Sirop d'érable la maladie est un défaut enzymatique autosomique récessif rare qui entraîne des troubles de dégradation dans certaines chaînes ramifiées acides aminés. Avec diagnostic précoce et début de thérapie, les enfants atteints présentent un développement largement normal.
Qu'est-ce que la maladie du sirop d'érable?
Sirop d'érable la maladie est un défaut enzymatique autosomique récessif rare qui entraîne des troubles de dégradation dans certaines chaînes ramifiées acides aminés. Sirop d'érable la maladie urinaire est un trouble métabolique génétique dans la dégradation des trois chaînes ramifiées acides aminés leucine, isoleucine et valine, qui est héritée par héritage autosomique récessif. En raison du défaut, ces trois amino des acides s'accumulent dans une plus grande mesure dans le fluides corporels et provoquer les symptômes caractéristiques de la maladie du sirop d'érable, comme une faible consommation d'alcool chez le nouveau-né, vomissement, altération de l'activité musculaire (hypotonie musculaire, opisthotonos), troubles respiratoires (encéphalopathie métabolique) ainsi que convulsions et coma. En plus de la forme classique fréquente de maladie du sirop d'érable, d'autres formes sont différenciées en fonction de la gravité du trouble métabolique et de l'activité enzymatique qui en résulte. Par exemple, dans la variante intermédiaire, les symptômes ne se manifestent pas avant la petite enfance et sont atténués. La forme dite intermittente de la maladie du sirop d'érable se développe de manière symptomatique principalement lors d'infections intercurrentes (avec fièvre, diarrhéeou vomissement), une intervention chirurgicale ou en raison d'un apport excessif en protéines alimentaires.
Causes
La maladie du sirop d'érable est héréditaire de manière autosomique récessive et est causée par divers défauts dans le soi-disant complexe alpha-céto-acide déshydrogénase à chaîne ramifiée, un complexe multienzyme. En raison de ces défauts, il existe une carence ou une activité réduite de ce complexe multienzyme, ce qui provoque un trouble de dégradation de l'amino des acides leucine, isoleucine et valine. En conséquence, ceux-ci et leur alpha-céto correspondant des acides s'accumulent dans les tissus corporels et dans le fluides corporels tel que sang et l'urine de la personne affectée et conduire à des symptômes neurologiques prononcés. Une autre caractéristique est une odeur sucrée de corps et d'urine qui rappelle le sirop d'érable, pour lequel la substance se compose de la sotolone (le composant d'odeur le plus important dans livèche ainsi que Fenugrec), synthétisée dans le métabolisme intermédiaire de l'isoleucine, est responsable.
Symptômes, plaintes et signes
Les enfants atteints de la maladie du sirop d'érable refusent de manger. En conséquence, la perte de poids se produit relativement rapidement, y compris des déficits mentaux et des symptômes physiques tels que des orbites enfoncées. À l'extérieur, la maladie se manifeste également par une raideur musculaire et crampes. Les nourrissons atteints souffrent également de nausée ainsi que vomissement. De nombreux enfants pleurent ou semblent apathiques. Cette apathie augmente à mesure que la maladie progresse et peut indiquer une grave maladie du sirop d'érable. Cependant, le symptôme le plus caractéristique est l'odeur sucrée de l'urine. L'odeur d'urine rappelle celle du sirop d'érable, pour lequel l'excès sucre le contenu de l'urine est responsable. De plus, la maladie s'accompagne d'une faiblesse dans la consommation d'alcool. Déshydration se produit, ce qui peut être reconnu par le cuir peau, visage enfoncé et autres signes extérieurs. Les symptômes typiques d'une carence en liquide sont sensation de fatigue et engourdissement. De plus, la maladie du sirop d'érable peut provoquer un soi-disant opisthotonus, un spasme des muscles extenseurs du dos, qui s'accompagne de graves douleur et perte de fonction. La maladie est mortelle dans de nombreux cas et est associée à une variété de plaintes dont l'intensité augmente à mesure qu'elle progresse. Sur la base de l'odeur typique de l'urine, la maladie du sirop d'érable peut généralement être clairement diagnostiquée.
