Le déficit en facteur XI est un trouble de la coagulation. Le facteur XI est un facteur de coagulation, une partie de la cascade de coagulation qui à son tour active d'autres parties, et son échec affecte donc le cours de toute la cascade de coagulation.
Qu'est-ce qu'une carence en facteur XI?
Le facteur XI est une proenzyme du facteur XIa de sérine protéase et joue un rôle dans sang coagulation. Là, avec la prékallikréine, le kininogène de haut poids moléculaire (HMWK) et le facteur XII, c'est au début de la cascade de coagulation. L'enzyme est synthétisée dans le foie et a une demi-vie de 52 heures. Il circule dans le sang comme une forme inactive et est présent dans Plaquettes. Dans le plasma, il est présent à un concentration de cinq milligrammes par décilitre. L'activation se produit via des surfaces chargées négativement. In vitro, l'activation peut se produire via kaolin or silicium, par example. Dans le corps, il se produit probablement via les protéoglycanes des parois des vaisseaux exposés ou de l'ARN, mais cela n'a pas encore été démontré avec précision. Au fur et à mesure que le facteur XI circule dans le sang, il est lié à HMWK. Cela permet de se lier à des surfaces chargées négativement, en particulier la surface phospholipidique de l'activation Plaquettes. En présence de calcium ainsi que Phospholipides, le facteur XIa active le facteur IX en facteur Xa. De plus, le TAFI (inhibiteur de fibrinolyse activable par la thrombine) est activé par le facteur XIa. Le facteur XIa est à son tour activé par le facteur XII, la thrombine, ou il peut s'activer lui-même. Le facteur XI est inactivé par l'antithrombine, alpha-1-antitrypsine, par l'inhibiteur de l'alpha-2-antiplasmine de la plasmine, l'inhibiteur de C1 et les inhibiteurs de protéase dépendant de la protéine Z (ZPI). Si le facteur XI n'est pas présent en quantité suffisante, un trouble de la coagulation appelé déficit en facteur XI survient.
Causes
La carence en facteur XI peut être acquise ou congénitale. Il peut être acquis par foie maladie, qui empêche le foie de synthétiser correctement les facteurs de coagulation. De même, par la vitamine K carence, souvent causée par un anticoagulant médicaments. En maladies auto-immunes by anticorps aux facteurs de coagulation ou à la perte de protéines un rein maladie. Les coagulopathies de consommation sont une autre cause de carence. Une coagulopathie de consommation résulte de l'activation intravasculaire de la coagulation sanguine. Il en résulte une consommation élevée de facteurs de coagulation et Plaquettes, provoquant une carence. Amortisseurs de toute nature est un déclencheur possible, par exemple en raison de polytraumatisme après un accident, ainsi qu'en obstétrique ou complications de la grossesse tel que prééclampsie et l'éclampsie. Extensif nécrose, par exemple dans brûlures, peut également favoriser une carence en facteur XI. Hémolyse massive, comme cela peut survenir après un incident transfusionnel, septicémie causée par Gram négatif les bactéries, ou l'empoisonnement par morsure de serpent sont également considérés comme des causes.
Symptômes, plaintes et signes
Le déficit congénital en facteur XI est rare mais survient plus fréquemment dans certains groupes ethniques, tels que les juifs ashkénazes ou les japonais. La carence est héritée de manière récessive. Gène des mutations peuvent survenir dans le gène responsable du facteur XI, ou parfois il peut y avoir une absence totale de ce gène. Cette variante congénitale s'appelle hémophilie C, syndrome de déficit en PTA ou syndrome de Rosenthal. Différents degrés de gravité se produisent dans la déficience en facteur XI. L'activité normale du facteur XI est de soixante-dix à cent cinquante pour cent. En cas de déficit partiel, cette valeur tombe à vingt à soixante-dix pour cent. Une carence partielle est causée par une mutation hétérozygote du correspondant gène. Dans le cas de l'hérédité homozygote, une carence sévère se produit. Ici, l'activité du facteur XI est parfois inférieure à quinze pour cent. Une carence en facteur XI peut survenir une fois en tant que type I. Cela signifie une réduction de l'activité et des protéines. concentration des facteurs de coagulation dans le sang. Le type II, en revanche, a la protéine normale concentration présent, mais l'activité est diminuée. C'est ce qu'on appelle un dysfonctionnement du facteur de coagulation.
