La maladie de Niemann-Pick est également connue sous le nom de maladie de Niemann-Pick. La maladie héréditaire appartient aux maladies du stockage lysosomal.
Qu'est-ce que la maladie de Niemann-Pick?
La maladie de Niemann-Pick est un trouble appartenant au groupe des sphingolipidoses. Ce sont des maladies métaboliques qui se manifestent en grande partie dans le système nerveux. Au sein des sphingolipidoses, la maladie appartient aux maladies du stockage lysosomal. Ceux-ci sont caractérisés par des dysfonctionnements des lysosomes. Dans les pays anglophones, le terme maladies de stockage lysosomal (LSD) est utilisé pour ces maladies. Dans la maladie de Niemann-Pick, le stockage de la sphingomyéline se produit dans le foie, moelle osseuse, rateet cerveau. La maladie a été nommée d'après ses découvreurs Albert Niemann et Ludwig Pick. Décrite pour la première fois en 1914, la maladie de Niemann-Pick est plutôt rare. Environ un nouveau-né pour 8000 XNUMX naissances développe une maladie du stockage lysosomal. Cependant, cela inclut non seulement la maladie de Niemann-Pick, mais également des conditions telles que le syndrome de Hunter et le syndrome de Sanfilippo.
Causes
La maladie de Niemann-Pick est héréditaire de manière autosomique récessive. Dans l'hérédité autosomique récessive, l'allèle défectueux est localisé sur un chromosome homologue ou sur un autosome. Seuls les porteurs de caractères homozygotes développent la maladie. Cela signifie que le matériel génétique d'une cellule doit avoir deux copies identiques du gène à la fois chromosomes pour que la maladie se produise. Le syndrome de Niemann-Pick est causé par un défaut enzymatique génétique. L'enzyme sphingomyélinase est affectée. La sphingomyélinase est responsable du clivage de la sphingomyéline. Le défaut enzymatique entraîne une augmentation du stockage des sphingomyélines dans les lysosomes du rate, moelle osseuse, cerveau et foie. Les lysosomes sont des organites cellulaires qui contiennent des enzymes. Ils digèrent les matières non cellulaires telles que Pathogènes ou des débris cellulaires. Ils jouent également un rôle important dans la mort cellulaire programmée (apoptose). Des études animales ont montré que l'expression de la myéline gène facteur de régulation (MRF) est significativement réduit par mutation dans le gène NPC-1. La protéine MRF est un soi-disant facteur de transcription. Il joue un rôle dans gène codage dans la formation et la protection des gaines de myéline. Les gaines de myéline entourent les fibres nerveuses et assurent une transmission rapide des stimuli. Vraisemblablement, les déficits neurologiques qui surviennent dans la maladie de Niemann-Pick sont dus à une différenciation défectueuse des oligodendrocytes. Ces cellules appartiennent aux cellules gliales. Leurs processus cellulaires recouvrent les processus cellulaires des fibres nerveuses sous forme de gaines de myéline. Ainsi, la différenciation défectueuse des oligodendrocytes conduit à une myélinisation manquante ou insuffisante. Dans la maladie de Niemann-Pick de type C, cholestérol le métabolisme est également altéré. Ici, en plus des sphingomyélines, des cholestérols et d'autres métabolites s'accumulent dans les cellules du corps.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie de Niemann-Pick peut être divisée en trois formes:
- Le type IA est également appelé forme neuropathique infantile aiguë. La maladie débute à l'âge de trois mois et se manifeste par une faiblesse de la consommation d'alcool et des anomalies du développement des tissus et organes individuels.
Le principal symptôme est un gonflement du foie (hépatomégalie). Cela peut également survenir en association avec un gonflement du rate (splénomégalie). De plus, le lymphe les nœuds sont palpables et il y a une décoloration brunâtre du peau. La détérioration neurologique commence au cours de la deuxième année de vie. Les nourrissons atteints deviennent sourds, aveugles et perdent le contact social. Le pronostic est infaust, ce qui signifie que tous les enfants atteints de la maladie de Niemann-Pick de type IA meurent dans les deux ans. Cette forme est la variante la plus courante de la maladie.
- Le TYPE IS est également connu sous le nom de forme viscérale chronique. Il s'agit d'une évolution légère avec gonflement du foie et infiltrats pulmonaires. Il n'y a pas de central système nerveux participation. L'espérance de vie des patients n'est que légèrement limitée.
