La maladie de Günther est une maladie héréditaire autosomique récessive gène mutation du chromosome dix. La maladie perturbe l'activité enzymatique et la biosynthèse de l'hème en rouge sang pigment. Anémie ainsi que photosensibilité font partie des principaux symptômes.
Qu'est-ce que la maladie de Guenther?
La maladie de Günther est considérée par les médecins comme une maladie héréditaire rare. La maladie est également connue sous le nom d'érythropoïétique congénital porphyrie. Il perturbe la biosynthèse du fonte-contenant un pigment en rouge sang cellules. Ce pigment est également connu sous le nom d'hème. Avec les globines, l'hème se forme hémoglobine chez les humains en bonne santé. rouge sang les cellules contiennent hémoglobine en oxygène transport. Les maladies doivent être distinguées de porphyrie et réaction transfusionnelle. Les deux peuvent provoquer des symptômes similaires et sont donc importants pour diagnostic différentiel. Dans certains cas, les maladies résultant de munitions contenant de l'uranium sont également appelées maladie de Günther. Cependant, ce n'est pas techniquement correct et n'est pas lié à la vraie maladie de Günther. Il n'y a pas non plus de lien entre la maladie de Günther et xérodermie pigmentaire. Cette maladie provoque des symptômes similaires. Dans ce cas, cependant, la cause est un trouble de la régénération génétique du peau cellules.
Causes
La cause de la maladie de Guenther est un défaut génétique. Habituellement, il s'agit d'un défaut du chromosome dix. Ce chromosome code pour une enzyme impliquée dans le métabolisme de la porphyrine. L'enzyme est également appelée uroporphyrinogène III synthase et se trouve dans tous les types de tissus chez les humains en bonne santé. Dans la biosynthèse de l'hème et de la globine, le corps a besoin de cette uroporphyrinogène III synthase en plus d'un total de sept autres enzymes. Dans la plupart des cas, la maladie de Günther est héréditaire par héritage autosomique récessif. Les deux partenaires doivent porter le défectueux gène. Cependant, la présence du gène le défaut ne provoque pas nécessairement l'apparition réelle de la maladie. Ainsi, deux partenaires avec le défaut peuvent éventuellement engendrer un enfant sans le défaut. La probabilité de ce scénario est la même que celle d'avoir un enfant atteint de la maladie. Cependant, le risque pour les enfants présentant une anomalie génétique non affectée est deux fois plus élevé.
Symptômes, symptômes et signes
Les premiers symptômes de la maladie de Guenther se manifestent généralement au début enfance. Dans la plupart des cas, les symptômes cutanés apparaissent en premier. Les patients' peau est généralement plus sensible à la lumière que celle des individus en bonne santé. Cette intolérance à la lumière est associée à l'accumulation du précurseur de l'hème uroporphyrinogène I. Cette accumulation entraîne l'incapacité de synthétiser l'hème pour un traitement ultérieur. En conséquence, le peau des patients atteints de la maladie de Günther ont tendance à présenter des rougeurs et des vésicules. Ces phénomènes se transforment parfois en ulcères. Dans les derniers stades de la vie, une hyper- ou une hypopigmentation apparaît parfois sur la peau et conjonctive. L'urine rouge ou rose est également symptomatique de la maladie. Les dents des patients sont souvent brunâtres ou brun rougeâtre et émettent de longues ondes fluorescentes sous la lumière UV. Splénomégalie hémolytique anémieet la peau cancer sont des effets tardifs possibles de la maladie. Parfois, en dehors des symptômes ci-dessus, les patients présentent une intolérance à ail. Pour cette raison, on pense maintenant que la maladie anémique de Günther est à l'origine du mythe des vampires.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le premier indice de la maladie de Günther est donné au médecin par une urine décolorée rougeâtre ou brunâtre. Dans la plupart des cas, cette décoloration peut être observée peu de temps après la naissance. Surtout pour les nouveau-nés avec jaunisse, un diagnostic précoce peut être crucial. Néonatale jaunisse est souvent traitée avec des thérapies par la lumière. Cependant, les nouveau-nés atteints de la maladie de Günther souffriraient brûlures dans une telle luminothérapie. Étant donné que même les parents porteurs de défauts ne sont pas atteints de la maladie dans la plupart des cas, les antécédents familiaux jouent un rôle mineur dans le diagnostic de la maladie. La détection de l'uroporphyrinogène I dans l'urine peut être effectuée par HPLC et est considérée comme diagnostique. Le pronostic de la maladie de Guenther est considéré comme défavorable, avec des options de traitement limitées disponibles à ce jour.