Diagnostic et progression
Une carence en facteur XI entraîne une tendance accrue à saigner; par rapport aux personnes en bonne santé, les saignements peuvent survenir plus facilement et plus rapidement. Cependant, la maladie peut également être complètement asymptomatique. Si des symptômes apparaissent, il s'agit principalement de saignements modérés. Ces saignements surviennent généralement après des blessures ou des interventions chirurgicales. Les circoncisions, les extractions dentaires et les procédures ORL et urogénitales en particulier sont connues pour avoir des tendances hémorragiques plus élevées dans ce trouble de carence. Les saignements spontanés ne se produisent généralement pas, mais les femmes peuvent menstruation. Des hématomes importants sont parfois observés après des interventions chirurgicales chez des patients non traités présentant un déficit en facteur XI. Cependant, en cas de déficit en facteur XI, peu de corrélation peut être observée entre la gravité des saignements et les taux de facteur XI.
Complications
En général, la coagulation est altérée chez un patient présentant un déficit en facteur XI. Cela peut avoir un impact négatif sur décomposition cellulaire, en particulier en cas d'accident, et peut conduire aux saignements qui ne peuvent être arrêtés facilement. Même des blessures mineures peuvent favoriser des saignements relativement graves en cas de déficit en facteur XI. Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'autres complications avec cette maladie si le patient ne s'expose pas à des dangers particuliers et inutiles. Cependant, des problèmes peuvent survenir lors de la chirurgie. C'est le cas, par exemple, lors d'une visite chez le dentiste, lorsque le saignement ne peut pas être arrêté facilement. Avec un traitement approprié, cependant, la maladie progresse sans autre symptôme. Ce n'est que dans de très rares cas que le saignement survient spontanément. Les femmes sont affectées par des saignements menstruels plus abondants et plus durables, ce qui peut avoir un impact négatif sur la vie quotidienne. Un traitement approprié n'est généralement pas effectué. La personne affectée doit uniquement accorder plus d'attention aux saignements et, si nécessaire, informer les médecins si des saignements peuvent survenir pendant le traitement. Une carence en facteur XI n'entraîne pas une diminution de la durée de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Une visite chez un médecin est toujours nécessaire en cas de déficit en facteur XI. Le médecin doit être vu si le patient souffre d'une tendance nettement accrue aux saignements. Dans ce cas, même des blessures ou des coupures très mineures peuvent conduire à des saignements sévères. Le saignement lui-même peut être difficile à arrêter et dure très longtemps. Les saignements menstruels longs et abondants d'une femme peuvent également indiquer une carence en facteur XI et doivent toujours être étudiés. En règle générale, le médecin doit être consulté lorsque les symptômes sont reconnus pour la première fois. Étant donné que la maladie ne peut être traitée de manière causale ou étiologique, elle n'est soulagée qu'à l'aide de médicaments. Cela peut être utilisé pour arrêter le saignement directement. En cas d'urgence, un médecin urgentiste peut également être appelé. En cas de déficit en facteur XI, un médecin traitant doit toujours être averti lorsqu'une intervention chirurgicale est nécessaire pour éviter des complications. Le diagnostic et le traitement de la maladie peuvent généralement être effectués par un pédiatre ou un médecin généraliste. En outre, les visites chez le médecin ne sont généralement pas nécessaires si les saignements peuvent être évités.
Traitement et thérapie
Pour détecter une carence en facteur XI, les niveaux de facteur XI doivent être vérifiés. L'allongement du temps de thromboplastine partielle activée (aPTT) conduit dans le même sens. En cas de carence grave, le taux de facteur XI est inférieur à vingt unités par décilitre. Une carence partielle est diagnostiquée lorsque le niveau est compris entre vingt et soixante-dix unités par décilitre. Le diagnostic doit être distingué des diagnostics de déficiences des autres facteurs de coagulation, II, V, VII, VIII, IX, X ou XIII; carences combinées en facteurs V et VIII; syndrome de von Willebrand; et dysfonctionnement plaquettaire.
