Le syndrome de Denys-Drash est causé par un gène défaut qui conduit à la manifestation de le syndrome néphrotique. Avec une incidence de 1: 100,000 XNUMX chez les nouveau-nés, le syndrome de Denys-Drash est un condition.
Qu'est-ce que le syndrome de Denys-Drash?
Le syndrome de Denys-Drash est le nom donné à un trouble héréditaire autosomique récessif rare généralement associé à la triade des symptômes de un rein maladie avec manifestation d'un début, souvent bilatéral, bénin Tumeur de Wilms (néphroblastome), sclérose mésangiale diffuse (prolifération tissu conjonctif cellules des corpuscules rénaux) et des anomalies génitales (pseudohermaphrodisme masculin). Le syndrome de Denys-Drash est donc inclus dans le spectre des syndromes néphrotiques. le gène le défaut peut initialement se manifester cliniquement sur la base d'un Tumeur de Wilms. Après la naissance, la sclérose mésangiale diffuse se développe en association avec le syndrome néphrotique et protéinurie marquée (augmentation des concentration dans l'urine), avec insuffisance rénale attendue d'ici 1 à 4 ans. Des sous-types incomplets du syndrome de Denys-Drash peuvent présenter une sclérose mésangiale diffuse avec hermaphrodisme ou néphroblastome.
Causes
Le syndrome de Denys-Drash est une maladie congénitale (héréditaire) qui est héréditaire de manière autosomique récessive. Dans tous les cas (environ 90% des cas), le syndrome de Denys-Drash implique une mutation du WT1 gène (Tumeur de Wilms suppresseur) situé sur le chromosome 11p13, qui serait responsable de la manifestation de la tumeur de Wilms. Ici, l'exon 8 ou 9 sur la lignée germinale hétérozygote dans le zinc doigt le motif est affecté dans la majorité des cas. La mutation sous-jacente représente une mutation de novo (nouvelle mutation) dans 90% des cas. Le gène correspondant régule le codage d'un zinc doigt protéine, qui est un facteur de transcription impliqué dans le développement urogénital et la néphrogénèse. En raison du défaut génétique caractéristique du syndrome de Denys-Drash, non seulement des anomalies génitales et des tumeurs de Wilms se manifestent, mais le tissu rénal se durcit progressivement et cicatrices (scléroses), de sorte que un rein la fonction devient successivement de plus en plus restreinte jusqu'à ce que les reins tombent complètement en panne.
Symptômes, plaintes et signes
En raison du syndrome de Denys-Drash, les patients souffrent d'un certain nombre de malformations différentes et d'autres symptômes. Habituellement, les malformations se produisent principalement sur les organes génitaux externes. Des plaintes psychologiques peuvent également survenir, car de nombreuses personnes touchées ne se sentent plus à l'aise avec les malformations et souffrent de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi significativement réduite. En particulier dans enfance, Le syndrome de Denys-Drash peut ainsi conduire à l'intimidation ou aux moqueries, de sorte que les patients développent des plaintes psychologiques ou Dépression. En règle générale, il y a également une quantité accrue de protéines dans l'urine et également la formation de magnésium dans les reins. Cela provoque des dommages permanents aux reins, de sorte que le syndrome de Denys-Drash, s'il n'est pas traité, conduit à une complète insuffisance rénale et donc à la mort de la personne affectée. Les patients sont donc également dépendants d'une greffe ou dialyse. De même, le syndrome de Denys-Drash peut conduire à hypertension ou gonflement de l'abdomen et un rein région. Insuffisance rénale augmente également le risque de formation de tumeurs, ce qui peut également conduire à la mort du patient. L'espérance de vie est considérablement réduite par le syndrome de Denys-Drash s'il n'est pas traité.
Diagnostic et progression
Le syndrome de Denys-Drash est généralement diagnostiqué deux semaines à 1.5 an après la naissance sur la base de symptômes caractéristiques. Les malformations des organes génitaux externes (y compris un petit pénis chez les garçons atteints et lèvre chez les filles) peuvent être détectées immédiatement après la naissance dans la plupart des cas. Les syndromes néphrotiques sont également associés à gonflement abdominal, diminution du débit urinaire, protéinurie due à une sclérose mésangiale diffuse, et hypertension. Pour exclure ou détecter un néphroblastome, les reins doivent être examinés par échographie et / ou par tomodensitométrie. Tomodensitométrie peut également être utilisé pour visualiser les malformations des organes sexuels.Différentiellement, le syndrome de Denys-Drash doit être distingué du syndrome WAGR, qui est également une maladie associée à des malformations et à une tumeur de Wilms. En outre, les reins hyperéchogènes peuvent également être détectés avant la naissance dans les reins kystiques. Dans tous les cas, les enfants atteints du syndrome de Denys-Drash présentent insuffisance rénale (insuffisance rénale) avant la fin de la troisième année de vie et la majorité développe une tumeur de Wilms au cours des deux premières années de vie. En revanche, le pronostic est bon chez les enfants ayant des reins transplantés.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En général, le syndrome de Denys-Drash est déjà un syndrome congénital, donc aucun diagnostic supplémentaire de cette maladie par un médecin n'est nécessaire. En raison des diverses malformations et autres symptômes, l'enfant a besoin de divers examens et traitements. Un médecin doit donc être consulté lorsque les malformations entraînent des limitations dans la vie et la vie quotidienne du patient. Une intervention chirurgicale peut être en mesure de corriger ces malformations. La personne concernée est également dépendante d'un traitement médical en cas d'insuffisance rénale. En outre, gonflement ou excessif sang la pression doit également être examinée par un médecin. L'examen de la maladie a généralement lieu dans un hôpital. Le traitement ultérieur est effectué par un spécialiste et, par exemple, avec dialyse. Ici le transplanter d'un rein est également possible afin de combattre complètement la insuffisance rénale. Étant donné que les personnes touchées souffrent relativement fréquemment d'infections et d'inflammations dues au syndrome de Denys-Drash, celles-ci doivent également être examinées par un médecin.