Syndrome d'Okihiro: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Okihiro est un complexe de malformations qui affectent principalement les membres supérieurs. Associé à ces malformations est un condition appelée anomalie de Duane, qui empêche les patients de regarder vers l'extérieur. Le traitement est purement symptomatique et consiste généralement en une correction chirurgicale des symptômes individuels.

Qu'est-ce que le syndrome d'Okihiro?

Les syndromes de malformation sont des troubles congénitaux qui se manifestent par un complexe de malformations de divers composants du corps. Le syndrome d'Okihiro est l'un de ces syndromes de malformation. Dans les pays anglophones, le complexe des malformations s'appelle le syndrome Duane-radial Ray. Les symptômes du syndrome sont principalement liés aux membres supérieurs et sont associés de manière caractéristique à une anomalie de Duane des yeux. La prévalence exacte du syndrome n'est pas connue. Cependant, on estime qu'il s'agit d'un condition avec une prévalence estimée de pas plus d'une personne affectée sur 100,000 XNUMX personnes. Les malformations se manifestent immédiatement après la naissance et ont une base héréditaire. Le mode d'hérédité est autosomique dominant. L'hérédité n'a pas pu être retracée dans tous les cas. Ainsi, malgré l'héritabilité générale, dans de nombreux cas, une nouvelle mutation génétique sous-tend probablement le complexe de symptômes en tant que cause.

Causes

Le syndrome d'Okihiro est causé par des mutations génétiques dans le SALL4 gène sur le chromosome 20 dans les locus géniques q13.13 à 13.2. L'embryopathie thalidomide-contergan résulte de défauts génétiques dans le même gène. Les défauts génétiques du syndrome d'Okihiro correspondent dans la plupart des cas à une nouvelle mutation du gène, mais peut également se produire dans le cadre d'un regroupement familial. Le gène SALL4 code pour un facteur de transcription du même nom, qui contient des instructions pour la biosynthèse de protéines. Les facteurs de transcription se lient à des régions spécifiques de l'ADN et maintiennent la fonction et l'activité des gènes correspondants sous contrôle. Les mutations du gène SALL4 empêchent une copie de chaque gène dans chaque cellule du corps de se biosynthétiser protéines. On ne sait pas encore exactement comment ce lien est causalement lié aux symptômes individuels du syndrome d'Okihiro. L'influence de facteurs externes sur la mutation causale du gène n'a pas encore été élucidée en détail.

Symptômes, plaintes et signes

Les patients atteints du syndrome d'Okihiro souffrent d'un complexe de symptômes cliniques qui se manifestent principalement par des malformations des membres supérieurs. Souvent, ces malformations sont confondues avec celles du syndrome de Holt-Oram. Dans le syndrome d'Okihiro, les multiples malformations sont associées à une anomalie dite de Duane. Il s'agit d'un type particulier de strabisme. Les patients sont incapables de regarder vers l'extérieur. Les malformations des membres du syndrome affectent principalement le pouces. Une éventuelle infestation est, par exemple, tripartite pouces, mais des pouces sous-développés sont également envisageables. Contrairement au syndrome de Holt-Oram, le pouces dans le syndrome d'Okihiro peut également être présent sous une forme surnuméraire, correspondant à une polydactylie préaxiale. Habituellement, les malformations du pouce des patients sont associées à celles du radius. Les membres supérieurs sont raccourcis dans de nombreux cas. Ce raccourcissement s'étend à la phocomélie dans certains cas. En plus de ces malformations, des malformations rénales ou des positions inhabituelles de cet organe sont fréquemment présentes. Une déficience auditive et des malformations de l'oreille surviennent chez environ un cinquième des patients. Des malformations des pieds se produisent également. Cœur les anomalies impliquent généralement la cloison auriculaire ou correspondent à une communication interventriculaire. Moins fréquemment, déficit en hormone de croissance, petite tailleet une atrésie anale ont été observées chez des patients.

