Le favisme se produit en raison d'un défaut du G6PD gène, qui code pour une enzyme importante dans le corps humain. La carence enzymatique conduit à anémie et l'hémolyse et ne peut pas être traité de manière causale. Le pronostic est très bon si les personnes touchées évitent de déclencher des substances à vie.
Qu'est-ce que le favisme?
Le favisme est l'évolution pathologique d'une carence enzymatique. Les personnes touchées ont une mutation dans le G6PD gène, entraînant une carence de glucose-6-phosphate déshydrogénase dans le corps. Les conséquences sont anémie, une insuffisance concentration of hémoglobine dans l' sang, et hémolyse récurrente, dans laquelle le érythrocytes sont détruits. Dans l'ensemble, un peu moins de 8% de toutes les personnes ont des mutations dans le G6PD gène; cependant, l'apparition du favorisme ne se produit que dans 25% d'entre eux. Les personnes atteintes de cette mutation génétique qui ont déjà développé des symptômes doivent éviter tout contact avec des substances dangereuses pour elles. Cela comprend, par exemple, les haricots de l'espèce Vicia faba et leur pollen. Le favisme se produit principalement dans la région méditerranéenne, dans certaines parties de l'Afrique, au Moyen-Orient et dans certains pays asiatiques tels que la Thaïlande ou l'Inde. Étonnamment, il n'y a pas d'épidémie de paludisme chez les personnes touchées par le favorisme, car le paludisme Pathogènes peut difficilement se multiplier en raison du manque de enzymes.
Causes
Le favisme est une maladie héréditaire, qui est héréditaire de manière récessive liée à l'X. Parce que l'hérédité est liée à l'X, les femmes sont beaucoup moins touchées que les hommes. Les femmes peuvent compenser un défaut génétique sur un chromosome X par l'autre. Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, c'est pourquoi une mutation sur un gène qui s'y trouve ne peut être compensée. La mutation du gène G6PD est prédominante dans les groupes ethniques vivant dans la zone où le paludisme l'agent pathogène est distribué. Glucose-6-phosphate la déshydrogénase joue un rôle important dans le métabolisme humain. Une carence conduit à des composés chimiques réactifs, à savoir peroxydes, être capable d'attaquer des composants du rouge sang cellules sans entrave. Cela se traduit par des anémie et l'hémolyse. En principe, les symptômes n'apparaissent que lorsque les personnes touchées entrent en contact avec des substances déclenchantes. Ces substances se trouvent dans les haricots de grande culture (Vicia faba), les raisins de Corinthe et les pois, entre autres. La maladie peut également être déclenchée par diverses autres substances telles que l'acide acétylsalicylique ou antipaludique médicaments. Stress et les infections peuvent également être des déclencheurs de favisme.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes et les plaintes apparaissent généralement quelque temps après le contact avec des substances déclenchantes. Les premiers signes sont généralement perceptibles après quelques heures. Cependant, plusieurs jours peuvent s'écouler avant que les symptômes n'apparaissent. Tout le monde avec un défaut du gène G6PD ne développe pas automatiquement le favisme. La raison pour laquelle la maladie éclate chez certaines personnes touchées par la mutation et pas chez d'autres n'est actuellement pas entièrement comprise. Le favisme n'est pas rarement accompagné de symptômes graves et potentiellement mortels. Les premiers signes d'un épisode comprennent douleurs abdominales et mal de dos, fièvre, frissons, et un sentiment général de faiblesse. Dans sévère l'anémie hémolytique, les patients sont généralement dans un état potentiellement mortel choc. Si l'évolution est sévère, un épisode peut conduire aux aigus un rein échec.
Diagnostic
Dans le cadre du processus de diagnostic, un antécédents médicaux est d'abord prise. Au cours de ce processus, le médecin traitant pose des questions sur l'utilisation des médicaments et le contact avec les aliments déclencheurs tels que les haricots des champs. Afin de poser un diagnostic définitif, le médecin dessine sang, qui est examinée en laboratoire. En cas de déficit en G6PDH, une activité enzymatique réduite est détectée. Pour éviter que les résultats du test ne soient falsifiés, l'activité enzymatique dans le réticulocytes, les précurseurs des globules rouges, est examinée. Il est également utile d'avoir le nombre de réticulocytes déterminé. L'évolution de la maladie est bénigne dans la plupart des cas tant que les substances déclenchantes sont évitées. Cependant, si les personnes touchées ne sont pas conscientes de leur maladie, une carence enzymatique sévère peut en résulter, ce qui réduit considérablement l'espérance de vie.