Diagnostic et cours
En plus des symptômes, qui se manifestent à des âges différents selon la forme de la maladie, la maladie du sirop d'érable est diagnostiquée sur la base de concentrations accrues des acides aminés affectés. leucine, isoleucine et valine et les alpha-cétoacides correspondants dans sang et l'urine. Le diagnostic est confirmé par la détection de l'allo-isoleucine comme indicateur spécifique de la maladie du sirop d'érable dans le sérum et l'urine, ainsi qu'une acidocétose prononcée (forme métabolique de acidose) et l'hypoglycémie (abaissé sang glucose niveau) peuvent être détectés dans la maladie du sirop d'érable, en particulier dans les crises cataboliques. Les concentrations élevées sont généralement détectées en tandem masse spectrométrie, une méthode d'essai en laboratoire pour déterminer la masse de molécules présent dans le sérum ou l'urine. Avec un diagnostic précoce et une mise en route rapide thérapie, la présence de la maladie du sirop d'érable peut, selon les connaissances actuelles, permettre à l'enfant atteint de se développer presque normalement. Si elle n'est pas traitée, la maladie du sirop d'érable entraîne des troubles du développement mental ainsi que du cerveau.
Complications
La maladie du sirop d'érable ou la leucinose est un trouble métabolique génétique ou un défaut enzymatique. Cela apparaît déjà chez les nourrissons et les jeunes enfants avec des symptômes correspondants. En tant que complication plus fréquente, une forme intermittente de cette maladie peut être déclenchée par une infection. De même, la chirurgie ou un régime trop riche en protéines peut déclencher de telles séquelles. En raison de l'augmentation des risques, les patients doivent être étroitement surveillés dans toutes les crises cataboliques causées par des infections, une intervention chirurgicale ou d'autres situations stressantes. Si nécessaire, des traitements aigus avec glucose or insuline la nutrition SOLUTIONS doit être donné. Dialyse peut également devenir nécessaire. L'habituel thérapie de la maladie du sirop d'érable vise à stabiliser ou à normaliser les valeurs mesurées de trois acides aminés pathogènes. La stabilisation de la maladie du sirop d'érable est obtenue par une régime avec une teneur en protéines considérablement réduite. En cas de complications au cours de la maladie, cependant, il peut être nécessaire dans des cas individuels d'effectuer un foie transplantation. Pour que cela soit nécessaire, cependant, d'autres maladies doivent être présentes qui remettent en question la possibilité d'atteindre les objectifs thérapeutiques. Une autre complication de la maladie survient en raison de la faible teneur en protéines prescrite régime. La réduction drastique des aliments contenant des protéines entraîne une carence en acides aminés. Ceux-ci représentent les éléments constitutifs les plus importants de la vie. Cependant, cette complication peut être évitée par une supplémentation nutritionnelle spécialisée. Il est important que l'acide aminé prescrit suppléments ne contiennent ni leucine, ni isoleucine, ni valine.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Maladie du sirop d'érable, comme héréditaire condition avec des effets nombreux et graves, est certainement digne d’observation. Immédiatement après la naissance, des soins médicaux professionnels sont inévitables, faute de quoi l'enfant mourra. La maladie est généralement diagnostiquée par les signes typiques, en particulier l'odeur sucrée de l'urine. Pour les personnes atteintes de la maladie du sirop d'érable, des soins médicaux à vie sont impératifs, selon l'évolution et la gravité de la mutation. Seule la variante thiamine-dépendante de la maladie urinaire du sirop d'érable ne nécessite pas un régime pauvre en protéines à vie pour éviter certains protéines. Les médecins envisagent-ils foie transplanter même chez les très jeunes enfants touchés est une question à prendre en considération. Surtout, il n'y a pas suffisamment de greffes adaptées disponibles. Par conséquent, le traitement classique par un régime alimentaire pauvre en protéines sous surveillance médicale est l'alternative la plus couramment choisie. De plus, d'autres options de traitement deviennent généralement nécessaires. Ceux-ci nécessitent une prise en charge médicale étroite et permanente des patients atteints de leucocyanose. Des chercheurs internationaux recherchent actuellement des méthodes de traitement plus appropriées et moins onéreuses pour offrir aux personnes touchées par la maladie du sirop d'érable une meilleure qualité de vie. Même les infections inoffensives chez les enfants doivent être sous surveillance médicale. L'optimale est cruciale pour une vie sans crise équilibre d'acides aminés à chaîne ramifiée. Avec des soins médicaux optimaux, les personnes touchées ont une espérance de vie normale.