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Denys-Drash ne peut pas être traité de manière causale car il est attribué à une anomalie génétique congénitale. En conséquence, thérapeutique les mesures visent notamment à contrôler et réguler la fonction rénale, à traiter hypertension et protéinurie, et réduire les symptômes spécifiquement associés à le syndrome néphrotique. Dans ce contexte, la protéinurie ne peut être contrôlée par des médicaments. Il en va de même pour le syndrome néphrotique, qui ne peut être traité par des corticostéroïdes ou d'autres immunosuppresseurs et dont thérapie se compose principalement de sang dialyse suivie d'une néphrectomie unilatérale ou bilatérale (ablation rénale) et transplantation rénale. L'objectif principal de la néphrectomie est de prévenir le développement d'une tumeur de Wilms. Les reins transplantés ne sont généralement pas affectés par le syndrome de Denys-Drash. Dans la plupart des cas, les organes génitaux intersexes sont adaptés chirurgicalement au phénotype externe. De plus, l'ablation chirurgicale des organes sexuels anormaux peut être indiquée dans certains cas pour éliminer autant que possible le risque de manifestation tumorale dans ces structures tissulaires. Nutrition de soutien et prophylaxie appropriée en ce qui concerne Maladies infectieuses sont recommandés en cas de syndrome de Denys-Drash.
Perspectives et pronostics
Parce que le syndrome de Denys-Drash est une maladie génétique, il ne peut pas être traité par thérapie. Par conséquent, seules les options de traitement symptomatique sont disponibles pour les personnes touchées pour atténuer les symptômes. Si aucun traitement n'est disponible pour le syndrome de Denys-Drash, les personnes touchées souffriront de malformations graves des organes reproducteurs. Il n'y a pas d'auto-guérison dans ce cas, de sorte que les personnes affectées ne peuvent pas effectuer d'actes sexuels. De même, des malformations des reins peuvent survenir, ce qui conduit ultérieurement à une insuffisance rénale. Cela peut être fatal pour la personne touchée et est donc traité par dialyse ou par transplanter. Le traitement du syndrome dépend toujours de la gravité des malformations. Ceux-ci peuvent être corrigés par des procédures chirurgicales afin que les patients puissent participer à des rapports sexuels. En règle générale, les troubles rénaux ne peuvent pas être arrêtés ou guéris, de sorte que les personnes atteintes dépendent toujours transplanter. L'espérance de vie du patient est généralement limitée par le syndrome de Denys-Drash. Cependant, l'initiation précoce de thérapie a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie.
Prévention
Parce que le syndrome de Denys-Drash est un condition, il ne peut pas être empêché.
Suivi
Les personnes atteintes du syndrome de Denys-Drash nécessitent généralement un traitement à vie. La thérapie et les soins de suivi fusionnent en douceur en raison du tableau complexe des symptômes. Les soins de suivi peuvent inclure les mesures après une intervention chirurgicale, comme cela est nécessaire en cas de malformations génitales sévères. La personne affectée doit alors se présenter régulièrement à des examens de suivi et profiter également des discussions thérapeutiques, car il y a généralement aussi des plaintes psychologiques qui doivent être traitées à long terme. Le suivi médical et le traitement doivent avoir lieu en consultation avec le médecin de famille afin que les deux aspects du traitement puissent être coordonnés. Après une maladie rénale, un néphrologue doit être consulté à intervalles réguliers. Dans un premier temps, la personne affectée doit consulter le médecin une fois par mois. Plus tard, la rotation peut être réduite, toujours au vu de l'évolution de la maladie et des complications éventuelles. Dans tous les cas, le syndrome de Denys-Drash nécessite un suivi et un traitement continus, car cela garantit que les médicaments utilisés apportent un soutien optimal au traitement hospitalier et que le patient peut mener une vie adaptée à son état de santé. décomposition cellulaire. De plus, si la maladie a provoqué des tumeurs, des soins de suivi par un oncologue approprié sont nécessaires.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes souffrant du syndrome de Denys-Drash nécessitent dans un premier temps un traitement médical. Cependant, le syndrome de malformation peut également être traité par soi-même. Par exemple, après la thérapie proprement dite, un régime peut aider à soulager les symptômes et favoriser la guérison. Le dermatologue recommandera un régime avec suffisamment vitamines et les nutriments. Des substances qui pourraient irriter le peau devrait être évité. De plus, pas d'aliments malsains tels que fast food ou quelque chose de trop épicé doit être consommé. Alcool ainsi que caféine doit également être évité au début pour éviter une réinfection. Après un greffe du rein, le patient doit d'abord se détendre. Les activités physiques intenses doivent être évitées dans tous les cas. De plus, des exercices physiothérapeutiques sont recommandés pour renforcer le système immunitaire sans trop solliciter le corps. En outre, la cause de la maladie doit être déterminée. Étant donné que le syndrome de Denys-Drash peut suivre son cours de manière très différente et est associé à différents symptômes, la thérapie individuelle doit toujours être élaborée en collaboration avec le spécialiste responsable. Le patient doit contacter le médecin spécialiste à cet effet et, si nécessaire, impliquer également un nutritionniste, un médecin du sport et un psychologue dans la thérapie.
