L'une des maladies héréditaires les plus rares est le syndrome de Behr. La maladie est dégénérative, présente des troubles de la nerf optique, et est associée à des dommages neurologiques.
Qu'est-ce que le syndrome de Behr?
Le syndrome de Behr a été décrit pour la première fois par ophtalmologiste Carl Julius Peter Behr, dont le nom est alors dérivé. En 1909, il a mené une étude et a pu décrire la maladie plus en détail sur la base d'une quarantaine de cas. Le syndrome de Behr est un atrophie optique avec des effets neurologiques. Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, les symptômes peuvent être observés précocement et se manifestent dès les premiers troubles visuels légers à plus sévères. Cette déficience visuelle est aussi souvent accompagnée de Nystagmus. Ce sont les mouvements rythmiques incontrôlés des yeux. Il y a des yeux tremblement, qui survient pathologiquement ou physiologiquement. Le syndrome de Behr est divisé en deux maladies différentes:
- Le syndrome de Behr I est une combinaison de début précoce et d'ataxie cérébelleuse associée à atrophie optique, mental retardementet la spasticité.
- S'il s'agit du syndrome de Behr II, il s'agit d'un cas rare et juvénile dégénérescence maculaire, qui est héréditaire autosomique récessif, avec des maladies particulières de la rétine.
Causes
Le syndrome de Behr est toujours une maladie héréditaire auto-récessive. L'hérédité autosomique dominante et liée à l'X a été observée dans ce cas, et un gène la mutation sous-jacente à tous n’a pas encore été démontrée. La maladie est probablement génétiquement hétérogène. Au sein d'une famille par transmission héréditaire, les troubles neurologiques surviennent à des degrés divers. Les défauts les plus courants sont exprimés sous forme de myoclonies épilepsie, spastique progressif paraplégie associée à des dommages aux voies pyramidales, troubles de la parole, signes extrapyramidaux, ataxie, sous-développement et l'incontinence urinaire. Les personnes atteintes présentent également des troubles sensoriels, ainsi que des spasmes musculaires qui surviennent principalement dans les jambes et les membres inférieurs. Myoclonie épilepsie implique également rapide involontaire contractions musculairesL’ crise d'épilepsie est généralisée, clonique et multifocale. L'évolution de la maladie s'accompagne d'une déficience grave. Les faisceaux pyramidaux sont situés dans le cortex cérébral, formant la transition entre le cerveau à la moelle épinière, où ils transmettent des impulsions. Si ceux-ci sont perturbés, des signes pyramidaux apparaissent et une paralysie se produit. Spasmodique paraplégie se produit de manière héréditaire, c'est-à-dire en tant condition. Les symptômes sont une paralysie spastique des jambes. La victime dépend d'un fauteuil roulant au fur et à mesure que les effets progressent.