Prospect et pronostic
La carence en facteur XI peut être très bien traitée par administration of l'acide tranexamique, acide aminocaproïque et autres agents antifibrinolytiques. À condition qu'il n'y ait pas de maladies concomitantes, la guérison est probable. Le pronostic est pire si le patient a une déficience auto-immune ou un peau condition concomitante avec le déficit en facteur XI. Cela peut favoriser des saignements internes et externes et ainsi aggraver le pronostic. Le pronostic est également généralement quelque peu pire chez les enfants, les femmes enceintes et les personnes âgées, ainsi que chez les patients exposés à un risque accru d'accidents du travail. Étant donné que la carence en facteur XI survient principalement après des extractions dentaires et des interventions chirurgicales, le risque de saignement peut être spécifiquement réduit en prescrivant les médicaments après de telles procédures et en faisant surveiller le patient de près par un médecin, ce qui peut améliorer le pronostic à long terme. Étant donné que les saignements spontanés ne surviennent généralement pas en cas de déficit en facteur XI, des complications graves sont peu probables. L'espérance de vie n'est pas réduite par une carence en facteur XI. L'interniste responsable peut poser le diagnostic sur la base d'un antécédents médicaux et un suivi régulier. En général, les perspectives de guérison sont bonnes car les symptômes hémorragiques sont pour la plupart modérés.
Prévention
Un traitement permanent n'est pas nécessaire car il n'y a pas d'hémorragie spontanée. En cas d'hémorragie ou de situations où des saignements sont attendus, un traitement est nécessaire. Antérieur à extraction dentaire ou une intervention chirurgicale, les patients présentant un déficit en facteur XI sont traités avec du concentré de facteur XI ou du plasma frais congelé. Parfois, antifibrinolytiques comme l'acide aminocaproïque et l'acide tranexamique sont également administrés car une carence en facteur XI entraîne un statut hyperfibrinolytique.
Suivi
En cas de déficit en facteur XI, les options de suivi sont très limitées dans la plupart des cas. À cet égard, la personne touchée dépend principalement de l'examen médical et du traitement de cette maladie pour éviter d'autres complications. En règle générale, la personne affectée doit toujours signaler le déficit en facteur XI au médecin lors des examens médicaux afin d'éviter tout saignement grave. Le traitement lui-même est effectué en administrant des médicaments qui peuvent atténuer les symptômes. Il faut s'assurer que le dosage correct est administré et que le médicament est pris régulièrement afin de contrer correctement le déficit en facteur XI. Les complications spéciales ne surviennent généralement pas et l'espérance de vie n'est pas réduite si le déficit en facteur XI est traité correctement et à temps. Il est également conseillé de se munir d'une carte indiquant un déficit en facteur XI, de sorte qu'en cas d'accident ou d'autres blessures graves, les médecins soient également informés de la maladie. La personne touchée doit se protéger des saignements et des autres blessures, et les parents en particulier doivent prendre soin de leurs enfants présentant un déficit en facteur XI. Le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie peut également être utile.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Plus l'environnement social de la personne affectée est détaillé sur hémophilie C, plus il est naturel de s'en occuper au quotidien. Les membres de la famille, les amis ou les enseignants et les collègues doivent être informés de la maladie. En cas d'urgence, cela permet à toutes les personnes impliquées d'agir de manière routinière et pondérée. Par exemple, les écoliers avec hémophilie C présentent un risque de saignement des articulations et des muscles l'éducation physique Des classes. Un privé l'éducation physique l'enseignant sait quand administration des médicaments de facteur est indiqué ou le refroidissement est suffisant. Ordinaire endurance sports tels que natation, à vélo ou randonnée conviennent aux personnes présentant un déficit en facteur XI, car de cette manière les muscles et les articulations sont renforcés uniformément. Le risque de saignement spontané est réduit. Il est déconseillé de participer à des sports qui sollicitent beaucoup les muscles et les articulations ou impliquent un risque de blessure. Il s'agit notamment des sports d'équipe avec des contacts physiques fréquents tels que le basket-ball ou le football. Lors d'un voyage, la carte d'identité d'hémophilie portée avec le patient est une condition préalable pour s'assurer que le médecin appelé traitera correctement le patient en cas d'urgence. Lorsque vous voyagez à l'étranger, la carte d'identité internationale du patient sert à améliorer la communication. La durée de conservation des préparations factorielles est garantie en voyage si elles sont transportées réfrigérées. Les médicaments à portée de main à tout moment augmentent la sécurité et un approvisionnement d'au moins une semaine est recommandé.