Complications
En règle générale, aucune complication ne survient avec le favisme si le patient évite complètement le contact avec la ou les substances en question. Cela peut limiter la vie quotidienne et la vie, réduisant la qualité de vie.Dans de nombreux cas, le favisme est difficile à détecter car les symptômes n'apparaissent que plusieurs jours après le contact avec la substance déclenchante. Le favisme peut être évité si cette substance est évitée. La personne affectée souffre principalement de graves douleur dans l'abdomen, le bas de l'abdomen et le dos. Il y a aussi fièvre et frissons, c'est pourquoi les symptômes du favisme sont souvent confondus avec un du froid or grippe. De plus, il y a une sensation de faiblesse, le vertige et souvent vomissement. Cependant, le patient éprouve également un état de choc, qui peut distinguer le favisme de influencer. Si le favisme n'est pas traité directement, il peut endommager le un rein. Dans de nombreux cas, aucun traitement n'est possible. Le patient doit s'abstenir de certains ingrédients pour le reste de sa vie. Cela ne réduit pas l'espérance de vie. Les rechutes sévères sont traitées dans le unité de soins intensifs et ne pas conduire à d'autres symptômes s'ils sont traités rapidement et tôt. En raison du manque d'hygiène et de soins médicaux dans les pays où le favisme se produit préférentiellement, cela peut entraîner de graves complications.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le favisme ne peut être traité directement et causalement. Par conséquent, les personnes touchées n'ont pas toujours besoin de consulter un médecin. Surtout, les symptômes peuvent être complètement évités en évitant les substances déclenchantes. Un médecin doit être consulté si les plaintes provoquent une urgence aiguë. C'est le cas, par exemple, si la personne affectée souffre de fièvre et sévère douleur dans l'abdomen ou dans le dos. Un sentiment général de faiblesse et sensation de fatigue peut également indiquer la maladie et doit absolument faire l'objet d'une enquête. De plus, la maladie peut également conduire à un état de choc. Si le patient perd connaissance en raison des symptômes, un médecin urgentiste doit être appelé directement ou l'hôpital doit être sélectionné. Dans la plupart des cas, la maladie peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou directement à l'hôpital. Puisqu'il n'y a pas de traitement causal de la maladie, les patients doivent éviter la substance déclenchante tout au long de leur vie. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par la maladie.
Traitement et thérapie
À ce jour, il n'existe aucun traitement du favisme qui élimine la cause sous-jacente. La mutation génétique existe dès le moment de la fécondation et ne peut pas être traitée. Les personnes touchées par le favorisme doivent éviter tout contact avec les substances pathogènes pour le reste de leur vie. Cela s'applique aux aliments tels que les haricots et les pois ainsi qu'à certains médicaments. Si cela réussit, l'espérance de vie n'est pas raccourcie par rapport à la population non affectée. Le favisme est particulièrement problématique si la maladie reste longtemps non diagnostiquée et qu'un contact avec une substance déclenchante se produit alors. Cela conduit à un épisode sévère, qui nécessite un traitement médical intensif. En raison de la sévère l'anémie hémolytique pouvant accompagner le favisme, il existe un risque de complications sévères. Dans des cas individuels, haptoglobine est utilisé pour thérapie. Il s'agit d'une protéine présente dans le plasma sanguin qui est impliquée dans le transport de hémoglobine. En hémolyse, le niveau de haptoglobine dans le sang est réduit. Ce traitement ne convient pas à tous les patients et n'est utilisé qu'en cas d'urgence.