- Dans le type C de la maladie de Niemann-Pick, néonatale jaunisse se produit. le peau et les sclères des nouveau-nés atteints sont de couleur jaune en raison des dépôts de pigment Bilirubine. Une paralysie supranucléaire du regard est également typique de cette variante de la maladie, entraînant une paralysie progressive des muscles oculaires avec une vision double ou des troubles de la équilibre.
Ataxie cérébelleuse avec troubles du mouvement coordination peut également être observée. Au cours de l'évolution de la maladie, les patients développent souvent une dysphagie. Cela peut conduire à l'aspiration pneumonie. L'apparition de la maladie dans le type C est très variable. Les premiers symptômes peuvent apparaître chez les nourrissons, les enfants ou pas avant l'adolescence ou l'âge adulte.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic prénatal est possible si le risque de maladie est connu. En cas de suspicion de maladie de Niemann-Pick, blanc sang les cellules sont collectées à partir du moelle osseuse. Ceux-ci semblent vacuolés. Cela signifie que le leucocytes sont criblés de cavités. On trouve également des cellules de mousse sous vide. Ce phénomène est appelé «histiocytose bleu marine». Dans les cultures de leucocytes et les fibroblastes, l'activité déficiente de l'enzyme sphingomyélinase peut être détectée. Chez un enfant sur deux atteint de la maladie de Niemann-Pick, une tache maculaire rouge est observée sur le funduscopie oculaire.
Complications
Selon le type, la maladie de Niemann-Pick est associée à un certain nombre de complications. Dans le TYPE IS, un gonflement du foie et des infiltrats pulmonaires, des collections de corps étrangers dans les poumons, peuvent se produire. L'espérance de vie des personnes touchées est légèrement réduite et la qualité de vie est parfois gravement altérée. Dans le type C, les premiers symptômes peuvent apparaître dans la petite enfance. Cela peut conduire à des troubles du développement sévères, souvent associés à une ataxie cérébelleuse avec des troubles du mouvement coordination. Au cours de l'évolution de la maladie, des troubles de la déglutition surviennent parfois, entraînant une aspiration pneumonie et autres complications. Les personnes atteintes présentent parfois des symptômes de détresse respiratoire associés à tousser avec crachat, augmentation de la température corporelle et décoloration bleue du peau et les muqueuses. Tel cyanose, à son tour, est associée à de graves complications. Dans le TYPE IA, il y a une faiblesse précoce de la consommation d'alcool et des troubles du développement des organes et des tissus. Le gonflement du foie est généralement associé à un gonflement de la rate, ce qui entraîne une déficience physique grave chez les personnes touchées. Ainsi, il y a une incidence accrue d'infections, le tractus gastro-intestinal devient enflammé et les fonctions du corps diminuent rapidement. Les nourrissons atteints deviennent généralement sourds et aveugles dans les deux ans avant de mourir des complications graves de la maladie de Niemann-Pick.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La maladie de Niemann-Pick est une maladie héréditaire condition qui suit un cours progressif. Les parents qui remarquent que leur enfant a des jaunisse et les symptômes musculaires doivent contacter le pédiatre. Si des retards de développement moteur ou des problèmes de comportement mental sont également présents, un condition est suspectée et doit être diagnostiquée et traitée. Les parents ou tuteurs doivent visiter un centre spécialisé pour les maladies métaboliques rares. Les enfants atteints du syndrome de Niemann-Pick nécessitent un traitement médical continu en raison de problèmes physiques et mentaux croissants. Les symptômes inhabituels ou une augmentation soudaine des symptômes typiques doivent être signalés au médecin compétent. Il en va de même si l'enfant ne tolère plus le médicament prescrit ou présente des écarts par rapport au comportement habituel. Les traitements de routine tels que l'ajustement des médicaments et les examens physiques peuvent être effectués par le médecin de soins primaires. Pour la plupart, les personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick doivent être traitées par des spécialistes des maladies métaboliques. Les symptômes individuels sont traités par des neurologues, des orthopédistes et des orthophonistes. Les physiothérapeutes et les ergothérapeutes participent également au traitement. De plus, un thérapeute peut être impliqué pour des symptômes psychologiques tels que Dépression ou des délires. En raison du large éventail de symptômes possibles, la maladie de Niemann-Pick nécessite le plus souvent un traitement par une équipe de médecins.
