Le syndrome de Haim-Munk est une maladie d'origine génétique qui survient très rarement. La caractéristique typique de la maladie est peau éruptions cutanées sous forme de plaques rougeâtres en relief sur la peau. Ceux-ci apparaissent également sur la paume des mains ainsi que sur la plante des pieds. le peau présente une forte sensibilité aux infections. De plus, le doigt et orteil ongles des patients atteints grow excessivement.
Qu'est-ce que le syndrome de Haim-Munk?
Le syndrome de Haim-Munk est parfois désigné par l'abréviation HMS. La maladie est transmise aux enfants de manière autosomique récessive. En plus de palmoplantar l'hyperkératose, parodontite est l'un des principaux symptômes de la maladie. La parodontite commence relativement tôt et montre une évolution sévère. D'autres plaintes possibles dans le contexte du syndrome de Haim-Munk sont, par exemple, l'arachnodactylie, le pied plan et ce que l'on appelle l'acroostéolyse. Fondamentalement, le syndrome de Haim-Munk est une maladie qui ne survient qu'à très basse fréquence. La majorité des patients répertoriés dans la littérature sont des Indiens issus d'une communauté isolée. Sévère parodontite conduit généralement à une perte prématurée des dents. Dans certains cas, les patients malades ont des doigts et des orteils inhabituellement longs et minces.
Causes
Fondamentalement, le syndrome de Haim-Munk a des causes génétiques. La maladie est transmise aux générations futures de manière autosomique récessive. Dans le syndrome de Haim-Munk, une mutation se produit sur un gène, qui provoque les symptômes de la maladie. En plus du syndrome de Haim-Munk, d'autres maladies sont possibles qui résultent de mutations sur le même gène. Il s'agit par exemple de la parodontite prépubère et du syndrome de Papillon-Lefèvre.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Haim-Munk présente de nombreuses plaintes et signes différents qui indiquent le condition. L'un des principaux symptômes du syndrome de Haim-Munk est la kératose, qui est de nature palmoplantaire et se propage largement. Dans ce cas, les personnes touchées souffrent de squames peau zones, par exemple, sur les jambes, les genoux, les coudes et le dos des mains. Dans le syndrome de Haim-Munk, la kératose se développe normalement entre la première et la cinquième année de vie. Cependant, dans certains cas, il est présent dès la naissance. De plus, le syndrome de Haim-Munk s'accompagne généralement d'une parodontite sévère et prématurée. Même le dents de lait sont touchés par la parodontite. Au fur et à mesure que la parodontite progresse rapidement, elle affecte également les secondes dents. Pour cette raison, les patients souffrant du syndrome de Haim-Munk perdent souvent leurs dents à un jeune âge. La parodontite est accompagnée de gingivite dans le syndrome de Haim-Munk. De plus, l'os dit alvéolaire est dégradé. En outre, le syndrome de Haim-Munk conduit à un certain nombre d'autres plaintes. Hyperkératose, qui affecte également les surfaces internes des mains et la plante des pieds, ainsi que l'acroostéolyse, l'onychogrypose et l'arachnodactylie sont typiques. Les doigts sont souvent mal formés et déformés. Le bout des doigts est pointu, tandis que la courbure ressemble à des griffes. De plus, une forme spéciale de arthrite survient chez certains patients, ce qui endommage gravement le les articulations des épaules et des mains. De plus, les personnes malades sont affectées par Maladies infectieuses avec une fréquence supérieure à la moyenne.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Haim-Munk est diagnostiqué principalement sur la base de l'aspect clinique typique de la maladie. En principe, la consultation d'un médecin est indiquée lorsque des symptômes caractéristiques sont présents. Étant donné que la maladie se manifeste souvent par enfance, le pédiatre est généralement le premier point de contact pour les parents des patients atteints. Au cours de l'anamnèse, les plaintes présentes dans le cas individuel sont clarifiées. De plus, les dispositions familiales sont discutées, le syndrome de Haim-Munk étant une maladie héréditaire. Enfin, le médecin traitant examine les symptômes à l'aide de diverses méthodes d'examen. Les signes tels que la kératose sont généralement relativement faciles à voir et à diagnostiquer clairement. Les analyses de laboratoire des zones cutanées touchées corroborent la suspicion. Le diagnostic du syndrome de Haim-Munk peut être posé avec une relative certitude si une combinaison de symptômes typiques est présente.Si la kératose est accompagnée d'une parodontite précoce, par exemple, un diagnostic est possible. Le diagnostic basé sur l'examen clinique peut en outre être confirmé si une analyse génétique en laboratoire est effectuée. La mutation responsable du syndrome de Haim-Munk peut être détectée. En tant que membre de diagnostic différentiel, la parodontite prépubère, par exemple, doit être clarifiée.
