La myopathie myotonique proximale est une maladie héréditaire associée à une faiblesse musculaire des muscles squelettiques proximaux et à des problèmes oculaires. Habituellement, les premiers symptômes apparaissent entre 40 et 50 ans. Actuellement, seul un traitement symptomatique est disponible.
Qu'est-ce que la myopathie myotonique proximale?
La myopathie myotonique proximale est une maladie musculaire génétique qui ne se manifeste généralement pas avant le milieu de la vie. À ce jour, il n'y a eu aucun cas de maladie congénitale. La maladie n'a pas non plus été observée chez les enfants. Seule une forme juvénile très rare peut apparaître. En plus de la faiblesse musculaire proximale, des problèmes oculaires surviennent également, se manifestant par déficience visuelle. Les autres noms de cette maladie comprennent dystrophie myotonique type 2 ou maladie de Ricker. L'évolution de cette maladie est plus douce que celle de dystrophie myotonique type 1 (maladie de Curschmann-Steinert), qui est également héréditaire. Cependant, la maladie de Ricker est moins fréquente que la maladie de Curschmann-Steinert. Ainsi, la prévalence est estimée entre 1 et 5 pour 100,000 XNUMX individus. En Allemagne et aux États-Unis, la prévalence est un peu plus élevée. La raison en est peut-être la première apparition de la mutation correspondante en Europe centrale. En raison de sa cause génétique, la maladie ne peut pas être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique.
Causes
On pense que la cause de la myopathie myotonique proximale est un défaut du ZNF9 gène sur le chromosome 3. Ce gène encode un soi-disant zinc doigt protéine, qui contient zinc comme un atome central. La protéine correspondante interagit avec l'ADN ou l'ARN et influence ainsi le gène expression de divers gènes. La partie codable du gène n'est pas modifiée, mais la séquence de répétition CCTG se développe. Cela signifie, par conséquent, qu'une séquence CCTG supplémentaire est incorporée dans la région non codable du gène, qui à son tour influence l'expression génique pour le gène ZNF9. Dans ce cas, la protéine correspondante n'est pas génétiquement modifiée, mais elle n'est pas présente à l'optimum concentration. Une anticipation est également observée dans certains cas. L'anticipation marque une apparition plus précoce de la maladie chez la progéniture. De plus, les symptômes y sont alors plus prononcés. Cela est dû à davantage de répétitions CCTG intégrées, qui peuvent s'étendre de plus en plus de génération en génération. L'expansion des répétitions CCTG ou des répétitions tétranucléotidiques en général est également déterminée génétiquement. Cependant, l'anticipation ne se produit pas toujours car le nombre de répétitions CCTG ne correspond pas nécessairement à l'âge d'apparition de la maladie. La myopathie myotonique proximale est héréditaire de manière autosomique dominante. Dans ce cas, la maladie est transmise directement d'une génération à l'autre.
Symptômes, plaintes et signes
La myopathie myotonique proximale peut se manifester par une variété de symptômes. Le degré d'expression des signes de la maladie varie considérablement. L'une des caractéristiques les plus importantes est le développement d'une faiblesse musculaire proximale, qui est généralement le facteur déterminant dans le diagnostic de la maladie. Les muscles du bassin et ceinture d'épaule sont souvent touchés. La faiblesse musculaire est souvent accompagnée de muscles sévères douleur (myalgies). Dans 75% des cas, une augmentation de la tension musculaire (myotonie) se produit, qui ne diminue que lentement. Beaucoup moins fréquemment (environ 12 pour cent), le muscles du visage sont également affectés. Tremblement est observée dans un tiers des cas. le Cœur est également fréquemment touchée. Arythmies cardiaques et des perturbations dans la transmission des impulsions se produisent. Dans les yeux, des cataractes (cataractes) apparaissent, entraînant une détérioration de l'acuité visuelle. De plus, hyperhidrose (augmentation de la transpiration), hyperthermie (augmentation de la production de chaleur), réduction de la Testicules (Atrophie testiculaire) ou même diabète peut se développer. Parfois, troubles du système nerveux central, hypogammaglobulinémie (carence en gamma globulines), ou bile des troubles de l'écoulement sont également observés. Hyperthermie maligne est une complication. Cela peut être déclenché pendant anesthésie by inhalation stupéfiants, dépolarisant myorelaxants ou encore stress. Les symptômes de cette complication comprennent des palpitations, une détresse respiratoire, cyanose, rigidité musculaire, acidoseou hyperkaliémie. Enfin, une forte augmentation de la température a lieu, ce qui peut conduire à la dénaturation des protéines et à l'insuffisance circulatoire.
