La maladie d'Osler est l'une des rares maladies vasculaires, qui touche particulièrement sang bateaux des peau et muqueuse. Les malades bateaux sont dilatés et à parois minces. Pour cette raison, ils peuvent facilement se rompre, ce qui à son tour provoque des saignements.
Qu'est-ce que la maladie d'Osler?
La maladie d'Osler est une maladie vasculaire caractérisée par des malformations du sang bateaux. Ces malformations comprennent des courts-circuits entre les veines et les artères et des vasodilatations rapidement vulnérables. Le premier signe de cette maladie se répète généralement épistaxis. Si cela est grave, cela peut causer anémie. Les petites dilatations vasculaires pathologiques peuvent être vues comme de minuscules taches rougeâtres et de forme irrégulière sur le visage. Ils apparaissent également fréquemment sur le bout des doigts et sur la membrane muqueuse du nez la bouche. Avec l'âge, les taches augmentent régulièrement jusqu'à l'âge de 50 ans. Cependant, les changements dans les vaisseaux peuvent également affecter les organes internes, de sorte que d'autres conséquences soient possibles. Ainsi, la maladie vasculaire de la maladie d'Osler peut également provoquer des larmes sanglantes, sang dans l'urine, un tabouret en forme de goudron, Cœur échec et un accident vasculaire cérébral.
Causes
La maladie d'Osler est une maladie héréditaire. Il se développe en raison de dommages spécifiques à un porteur d'ADN. Ce défaut est dominant et n'est pas spécifique au sexe. Cela signifie qu'il y a 50% de chances qu'un enfant soit affecté par la maladie d'Osler si l'un des parents est atteint de cette maladie vasculaire. Ce défaut génétique peut être localisé sur deux gènes différents, qui à leur tour sont situés sur deux différents chromosomes. Les deux gènes affectent la paroi interne des vaisseaux sanguins. Dans la maladie d'Osler, ils sont défectueux, de sorte que les plus petits vaisseaux sanguins sont affectés. Ils se dilatent et deviennent vulnérables ainsi qu'à parois minces. De plus, des jonctions de court-circuit se développent entre les veines et les artères. Les malformations des vaisseaux et leur héritabilité sont les raisons pour lesquelles la maladie d'Osler est également appelée télangiectasie hémorragique héréditaire.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie d'Osler peut provoquer des symptômes assez différents, toujours en fonction de la gravité de la maladie et de l'emplacement des nodules d'Osler. D'abord et avant tout, le défaut génétique se manifeste par des saignements récurrents, en particulier épistaxis et peau saignement autour du visage. En conséquence de cette soi-disant télangiectasie, anémie peut se produire. Des symptômes tels que sensation de fatigue et concentration des troubles surviennent alors. Cela peut être accompagné de carence en fer anémie, ce qui limite les performances physiques et mentales des personnes touchées et cause des dommages à long terme au os, les dents et ongles. La maladie d'Osler apparaît généralement au début de la puberté ou plus tard dans la vie. Les signes extérieurs augmentent progressivement jusqu'à 50 ans avant de stagner ou de régresser progressivement. Le principal symptôme est des taches rouges à bleu-violet qui atteignent une taille de un à quatre millimètres et apparaissent irrégulièrement. Ils sont principalement localisés sur les muqueuses de la bouche et nez et sur le bout des doigts. Dans des cas individuels, les organes internes et les tissus sont affectés par les dilatations vasculaires. Si le défaut génétique est basé sur une endogline endommagée gène, des lésions vasculaires se produisent également dans les poumons. Un ALK-1 endommagé gène se manifeste globalement par des symptômes plus légers.
Diagnostic et progression
Le diagnostic de la maladie d'Osler est généralement posé en évaluant les symptômes qui se présentent. Les symptômes classiques comprennent un saignement de nez et les taches rouges sur le visage et les doigts. Une enquête approfondie antécédents médicaux peut également fournir des indices utiles pour le diagnostic. Si cette maladie vasculaire héréditaire est suspectée, des techniques d'imagerie sont également utilisées. Endoscopie, ultrason et la tomographie par ordinateur peut être utilisée pour déterminer si les organes internes sont affectés. Des échantillons de sang peuvent également être prélevés pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci sont examinés par moléculaire génétique détecter les malformations responsables du matériel génétique. L'évolution ultérieure de la maladie dépend du défaut génétique et de la détérioration des organes. Ainsi, en fonction de la gravité de la maladie d'Osler, des complications peuvent également survenir, telles que des saignements dans le cerveau, accidents vasculaires cérébraux, abcès et Cœur échec.