Complications
Le syndrome de Haim-Munk provoque principalement des éruptions cutanées et des plaques rouges. Ces plaintes limitent l'esthétique du patient et, dans le processus, pas rarement conduire aux sentiments de honte et aux complexes d'infériorité. De même, une baisse de l'estime de soi peut se produire. Il n'est pas rare que les mains et les pieds soient également affectés par les plaintes, de sorte que douleur peuvent également se développer dans ces domaines. Les patients système immunitaire est affaibli par le syndrome de Haim-Munk, de sorte que les infections et les inflammations se produisent plus fréquemment. Il n'est pas rare que la croissance de la ongles être augmenté. Les personnes touchées souffrent également de problèmes avec leurs dents, de sorte qu'elles tombent à un jeune âge. Il y a une gêne lors de la prise de nourriture et de liquides. Des déformations des doigts se produisent, ce qui peut également limiter l'apparence externe de la personne affectée. L'intelligence n'est généralement pas réduite par le syndrome de Haim-Munk. Un traitement causal du syndrome de Haim-Munk n'est pas possible. Cependant, les symptômes peuvent être limités à l'aide de médicaments ou d'interventions chirurgicales. Habituellement, le patient doit souvent prendre antibiotiques combattre inflammation et l'infection.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Bien que le syndrome de Haim-Munk ne puisse pas être traité de manière causale, un médecin doit toujours être consulté de toute façon. Cela peut prévenir d'autres symptômes et complications. En règle générale, le médecin doit être consulté si la personne affectée souffre de troubles cutanés qui surviennent sans raison particulière. Cela peut inclure une desquamation sur les genoux et les jambes. Les dents peuvent également être affectées négativement par le syndrome de Haim-Munk, entraînant carie ou parodontite. Si ces symptômes apparaissent également à un jeune âge du patient, un médecin doit être consulté. Souvent, les personnes touchées tombent également malades Maladies infectieuses et avoir un affaibli système immunitaire . Le syndrome de Haim-Munk peut être diagnostiqué par un pédiatre ou un médecin généraliste. Un traitement supplémentaire est également généralement fourni par le pédiatre ou par un dermatologue. Afin d'éviter d'autres complications, les personnes touchées dépendent souvent d'examens réguliers. Si le syndrome de Haim-Munk provoque également un inconfort psychologique ou Dépression chez les parents ou les membres de la famille, une visite chez un psychologue est conseillée.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Haim-Munk peut être traité avec diverses méthodes. Le médecin décide du choix de la méthode de traitement particulière. Ceci est dû au fait thérapie pour le syndrome de Haim-Munk doit toujours être planifié en fonction du cas individuel. Pour atténuer les principaux symptômes, des émollients dits topiques sont souvent utilisés. Rétinoïdes administrés par voie orale et kératolytiques sont également utilisés. Les premiers comprennent, par exemple, les principes actifs acitrétine et isotrétinoïne. La parodontite dans le contexte du syndrome de Haim-Munk est souvent mal soulagée par les méthodes de traitement conventionnelles. Dans certaines circonstances, cela aide à retirer les dents de lait et à les faire nettoyer par un professionnel. En accompagnement, les patients reçoivent une administration orale antibiotiques. Une soi-disant synovectomie réduit généralement les processus inflammatoires de arthrite. Cependant, cela peut affecter la flexibilité du correspondant les articulations.