Le syndrome de Kabuki, également connu sous le nom de syndrome de maquillage Kabuki ou syndrome de Niikawa-Kuroki, est une maladie héréditaire très rare. La cause est encore inconnue; thérapie est préoccupé par le soulagement des symptômes. À ce jour, il n'y a pas d'informations abondantes sur les symptômes, ni sur l'évolution de la maladie; le syndrome ne peut être évité.
Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki?
Le Dr Kuroki et le Dr Niikawa - indépendamment - ont décrit le syndrome pour la première fois en 1980. Le syndrome de Kabuki est une maladie relativement «nouvelle»; pour cette raison, il y a très peu de connaissances sur le syndrome à ce jour. Le nom de syndrome de maquillage Kabuki décrit les caractéristiques de la maladie. Enfin, les personnes touchées rappellent les acteurs kabuki des théâtres japonais. Cependant, en raison du fait que le terme «maquillage» a apporté une association négative, les médecins utilisent principalement le terme syndrome de Kabuki. En raison du fait que très peu de professionnels de la santé sont de véritables professionnels dans le domaine de la maladie, le syndrome a été diagnostiqué très rarement. Cependant, il faut supposer que - tout au plus - plusieurs centaines de personnes (dans le monde) sont touchées par le syndrome de Kabuki. On ne peut pas dire à quel point le nombre de cas non signalés est élevé.
Causes
Jusqu'à présent, la cause pour laquelle le syndrome de Kabuki peut éclater est inconnue. Les experts médicaux supposent une mutation sporadique ou spontanée de la structure génétique. Les chercheurs ont jusqu'à présent été en mesure d'exclure des circonstances externes ou même certaines conditions environnementales qui déclenchent le défaut génétique. Dans quelques cas, des enfants ont été touchés dont les parents (ou l'un des parents) portaient également la même mutation et ont donc été touchés par le syndrome de Kabuki. Jusqu'à présent, cependant, il y a eu très peu de personnes touchées dont les parents (ou au moins un parent) étaient également atteints du syndrome de Kabuki. Ceci est également dû au fait que l'évolution de la maladie varie et, dans de nombreux cas, les personnes touchées ne peuvent pas conduire une vie régulière - dans le sens de fonder une famille. Cependant, il faut conclure des cas documentés que le syndrome de Kabuki est une maladie héréditaire autosomique dominante. Par conséquent, le risque d'hériter du gène le défaut est 50/50.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome a un spectre très diversifié et large. Les personnes touchées souffrent d'arcs et de larges sourcils, des fissures palpébrales allongées, ainsi qu'une pointe nasale plate et de grandes oreilles saillantes et en forme de coupe. De nombreuses personnes touchées ont un palais haut, une fente lèvre et le palais, et aussi anomalies dentaires. Cependant, alors que les enfants sont encore de taille normale à la naissance, la croissance est retardée avec le temps. Alors qu'au début de la recherche, on pouvait supposer que la microcéphalie était l'un des symptômes caractéristiques, de plus en plus de cas ont été signalés qui n'en étaient pas affectés. Anomalies du système squelettique (brachymesophalangie, brachydactylie V ainsi que clinodactylie des cinquièmes doigts, disloqués ou hyperextensible les articulations ainsi que des anomalies de la colonne vertébrale) ainsi que des anomalies dermatoglyphiques du fœtus bout du doigt les coussinets se développent fréquemment. Dans presque tous les cas, il existe un déficit intellectuel de la personne affectée; parfois, les patients se plaignent également de symptômes neurologiques et souffrent parfois de convulsions ou d'hypotonie musculaire. Le développement de la personne affectée est généralement retardé. Caractéristiques autistiques, perte auditiveet l'hyperactivité ont également été documentées. Dans quelques cas, les sclères des personnes atteintes sont bleuâtres, rappelant la maladie héréditaire ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles), entre autres. Congénital Cœur des défauts, des défauts septaux ou des lésions obstructives du côté gauche sont également possibles. Des malformations des voies urinaires et des reins peuvent également survenir, bien que seulement 25% des personnes touchées souffrent de ces symptômes et signes.
