Fibrose kystique: traitement médicamenteux

Objectifs de la thérapie

• Amélioration de la symptomatologie
• Stabilisation de la fonction pulmonaire

Recommandations thérapeutiques

Remarque: Fibrose kystique thérapie repose sur les trois piliers de médecine nutritionnelle (voir ci-dessous., médecine du sport, et physiothérapie (voir «Autre .»Ci-dessous), ainsi que la pharmacothérapie. Pharmacothérapie

• Pharmacothérapie de fibrose kystique (CF).
  • Thérapie sécrétolytique (liquéfaction des sécrétions:
    • Utilisation d'expectorants oraux (p. Ex., N-acétylcystéine) et la sécrétolyse par DNAse humaine recombinante (DNAse Dornase Alfa: cela peut dépolymériser l'ADN in vitro, liquéfiant ainsi la mucoviscidose crachat et en améliorant ses propriétés viscoélastiques).
    • Inhalation de solution saline hypertonique SOLUTIONS; mannitol (→ d'eau afflux et réduit ainsi la viscosité).
    • Les thérapies sécrétolytiques inhalées peuvent être combinées (p. Ex., Solution saline hypertonique et dornase alpha).
  • Les anticholinergiques ou des bétamimétiques (à action brève) pour dilater les bronches.
  • Glucocorticoïdes (stéroïdes inhalés (ICS)) pour bronchite [preuves faibles].
  • Antibiose (antibiotique thérapie; si besoin); en plus, Stack monitoring de la colonisation bactérienne bronchopulmonaire par crachat des examens ou des prélèvements de gorge afin d'assurer un traitement précoce de l'infection à pseudomonas.
  • Garder poumon fonction stable, un entraînement respiratoire avec la valve à flotteur doit être effectué plusieurs fois par jour.
  • Pour la tige voies respiratoires thérapie, irrigation nasale cortisone-contenant vaporisateurs nasaux sont utilisés.
• Pharmacothérapie de l'insuffisance pancréatique exocrine:
  • Substitution d'enzymes pancréatiques (environ 3,000 UI lipase/ g de matières grasses).
  • Haute teneur en calories et en matières grasses régime (voir ci-dessous médecine nutritionnelle).
  • Fourniture de liposolubles vitamines (A, D, E, K) et le d'eau-soluble vitamine B12.
  • Électrolyte équilibre - en particulier le sel de table, calcium ainsi que fonte suppléments.
  • Lavements pour aigus une occlusion intestinale («Blocage intestinal»).
• Pharmacothérapie de l'insuffisance pancréatique endocrinienne:
  • Insulinothérapie
• Thérapie personnalisée (thérapies spécifiques aux mutations); ceux-ci complètent mais ne remplacent pas le traitement symptomatique (voir ci-dessus):
  • Ivacaftor - conçu pour améliorer chlorure transport de CFTR dans le membrane cellulaire, c'est-à-dire pour reliquéfier le mucus; efficace uniquement dans la mutation G551D (environ 3% des cas).
  • Lumacaftor, qui améliore le trafic de la protéine CFTR délétée Phe508 vers le membrane cellulaire; agit spécifiquement contre la mutation delta F508 (40-50% des cas) Remarque: Depuis lumacaftor est un inducteur puissant du CYP3A, cela conduit, entre autres, à une atténuation de l'effet de contraceptifs hormonaux (hormonale contraception).
  • Combinaison de correcteur CFTR lumacaftor et potentiateur CFTR ivacaftor: première thérapie causale pour fibrose kystique patients porteurs d'une mutation homozygote delta F508.
  • La Commission européenne a approuvé l'extension de l'autorisation de mise sur le marché du lumacaftor /ivacaftor à utiliser chez les enfants atteints de fibrose kystique âgés de 6 à 11 ans qui ont deux copies de la mutation F508del (à compter de janvier 2018).
  • Kaftrio (combinaison d'ivacaftor, tézacaftoret éléxacaftor); Indication: patients dont la mucoviscidose est due à la mutation F508del héritée d'un ou des deux parents. S'ils ont hérité de cette mutation d'un seul parent, ils devraient également avoir une autre mutation appelée «mutation fonctionnelle minimale» de l'autre parent. Cette situation s'applique à environ 60% de tous les patients atteints de mucoviscidose en Allemagne (l'approbation de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a été accordée le 21 août 2020). Voir les résultats d'une étude de phase III sur 403 patients atteints de mucoviscidose (FK) qui étaient hétérozygotes pour la mutation Phe508del et avaient une mutation différente: éléxacaftor-tézacaftor-ivacaftor était efficace chez les patients atteints de mucoviscidose avec des génotypes à fonction minimale de Phe508del chez lesquels les schémas antérieurs de modulateur CFTR étaient inefficaces.
• Agents (voir ci-dessous) dans les complications en fonction de l'indication spécifique.
• Voir également sous «Thérapie complémentaire».

Notes complémentaires

• Les gènes d'une variante multirésistante de Mycobacterium abcessus (mycobactéries atypiques non tuberculeuses) compliquent de plus en plus le traitement des patients atteints de mucoviscidose.
• Une patiente de 15 ans atteinte de fibrose kystique a survécu à une infection sévère à Mycobacterium absessus grâce à un traitement par bactériophages, dont certains étaient génétiquement modifiés.Remarque: Bactériophages (phage singulier, le; grec ancien βακτήριον; baktérion «rod» et φαγεῖν phageín «manger») - également connus brièvement sous le nom de phages - sont différents groupes de virus qui se spécialisent dans les bactéries et les archées comme cellules hôtes. Les phages peuvent être utilisés en thérapeutique pour traiter les infections bactériennes qui ne répondent pas aux antibiotiques.

Ingrédients actifs (indication principale)

Les inhalations

En cas de complications