Les mitochondriopathies sont des maladies du mitochondries. Ceux-ci sont situés dans presque toutes les cellules du corps et fournissent de l'énergie au corps. Les manifestations et symptômes de la mitochondriopathie peuvent varier considérablement.
Qu'est-ce que la mitochondriopathie?
Les mitochondries sont de petites organites cellulaires. Des processus métaboliques importants y ont lieu. Dans le cadre de la chaîne respiratoire, par exemple, l'énergie est obtenue sous forme de adénosine triphosphate (ATP). Dans la mitochondriopathie, il existe un trouble dans le protéines des organites cellulaires. En conséquence, il n'est pas possible d'obtenir autant d'énergie. En particulier, le cerveau et les yeux sont affectés dans la mitochondriopathie. La maladie peut être acquise ou congénitale. Cependant, il existe également des transitions douces entre les deux formulaires.
Causes
La mitochondriopathie est causée par des dommages ou un dysfonctionnement de mitochondries. La mitochondriopathie héréditaire est causée par gène mutations. Celles-ci affectent le enzymes et le métabolisme de la mitochondrie. le gène des défauts sont déjà présents à la naissance. Les mutations dans l'ADN des mitochondries ne sont héritées que par la mère. Si, au contraire, la mitochondriopathie est codée nucléaire, la maladie peut être héréditaire autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l'X. Les premiers symptômes apparaissent généralement enfance ou l'adolescence. Dans les mitochondriopathies acquises, on soupçonne que les organites cellulaires perdent leur fonction en raison d'influences environnementales. Cependant, il n'est pas encore clair de quelles influences environnementales il s'agit. Fréquemment, des formes mixtes se produisent également. Cela signifie qu'il existe une prédisposition héréditaire, mais elle n'est activée que par des influences environnementales. La tâche principale des mitochondries est la production d'énergie par combustion des acides gras, la dégradation de l'acétyl-CoA et par phosphorylation oxydative. En raison de mutations, il y a des perturbations au cours du cycle du citrate ou lors de l'oxydation des acides gras. En conséquence, moins d'énergie est disponible. Parce que la chaîne respiratoire enzymes qui peuvent être altérées dans la mitochondriopathie sont spécifiques aux tissus, seuls un ou deux organes peuvent être affectés par la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Plus de cinquante enzymes peut être affecté par la mitochondriopathie au sein des mitochondries. Étant donné que chacune de ces enzymes accomplit des tâches différentes, les symptômes varient en conséquence. Cependant, il existe des constellations typiques de symptômes. Dans l'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO), des troubles des mouvements oculaires surviennent. Les paupières tombent (ptosis). Cette forme de mitochondriopathie ne commence qu'à l'âge de 20 à 40 ans. S'il y a aussi paralysie des muscles oculaires externes et polyneuropathies ou troubles de la croissance, il existe probablement une ophtalmoplégie plus (CPEOplus). Cette forme se transforme souvent en douceur dans le syndrome de Kearns-Sayre (KSS). En plus des symptômes de CPEO, une maladie du muscle cardiaque ou des modifications de la rétine se produisent également ici. La maladie de la Cœur le muscle est caractérisé par des troubles de la conduction. Une autre forme de mitochondriopathie est la myoclonie épilepsie avec des fibres rouges déchiquetées (MERRF). Il en résulte myoclonique épilepsie avec progressif démence et faiblesse musculaire. La maladie débute généralement entre 5 et 15 ans. Les patients atteints du syndrome MELAS sont souvent de petite taille et souffrent de migraine (facultatif) diabète mellitus. L'apparition de la maladie ici est également entre 5 et 15 ans. Le nom syndrome MELAS fait référence aux symptômes cliniques typiques: encéphalomyopathie mitochondriale, lactique acidoseet accident vasculaire cérébral-comme des épisodes. Leber's atrophie optique (LHON) est optique dégâts nerveux avec des changements rétiniens. Dans ce cas, une perte de vision indolore survient après l'âge de 20 ans. Le syndrome de Leigh se manifeste au cours de la deuxième ou première année de vie. Les enfants affectés sont mentalement retardés et souffrent de faiblesse musculaire. De plus, des dommages au tronc cérébral se produit, se manifestant par une dysphagie ou des troubles des mouvements oculaires.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les résultats de laboratoire fournissent des informations sur la mitochondriopathie. Ici, lactique acidose devient apparent. C'est une surcharge de acide lactique causée par la perturbation du cycle du citrate. Dans le cadre du diagnostic métabolique, le bio des acides dans l'urine et le acides aminés dans l' sang Si la suspicion de mitochondriopathie est confirmée, un prélèvement musculaire peut être effectué au moyen d'un muscle biopsie. Le diagnostic peut être confirmé par la détection de fibres rouges dites déchiquetées. La détection est effectuée dans le colorant trichrome de Gömöri.