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers symptômes apparaissent dans enfance, généralement à partir des deuxième et troisième années de la vie. Atrophie tissulaire sur nerf optique conduit à une perte d'acuité visuelle globale et à des troubles visuels associés à la maladie, qui augmentent considérablement avec le temps. La vision du champ visuel devient également sévèrement restreinte, scotome se produit, et le tache jaune situé dans la zone centrale de la rétine change. Une lumière scintillante ou tournante est perçue, qui se dilate mais n'affecte pas tout le champ visuel. L'apparition de ces symptômes ressemblant à un éclair se produit généralement de manière sporadique. L'orientation dans l'espace est néanmoins possible, bien que sévèrement limitée. La plupart des enfants atteints du syndrome de Behr peuvent à peine marcher et tout au plus se déplacer sous certaines conditions dans la maison. Les modèles de mouvement sont considérablement réduits et la capacité de se déplacer peut également être complètement perdue.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Behr étant une maladie héréditaire très rare qui est souvent également associée à l'ataxie, les options thérapeutiques qui traitent spécifiquement le syndrome sont encore rares. Par conséquent, lorsque des symptômes tels que l'ataxie et Nystagmus, qui affectent principalement les troubles cérébelleux, se produisent, les mesures sont entreprises pour atténuer spécifiquement ces formes. Cela peut avoir lieu, par exemple, par le biais d'essais sur les aminopyridines, bien que ceux-ci n'aient pas encore été officiellement approuvés comme thérapie. Neurones inhibiteurs dans le cervelet, également appelées cellules de Purkinje, libèrent le neurotransmetteur GABA. Inhibition par le cervelet ne fonctionne plus correctement ou est complètement perturbé, ce qui entraîne des ataxies. tremblement, Depuis le cervelet inhibe également les noyaux vestibulaires. Puisqu'il y a généralement un lien avec un dysfonctionnement des cellules de Purkinje, qui sont particulièrement actives et ont un potassium canal, les aminopyridines, sous forme de solides incolores et jaunes, bloquent le canal potassique et peuvent ainsi influencer le dysfonctionnement cérébelleux.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome de Behr limite principalement l'acuité visuelle de la personne touchée, un médecin doit toujours être consulté en cas d'inconfort dans les yeux ou en cas de plaintes visuelles soudaines. Cela peut prévenir et limiter d'autres dommages consécutifs et d'éventuelles complications. En particulier chez les enfants, des examens oculaires réguliers doivent être effectués pour éviter les dommages consécutifs. Il n'est pas rare que les personnes touchées voient un tache jaune dans le champ de vision. Si cette plainte survient, un médecin doit être consulté. Un ophtalmologiste doit également être consulté si la lumière est flamboyante ou d'une couleur différente. Il n'est pas rare que les plaintes surviennent soudainement et ne soient pas associées à d'autres circonstances ou symptômes. Surtout en cas de perte d'orientation ou coordination, un traitement est nécessaire. Étant donné que le traitement du syndrome de Behr n'est généralement pas possible, les patients dépendent de diverses thérapies qui facilitent les mouvements et la vie quotidienne. Cependant, la première visite chez le médecin doit être avec un ophtalmologiste. Si le syndrome de Behr est diagnostiqué, des exercices peuvent être effectués directement, ce qui peut faciliter et influencer positivement la vie quotidienne de la personne affectée.
Traitement et thérapie
Cependant, le plus commun thérapie est dirigé vers les troubles causaux et essaie de progresser grâce à la thérapie par le mouvement. L'utilisation de la marche SIDA ou fauteuils roulants et physiothérapie sont quelques-uns les mesures qui peut améliorer les mouvements, ainsi que ergothérapie pour soutenir l'indépendance et mieux réaliser certaines activités. Coordination et les troubles de la sensibilité sont également traités, ces derniers symptômes étant également conduire à une perception limitée de son propre corps et de son corps les articulations ou la position des extrémités. Un entraînement spécifique des récepteurs est la répétition de différents stimuli, l'entraînement de la sensibilité, par exemple, par le stimulus de la chaleur et du froid. Relaxation et étirage des exercices ainsi que des massages aident à la spasticité. Puisque le centre de la parole est également perturbé, orthophonie aide à réduire la déglutition et troubles de la parole, compensant ainsi les changements dans l'appareil vocal.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Behr étant une maladie héréditaire, il ne peut pas être traité de manière causale, mais uniquement symptomatique. Il n'y a pas non plus d'auto-guérison, de sorte que les personnes touchées sont très limitées dans leur vie si aucun traitement médical n'a lieu. Les plaintes individuelles peuvent être partiellement limitées. Avec l'aide du mouvement thérapie, physiothérapie or ergothérapie, le mouvement de la personne affectée peut être rétabli et favorisé. Cependant, une guérison complète ne se produit pas. Si aucun traitement du syndrome de Behr n'a lieu, le patient peut, dans le pire des cas, perdre complètement sa capacité à bouger. Perturbations dans coordination et la sensibilité se produisent également. Dans de nombreux cas, le syndrome conduit également à difficultés à avaler, qui ne peut également être guérie que dans une mesure très limitée. Les plaintes des yeux causées par le syndrome de Behr ne peuvent généralement pas être guéries. Pour cette raison, le champ de vision du patient est sévèrement limité et peut également tache jaune. Cela rend la coordination de la personne affectée et concentration beaucoup plus difficile. le la spasticité de ce syndrome est traité à l'aide de divers détente des exercices. Cependant, même cela n'entraîne pas une évolution complètement positive de la maladie.