Complications
En raison de la maladie d'Osler, les personnes touchées souffrent de divers symptômes, dans la plupart des cas, il y a une augmentation des saignements. Cela peut également se produire dans le peau, de sorte que de petites hémorragies peuvent être vues sous la peau. Il n'est pas rare que les patients souffrent de épistaxis et l'anémie. L'anémie a un effet très négatif sur tout l'organisme du patient et peut conduire à sensation de fatigue et l'épuisement. De plus, la résilience de la personne affectée diminue énormément par le Morbus Osler et il en résulte un manque de fonte. Divers organes peuvent également être affectés et endommagés par Maladie d'Osler. Pour cette raison, le traitement de cette maladie est nécessaire dans tous les cas. Il n'y a pas d'auto-guérison de Maladie d'Osler. Maladie d'Osler peut être traité. Cependant, le traitement vise uniquement à limiter les symptômes, un traitement causal n'est pas possible. Avec l'aide de transfusions sanguines ou de greffes cutanées, de nombreux symptômes peuvent être limités. L'espérance de vie de la personne affectée n'est généralement pas réduite par la maladie. Des complications particulières ne surviennent pas non plus pendant le traitement.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le moment de consulter un médecin pour la première fois est généralement précoce en cas de symptômes causés par la maladie d'Osler. Au plus tard pendant la puberté, les symptômes typiques se manifestent et le modèle de la maladie devient reconnaissable. Le médecin de famille est consulté dès l'apparition des premiers symptômes. Les enfants qui ont fréquemment des saignements de nez sans raison apparente ou qui présentent une vasodilatation visible dans la région du nez inquiètent leurs parents. Avec la maladie d'Osler, tout le corps peut être affecté. Souvent, cette maladie est héréditaire dans la famille. Le plus souvent, un oto-rhino-laryngologiste est consulté en raison de saignements de nez fréquents et prolongés. Les foyers d'Osler superficiels dans le nez sont facilement reconnaissables par un médecin expérimenté. Si nécessaire, le médecin oriente l'enfant affecté vers une clinique spécialisée pour des investigations complémentaires. L'implication d'autres systèmes organiques doit être clarifiée si la maladie d'Osler est suspectée. Il existe un risque d'hémorragie interne. La télangiectasie hémorragique héréditaire étant héréditaire, les symptômes doivent être clarifiés et traités rapidement. Souvent, des approches de traitement interdisciplinaires sont nécessaires pour développer une stratégie de traitement appropriée. Le recommandé thérapie peut alors être surveillé par le médecin de premier recours ou un oto-rhino-laryngologiste. Plus que le soulagement des symptômes et le traitement aigu des saignements ne sont pas possibles avec la maladie d'Osler. Des visites régulières chez le médecin ou des visites occasionnelles au service des urgences sont donc à prévoir.
Traitement et thérapie
. pour la maladie d'Osler vise à soulager les symptômes de la maladie vasculaire. À l'heure actuelle, la cause ne peut être corrigée. Lequel thérapie les options possibles dépendent des symptômes et des circonstances individuelles. Un fréquent saignement de nez peut être arrêté par tamponnades nasales. De plus, les saignements de nez peuvent être contrôlés en sclérosant les vaisseaux dilatés avec un laser. Dans la plupart des cas, ce thérapie au laser n'est que de courte durée. Un succès à long terme est promis par un transplantation cutanée. Ici, les malades muqueuse nasale est remplacé par la peau d'autres parties du corps. La peau est souvent prélevée sur cuisse. Cependant, il existe également des méthodes plus douces qui promettent de l'aide. Ceux-ci incluent des crèmes conçu pour protéger le muqueuse des dommages. Parfois, la maladie vasculaire provoque également une anémie due aux saignements fréquents. Dans de tels cas, l'anémie peut être traitée avec fonte suppléments. Si la perte de sang est très sévère, des transfusions sanguines sont également intégrées à la thérapie. Si les organes internes sont affectés et provoquent une gêne, les connexions vasculaires peuvent être fermées en insérant des bobines métalliques. En cas d'échec, la chirurgie est une option comme traitement de la maladie d'Osler.
