Neurofibromatose type 1 est une maladie génétique pour laquelle des malformations de la système nerveux et peau sont caractéristiques. Avec environ un nouveau-né sur 3000, neurofibromatose type 1 est l'un des troubles génétiques les plus courants.
Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 1?
Neurofibromatose type 1 (également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen) est une phakomatose génétique avec des malformations du peau et central système nerveux. La neurofibromatose se manifeste par des anomalies pigmentaires qui apparaissent dès la petite enfance, telles que des plaques de café- coloration brune (taches café-au-lait ou latte) et lentigines axillaires et inguinales (pigmentation en forme de taches de rousseur dans les régions axillaire et inguinale). Les neurofibromes présents sur tout le corps de la personne touchée sont un autre symptôme majeur de la neurofibromatose de type 1. Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes (bénignes) qui surviennent dans la plupart des cas enfance et peut conduire à douleur et des déficits neurologiques tels que des paresthésies lorsque les organes internes, notamment moelle épinière nerfs et par cerveau, sont affectés en plus de peau. De plus, dans la neurofibromatose de ce type, des anomalies osseuses telles que scoliose (courbure de la colonne vertébrale), iris amartomes (nodules de Lisch sur l'iris et l'œil antérieur), et apprentissage et concentration les déficits sont des symptômes possibles.
Causes
La neurofibromatose de type 1 est due à une mutation gène changements, et dans la maladie de Recklinghausen, il existe une mutation du gène dit NF-1 (gène de la neurofibromatose 1) sur le 17e chromosome, ce qui conduit à une prolifération cellulaire incontrôlée (prolifération et croissance cellulaires). Dans ce cas, la mutation responsable de la manifestation de la maladie est soit transmise d'un parent à l'enfant par héritage autosomique dominant, soit se développe à la suite de nouvelles mutations sous forme de changements spontanés dans le génome de la personne affectée (dans environ 50% des cas). On ne sait pas encore quels facteurs déclenchent ces processus mutatifs. On soupçonne que la taille du chromosome affecté, qui augmente la probabilité de mutations, joue un rôle décisif.
Symptômes, plaintes et signes
La neurofibromatose de type 1 se caractérise principalement par des expressions diverses, généralement bénignes changements de peau. Ceux-ci incluent une pigmentation excessive de la peau, qui peut déjà survenir chez les bébés et les nouveau-nés. Leur forme est souvent ovale, tandis que la couleur rappelle à distance le latte. Par conséquent, ceux-ci sont également connus en médecine sous le nom de taches café-au-lait. Des taches ressemblant à des taches de rousseur apparaissent parfois dans les aisselles, la région de l'aine ou même dans la bouche muqueuse. Aux stades avancés de la maladie, des nodules bénins grow à la surface de la peau, parfois d'une taille considérable de plusieurs centimètres, à partir de dix ans. Ces neurofibromes apparaissent également spontanément lors grossesse. En règle générale, les tumeurs et changements de peau ne cause aucun douleur ou autre inconfort. Les personnes atteintes peuvent donc espérer une vie saine et indolore en dehors de la déficience esthétique. La croissance des neurofibromes ne se limite pas à la surface de la peau. Leur formation est également possible sur le iris ou dans le corps. Tumeurs bénignes sur le nerf optique obstruer la vision (opticuzsgliomes). De même, fibre nerveuse tumeurs et courbures osseuses (scoliose) alourdissent alors la capacité de performance. Formations problèmes et perte de concentration sont le résultat. Dans les cas extrêmes, les excroissances provoquent également des crises d'épilepsie. Dans les formes plus légères, des troubles visuels, des signes de paralysie ou une tendance générale à l'insensibilité peuvent être observés. Très rarement, les neurofibromes de type 1 se transforment en tumeurs malignes et provoquent en conséquence des douleur en fonction de leur localisation.
Diagnostic et cours
La neurofibromatose de type 1 est diagnostiquée sur la base de symptômes caractéristiques de la maladie, tels que taches café-au-lait, neurofibromes, lentigines multiples, nodules de Lisch. L'analyse de l'ADN peut détecter la mutation sous-jacente sur le chromosome 17 (NF-1 gène). Le regroupement familial de la maladie peut également indiquer une neurofibromatose. Si la mutation spécifique présente dans la famille est connue, elle peut être détectée prénatalement par Choriocentèse or amniocentèse.Techniques d'imagerie telles que Radiographie (scoliose) ou électroencéphalographie (altération de la cerveau) sont utilisées pour déterminer l'implication de les organes internes. Bien que les cours puissent diverger considérablement même au sein des familles, la neurofibromatose a une évolution légère dans la majorité des cas (environ 60 pour cent). Si elle n'est pas traitée, la neurofibromatose peut conduire aux déficiences marquées telles que les tumeurs du nerf optique or cerveau.
