La maladie de Tarui est un trouble du stockage du glycogène causé par une mutation du PFKM gène sur le chromosome 12. Les patients souffrent de spasmes musculaires et sont pratiquement intolérants à l'exercice. Le traitement symptomatique consiste principalement en les mesures et l'évitement de l'exercice.
Qu'est-ce que la maladie de Tarui?
De nombreux groupes de maladies différents entrent dans la catégorie des maladies métaboliques. L'un d'eux est le groupe des maladies du stockage du glycogène. Ces maladies impliquent que le glycogène soit stocké dans les tissus corporels et ne soit pas décomposé ou transformé en glucose, ou seulement partiellement. Toutes les maladies de stockage du glycogène sont causées par des défauts enzymatiques dans la dégradation du glycogène, la gluconéogenèse ou la glycolyse. Une maladie du groupe des maladies de stockage du glycogène est la glycogénose de type 7, également connue sous le nom de maladie de Tarui. Il a été décrit pour la première fois au XXe siècle. Le professeur japonais de médecine interne Seiichiro Tarui est considéré comme le premier descripteur et il a légué son nom à la maladie. La maladie se manifeste tôt enfance et fait partie des maladies métaboliques héréditaires.
Causes
La cause de la maladie de Tarui est un défaut génétique. La maladie ne semble pas se produire de manière sporadique, mais avec un regroupement familial. Par conséquent, la médecine moderne suppose une base héréditaire. On pense que le mode de transmission sous-jacent de la maladie de Tarui est autosomique récessif. Les individus affectés présentent des mutations du PFKM gène sur le chromosome 12. 15 mutations différentes ont été associées aux symptômes de la maladie à ce jour. Les affectés gène le locus est situé sur 12q13.3. Le gène PFKM code dans l'ADN pour l'enzyme phosphofructokinase, qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme musculaire. Les mutations du gène PKFM entraînent un défaut de l'enzyme, qui provoque les symptômes de la maladie de Tarui. En raison du défaut enzymatique, les intermédiaires métaboliques s'accumulent, qui à leur tour montrent un effet inhibiteur sur la gluconéogenèse et la glycolyse. En particulier, la synthèse de fructoseLe -1,6-bisphosphate inhibe la glycolyse. La question de savoir si des facteurs externes en plus des facteurs génétiques favorisent la maladie n'a pas encore été déterminée de manière concluante.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie de Tarui est caractérisée par divers symptômes cliniques. Les caractéristiques les plus importantes comprennent les spasmes musculaires avec myoglobinurie, que les patients décrivent comme dépendant de la charge. En outre, hémolytique anémie est présent dans la plupart des cas. le anémie se traduit généralement par une persistance sensation de fatigue et l'épuisement. Ces symptômes sont dus à l'échec de fructoseLa synthèse de -1,6-bisphosphate et donne aux patients une intolérance à l'exercice frappante. Dans certains cas, les personnes touchées vomissent sous stress ou au moins éprouver des extrêmes nausée. En plus de anémie, certains patients montrent une augmentation de réticulocytes et l'hyperbilirubinémie. Induit par l'exercice hyperuricémie a également été observée dans des cas documentés à ce jour. Le surélevé sang acide urique Le niveau peut provoquer des symptômes goutteux à long terme et favoriser les tissus mous ou les entophes osseux. En plus, un rein la maladie peut se développer plus tard au cours de la maladie. Dans la plupart des cas, en particulier les symptômes liés à la souche de la maladie de Tarui se manifestent au plus tard jardin d'enfants âge.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la maladie de Tarui commence par le patient antécédents médicaux. Si le médecin a une suspicion initiale de maladie de Tarui sur la base de l'effort caractéristique douleur et, par exemple, la description de goutte symptômes, un test d'effort peut confirmer le diagnostic suspecté. Pour confirmer le diagnostic, le médecin ordonne des biopsies musculaires pour la preuve d'une activité enzymatique réduite dans le tissu musculaire et a également le érythrocytes examiné. Un aperçu de la acide urique niveau de l' sang peut également fournir des preuves de l'élévation pathologique après stress. Les tests génétiques moléculaires confirment le diagnostic en montrant les mutations caractéristiques du gène PFKM sur le chromosome 12.