Perspectives et pronostics
Parce que le favisme est une maladie génétique, il n'est pas considéré comme curable à l'état actuel. Avec les directives médicales et surtout légales en vigueur, aucun changement ne peut être génétique. Néanmoins, tous les porteurs de la mutation génique ne ressentent pas l'apparition de symptômes de déficit enzymatique. Les patients qui présentent des symptômes ont un bon pronostic sous certaines conditions. Avec le respect des directives médicales, il y a la perspective d'une absence de symptômes tout au long de la vie. le décomposition cellulaire les altérations de la carence enzymatique sont déclenchées chez les patients affectés dès qu'ils ingèrent des substances sélectionnées par leur prise alimentaire. L'abstinence permanente des nutriments déclencheurs conduit à la récupération. Si la consommation des substances affectées survient plus tard dans la vie, les symptômes apparaissent immédiatement. Néanmoins, une guérison spontanée se produit dès que les substances sont éliminées de l'organisme. Dans des cas exceptionnels, des dommages irréversibles à l'organisme surviennent lors de l'ingestion des substances. condition en raison du déficit enzymatique, insuffisance rénale aiguë| une défaillance de la fonction rénale peut survenir. Dans ces cas, le patient a besoin transplanter d'un donateur un rein pour avoir une chance de guérison. Sinon, médical à vie dialyse un traitement est nécessaire ou un décès prématuré survient.
Prévention
Le défaut génétique, qui est la cause du favorisme, ne peut être évité car il existe avant la naissance. Pour éviter les épisodes de la maladie, les personnes touchées doivent faire très attention à ne pas entrer en contact avec des substances déclenchantes comme les haricots de grande culture. Lors du traitement d'infections bactériennes ou virales, le médecin doit être informé du déficit enzymatique, car certains médicaments contiennent des substances dangereuses pour les personnes atteintes. Par exemple, des médicaments contenant sulfamides or l'acide acétylsalicylique ne doit pas être pris.
Suivi
Dans la plupart des cas de favisme, la personne touchée n'a pas ou seulement quelques les mesures et les options de suivi. La personne touchée dépend principalement de la détection précoce et du traitement ultérieur de la maladie pour éviter d'autres complications. Seule une détection précoce du favorisme peut prévenir d'autres symptômes. Une cure indépendante ne peut pas se produire dans ce cas. Le favisme étant une maladie génétique, il peut également être hérité. Par conséquent, si une personne souhaite avoir des enfants, Conseil génétique doit également être effectuée pour éventuellement éviter cela. En cas de cette maladie, la personne affectée doit éviter dans tous les cas le contact avec les substances déclenchantes. Il devrait être précisé par un médecin quelles substances sont impliquées. De plus, les personnes concernées sont très souvent dépendantes de l'aide de connaissances et d'amis ou aussi de la famille dans leur vie quotidienne, afin de faciliter cela. Les discussions sont également utiles pour prévenir les troubles psychologiques ou Dépression cela pourrait résulter du favisme. Il n'est pas possible de prédire universellement s'il y a une espérance de vie réduite en raison de la maladie. Le contact avec d'autres personnes touchées par cette maladie peut également être utile.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Lors d'une crise hémolytique aiguë, l'auto-assistance les mesures ne suffisent pas. Elle doit être traitée médicalement sans délai. Le défaut enzymatique sous-jacent ne peut pas être guéri. Cependant, les personnes touchées peuvent prévenir ses conséquences - anémie et épisodes aigus - en évitant les substances et produits déclencheurs. Ceux-ci comprennent les haricots, en particulier la plante de fève et son pollen, ainsi que les pois, soja produits et raisins de Corinthe. De nombreux médicaments peuvent également déclencher une hémolyse chez les personnes présentant un déficit en G6PD, y compris des analgésiques tel que l'acide acétylsalicylique (ASA), ainsi que certains antibiotiques (par exemple, sulfamides et ciprofloxacine) et antipaludique médicaments tel que chloroquine. Par conséquent, les patients doivent informer leur médecin de leur défaut enzymatique afin qu'il ne prescrive aucune de ces préparations. Produits au henné, boules de naphtaline et toilettes désodorisants contiennent souvent du naphtalène. Ceci est une autre substance qui peut conduire à une crise hémolytique. Les infections peuvent également augmenter considérablement l'oxydation stress. C'est pourquoi il est essentiel de les traiter tôt pour éviter un épisode. Les patients sujets à des crises graves doivent être munis d'une carte d'identité d'urgence. En hémolyse chronique, tous les jours administration d'un l'acide folique complément atténue l'anémie. Parce que le déficit en G6PD est héréditaire, les personnes touchées doivent également faire tester leurs enfants pour le défaut.