Diagnostic et évolution de la maladie
À ce jour, aucun test n'est disponible pour que le syndrome de Kabuki puisse être diagnostiqué facilement et de manière fiable. Les généticiens doivent donc se concentrer principalement sur les traits spécifiques. Par conséquent, le diagnostic ne peut être confirmé tant que l'enfant atteint ne présente pas quatre des cinq caractéristiques principales: anomalies squelettiques, faciès caractéristiques, retardement, anomalies dermatoglyphiques ou postnatales petite tailleEn outre, le médecin doit également examiner de près les caractéristiques du visage. Les cours du syndrome de Kabuki varient. Jusqu'à présent, seules quelques documentations sont disponibles, de sorte qu'il n'est pas possible d'expliquer précisément comment se comporte le syndrome de Kabuki. De plus, il existe différentes manifestations du syndrome. Alors que certains enfants peuvent conduire une demi-vie normale, il existe des formes si graves que les personnes touchées doivent vivre avec d'énormes limitations (problèmes de marche, debout, (parler). On ne sait pas si le syndrome de Kabuki affecte l'espérance de vie des personnes touchées, mais on ne peut pas le décider entièrement.
Complications
Le syndrome de Kabuki fait partie des troubles héréditaires les moins fréquents. Le syndrome de Kabuki se manifeste par diverses anomalies congénitales, en particulier au niveau du visage, ainsi que sur la base de modifications de la structure squelettique jusqu'à petite taille et un trouble partiel de l'intelligence. Les anomalies externes peuvent déjà être facilement reconnues chez les nouveau-nés, comme la fente palatine et lèvre, pointe nasale enfoncée, oreilles saillantes et des fissures palpébrales trop longues à arquées sourcils. Avec l'augmentation des années de vie, plus de complications concernant le syndrome surviennent. En raison de la forte sensibilité aux infections, les enfants atteints du syndrome de Kabuki sont malades et souffrent à plusieurs reprises de rhumes et oreille moyenne infections. Le développement physique est problématique, car les personnes touchées ont tendance à scoliose, dysplasie de la hanche, anomalies dentaires ainsi que hyperextension des doigt les articulations. Même avant l'adolescence, obésité et les problèmes cardiovasculaires massifs sont courants. Si les enfants Kabuki reçoivent thérapie sous la forme de orthophonie, physiothérapie ainsi que ergothérapie en plus d'un soutien au développement supervisé psychologiquement à un stade précoce, ils peuvent participer aux cours scolaires dans la mesure du possible. Grâce à des soins médicaux intensifs, d'autres déficits peuvent être identifiés, mais ce n'est que dans une mesure limitée qu'ils peuvent être spécifiquement traités. La complexité de la maladie et les complications qui en résultent sont considérables. Les adolescents souffrant de Kabuki développent des crises spontanées et des troubles neurologiques, et dans près d'un sur deux, le syndrome conduit à perte auditive. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Kabuki est réduite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si le nouveau-né présente des malformations ou des anomalies, un médecin doit en être informé. Le syndrome de Kabuki peut être reconnu immédiatement après la naissance de l'enfant grâce à ses symptômes évidents. Les parents qui remarquent une fente lèvre et du palais, des problèmes d'audition ou des troubles de la croissance chez leur enfant, il est préférable de consulter le médecin. Perte auditive, l'hyperactivité et les convulsions sont également des signes avant-coureurs évidents qui nécessitent une clarification par un médecin. Fermer Stack monitoring par le médecin est indiqué pendant le traitement. Surtout pendant la phase de croissance, ajustement constant de la thérapie est nécessaire. Les parents doivent informer le médecin de tout symptôme inhabituel. En cas de crampes or douleur, l'enfant doit être transporté à l'hôpital. Le traitement du syndrome de Kabuki est assuré par le médecin de famille et divers spécialistes en fonction des symptômes et des plaintes particuliers. Les enfants doivent d'abord être présentés à un pédiatre. Les personnes touchées souffrant de obésité doit également consulter un nutritionniste. Un examen complet par un cardiologue est également nécessaire au préalable.
Traitement et thérapie
En raison du fait qu'aucune cause n'est encore connue, le syndrome de Kabuki ne peut être traité que de manière symptomatique. Cela signifie que les médecins évaluent principalement la gravité du syndrome et planifient ensuite le traitement en conséquence. En cas de limitation de la marche, de la position debout ou de la parole, les unités physiques et logopédiques sont principalement recommandées. Si, en revanche, des malformations des organes ont été diagnostiquées, les médecins se concentrent principalement sur la guérison ou le traitement des organes atteints. Maintien de la vie et symptôme et douleur le soulagement sont les problèmes les plus importants pour les médecins. Tout physique douleur qui peut survenir au cours de la maladie est traitée avec des médicaments. Encore une fois, seuls les symptômes peuvent être traités, mais pas les causes.