Diagnostic et évolution de la maladie

La première suspicion de syndrome d'Okihiro se présente au médecin par diagnostic visuel en raison des malformations caractéristiques des membres supérieurs. La suspicion peut être encore renforcée par l'imagerie des reins et Cœur. Différemment, les syndromes tels que l'embryopathie à la thalidomide (thalidomide), le syndrome de Holt-Oram et le syndrome de Townes-Brocks doivent être exclus. De plus, le syndrome d'Okihiro doit être différencié de thrombocytopénie-syndrome du radius absent par diagnostic différentiel. Cette différenciation n'est possible que par un seul symptôme dans certains des syndromes mentionnés. L'espérance de vie des patients atteints du syndrome d'Okihiro n'est pas encore réduite, la gravité des malformations organiques détermine le pronostic dans chaque cas individuel.

Complications

En raison du syndrome d'Okihiro, les patients souffrent de diverses malformations et déformations. Celles-ci limitent considérablement la vie quotidienne et la qualité de vie des personnes touchées, de sorte que les troubles mentaux ou Dépression peut également se produire. Surtout chez les enfants et les adolescents, cela peut conduire aux taquineries ou à l'intimidation. Les malformations du syndrome d'Okihiro touchent principalement les membres et peuvent conduire à de sévères restrictions de mouvement. Les doigts sont également affectés, de sorte que les enfants sont limités dans leur développement. De plus, les patients souffrent de malformations des oreilles dues au syndrome et donc également de divers problèmes d'audition. Aussi un petite taille ou un développement généralement retardé peut survenir avec ce syndrome. Les enfants sont donc souvent dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Même à l'âge adulte, cela peut conduire à diverses complications ou plaintes. Un traitement causal du syndrome d'Okihiro n'est pas possible. Cependant, la plupart des malformations peuvent être corrigées chirurgicalement. Généralement, aucune complication ne se produit. De plus, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas réduite par le syndrome.

Quand devriez-vous voir un médecin?

Le syndrome d'Okihiro est généralement diagnostiqué immédiatement après la naissance de l'enfant et nécessite toujours un traitement médical. Les différentes malformations et plaintes visuelles doivent être examinées et traitées par les spécialistes respectifs. Pour cela, les parents devraient parler au médecin de famille ou au pédiatre, qui peut recommander des médecins appropriés. Pendant le traitement du syndrome d'Okihiro, une consultation étroite avec les médecins est également nécessaire afin que les plaintes et les effets secondaires puissent être traités rapidement. Si l'enfant souffre de déformations sévères des membres, un orthopédiste doit également être consulté. Ordinaire physiothérapie est alors indiqué. En fonction de la gravité de la condition, en outre physiothérapeutique les mesures peut être nécessaire, par exemple pour améliorer la posture ou la motricité. Les enfants qui en souffrent ont besoin de l'aide d'un médecin tout au long de leur vie. Par exemple, le un rein la fonction doit être surveillée en permanence. Au cours de leur vie, ils peuvent également développer d'autres troubles de l'oreille et des yeux qui doivent être diagnostiqués et traités à un stade précoce. Toute personne qui est elle-même touchée ou qui a des cas de maladie dans la famille devrait se faire dépister à un stade précoce si elle est enceinte. Cela peut aider à déterminer si la progéniture est également atteinte du syndrome d'Okihiro.

Traitement et thérapie

Un causal thérapie n'est pas encore disponible pour les personnes atteintes du syndrome d'Okihiro. Pour cette raison, le syndrome est considéré à ce jour comme une maladie incurable. Gène thérapie les approches seraient la seule option envisageable pour le traitement causal, car elles pourraient s'attaquer à la cause génétique. Cependant, ces approches ne sont pas encore en phase clinique. Par conséquent, le syndrome d'Okihiro doit être traité de manière purement symptomatique. Ainsi, le thérapie dépend des symptômes et de leur gravité dans le cas individuel. Sur le plan thérapeutique, l'objectif initial est de corriger la Cœur défaut. Cette correction est invasive. Puisqu'il s'agit généralement d'un malformation cardiaque, de nombreuses procédures standard sont disponibles pour correction. La fonction rénale du patient doit être surveillée fréquemment. Si fonctionnel un rein un dysfonctionnement se développe en raison de la malposition, ce syndrome peut également être éliminé par une intervention chirurgicale en repositionnant les reins. L'atteinte rénale liée à la forme ne peut être corrigée que par transplanter. Outre les malformations organiques, les déformations des extrémités sont également traitées chirurgicalement. De plus, la chirurgie du strabisme est généralement pratiquée pour résoudre l'anomalie de Duane. Si un test auditif révèle des troubles de la perception auditive, l'ajustement implants peut améliorer ces symptômes. Les manifestations extrêmement légères du syndrome d'Okihiro peuvent ne pas nécessiter de chirurgie invasive.