Diagnostic et évolution de la maladie
Pour diagnostiquer la myopathie myotonique proximale, l'activité musculaire électrique est mesurée sur un EMG (électromyogramme). Si des salves monotones rappelant un son de bombardement en piqué se produisent, une maladie musculaire est présente. Pour une différenciation plus précise, des tests génétiques directs sont effectués dans le leucocytes. D'autres méthodes d'examen comprennent le test de fermeture du poing et le test de percussion. Dans le test de fermeture du poing, l'ouverture retardée de la main après un poing fermé indique une myotonie. La même chose est vraie si le muscle contractions qui durent quelques secondes se produisent lorsque les muscles affectés sont tapés (percussion).
Complications
Dans ce nouvel article concernant notre nouveau projet condition, les personnes touchées souffrent généralement de faiblesse musculaire. Dans la plupart des cas, les symptômes n'apparaissent que tard dans la vie, donc prévention directe ou traitement précoce de ce condition n'est pas possible. Malheureusement, aucun traitement causal n'est possible non plus, de sorte que seuls les symptômes de cette maladie peuvent être limités. Dans ce cas, les patients souffrent d'une faiblesse musculaire fortement développée. Il y a sévère douleur dans les muscles, qui se produit principalement sous stress. De plus, cette maladie provoque également une atrophie musculaire, ce qui entraîne une qualité de vie considérablement réduite. Les muscles du visage sont particulièrement touchés, de sorte que le patient ne peut plus les bouger et ainsi ne plus contrôler son expression faciale. De même, les personnes touchées par cette maladie souffrent de tremblement ainsi que Cœur problèmes. Au pire des cas, arrêt cardiaque peut se produire. Des plaintes au niveau des yeux et une acuité visuelle nettement réduite se produisent ainsi et compliquent la vie quotidienne des personnes concernées. Aucune complication ne survient pendant le traitement lui-même. Cependant, seuls les symptômes peuvent être partiellement limités. Une guérison complète n'est généralement pas possible. Il est également possible que l'espérance de vie de la personne affectée soit réduite en raison de la maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes qui sont à l'âge adulte et qui ont de graves problèmes musculaires devraient passer un examen médical avec un médecin. Si les symptômes sont dus à un surmenage physique, un repos adéquat et une nuit de sommeil réparatrice sont généralement suffisants. Ceci est suivi d'un soulagement des symptômes ou d'une guérison spontanée. Une visite chez le médecin n'est pas indiquée dans ces cas. Cependant, si les symptômes persistent sans relâche pendant plusieurs jours ou augmentent en intensité, un médecin est nécessaire. Une diminution des performances physiques, des limitations de mobilité et contraction des fibres musculaires doivent être examinées et traitées. Une expérience persistante de stress, une agitation intérieure, une sensation générale de maladie ainsi que des troubles de la Cœur le rythme doit être présenté à un médecin. S'il y a des troubles du sommeil, que les besoins quotidiens ne peuvent être satisfaits ou que le bien-être diminue, il faut agir. S'il y a des restrictions de vision, une diminution de l'acuité visuelle et un risque accru d'accidents et de blessures, les observations doivent être discutées avec un médecin. La réduction de la taille du Testicules, une augmentation de la transpiration ou une sensation inhabituelle de chaleur à l'intérieur du corps. Dysfonctionnement général, inconfort au niveau du bassin ou des épaules et irrégularités de la muscles du visage doit être présenté à un médecin. S'il y a du muscle douleur, tension répétitive ou sensation de malaise, un médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
Causal thérapie pour la myopathie myotonique proximale n'est pas disponible actuellement. Jusqu'à présent, seuls les traitements symptomatiques peuvent avoir lieu. Cela concerne principalement la physiothérapie les mesures, qui peut maintenir la capacité de marche jusqu'à l'âge de 60 ans. Des soins et un contrôle multidisciplinaires sont également importants. Ici, en particulier le Stack monitoring du cœur joue un rôle majeur, car l'atteinte cardiaque est souvent cruciale pour le pronostic de la maladie. Si hyperthermie maligne se produit, sauver des vies les mesures tel que ventilations, administration of dantrolène (un relaxant musculaire), le refroidissement du corps et le traitement de acidose en médecine intensive Stack monitoring doit être lancé immédiatement.