Perspectives et pronostics
L'auto-assistance la plus efficace pour le syndrome de Kabuki est un exercice adéquat et régulier. Cela ne veut pas dire un quotidien marathon or endurance sport dans lequel on s'exerce, il est important de reconnaître ses propres limites et d'avoir une expérience de l'aptitude formateur a mis en place un individu plan de formation en collaboration avec le médecin traitant. Ce plan doit ensuite être régulièrement adapté aux progrès du patient. Avec l'exercice quotidien, la personne touchée peut parfois reprendre un contrôle beaucoup plus important sur ses muscles et contrer l'hypotonie musculaire qui se produit habituellement, ou la contrer si le traitement est commencé tôt. De plus, l'exercice stimule la circulation et promeut sang flux, qui soutient l'effet thérapeutique. Pour réduire le risque de blessure lors de crises, il faut prendre soin de fournir le milieu de vie pour s'assurer qu'il est sans danger pour les chutes. La pose de moquette au lieu d'un revêtement de sol en carrelage peut déjà réduire d'éventuelles blessures secondaires dues à une chute due à l'impact amorti. Enfin, la nutrition joue également un rôle déterminant sur la voie d'une meilleure qualité de vie. Équilibré magnésium le niveau réduit l'intensité de crampes et cela peut être réalisé non seulement au moyen de suppléments, mais idéalement par un changement cohérent de régime. L'aide à cet égard est fournie par des nutritionnistes qualifiés qui prennent en compte les maladies et les allergies et compilent le meilleur individu régime.
Prévention
Puisqu'aucune cause n'est connue à ce jour, le syndrome de Kabuki ne peut être évité. Cependant, les influences environnementales, les causes externes ou les facteurs favorables peuvent être totalement exclus.
Suivi
Dans le syndrome de Kabuki, le les mesures de suivi sont très limités dans la plupart des cas ou ne sont pas du tout disponibles pour la personne concernée. Dans le même temps, des soins de suivi ne sont pas toujours nécessaires pour cette maladie, car la maladie ne peut pas non plus être complètement guérie. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, les tests génétiques et le conseil doivent toujours être effectués en premier si le patient souhaite avoir des enfants, afin que le syndrome de Kabuki ne se reproduise pas chez les descendants. La détection et le traitement précoces de la maladie ont généralement toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, la personne touchée par cette maladie dépend de les mesures of physiothérapie et aussi la physiothérapie. Certains exercices de ces thérapies peuvent également être répétés à la maison pour atténuer davantage les symptômes. Les soins intensifs et l'aide des amis et de la propre famille sont également très importants avec le syndrome de Kabuki et peuvent prévenir et atténuer les troubles psychologiques ou les dépressions. Peut-être que l'espérance de vie de la personne affectée est réduite en raison de cette maladie, si souvent les parents ou les proches du patient doivent également suivre un traitement psychologique.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Kabuki, en tant que maladie héréditaire congénitale, ne peut être traité. Le handicap mental qui l'accompagne est également irréversible. Par conséquent, une aide efficace à la vie quotidienne doit cibler les autres symptômes. L'hypotonie musculaire et diverses malformations se produisent principalement comme symptômes d'accompagnement. L'hypotonie musculaire en particulier peut être contrecarrée dans la vie de tous les jours. Les exercices musculaires quotidiens peuvent aider les personnes atteintes à acquérir au moins un contrôle partiel de leurs muscles. Il est important que les limites des capacités personnelles soient respectées. Il n'y a donc pas de programme de formation universel. Une autre possibilité d'aide quotidienne vise les crises qui l'accompagnent. D'une part, une conception antichute de la maison est utile pour contrer d'éventuelles blessures consécutives à une chute. D'autre part, le régime peut être composé par rapport à un magnésium équilibre afin de réduire l'intensité du crampes. Diététique suppléments sont également une option envisageable à cet effet. Dans l'ensemble, cependant, l'exercice régulier est l'élément le plus important de l'auto-assistance au quotidien. Comme décrit, il neutralise les muscles hypotension, mais aide également à atténuer les symptômes qui affectent sang couler. L'exercice augmente circulation et régule ainsi sang débit, assurant un approvisionnement adéquat.
