome présentant une myasthénie clinique au moment de la chirurgie ne développent des anti-AChR-Ak qu'au cours du traitement.
  • Anti-titine AK
    • Sont le corrélat de l'auto-Ak contre le muscle squelettique, qui est fréquemment associé au thymome chez les patients de moins de 60 ans
    • Chez les patients de plus de 60 ans, une augmentation de l'AK anti-titine est souvent sans signification pour la maladie
  • Anti-MusK-AK
    • Anticorps contre la tyrosine kinase musculaire spécifique (MuSK) peut être détectée dans 1 à 10% des cas.

Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique et paramètres de laboratoire obligatoires - pour la clarification du diagnostic différentiel.

• Anti-VGCC-AK (voltage-dépendant calcium canaux; VGCC; positif jusqu'à 90% avec le syndrome de Lambert-Eaton) - rarement, la myasthénie est associée au syndrome de Lambert-Eaton avec AChR et VGCC anticorps.
• Dépistage des maladies auto-immunes concomitantes (voir chacune avec la maladie correspondante).
  • Colite ulcéreuse (maladie inflammatoire de l'intestin (MII))
  • glomérulonéphrite (inflammation des glomérules (corpuscules rénaux) des reins).
  • Maladie de Crohn (maladie inflammatoire de l'intestin (MII))
  • Pemphigus vulgaris (cloques peau maladie).
  • Pernicieux anémie (absorption trouble pour B12; Anémie par carence en vitamine B12).
  • Rhumatoïde arthrite (commun) - CRP (protéine C-réactive) ou ESR (vitesse de sédimentation des érythrocytes); facteur rhumatoïde (RF), CCP-AK (cyclique citrulline peptide anticorps), ANA * (anticorps antinucléaires).
  • La spondylarthrite ankylosante (synonyme: spondylarthrite ankylosante; maladie rhumatismale inflammatoire chronique avec douleur et raidissement de les articulations).
  • Systémique lupus érythémateux - anticoagulant lupique.
  • Thyroïdite (inflammation de la glande thyroïde) (commun).
• CSF crevaison (collecte de liquide céphalo-rachidien par ponction du canal rachidien) pour le diagnostic du LCR - exclusion / détection des maladies inflammatoires du SNC.
• Muscle biopsie (échantillon de tissu d'un muscle) dans la zone de la plaque d'extrémité - exclusion / détection d'une myopathie (maladies des muscles) ou d'une maladie mitochondriale.

Tests pharmacologiques

Test d'édrophonium (anciennement: test de tensilon).

Application intraveineuse d'édrophonium (fractionné administration de 2 + 3 + 5 mg chez les adultes, une administration fractionnée de 2 à 3 x 0.02 mg / kg de poids corporel chez les enfants) entraîne une amélioration des symptômes en 30 à 60 secondes s’ils sont positifs. Une documentation photographique (avant / après) est recommandée. atropine (0.5-1.0 mg) doit être prêt et administré immédiatement en cas d'effets secondaires muscariniques prononcés tels que bradycardie (rythme cardiaque excessivement lent: <60 battements par minute), réponse circulatoire hypotonique, bronchospasme (spasme bronchique) .Le test d'édrophonium ne doit pas être effectué en clinique externe en raison du risque de asystole (arrêt cardiaque)! Les autres contre-indications sont les arythmies bradycardiques et l'asthme bronchique. (Analyse risques-bénéfices!) Test de néostigmine

L'effet se produit seulement après quelques minutes et dure plus d'une heure.Le test est effectué lorsque l'évaluation des symptômes est difficile, comme dans les cas de superposition psychogène ou de schémas de symptômes dissociatifs.