Complications
Le fait que la neurofibromatose de type 1 entraîne ou non des complications varie énormément. Par exemple, certains cas de la maladie évoluent légèrement, tandis que des séquelles graves sont possibles chez d'autres personnes touchées. Pour cette raison, des contrôles réguliers sont extrêmement importants, car ils permettent au médecin de détecter tout effet nécessitant un traitement à un stade précoce. Parmi les séquelles les plus courantes de la neurofibromatose de type 1 figurent les troubles dits de performance partielle. Dans ce cas, les enfants qui ont en fait une expérience normale de l'intelligence apprentissage des difficultés. Environ la moitié de tous les enfants atteints de la maladie sont touchés par problèmes d'apprentissage. Il n'est pas rare que des troubles du comportement, des déficits d'attention ou une hyperactivité surviennent en parallèle. Cependant, les difficultés d'apprentissage ne s'aggravent pas. Le soutien aux enfants affectés doit avoir lieu avant même qu'ils ne commencent l'école. Une autre conséquence de la neurofibromatose de type 1 est l'apparition de neurofibromes sous la peau. Chez certains patients, ils apparaissent déjà dans enfance, dans d'autres pas avant la puberté. Les neurofibromes déjà présents peuvent grow pendant la puberté. Selon la partie du corps où les excroissances apparaissent, des troubles neurologiques ou des douleurs sont possibles. Les courbures de la colonne vertébrale ou la scoliose sont également courantes chez les patients atteints de neurofibromatose. Ils surviennent plus fréquemment dans la neurofibromatose que chez les personnes en bonne santé. Tumeurs cérébrales ou tumeurs du nerf optique comme l'optique gliomes sont considérées comme des complications graves. De plus, des crises d'épilepsie sont envisageables.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents qui remarquent le typique changements de peau chez leur enfant doit immédiatement consulter le pédiatre. Au plus tard lorsque des excroissances ou des nodules se forment sur la peau, un avis médical est nécessaire. Le médecin peut diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 et initier le traitement immédiatement. Si la lésions cutanées être infecté, l'enfant aura besoin de soins médicaux le jour même. Si fièvre et d'autres symptômes d'accompagnement sont ajoutés, un examen hospitalier à l'hôpital est nécessaire. En plus du médecin de famille ou du pédiatre, la neurofibromatose de type 1 peut être vue par un dermatologue, un neurologue, un neurochirurgien ou un autre interniste. L'actuel thérapie se déroule généralement dans une clinique spécialisée pour les maladies de la peau. Pour assurer une prise en charge optimale, une consultation multidisciplinaire peut être utile. Étant donné que la maladie peut également représenter un fardeau considérable pour les parents, le conseil thérapeutique est également toujours utile. Une fois le traitement terminé, l'enfant doit être examiné par un médecin au moins une fois par an. Le médecin peut clarifier si de nouvelles tumeurs se sont développées et examiner la les organes internes ainsi que les yeux et les oreilles pour d'autres dommages.
Traitement et thérapie
Étant donné que la cause sous-jacente de la neurofibromatose de type 1 est génétique ou mutationnelle, elle ne peut pas être traitée de manière causale. En conséquence, thérapeutique les mesures visent à réduire les symptômes spécifiques de présentation et à prévenir les symptômes secondaires potentiels. Les neurofibromes qui provoquent une douleur invalidante chez la personne affectée et / ou présentent un risque de dégénérescence sont généralement éliminés par (micro) chirurgie. Les tumeurs peuvent être enlevées avec un scalpel, un laser ou un électrocautérisation. Alors que les neurofibromes situés au-dessus du niveau de la peau sont excisés au scalpel, les tumeurs cutanées ou les tumeurs situées au niveau de la peau peuvent être éliminées au laser ou par électrocautérisation. Ce dernier permet simultanément une accélération de hémostase sous l'effet de la chaleur, qui est un avantage décisif notamment dans le cas des neurofibromes riches en sang bateauxCependant, en principe, une analyse complète des risques et des bénéfices doit avoir lieu dans tous les cas avant la chirurgie, car toute intervention chirurgicale peut entraîner une paralysie due à une perte de fonction de la partie proximale. nerfs. En outre, les tumeurs dans le centre système nerveux peuvent être mal localisées, de sorte que les structures tissulaires saines peuvent également être endommagées par une intervention chirurgicale. De même, radiothérapeutique les mesures pour les tumeurs dégénérées doit être soigneusement considérée en raison du risque accru de dégénérescence ultérieure. Dernier point mais non le moindre, supplémentaire existant symptômes de la neurofibromatose de type 1 tel que épilepsie (carbamazépine, clonazépam), pauvres concentration (changements diététiques exercices de concentration) ou scoliose (physiothérapie, corset, chirurgie) doivent être traités.
