Si moins de 0.2 mg de thiamine par 1000 kcal (4.2 MJ) est consommé dans le régime, les premiers symptômes d'une carence en vitamine B1 peuvent apparaître après seulement 4 à 10 jours. Une carence marginale en thiamine se manifeste initialement par des symptômes non spécifiques, tels que sensation de fatigue, perte de poids et états confusionnels. Les symptômes cliniques d'une carence en thiamine comprennent.
- Perturbations du métabolisme des glucides - élévation des taux sanguins de pyruvate et de lactate suite à une diminution de la décarboxylation du pyruvate, acidose (secondaire), diminution de l'excrétion urinaire de thiamine (normale> 66 µg / 24 heures, marginale 27-65, carence sévère <27)
- Dans la forme aiguë de carence marquée en thiamine, acidose métabolique se produit cliniquement (troubles de la équilibre en raison de l'augmentation du bio des acides, provoquant le pH du sang tomber en dessous de 7.36) - peut-être associé à une insuffisance cardiaque
- Neuropathies périphériques - maladie du périphérique système nerveux, troubles neurologiques, troubles de la transmission de l'information neuromusculaire - en particulier dans les extrémités avec le plus haut degré d'activité.
- Atrophie musculaire - atrophie musculaire, perte progressive de masse musculaire ainsi que de force, et fonction musculaire altérée ou abolie - accompagnée de faiblesse musculaire, de douleurs musculaires et de crampes (crampes au mollet), de contractions musculaires involontaires et d'une vulnérabilité accrue
- Tachycardie - arythmies cardiaques avec augmentation de la fréquence cardiaque, accélération du pouls soutenue à plus de 100 battements réguliers par minute, sans besoin accru de pompage cardiaque
- Modifications de l'électrocardiogramme
- Limitation de la performance
- Perte de mémoire
- Labilité psychologique sous forme de pauvre concentration, irritabilité, Dépressionet l'anxiété.
- Apathie - apathie, manque d'excitabilité et insensibilité aux stimuli externes.
- Perturbations de sommeil
- Perte d'appétit [
- Anorexie mentale
- Troubles gastro-intestinaux - nausées (nausées, nausées)
- Diminution de la sécrétion du suc gastrique.
Dans de rares cas, une carence en vitamine B1 entraîne un complexe de symptômes de diabète mellitus, anémie et la surdité Les déficits nerveux centraux ne surviennent que lorsque cerveau les niveaux de vitamine B1 sont inférieurs à 20% de la normale. Concentrations de thiamine dans le Cœur, foieet les reins, ainsi que l'excrétion urinaire, diminuent beaucoup plus rapidement que les taux de thiamine dans le cerveau. Béribéri Une carence sévère et persistante en vitamine B1 se manifeste dans le tableau clinique du béribéri [4.1., 17]. En fonction de l'évolution de la maladie et de l'implication d'autres nutriments et substances vitales (par exemple, carence en protéines), les patients souffrent de déficits neurologiques - polyneuropathies, atrophie des muscles squelettiques, dysfonctionnement et faiblesse cardiaques et œdème.L'avitaminose classique béribéri est divisée en plusieurs formes. Béribéri atrophique (forme sèche ou polyneuritique) - «béribéri sec».
Symptômes neurologiques
- Polyneuropathies dégénératives des extrémités (bilatérales, symétriques)
- Paresthésies - picotements, engourdissements, endormissement des membres, du froid et les troubles de la perception de la chaleur.
- Tremblements oculaires, vision double
- Troubles de la mémoire
- Troubles réflexes
- Pied suspendu
- Crampes
- Pieds brûlants Syndrome - brûlure douloureuse des pieds ressemblant à des convulsions.
- Ataxie des membres - perturbation neurologique du mouvement habituel et équilibre règlement.
- Atrophie des muscles des membres, faiblesse musculaire.
- Paralysie
Pour la pathogenèse du béribéri atrophique, en plus de la carence en vitamine B1, la restriction calorique est essentielle. Béribéri exsudatif (forme humide ou cardiovasculaire) - «béribéri humide».