Complications
En raison de la mitochondriopathie, les personnes touchées souffrent généralement de diverses conditions médicales. Dans la plupart des cas, la maladie provoque un affaissement sévère des paupières des personnes touchées, ce qui entraîne une diminution de l'esthétique. Cela peut avoir un effet négatif sur l'estime de soi et aussi conduire aux complexes d'infériorité. En règle générale, la qualité de vie est considérablement réduite par la mitochondriopathie. De même, il n'est pas rare que des troubles de la croissance se produisent et, en outre, une paralysie des muscles oculaires. Maladies du Cœur des muscles se produisent également, ce qui dans le pire des cas peut être fatal. Les personnes touchées semblent fatiguées et apathiques et souffrent souvent de migraines. Le risque d'un accident vasculaire cérébral augmente également énormément, de sorte que l'espérance de vie du patient est également considérablement réduite par la mitochondriopathie. Une faiblesse musculaire se produit et avec elle une capacité réduite à travailler sous pression. Pas rarement, difficultés à avaler aussi conduire aux difficultés à prendre de la nourriture et des liquides. Un traitement causal de la mitochondriopathie n'est pas possible. Les patients sont donc dépendants d'un régime et doit éviter les activités stimulantes. Cela entraîne diverses restrictions dans la vie quotidienne.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les irrégularités des mouvements oculaires sont les signes d'un trouble actuel. Si les plaintes persistent sur une période plus longue ou augmentent en intensité, une visite chez le médecin doit être effectuée. Étant donné que le trouble apparaît à l'âge de 20 ans, les symptômes apparaissant sont alarmants, en particulier chez les jeunes adultes. S'il y a des changements visuels dans la forme des yeux, il y a lieu de s'inquiéter. En cas de paupières tombantes ou de problèmes de vision déclenchés par celles-ci, un médecin est nécessaire. Si la personne affectée souffre de paralysie des muscles oculaires, un médecin doit être consulté. Les perturbations de la croissance ainsi que les incohérences de la Cœur rythme sont d'autres indications de l'organisme d'un décomposition cellulaire déficience. Si la personne affectée a le sentiment que l'activité du cœur n'est pas suffisante ou s'il y a un essoufflement, une visite chez le médecin est conseillée. Faiblesse musculaire générale, faibles performances et problèmes de Mémoire doit être clarifié par un médecin. Troubles de la déglutition, petite taille ou un existant diabète doit être discuté avec un médecin. Si la personne concernée constate d'autres irrégularités, un contrôle est recommandé afin de vérifier de manière intensive l'état général de décomposition cellulaire. Une vision réduite à partir du jeune âge adulte peut être due à des lésions rétiniennes causées par la mitochondriopathie. Il est donc fortement conseillé aux personnes concernées de consulter un médecin ainsi qu'un optométriste.
Traitement et thérapie
Les mitochondriopathies sont généralement héréditaires, donc pas de cause thérapie est possible. La production d'énergie est sévèrement limitée dans la mitochondriopathie. Par conséquent, les personnes touchées devraient consommer autant d'énergie que possible sous forme de graisses et glucose. Apport adéquat de minéraux ainsi que d'eau devrait également être assurée. Tout physique condition qui entraîne une augmentation de la consommation d'énergie doit être évitée dans la mesure du possible. Cela inclut les sports, par exemple. Mais les augmentations de température sont également associées à des besoins énergétiques accrus. Fever doit donc toujours être réduit chez les patients atteints de mitochondriopathie. Les crises consomment également beaucoup d'énergie. Cohérent thérapie est requis ici. cependant, médicaments qui inhibent la chaîne respiratoire ne doivent pas être utilisés. La chaîne respiratoire est de toute façon déjà altérée dans la mitochondriopathie et ne peut tolérer aucune restriction supplémentaire. Très sévère acide lactique la surcharge peut également être traitée avec des substances tampons. De soutien vitamines et des cofacteurs peuvent être utilisés.