Complications
En raison de la maladie de Tarui, les personnes touchées souffrent de spasmes musculaires sévères dans la plupart des cas. Celles-ci conduire trop sévère douleur et, dans le pire des cas, peut conduire à mort. Dans la plupart des cas, ces crampes se produisent également pendant l'effort, de sorte que la vie quotidienne des patients est considérablement limitée par la maladie de Tarui. sensation de fatigue. De plus, l'anémie entraîne un épuisement permanent, qui ne peut être compensé par le sommeil. Les patients souffrent également de nausée et vomissement, ce qui réduit la qualité de vie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, goutte les symptômes se développent sans traitement. Les reins peuvent également être endommagés par cette maladie, de sorte que dans le pire des cas, insuffisance rénale peut survenir, ce qui met la vie en danger condition pour la personne concernée. Le patient dépend alors de dialyse ou un rein une greffe. Le traitement de cette maladie se fait généralement au moyen d'un régime et, si nécessaire, un moelle osseuse don. Les complications ne surviennent pas. Cependant, tous les symptômes ne peuvent être complètement limités. La réduction de l'espérance de vie due à la maladie dépend en grande partie de la gravité de la maladie et du type de traitement.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes qui souffrent d'inconfort et de troubles musculaires devraient consulter un médecin. Une réduction de la mobilité, une incapacité à bouger et des spasmes du système musculaire doivent être examinés et traités. Si la personne concernée souffre de sensation de fatigue, épuisement ou faiblesse interne, il a besoin d'une aide médicale. La faible résilience physique et les performances doivent être clarifiées par un médecin. Si la vie quotidienne ne peut être gérée de manière indépendante en raison des déficiences, une action est nécessaire. Un épuisement persistant, un teint pâle et une forte sensation de du froid dans le corps indiquent les irrégularités qui doivent être examinées et traitées. Dans la plupart des cas, une anémie est présente, ce qui a un effet sur le fonctionnement global de l'organisme, provoquant des mouvements corporels lents et un épuisement rapide. Des irrégularités dans la digestion, un changement pour aller aux toilettes et une sensation diffuse de maladie doivent être présentés à un médecin. S'il y a douleur dans le domaine des reins, une anomalie dans la quantité, la couleur ou l'odeur de l'urine, un médecin doit être consulté. Si la personne affectée éprouve nausée or vomissement lors de l'exécution des tâches quotidiennes, une visite chez le médecin est recommandée. Une action spéciale est requise même en cas de mouvements physiques légers conduire au malaise et vomissement. Une consultation avec un médecin est également conseillée en cas de troubles concentration et l'attention ainsi que les problèmes de comportement.
Traitement et thérapie
Un causal thérapie n'est pas encore disponible pour les patients atteints de la maladie de Tarui. Pour cette raison, la maladie est considérée comme incurable à ce jour. Cependant, parce que le gène thérapie est un domaine actuel de la recherche médicale qui n'a tout simplement pas encore atteint le stade clinique, les thérapies causales pour diverses maladies géniques pourraient éventuellement être guéries par des thérapies causales dans un proche avenir. À ce jour, les patients atteints de la maladie de Tarui ont été traités de manière purement symptomatique. Parmi les étapes les plus importantes de thérapie sont le repos physique et l'évitement de l'effort physique intense. Diététique les mesures ont également été recommandées comme étapes thérapeutiques pour les patients atteints de la maladie de Tarui dans le passé. Par exemple, l'apport en glucides entraîne une diminution des Les acides gras et les corps cétoniques. Ainsi, les performances de la personne affectée diminuent encore plus avec un riche en glucides régime. Pour cette raison, une faible teneur en glucides régime peut, en revanche, augmenter les performances des patients. le administration de médicaments à éliminer l'anémie hémolytique ne s'est pas avéré efficace pour les patients atteints de la maladie de Tarui dans le passé. La même chose est vraie pour moelle osseuse des dons. Étant donné que la cause de l'anémie ne peut être éliminée dans la maladie de Tarui, elle est difficile à corriger. Les parents des enfants affectés reçoivent généralement des conseils sur la façon de gérer leur enfant dans le cadre de la thérapie. Ils peuvent également rechercher Conseil génétique s'il y a un autre désir d'avoir des enfants et qu'ils souhaitent s'enquérir du risque de récidive et des relations générales d'héritage.