Perspectives et pronostics
Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 souffrent d'une maladie incurable. Un défaut génétique a été identifié comme la cause de la décomposition cellulaire désordre. En tant qu'interventions et changements dans l'humain génétique ne sont pas autorisés en raison de réglementations légales, aucune cure ne peut avoir lieu. Cela représente un fardeau considérable pour la personne touchée ainsi que pour ses proches. Les médecins concentrent leurs soins médicaux sur le soulagement des symptômes existants et individuellement sévères. De plus, l'un des objectifs du traitement est de contrôler la progression de la maladie. Grâce aux progrès de la médecine, il existe aujourd'hui différentes approches de traitement qui conduire à un soulagement significatif des symptômes. Médical régulier Stack monitoring est également utilisé pour éviter toute complication. Dans de nombreux cas, des déficiences sensorielles ainsi que des troubles moteurs sont à prévoir. Si un traitement médical n'est pas recherché, le risque de séquelles graves augmente. De plus, la qualité de vie générale est considérablement altérée. Dans de nombreux cas, les personnes touchées nécessitent des soins quotidiens intensifs, car il ne leur est pas possible de faire face à la vie quotidienne par elles-mêmes. Les patients doivent généralement subir des interventions chirurgicales répétées au cours de leur vie. Dans ceux-ci, les excroissances tissulaires doivent être éliminées afin que les déficits puissent être réduits ou qu'une régression des symptômes existants puisse se produire.
Prévention
La neurofibromatose de type 1 étant une maladie génétique ou mutationnelle, elle ne peut pas être évitée directement. Cependant, des contrôles réguliers doivent être effectués pour éviter les complications afin que les mesures peut être initiée en temps opportun, notamment en présence de neurofibromes pouvant dégénérer en lymphomes ou neurofibrosarcomes.
Suivi
Dans la plupart des cas de neurofibromatose de type 1, la personne touchée dispose de très peu de mesures et d'options de suivi. Pour cette raison, la personne touchée doit consulter un médecin très tôt dans cette maladie pour éviter d'autres complications ou plaintes. En règle générale, l'auto-guérison n'est pas possible. En raison de la nature génétique de la maladie, il n'existe pas non plus de remède complet. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit dans tous les cas subir des tests génétiques et des conseils pour éviter la récidive de la neurofibromatose de type 1 chez les enfants. Pendant le traitement, la personne affectée dépend généralement de l'aide et du soutien de sa propre famille. Il n'est pas rare qu'un soutien psychologique soit également nécessaire pour prévenir Dépression et autres troubles psychologiques. Dans de nombreux cas, les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 nécessitent également un soutien intensif à l'école pour éviter les complications à l'âge adulte. De même, les mesures de physiothérapie et la physiothérapie sont très importantes, bien que de nombreux exercices de ces thérapies puissent également être pratiqués à la maison.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les modifications pigmentaires qui surviennent souvent en relation avec la neurofibromatose de type 1 peuvent être traitées cosmétiquement par le patient lui-même, par exemple avec des crèmes. Les zones du corps sujettes au changement pigmentaire doivent absolument être évitées en cas de lumière intense du soleil.Les déficiences mentales qui accompagnent parfois la neurofibromatose de type 1 (par exemple, troubles partiels de la performance, problèmes de comportement ou troubles moteurs) peuvent être traitées avec des thérapies appropriées - après conseils de un thérapeute, également de manière indépendante. Les groupes d'entraide sont le pilier le plus important en plus des soins médicaux conventionnels. Les groupes d'entraide offrent aux patients une large gamme de services, tels que l'organisation de thérapies, la fourniture d'informations sur l'évolution de la maladie et ses formes de traitement, et l'offre de conseils et de soutien, par exemple, dans le cas d'un examen génétique d'un fœtus pendant grossesse. Il existe des groupes d'entraide dans chaque État fédéral. La neurofibromatose de type 1 évolue différemment chez chaque patient; vivre dans l'incertitude - quand éclatera la neurofibromatose de type 1, que se passera-t-il alors exactement - fait donc inévitablement partie de la vie du patient. Il est recommandé, éventuellement avec l'appui d'un thérapeute approprié, de trouver des moyens de sortir de cette situation insatisfaisante afin de pouvoir intégrer l'incertitude dans la vie quotidienne.