Perspectives et pronostics

Bien que des malformations multiformes puissent survenir dans le syndrome génétique d'Okihiro, le pronostic global pour les personnes touchées est bon. De nombreuses malformations résultant de mutations spontanées peuvent être corrigées chirurgicalement ou thérapeutiquement. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome d'Okihiro est, en moyenne, la même que pour toutes les autres personnes. Ce qui est nécessaire, cependant, c'est un diagnostic complet. Cela doit prendre en compte la possible congruence des symptômes dans des maladies similaires. Un diagnostic erroné peut aggraver le pronostic. Si des problèmes d'audition surviennent en raison du syndrome d'Okihiro, ils doivent être détectés tôt. Les malformations cardiaques ou les yeux plissés peuvent généralement être corrigés chirurgicalement. Il en est de même si la mutation a provoqué des malformations des doigts ou des extrémités. Étant donné que les malformations individuelles peuvent être présentes à divers degrés de gravité, les options de correction chirurgicale en sont influencées. Parfois, il y a des restrictions de mouvement permanentes, petite taille ou des doigts manquants. De tels dommages ne peuvent pas être réparés malgré les possibilités médicales modernes. Ces personnes affectées ont souvent besoin d'une assistance à vie. Il est également problématique que l'intimidation puisse se produire à l'école en raison de l'apparence différente des enfants affectés. Dans ces cas, maladie mentale, sentiments d'infériorité ou Dépression se produisent occasionnellement. Les meilleurs résultats du traitement symptomatique et chirurgical les mesures, plus le pronostic est positif pour les personnes touchées.

Prévention

Les facteurs externes influençant le développement du syndrome d'Okihiro ne sont pas connus à ce jour. Pour cette raison, le syndrome est difficile à prévenir. La seule mesure préventive à ce jour est Conseil génétique.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes touchées par le syndrome d'Okihiro ont très peu, voire aucun suivi spécial les mesures à leur disposition. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, la personne touchée devrait idéalement commencer le traitement à un stade très précoce pour éviter l'aggravation des symptômes ou d'autres complications. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être utiles pour éviter la récidive du syndrome. En règle générale, l'auto-guérison n'est pas possible. La plupart des personnes touchées dépendent de contrôles réguliers par un médecin. En particulier le les organes internes doivent être contrôlés régulièrement, car en particulier le cœur et les reins peuvent être affectés négativement par le syndrome d'Okihiro. Audience SIDA peut également être utilisé en cas de troubles auditifs. Les enfants atteints du syndrome d'Okihiro doivent être soutenus de manière particulièrement intensive afin de maîtriser au mieux leur vie quotidienne. Des conversations amoureuses sont souvent nécessaires pour éviter des troubles psychologiques ou Dépression. Il est possible que cette maladie réduit l'espérance de vie de la personne affectée, bien qu'une prédiction générale de l'évolution ultérieure ne soit généralement pas possible.

Ce que tu peux faire toi-même

Dans le syndrome d'Okihiro, le traitement se concentre sur le traitement chirurgical des malformations individuelles et sur la fourniture d'un soutien thérapeutique au patient. La victime peut contribuer à un rétablissement rapide en maintenant une bonne hygiène personnelle après les interventions chirurgicales et en suivant les instructions du médecin concernant l'exercice physique et les mesures diététiques. En général, une haute teneur en protéines régime avec adéquat vitamines et minéraux est recommandé, car ces substances favorisent cicatrisation, assurant une récupération rapide. Caféine, de l'alcool et les aliments épicés doivent être évités pendant les premiers jours à semaines après la procédure. Les personnes qui ont déjà eu plusieurs malformations traitées chirurgicalement souffrent généralement beaucoup du visible cicatrices. Parler à un psychologue aide à faire face aux conséquences de la maladie et à éviter le développement de troubles psychologiques graves. Plus tard dans la vie, il peut être utile de rechercher Conseil génétique. Les futurs parents en particulier devraient s'informer des risques pour l'enfant à un stade précoce et, si nécessaire, également subir un examen génétique afin que les préparatifs nécessaires puissent être effectués avant la naissance de l'enfant.