Perspectives et pronostics
La maladie de Tarui est une maladie extrêmement rare condition. Le pronostic de la condition est relativement pauvre. En raison du petit nombre de cas décrits, la maladie est généralement reconnue tardivement et n'est pas traitée de manière exhaustive, ce qui s'accompagne d'une baisse des performances et d'une diminution de la sensation de bien-être. Les personnes atteintes ne doivent pas se dépenser physiquement pour éviter une augmentation douleur musculaire et d'autres symptômes. En conséquence, les options professionnelles des patients sont sévèrement limitées. En conjonction avec la réduction stress tolérance, des plaintes psychologiques peuvent se développer et doivent être traitées. Une fois Dépression or troubles anxieux se sont développées à la suite de la maladie de Tarui, les perspectives de rétablissement sont médiocres. En raison de l'évolution progressive, les problèmes psychologiques augmentent souvent et les personnes atteintes doivent prendre des médicaments puissants. La thérapie ne peut soulager les symptômes que dans une mesure limitée. Cependant, l'espérance de vie n'est pas nécessairement affectée par la maladie de Tarui. La thérapie symptomatique est efficace et permet dans de nombreux cas aux personnes atteintes de vivre une longue vie. Le pronostic exact est fait par le spécialiste en charge en ce qui concerne le tableau individuel des symptômes du patient.
Prévention
La maladie de Tarui correspondant à une maladie génétique par mutation, pas de prévention les mesures existent à ce jour. Au plus, Conseil génétique dans la planification familiale et, si nécessaire, la décision de ne pas avoir ses propres enfants, s'il existe une prédisposition familiale à la maladie de Tarui, peut être équivalente à la prévention.
Suivi
En règle générale, seules quelques mesures de suivi, et également limitées, sont généralement disponibles pour le patient atteint de la maladie de Tarui, car cette maladie est une maladie génétique qui, dans le processus, ne peut pas non plus être complètement guérie à nouveau. Par conséquent, la personne touchée doit d'abord et avant tout consulter un médecin à un stade très précoce afin d'éviter l'apparition de complications supplémentaires. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués pour éviter la récidive de la maladie de Tarui chez les descendants. En règle générale, les personnes atteintes de cette maladie sont dépendantes d'un régime alimentaire spécial, dans lequel un plan d'alimentation peut être établi par le médecin. Cela doit être respecté aussi bien que possible, un mode de vie sain ayant généralement un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les patients doivent éviter autant que possible les efforts inutiles ou les contraintes physiques au cours de l'évolution de la maladie. Des contrôles réguliers par un médecin sont également très importants afin de détecter et de traiter les lésions corporelles à un stade précoce. Il n'est pas rare que le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie soit également très utile, car cela peut conduire à un échange d'informations, ce qui facilite la vie quotidienne de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Tarui ne peut pas être traitée de manière causale jusqu'à présent. Les mesures d'auto-assistance se concentrent sur le soutien de la thérapie symptomatique et donc sur la promotion du processus de guérison. Des mesures diététiques peuvent également être utilisées dans le traitement de la maladie de Tarui. Par exemple, éviter glucides peut conduire à une augmentation de la gratuité Les acides gras et les corps cétoniques. En conséquence, les performances des personnes concernées augmentent. Accompagnant la prise de médicaments, un changement de régime a une influence significative sur le décomposition cellulaire des patients. Cependant, un repos suffisant est également une condition préalable à un processus de guérison positif. Des symptômes tels que l'anémie, en particulier, contribuent à augmenter la fatigue, ce qui limite considérablement la personne touchée dans sa vie quotidienne. Ici, il est important de prendre des mesures appropriées pour augmenter l'activité physique. Idéalement, les phases actives sont alternées avec des phases de repos et détente. Le médecin responsable est le mieux à même de répondre à la question de savoir quelles mesures prendre en détail. Il peut également orienter le patient vers une clinique spécialisée en maladies génétiques. En particulier pour les futurs parents souffrant de la maladie de Tarui, des conseils complets sur les risques pour l'enfant sont importants.