Symptômes cardiovasculaires
- Arythmies cardiaques
- Tachycardie sinusale - a augmenté Cœur taux à plus de 100 battements réguliers par minute provenant du nœud sinusal ( "stimulateur cardiaque du coeur").
- Hypertrophie cardiaque
- Dilatation droite (cœur béribéri) - dilatation du côté droit du cœur (affectant l'oreillette et le ventricule) due à une surdistension due à un remplissage excessif causé par un écoulement inhibé des organes creux
- Épanchement péricardique - accumulation anormale de liquide due à une inflammation, dans laquelle le volume de liquide dans le péricarde peut augmenter jusqu'à un litre, ce qui correspond normalement à 20 à 50 ml
- Insuffisance cardiaque (insuffisance cardiaque) - diminution de la fonction de pompage du cœur entraînant un apport insuffisant de sang et d'oxygène dans le corps, peut entraîner une stase sanguine dans les poumons et d'autres organes
Autres caractéristiques
- Œdème pulmonaire et périphérique (facial, membres inférieurs, tronc).
- Ascite (hydropisie abdominale) - accumulation anormale de liquide dans la cavité abdominale libre.
- Rarement lactique acidose sans œdème (maladie de Shoshin) - augmentation du niveau de lactate dans l' sang et une diminution simultanée du pH sanguin, une hyperacidité du sang, due à l'accumulation de acide lactique; dans les cas graves, l'acidose lactique peut conduire à choc et l'échec de la fonction rénale.
- Orthopnée - essoufflement ou difficulté Respiration (dyspnée), qui survient en position horizontale (au lit) et s'améliore lorsque le haut du corps est relevé; occurrence fréquente en conjonction avec Cœur échec.
Pour le développement du béribéri exsudatif, un apport élevé en glucides et carence en protéines jouent un rôle majeur, en plus de la carence en vitamine B1. Encéphalopathie de Wernicke / Wernicke-Syndrome de Korsakov (forme cérébrale) selon Carl Wernicke et Sergei Sergeyevich Korsakov.
Symptômes neurologiques
- Nystagme ("œil tremblement«) - mouvements rythmiques incontrôlables d'un organe, généralement les yeux.
- Vision double
- Ophtalmoplégie - paralysie des muscles oculaires
- Ataxie cérébelleuse - trouble neurologique du mouvement habituel et équilibre règlement.
- Paralysie - paralysie complète des nerfs moteurs d'une partie du corps - Le syndrome de Wernicke-Korsakow implique la paralysie du 6e nerf crânien [7, 9
- Polyneuropathie (pieds brûlants syndrome).
- Troubles réflexes
Autres caractéristiques
- Psychoses - troubles mentaux graves associés à une perte temporaire et extensive de la référence à la réalité; les symptômes proéminents comprennent les idées délirantes et hallucinations.
- Perte de mémoire
- Altération de la conscience, désorientation
- Apathie et somnolence (somnolence avec somnolence anormale).
- Hyperexcitabilité
- Troubles végétatifs, tels que hypotension (pression artérielle basse avec circulation sanguine insuffisante), hypothermie (hypothermie) et hyperhidrose (production excessive de sueur)
Les personnes ayant une alcool la consommation présente un risque accru de développer une encéphalopathie de Wernicke ou un syndrome de Wernicke-Korsakow en raison de niveaux généralement bas de thiamine (par exemple, en raison d'un faible apport alimentaire en vitamine B1 et d'une malabsorption). Les effets de alcool sur le métabolisme de la thiamine.
- Inhibition du transport de la vitamine B1
- Blocage de la conversion de la thiamine en coenzyme thiamine pyrophosphate active, qui est particulièrement responsable de la production d'énergie
- Consommation élevée de thiamine, car la vitamine B1 est nécessaire pour la biochimie alcool dégradation.