Traitement et thérapie
Il n'y a actuellement aucun thérapie. Cependant, il existe des preuves que des cyclodextrines spécifiques peuvent soulager les symptômes de la maladie. Les cyclodextrines sont des oligosaccharides cycliques couramment utilisés comme solvants dans la fabrication de médicaments. La maladie de Niemann-Pick de type C est traitée avec miglustat.Miglustat est un médicament approuvé dans l'Union européenne exclusivement pour le traitement de la maladie de Niemann-Pick et pour le traitement de Maladie de Gaucher type 1. Le médicament est un iminosucre et un dérivé n-butylique de la moranoline.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie de Niemann-Pick est défavorable. La maladie est un défaut génétique. La loi actuelle interdit aux scientifiques d'interférer ainsi que d'altérer les humains génétique. Bien que la maladie puisse être diagnostiquée avant la naissance, aucun traitement n'est possible sur la base des exigences légales. Les médecins et les médecins se concentrent toujours sur le développement de soins médicaux adéquats après la naissance de la personne touchée. Actuellement, le traitement consiste à initier un médicament thérapie pour soutenir au mieux le métabolisme du patient. Déjà dans le processus de développement du patient, des optimisations sont ainsi possibles, qui contribuent à une amélioration de la situation globale. Sans traitement, la qualité de vie de la personne affectée est considérablement réduite. En outre, le développement de conditions potentiellement mortelles peut survenir, car la maladie s'accompagne d'un gonflement des les organes internes ainsi que la détresse respiratoire. Le risque d'une situation d'urgence est considérablement augmenté sans traitement. Long terme thérapie est donc indiquée, quelle que soit l'intensité des symptômes survenant individuellement. Les patients ont besoin de soins quotidiens ainsi que d'un soutien pour faire face à la vie quotidienne. Selon le type de maladie présente, le patient peut mourir prématurément dans les premières années de sa vie si l'évolution de la maladie est défavorable.
Prévention
La maladie de Niemann-Pick est héréditaire de manière autosomique récessive. Il n'y a actuellement aucune prévention efficace.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée par la maladie de Niemann-Pick n'a que quelques les mesures de suivi à sa disposition. Pour cette raison, le patient doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes pour éviter que d'autres complications ou symptômes ne se développent. Plus tôt un médecin est contacté, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte qu'un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes ou signes. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués dans tous les cas pour éviter une récidive de la maladie de Niemann-Pick. La plupart des patients dépendent généralement de la prise de divers médicaments. Les patients doivent toujours s'assurer que le dosage correct est pris et que le médicament est pris régulièrement afin de soulager durablement les symptômes. S'il y a des incertitudes ou des questions, un médecin doit toujours être consulté en premier. De nombreux patients dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Par dessus tout, Dépression et d'autres plaintes psychologiques peuvent être atténuées par cela.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les options d'auto-assistance sont extrêmement limitées dans la maladie de Niemann-Pick. En particulier, le type IA n'offre pas suffisamment d'options pour apporter une amélioration de la situation. Malgré tous les efforts, l'espérance de vie de l'enfant affecté est très faible. Dans la vie de tous les jours, il faut donc s'attacher à rendre le temps passé ensemble le plus agréable possible. Rendre les loisirs agréables est important pour renforcer la proximité, la cohésion et la stabilité. La maladie est un énorme défi pour les patients ainsi que pour leurs proches. Construire le mental force est particulièrement important pour faire face à l'adversité. Pour cette raison, un soutien psychologique est essentiel pour toutes les personnes impliquées. Pour beaucoup, c'est en outre une aide si la possibilité d'un échange avec d'autres personnes affectées peut avoir lieu. Par conséquent, contacter des groupes d'entraide établis peut être bénéfique. Lors de discussions conjointes, un échange a lieu sur la base d'une compréhension mutuelle. La communication peut aider au traitement. De plus, des conseils pour bien faire face sont donnés. Techniques mentales et détente les exercices favorisent la réduction des facteurs de stress. Étant donné que des situations de sollicitations excessives et donc des problèmes végétatifs surviennent souvent, les séances de formation peuvent aider à réduire le stress. La gestion de la situation globale devrait donc être améliorée.