Complications
Dans la plupart des cas, les symptômes de la maladie de Günther surviennent à un très jeune âge. Dans ce cas, les enfants souffrent principalement d'intolérance à la lumière et peuvent donc également développer des problèmes visuels ou cécitéDes listers et des rougeurs apparaissent sur la peau des patients, ce qui peut gravement limiter l'esthétique des personnes touchées. Les enfants en particulier peuvent souffrir de taquineries et d'intimidation, ce qui peut maladie mentale. En outre, les dents de la maladie de Günther sont également touchées, ce qui entraîne une décoloration brune des dents. De même, le risque que le patient développe une peau cancer augmente, de sorte que les personnes touchées dépendent des examens réguliers par un médecin. La qualité de vie du patient est considérablement réduite et limitée par la maladie de Günther. Un traitement causal de la maladie de Günther n'est pas possible. Les patients sont donc dépendants de différentes thérapies et doivent protéger leur peau des brûlures. Des complications particulières ne surviennent pas dans la plupart des cas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les changements ou anomalies dans l'apparence de la peau doivent être examinés et traités par un médecin. Si des irrégularités et des particularités de la peau se produisent déjà chez les enfants, un pédiatre doit être consulté. Une forte sensibilité aux effets de la lumière est considérée comme un signe d'avertissement de l'organisme et doit être clarifiée. La formation d'ampoules, une rougeur de la peau ou douleur sont des signes de décomposition cellulaire déficience. Un médecin doit être consulté dès que les plaintes persistent sur une période plus longue ou augmentent en intensité. En cas de gonflement ou d'ulcère sur l'organisme, une action est nécessaire. Ils sont particulièrement préoccupants s'ils augmentent de taille ou se propagent sur le corps dans un court laps de temps. La décoloration de l'urine ou des dents indique également un trouble. Une fois que l'urine est rose à plusieurs reprises et n'est pas déclenchée en raison d'un effort physique, des soins médicaux sont nécessaires. Les dents légèrement brunâtres sont également considérées comme non naturelles et doivent être présentées à un médecin. En cas de sensation générale de maladie, d'agitation intérieure ou de modifications diffuses de l'organisme, une visite chez le médecin est recommandée. Si des incohérences émotionnelles ou mentales se produisent en plus des symptômes physiques, un médecin est nécessaire. En cas de sautes d'humeur, des anomalies du comportement ainsi qu'un retrait de la vie sociale, une visite chez le médecin est conseillée. Les enfants montrent souvent un comportement pleurnichard lors d'une exposition prolongée à la lumière.
Traitement et thérapie
Pour le traitement de la maladie de Günther, presque exclusivement générale les mesures sont disponibles pour traiter les symptômes. Parmi ceux-ci, la protection contre la lumière du soleil est la plus importante. Cette protection vise à empêcher brûlures et réduire le risque accru de peau des patients cancer. Opérationnellement, une cellule souche allogénique thérapie peut être considérée comme une mesure de traitement. Dans ce cas, les cellules souches d'une autre personne sont transplantées chez le patient. Cependant, une telle chirurgie comporte des risques élevés et ne conduire au succès souhaité. Le corps système immunitaire déclenche souvent de violentes réactions de défense à cause des cellules souches reconnues comme étrangères. Ces réactions peuvent être supprimées par immunosuppresseurs. Cependant, les patients atteints de la maladie de Günther doivent maintenir le médicament thérapie avec immunosuppresseurs pour le reste de leur vie après le transplantation de cellules souches. Cela les rend également plus sensibles en permanence aux maladies générales. En attendant, la médecine expérimente également des procédures chirurgicales causales pour la cause thérapie de la maladie. Les premières thérapies géniques sur des êtres humains vivants ont déjà réussi dans le cadre d'autres maladies. Cependant, des décès sont également survenus lors d'essais de thérapie génique dans le passé. Cependant, la thérapie génique est actuellement (à partir de 2015) toujours l'un des principaux domaines de recherche actuelle en médecine.