Perspectives et pronostics
Les patients atteints de mitochondriopathie ne peuvent pas être guéris à ce jour. Un pronostic pour les personnes touchées dépend principalement de la rapidité avec laquelle le premier des symptômes typiques apparaît, de la rapidité de la progression de la maladie et de la gravité des crises, mais l'espérance de vie et la qualité de vie peuvent être améliorées grâce à un traitement adapté. thérapie. La question de savoir si une thérapie aide et quel traitement est indiqué pour la mitochondriopathie est très différente pour chaque patient et nécessite également des soins constants de la part de spécialistes de cette maladie. Les symptômes de la maladie apparaissent généralement à l'adolescence ou déjà au début de l'âge adulte. Néanmoins, les nourrissons peuvent également être affectés par la maladie. En règle générale, plus les personnes affectées précocement tombent malades, plus la maladie progresse rapidement. De plus, les symptômes sont souvent plus sévères que chez les patients qui développent la maladie beaucoup plus tard. Dans ces cas, la maladie progresse généralement plus lentement et avec des symptômes beaucoup plus bénins. Cependant, des cours très sévères et rapides sont également possibles chez les jeunes adultes. Depuis les dernières années, les possibilités d'une thérapie se sont considérablement accrues. Les nouvelles méthodes d'analyse du matériel génétique devraient améliorer le traitement de nombreuses maladies mitochondriales dans les années à venir.
Prévention
Dans un grand nombre de cas, la mitochondriopathie est héréditaire. Par conséquent, il n'y a pas de prévention efficace. Cependant, certaines mitochondriopathies sont également favorisées par des influences environnementales. Puisqu'il n'a pas encore été clairement clarifié ici quelles influences environnementales peuvent avoir un effet négatif, il n'y a actuellement aucune suggestion de prévention ici non plus.
Suivi
Le traitement des mitochondriopathies doit être poursuivi en permanence. Les soins de suivi visent à fournir le soutien thérapeutique nécessaire aux personnes atteintes de la maladie. De plus, la prise de médicaments doit être régulièrement revue et ajustée. Les patients doivent consulter leur médecin à intervalles réguliers. L'état actuel de décomposition cellulaire est discuté avec le médecin. Toute plainte doit être clarifiée et atténuée en ajustant la thérapie. Les soins de suivi comprennent également un ajustement constant de la régime. Étant donné que des fluctuations métaboliques se produisent dans la mitochondriopathie, diverses valeurs, telles que le pouls et sang pression, doit être mesurée encore et encore. Accompagnant cela, le traitement avec suppléments doit être surveillé. Le nutritionniste responsable vérifie l'efficacité du vitamines et ajuste le dose si nécessaire. le les mesures qui sont utiles et nécessaires au cours des soins de suivi dépendent du tableau des symptômes respectif. En principe, les symptômes neuromusculaires doivent être surveillés afin de détecter les complications à un stade précoce. Les étapes de suivi ultérieures dépendent de l'évolution généralement très variable de la maladie. Les mitochondriopathies progressent rapidement, c'est pourquoi la plupart des patients nécessitent des soins médicaux plusieurs fois par mois. Dans les cas graves, un traitement continu est nécessaire.
Ce que tu peux faire toi-même
La mitochondriopathie ne peut pas être traitée de manière causale. Cependant, la thérapie symptomatique peut être soutenue par certaines stratégies et les mesures. Si fièvre se produit, approprié les mesures doit être pris pour abaisser la température corporelle. Méthodes classiques telles que les compresses de refroidissement ou yaourt les enveloppements se sont avérés efficaces. Une courte promenade à l'air frais peut également aider, à condition que la température extérieure ne soit pas trop basse. En cas de convulsions, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Accompagnement de kit de premiers soins des mesures doivent être prises pour réduire le risque de blessure par chutes d'une part et crampes eux-mêmes de l'autre. Si possible, la personne affectée doit s'allonger sur le dos et apaiser les crampes du corps avec *. Si la crampe survient dans plusieurs membres, des traitements thermiques peuvent aider. Habituellement, l'inconfort disparaît après quelques minutes si les muscles affectés sont constamment apaisés et détendus. Une bonne alternative domestique est Millepertuis huile. Le remède à base de plantes aide en particulier les crampes dans les muscles et contribue globalement à détente. Justificatif vitamines ainsi que minéraux aider. Si les plaintes durent plus longtemps que d'habitude ou si des symptômes inhabituels surviennent, un médecin doit être consulté.