- Augmentation de l'excrétion par le rein
Le syndrome de Korsakow, contrairement à l'encéphalopathie de Wernicke ou au syndrome de Wernicke-Korsakow, n'est pas une conséquence d'une carence en vitamine B1. C'est une forme de amnésie - Mémoire déficience, manque de mémoire - survenant principalement chez les alcooliques chroniques. Le syndrome de Korsakow est principalement attribué à la destruction partielle par l'alcool du diencéphale et système limbique, affectant toujours le hippocampe. Une carence en vitamine B1, en plus de l'encéphalopathie de Wernicke et du syndrome de Wernicke-Korsakow, respectivement, peut conduire à cardiomyopathie avec dilatation de la ventricule droit - maladie du muscle cardiaque avec dilatation importante du ventricule droit - et polyneuropathie chez un alcoolique chronique. Béribéri infantile
Cette forme de maladie du béribéri survient chez les nourrissons allaités dont les mères ont une carence sévère en thiamine. Le béribéri infantile se manifeste entre 2 et 6 mois et est associé à des symptômes similaires à ceux de la mère. Symptômes neurologiques
- Convulsions dues à une augmentation de la pression intracrânienne (augmentation de la pression intracrânienne).
Symptômes cardiovasculaires
- Tachycardie
- Vous avez déjà eu un arrêt cardiaque
Autres caractéristiques
- Nausées Vomissements
- Diarrhée
- Cyanose - décoloration bleue du peau, en particulier sur les lèvres et les doigts (la décoloration se produit lorsque moins de 35% des hémoglobine (rouge sang pigment) est oxygéné).
- Colique - attaque de violente crampe douleur causée par la contraction spasmodique d'un organe creux (par exemple, l'intestin, uretère, vésicule biliaire).
- Dyspnée - essoufflement ou difficulté Respiration.
- Faiblesse de boire
- Apathie
- Agitation
Troubles métaboliques
Depuis certains enzymes sont dépendants de la vitamine B1, une carence congénitale en thiamine peut entraîner des anomalies enzymatiques dues à une synthèse insuffisante ou absente Une carence enzymatique conduit éventuellement à des troubles métaboliques [4.1. ] .Déficience en thiamine-dépendante enzymes entraîne les enzymopathies héréditaires suivantes Leucinose - sirop d'érable la maladie.
- Dégradation altérée de la chaîne ramifiée acides aminés, conduisant à l'accumulation de leurs analogues céto.
- Dans la forme légère ou intermittente de leucinose, l'activité résiduelle de la déshydrogénase est jusqu'à 40% et dans la forme classique la plus courante est d'environ 2% de la normale
- L'évolution de la forme légère ou intermittente peut être améliorée par l'administration de 10 à 150 mg de vitamine B1 par jour et la restriction simultanée de l'apport protéique
- Sans aucun traitement, la leucinose peut entraîner de graves modifications neurologiques, des anomalies du développement physique et mental et, dans les cas graves, la mort des patients [4.1].
Syndrome de Leigh - encéphalomyélopathie nécrosante.
- Présumé être un trouble génétique de la thiamine triphosphate transférase avec altération de la formation de thiamine triphosphate, dans certains cas en association avec une cétoacide déshydrogénase (TTP) affaiblie.
- Les patients souffrent de déficits neurologiques, de nystagmus et de paralysie des muscles oculaires externes, de convulsions, d'ataxie, ainsi que d'états confusionnels ressemblant à l'encéphalopathie de Wernicke
- Pour thérapie, la vitamine B1 et les dérivés liposolubles (fursultiamine) doivent être administrés à des doses allant jusqu'à la gamme des grammes; bicarbonate administration et une faible teneur en glucides régime devrait réduire la dose lactique concomitante acidose [4.1].
Acidose lactique congénitale
- Défaut de pyruvate déshydrogénase ou partielle enzymes de ce complexe.
- Les symptômes cliniques ressemblent à ceux du syndrome de Leigh, bien qu'une différenciation claire de ces enzymopathies ne soit souvent pas possible
- Les symptômes cliniques et l'acidose pourraient être influencés par l'administration de thiamine uniquement dans des cas isolés
Mégaloblastique sensible à la thiamine anémie.
- La cause de ce trouble métabolique n'est toujours pas claire; on pense qu'il s'agit d'un trouble du transport de la thiamine n'affectant peut-être que des tissus individuels
- Combinaison particulière de anémie avec insuline-dépendant diabète sucré et surdité de l'oreille interne.
- Pour améliorer l'anémie, le patient a besoin d'environ 20 à 100 mg de vitamine B1 par jour, uniquement dans des cas exceptionnels diabète mellitus s'améliore également.