Perspectives et pronostics
La maladie de Günther offre un pronostic défavorable. La PEC est une maladie grave qui présente un schéma de symptômes mettant la vie en danger et entraîne la mort d'une grande proportion d'enfants atteints. À ce jour, aucune thérapie causale n'existe. Une amélioration des symptômes peut être obtenue en évitant strictement la lumière du soleil ainsi qu'en prenant des médicaments tels que bêta-carotène. Pour cela, le traitement doit être initié à un stade précoce. Les maladies graves peuvent être traitées dans certains cas au moyen d'une thérapie par cellules souches. Un diagnostic précoce peut améliorer le pronostic. La qualité de vie des enfants atteints de la maladie est considérablement réduite. L'espérance de vie est également limitée, car anémie et le carcinome causent inévitablement une gêne et limitent considérablement le patient. Pour les proches, la maladie de l'enfant représente un fardeau considérable. En règle générale, ils ont besoin d'un soutien thérapeutique. L'enfant affecté doit également être soutenu, en particulier dans les cours sévères qui sont physiquement et émotionnellement stressants. Le bien-être peut être amélioré par le administration of analgésiques et autres médicaments. Le pronostic de la maladie de Günther est établi par le pédiatre responsable ou un spécialiste maladies génétiques. À cette fin, il prendra en compte le tableau des symptômes, la constitution du patient et un certain nombre d'autres facteurs.
Prévention
En tant que maladie héréditaire autosomique récessive, la maladie de Guenther ne peut être prévenue. Cependant, l'analyse de la séquence ADN peut aider les futurs parents ou les couples en planification familiale à évaluer les risques de maladie chez leur progéniture.
Suivi
En règle générale, les patients souffrant de la maladie héréditaire rare de la maladie de Günther doivent strictement éviter la lumière du soleil. Passer du temps à l'extérieur est possible pendant la journée et avec des protections appropriées les mesures. La lotion solaire normale ne convient pas à des fins de précaution, car ces produits filtrent les composants UVA et UVB de la lumière mais laissent passer la lumière bleue. Par conséquent, les personnes touchées comptent sur des écrans solaires à base de minéraux et des vêtements de protection spéciaux qui couvrent tout le corps. Étant donné que le système hématopoïétique ne fonctionne pas correctement dans la maladie de Günther, une transfusion sanguine est requis. Le défaut génétique est associé à des changements dans les dents, il est donc recommandé de procéder régulièrement à des examens et à un traitement par un dentiste. Pendant ce temps, certains patients atteints de la maladie de Günther reçoivent un moelle osseuse greffe pour traiter la condition. Dans ce cas, l'utilisation à vie de médicaments qui suppriment le système immunitaire et empêcher le rejet est nécessaire. La première année après transplanter est particulièrement critique car le corps système immunitaire a besoin de ce temps pour se régénérer. Par conséquent, les patients sont sensibles aux infections de toutes sortes. Pour minimiser le risque, le contact avec des animaux, des plantes, de la terre végétale ou du compost doit être évité. Les grands rassemblements de personnes sont également essentiels. D'autres conseils comportementaux sont fournis par le médecin traitant.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Si la maladie de Günther a été diagnostiquée, les personnes touchées doivent avant tout éviter l'exposition au soleil. Il est recommandé de porter des vêtements de protection appropriés à l'extérieur. Le visage et les yeux peuvent être protégés par des masques de protection spéciaux ainsi que des lunettes de soleil. Si des symptômes cutanés apparaissent néanmoins, le médecin doit prescrire une préparation appropriée. Si nécessaire, des remèdes issus de la médecine alternative ainsi que divers remèdes à la maison peut également être utilisé. Ceci est particulièrement recommandé en cas de changements de peau associés à des démangeaisons, des saignements et d'autres complications. Si les cellules défectueuses ne sont pas traitées tôt, des cicatrices peuvent se développer. Comme ceux-ci sont souvent aussi stressants mentalement, un traitement doit être administré dans tous les cas. Si le permanent changements de peau mettre une pression sur la psyché, des conseils psychologiques doivent être recherchés. La maladie de Günther peut être efficacement soulagée par l'auto-assistance les mesures. Néanmoins, un traitement médical complet est toujours nécessaire. En particulier dans les derniers stades de la maladie, des troubles métaboliques graves peuvent survenir qui ne peuvent être atténués indépendamment et ont parfois un impact sur la psyché et le corps tout entier. Dans ce cas, un concept de traitement approprié doit être élaboré en collaboration avec le médecin. La prise régulière des médicaments prescrits est essentielle pour un rétablissement rapide.