Prévention
Préventif les mesures ne sont pas possibles dans le syndrome de Behr. Le syndrome de Behr présente une similitude avec le syndrome de Costeff, bien que des anomalies métaboliques ne se produisent pas dans le premier. Le traitement doit généralement se faire par des interventions chirurgicales, qui sont effectuées sur le muscle long adducteur ou tendon d'Achille. Le muscle long adducteur est responsable de adduction des cuisse.Dans des expériences avec des techniques d'imagerie, il a pu être montré que certains patients atteints du syndrome de Behr ont atrophie cérébelleuse ainsi que des anomalies symétriques de la substance blanche du cerveau. Par conséquent, l'hétérogénéité génétique est émise.
Suivi
Comme le syndrome de Behr ne peut pas être complètement guéri, les soins de suivi ne sont pas possibles et donc pas nécessaires pour cette maladie. Dans ce cas, la personne touchée dépend d'une thérapie à vie pour soulager et limiter les symptômes du syndrome de Behr. En règle générale, la participation à physiothérapie or thérapie par l'exercice est nécessaire pour assurer une meilleure qualité de vie. Dans le syndrome de Behr, difficultés à avaler ne peut également être soulagée que dans une mesure limitée, de sorte que le patient est également dépendant de l'assistance permanente d'autres personnes et est généralement incapable de faire face à la vie quotidienne seul. Dans le cas du syndrome de Behr, un traitement psychologique est également recommandé, et les parents et proches du patient peuvent également y participer afin de prévenir ou d'atténuer d'éventuelles plaintes psychologiques. Après une intervention chirurgicale pour le syndrome de Behr, les mesures habituelles doivent être prises pour permettre au corps du patient de se remettre de l'intervention. Habituellement, ces procédures se déroulent sans complications et facilitent la vie du patient. Étirements les exercices et les massages peuvent soulager et limiter l'inconfort supplémentaire. Cependant, une guérison complète du syndrome de Behr ne se produit pas. On ne peut généralement pas prédire si le syndrome de Behr entraînera une espérance de vie limitée pour le patient.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Il n'y a pas de mesures d'auto-assistance pour traiter la maladie sous-jacente. Cependant, les patients ont des options disponibles pour aider à atténuer les symptômes et les limitations de la vie quotidienne. Si la condition s'accompagne d'une paralysie spastique, thérapie par l'exercice devrait être démarré. Fauteuils roulants et marche SIDA aider à réduire le risque de blessure et à éviter de perdre complètement la mobilité. Étirements les exercices et les massages médicaux aident à réduire la tension inhérente excessive des muscles squelettiques. Un orthophoniste doit être consulté pour troubles de la parole. Le syndrome de Behr survient souvent enfance. Dans ce cas, il est important que les éducateurs ou les enseignants soient informés du trouble visuel et de ses causes afin que apprentissage les incapacités ou autres déficits cognitifs ne sont pas déduits. Si l'orientation des enfants dans l'espace est également perturbée en raison de déficience visuelle, ils ne peuvent généralement pas assister aux conventions jardin d'enfants ou l'école normale. Afin de permettre néanmoins aux enfants concernés de recevoir une éducation scolaire correspondant à leurs capacités intellectuelles, les parents devraient chercher une place dans une institution appropriée à un stade précoce ou clarifier avec les autorités scolaires et les décomposition cellulaire caisse d'assurance sous quelles conditions des cours particuliers à domicile sont possibles.