Prévention
Préventif les mesures pour prévenir l'apparition d'une myopathie myotonique proximale en présence d'une prédisposition génétique n'existent pas actuellement. La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante.Si un parent souffre de cette maladie, il y a une probabilité de 50 pour cent que la progéniture soit également affectée. Par conséquent, s'il existe des antécédents familiaux de la maladie, il est conseillé de rechercher Conseil génétique.
Suivi
Actuellement, seul un suivi symptomatique peut être effectué pour la myopathie myotonique proximale. Ceci vise principalement à réduire les symptômes douloureux concomitants de la maladie. Les séances de physiothérapie conviennent à cet effet. Ceux-ci neutralisent l'atrophie et la faiblesse musculaires qui progressent et aident à maintenir la capacité de marche aussi longtemps que possible. Des séances d'entraînement régulières et des exercices spéciaux aident à stabiliser le corps. La nutrition joue un rôle important. Un sain régime fournit au corps tous les nutriments importants. De plus, le soutien psychologique aide les patients à maintenir leur calme intérieur et une attitude plus positive malgré la maladie. Les groupes d'entraide peuvent également aider les personnes à faire face à la maladie avec l'aide d'autres personnes touchées. À la maison, ergothérapie avec l'utilisation de divers SIDA comme les chaises de douche, les sièges rehausseurs ou les pinces peuvent faciliter la vie quotidienne des patients. Après la maladie avec myopathie myotonique proximale, des visites de suivi régulières chez le médecin sont importantes pour surveiller le cœur ainsi que l'atrophie musculaire et pour détecter une diminution de la vision dans le temps. Malheureusement, le pronostic de la myopathie myotonique proximale est plutôt négatif. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, une guérison complète est actuellement impossible. En particulier, l'atrophie musculaire progressive réduit la qualité de vie. Cette atrophie peut également conduire à une espérance de vie inférieure.
Ce que tu peux faire toi-même
La myopathie myotonique proximale est une génétique condition. La personne touchée n'a aucun moyen de se guérir de cette maladie. Grâce au mode de vie et à diverses techniques, l'organisme peut être soutenu positivement, mais l'absence de symptômes ne se produit pas. La musculature doit faire l'objet d'un entraînement ciblé. Bien que la maladie entraîne de graves déficiences, il est conseillé de stabiliser le système musculaire au quotidien dans des exercices individuels au mieux de ses capacités. Les séances de formation doivent être adaptées aux besoins et aux limites du corps. Il est important de développer un sentiment d'accomplissement, car cela favorise la motivation. Une attitude fondamentalement positive envers la vie est très utile pour faire face à l'inconfort quotidien. L'attention doit se concentrer sur des expériences agréables et favoriser un sentiment de bien-être. L'utilisation de détente les techniques peuvent être appliquées pour renforcer la puissance mentale. À travers méditation, entraînement autogène or Yoga, les facteurs de stress existants sont réduits et en même temps la vie intérieure du patient est renforcée. Cela devrait contribuer à améliorer la prise en charge de la maladie au quotidien. Le retrait social doit être évité. Les activités articulaires sont perçues par les patients comme agréables et stimulantes. L'échange en groupes d'entraide apporte un renforcement et un soutien mutuels.