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Haim-Munk est génétique et ne peut donc pas être guéri. Seul un traitement symptomatique est possible. Cependant, en raison de l'extrême rareté de la maladie, il y a encore peu d'expérience de succès de traitement possible. Les cornifications sévères de la peau et les symptômes cutanés étendus, qui ne répondent que conditionnellement à thérapie avec des agents adoucissants cornéens tels que acide salicylique or urée. La kératodermie est également traitée avec des rétinoïdes oraux tels que l'étrétinate, acitrétineou isotrétinoïne. Cependant, les symptômes cutanés ne peuvent être atténués qu'avec ces agents, mais pas éliminés ou évités. ongles, finesse de l'araignée, dissolution osseuse des doigts et des orteils et pieds plats. Ces caractéristiques sont difficiles à corriger. Le symptôme le plus important, en plus des symptômes cutanés, est la parodontite progressive qui, si elle n'est pas traitée, peut conduire pour achever la destruction du dentition. Cependant, cette forme de parodontite ne peut pas être traitée avec succès par les thérapies conventionnelles. Un certain succès peut être obtenu en supprimant complètement les dents de administration d'oral antibiotiques et un nettoyage professionnel des dents. Il existe également des patients isolés qui développent des arthrite de l'épaule et poignet les articulations. Sans traitement, il existe également une menace de destruction complète des articulations touchées. Une option de traitement est l'ablation des articulations malades. Cela réduit le inflammation. Dans le même temps, cependant, la mobilité des articulations est limitée.
Prévention
Le syndrome de Haim-Munk est une maladie héréditaire, donc pas de prévention les mesures exister.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas de syndrome de Haim-Munk, les options de soins de suivi sont sévèrement limitées ou pas du tout disponibles pour la personne affectée. Puisqu'il s'agit également d'une maladie génétique, un traitement complet n'est pas non plus possible, de sorte que le patient dépend généralement d'un traitement à vie dans ce cas. L'auto-guérison n'est pas non plus possible avec le syndrome de Haim-Munk. Cependant, plus la maladie est détectée tôt, meilleure est généralement l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, la personne affectée dépend de la prise de médicaments. Des précautions doivent être prises pour s'assurer que le dosage correct est pris et que le médicament est pris régulièrement afin de soulager correctement les symptômes. Dans de nombreux cas, la personne affectée dépend également de la prise d'antibiotiques, bien que ceux-ci ne doivent pas être pris avec alcool, car leur effet est par ailleurs considérablement réduit. Dans de nombreux cas, le soutien et les soins de sa propre famille sont également très utiles et peuvent empêcher Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Haim-Munk peut également être très utile à cet égard.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Haim-Munk est généralement traité avec des antibiotiques et kératolytiques. Un doux sédatif or douleur le soulageur aidera à soulager l'inconfort typique. La mesure la plus importante est de clarifier la maladie immédiatement. Dès l'apparition des premiers signes d'une maladie cutanée, celle-ci doit être signalée au pédiatre. Le succès du traitement dépend beaucoup de la question de savoir si le condition est traité avant ou après la formation du premier dents de lait. Si l' thérapie est effectuée trop tard, des dommages permanents aux dents et cavité buccale peut se produire. Quel que soit le moment du traitement, des examens réguliers et un traitement médicamenteux par un spécialiste sont indiqués. Les parents doivent faire attention à la survenue d'effets secondaires et discuter de toute anomalie avec le médecin. La thérapie elle-même peut être soutenue en nettoyant les zones cutanées affectées avec un produit de soin approprié. Pellicules doit être enlevé régulièrement, de préférence avec une éponge et un remède naturel. Étant donné que la plupart des petits enfants sont touchés, il appartient aux parents de surveiller l'évolution de la maladie et de prendre les mesures d'hygiène mentionnées. les mesures. Si l'enfant éprouve de graves douleur ou des démangeaisons, il est préférable de consulter un médecin.
