Le test FISH est un test chromosomique microscopique utilisé dans le diagnostic prénatal et carcinome de cancer du sein, cancer gastrique et lymphocytaire chronique leucémie. Le test, dont le résultat est disponible dans un délai de 1 à 2 jours, permet de détecter principalement des anomalies chromosomiques dues à une modification de l'ensemble chromosomique de certains chromosomes. Le test est effectué exclusivement comme un test compagnon ou préliminaire pour un analyse chromosomique, dont les résultats peuvent ne pas être disponibles avant 2 à 3 semaines après la récolte des cellules.
Qu'est-ce que le test FISH?
Dans le test, dont le résultat est disponible dans un délai de 1 à 2 jours, il est possible de détecter principalement des anomalies chromosomiques dues à un ensemble altéré de chromosomes de certains chromosomes. Le test FISH (hybridation in situ par fluorescence) dans diagnostic prénatal permet de tirer des conclusions sur un ensemble chromosomique altéré dans le cas de certains chromosomes. Pour effectuer le test FISH, au moins 50 cellules fœtales non cultivées (cellules amniotiques) le liquide amniotique (environ 2 à 3 ml) sont nécessaires. Une autre méthode pour obtenir des cellules appropriées est Choriocentèse, dans laquelle les cellules sont prises par biopsie de la région du cordon ombilical attachement. Une procédure spéciale permet de distinguer les brins individuels des chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes X et Y les uns des autres par des couleurs fluorescentes, de sorte que toute trisomie présente est indiquée par la présence de trois au lieu de deux brins homologues d'un chromosome . Dans l'estomac et cancer du sein, le test FISH peut être utilisé pour vérifier si la tumeur a plus de deux copies du HER2 / neu gène (récepteur du facteur de croissance épidermique humain), qui a des conséquences sur le type de chimiothérapie. Dans lymphocytaire chronique leucémie maladie, plusieurs analyses de test FISH de moelle osseuse et périphérique sang les échantillons peuvent identifier les changements chromosomiques les plus courants à des gènes spécifiques, ce qui a également des implications pour thérapie.
Fonction, effet et objectifs
Les chromosomes dans les noyaux isolés sont amenés à diviser leur structure en double hélice par un traitement chimique spécial ou par exposition à la chaleur, et des sondes d'ADN spécifiques aux chromosomes, chacune avec sa séquence d'ADN complémentaire, se connectent à «leurs» chromosomes spécifiques. Les sondes ADN sont marquées avec différentes couleurs fluorescentes afin qu'un logiciel spécial puisse être utilisé pour distinguer les chromosomes marqués les uns des autres et les compter dans un processus automatisé. On connaît par exemple les trisomies, dans lesquelles trois au lieu de deux brins chromosomiques sont trouvés pour un chromosome. Des soi-disant monosomies sont également connues, dans lesquelles un seul brin du chromosome X est présent ainsi que trois ou quatre brins homologues de tous les chromosomes. Les anomalies chromosomiques les plus importantes qui peuvent être détectées par le test FISH dans le diagnostic prénatal sont Ullrich syndrome de Turner (monosomie X), syndrome du triple X (trisomie ou polysomie X), syndrome de Klinefelter, dans lequel un chromosome X supplémentaire (XXY au lieu de XY) est présent dans tout ou partie des cellules somatiques chez les garçons, Le syndrome de Down (trisomie 21), syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Pätau (trisomie 13). La monosomie X, dans laquelle les filles n'ont qu'un seul chromosome X, est généralement mortelle, ce qui signifie que dans environ 98% des cas, elle conduit à fausse couche dans les trois premiers mois suivant grossesse. Dans le cas où une naissance survient encore, les filles ont une espérance de vie normale, sont d'intelligence moyenne, mais souffrent souvent d'un certain nombre de malformations de les organes internes et sont généralement stériles. Le syndrome Triple X avec jeu de chromosomes XXX) n'affecte également que les filles. Normal grossesse et la naissance sont possibles. Les femmes les plus grandes avec le triple chromosome X peuvent vivre normalement et ne présentent généralement aucune anomalie physique, mais apprentissage les difficultés ne sont pas rares et des problèmes de motricité fine surviennent. syndrome de Klinefelter, qui ne peut affecter que les garçons et les hommes, se caractérise par un chromosome X supplémentaire présent dans toutes les cellules du corps ou seulement partiellement. Les caractéristiques physiques comprennent une taille au-dessus de la moyenne avec des bras et des jambes inhabituellement longs. syndrome de Klinefelter entraîne généralement une diminution de la croissance testiculaire avec une diminution la testostérone sécrétion.Le syndrome de Down, synonyme de trisomie 21, est généralement associée à certaines caractéristiques physiques et à des troubles cognitifs. Il existe différentes formes de trisomie 21, dont la trisomie 21 dite libre est prédominante avec environ 95% des cas. Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) entraîne fausse couche dans la plupart des cas, est associée à une variété de caractéristiques physiques et l'espérance de vie n'est que de quelques jours. La trisomie 13 (syndrome de Pätau) est également caractérisée par une variété de caractéristiques physiques et d'anomalies et, dans de nombreux cas, entraîne fausse couche or mort-né. L'espérance de vie des enfants livrés n'est que de quelques années. Le test FISH prénatal a pour objectif de détecter précocement les anomalies chromosomiques connues afin d'offrir aux parents l'alternative avortement porter l'enfant à terme. Dans le cas du sein et foie cancers, les carcinomes peuvent être vérifiés pour un nombre accru de HER2 / neu gène au moyen de tests FISH. S'il est positif, il y a augmentation de la production de récepteurs de facteurs de croissance qui répondent à certaines chimiothérapies. Des tests FISH sont également disponibles pour la détection de gène anomalies lymphocytaires chroniques leucémie (CLL), qui améliorent l'assemblage d'agents efficaces pour chimiothérapie.
Risques, effets secondaires et dangers
Le test FISH lui-même n'est associé à aucun risque ou danger. Seule la collection de cellules à examiner par biopsie ou amniocentèse sont associés à des risques mineurs d'infection en raison de leur nature invasive. La particularité est que bien que le test FISH puisse détecter certaines aberrations chromosomiques spécifiques, il n'est pas certain qu'il n'y ait pas d'aberrations chromosomiques en cas de résultat négatif, car toutes les anomalies ne peuvent pas être détectées par le test FISH. Dans le cas d'un résultat de test positif, d'autres procédures de diagnostic doivent suivre pour confirmer ou rejeter le résultat comme faux.