Suivi des soins
La maladie d'Osler est une maladie congénitale qui, selon les connaissances actuelles, ne peut pas être traitée complètement et, en particulier, ne peut pas être traitée de manière causale. Une variété de symptômes qui sont en corrélation avec des vaisseaux sanguins dilatés sont typiques de la maladie. Pour cette raison, la maladie d'Osler affecte diverses zones et organes de l'organisme humain. Certains des symptômes de la maladie peuvent être traités de manière symptomatique, de sorte que le suivi les mesures sont réalisables pour les traitements respectifs. Cependant, il n'y a pas de suivi général de la maladie d'Osler car la maladie est incurable.Les saignements de nez fréquents chez les patients atteints de la maladie d'Osler peuvent être traités par chirurgie, ce qui, cependant, n'élimine pas complètement les causes et donc les symptômes. Après une chirurgie nasale, une attention particulière doit être portée à l'hygiène et à éviter l'infection par influencer virus de sorte que le opéré muqueuse nasale peut guérir. Certains patients présentent une augmentation des saignements dans le tractus gastro-intestinal. Ici aussi, diverses options de traitement sont en cause, par exemple au moyen de l'irradiation laser. Dans le cadre du suivi suivant de telles méthodes de traitement, les personnes touchées adhèrent strictement aux plans alimentaires prescrits afin que le estomac et les intestins peuvent se remettre des procédures. En général, les patients atteints de la maladie d'Osler subissent des examens réguliers avec divers spécialistes pour surveiller la condition des vasodilatations des organes internes.
Perspectives et pronostics
La maladie d'Osler est une maladie génétique incurable. Le pronostic est basé sur le type de maladie et les symptômes et plaintes particuliers. Le traitement symptomatique réduit les symptômes typiques tels que douleur et lésions cutanées et permet aux malades de vivre une vie relativement exempte de symptômes. Des contrôles médicaux réguliers permettent de détecter et de traiter les complications à un stade précoce. Seules les malformations veineuses artérielles pulmonaires sont problématiques, qui peuvent provoquer des saignements potentiellement mortels avec l'âge et chez la femme enceinte. De plus, en raison du risque d'embolie gazeuse, la plongée avec des bouteilles d'air comprimé n'est pas autorisée chez les patients atteints de la maladie d'Osler, dans la mesure où de courtes occlusions ont été diagnostiquées dans les poumons. Les perspectives et le pronostic de la maladie d'Osler dépendent de l'évolution de la maladie et du tableau des symptômes individuels. Une grande variété de cours est possible, allant de limitations à peine perceptibles à des complications graves. Dans des cas individuels, foie transplanter est nécessaire, ce qui est associé à des limitations sévères pour la personne affectée. L'espérance de vie avec le HHT de type 1 est plus courte si le condition n'est pas traitée ou s'il y a de courtes occlusions dans les poumons et cerveau. Les patients atteints de HHT de type 2 ont une espérance de vie normale avec un traitement approprié.
Prévention
Il n'y a pas de prévention les mesures pour la maladie héréditaire de la maladie d'Osler. Si ce défaut génétique est présent, divers les mesures peuvent être prises pour contrer le développement de complications. Par exemple, les personnes touchées devraient éviter alcool, nicotine, stress, et un effort physique intense et de flexion. le régime devrait être conscient. Beaucoup de salade, peu de viande et éviter les baies acides sont conseillés.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Avec la maladie d'Osler, l'accent est mis sur un traitement médical complet. Selon la gravité de la maladie, les personnes touchées peuvent prendre elles-mêmes un certain nombre de mesures pour réduire les symptômes et soutenir le processus de guérison. Entre autres choses, le refroidissement et le repos sont utiles contre les saignement de nez. Étant donné que les parois des vaisseaux sanguins sont particulièrement sensibles, tout impact violent de toute nature doit être évité. Si une anémie survient à la suite de l'hémorragie, le médecin doit en être informé dans tous les cas. Dans les cas bénins, les symptômes de carence peuvent être réduits en modifiant le régime. Dans tous les cas, les personnes concernées doivent boire beaucoup d'eau ou des spritzers et mangez un régime. Étant donné que les symptômes typiques de la maladie d'Ossler apparaissent généralement pendant la puberté, un soutien thérapeutique est conseillé. Participer à un groupe d'entraide peut aider les personnes atteintes à mieux accepter la maladie. En général, les personnes atteintes ont besoin d'un soutien complet de la part de spécialistes et de psychologues. Les proches doivent faire attention aux symptômes inhabituels et, en cas de doute, appeler les services d'urgence. Surtout dans les derniers stades de la maladie, le soutien de parents proches est important. Accompagnant cela, fermer Stack monitoring par le médecin est toujours nécessaire.