Traitement et thérapie
Thérapeutique les mesures dans la maladie du sirop d'érable visent à stabiliser et à normaliser les concentrations d'acides aminés à chaîne ramifiée grâce à un régime alimentaire permanent, administration du cofacteur thiamine (vitamine B1), ou foie transplanter, bien que ce dernier ne soit utilisé que dans des cas très isolés et en présence d'autres maladies. Une petite proportion des personnes touchées par la maladie du sirop d'érable administration de hautedose la thiamine, qui peut supprimer les symptômes de la maladie du sirop d'érable à long terme.En outre, un régime alimentaire restrictif en protéines (pauvre en protéines) tout au long de la vie est indiqué dans le cas de la maladie du sirop d'érable, dans laquelle les acides aminés à chaîne ramifiée en particulier sont supprimés. Afin de compenser le manque de les acides aminés essentiels, ceux-ci doivent être complétés par des mélanges spéciaux d'acides aminés sans leucine, isoleucine et valine, généralement enrichis en oligo-éléments, vitamines ainsi que minéraux en même temps. Pour les nouveau-nés ou nourrissons atteints, des produits diététiques pour le biberon sont proposés à cet effet, préparés avec d'eau. Pour surveiller le succès de la thérapie, les valeurs sanguines, en particulier la leucine concentration, sont contrôlés régulièrement. De plus, les personnes touchées par la maladie du sirop d'érable doivent recevoir des infusions (glucose, insuline la nutrition SOLUTIONS) et, si nécessaire, dialyse (transfusions sanguines) lors de crises cataboliques résultant d'infections, d'une intervention chirurgicale ou d'autres situations stressantes ou stressantes pour éviter d'endommager le cerveau.
Perspectives et pronostics
La maladie du sirop d'érable provoque divers symptômes et signes. Cependant, avec un traitement précoce, les séquelles peuvent être évitées, entraînant des développement de l'enfant. En règle générale, un refus de nourriture se produit. Cette plainte peut évoluer en insuffisance pondérale or malnutrition, ce qui peut causer des dommages à tout le corps. Le patient semble fatigué et apathique. La faiblesse de la consommation d'alcool se produit également, il n'est donc pas rare que la maladie du sirop d'érable provoque déshydratation du corps. Ces plaintes entravent énormément la croissance et le développement de l'enfant. En outre, les saisies et douleur dans les muscles se produisent. En conséquence, les jeunes enfants développent des pleurs stridents, ce qui peut également causer un inconfort psychologique aux parents et aux proches. Si le traitement n'est pas reçu, des troubles mentaux surviennent également chez l'enfant. Pour cette raison, un traitement précoce de cette maladie est nécessaire pour éviter les dommages consécutifs. Les symptômes peuvent être atténués à l'aide de médicaments ou d'un régime alimentaire, de sorte que le développement de l'enfant puisse progresser de manière normale. Dans ce processus, l'espérance de vie de l'enfant n'est pas réduite.
Prévention
Parce que la maladie du sirop d'érable est génétique, elle ne peut être évitée. L'analyse chromosomique peut être effectuée avant la naissance pour déterminer le défaut enzymatique dans les cellules amniotiques (le liquide amniotique cellules). De plus, les personnes touchées par la maladie du sirop d'érable devraient suivre un régime alimentaire restreint en protéines et apprendre à éviter d'éventuels facteurs déclenchants tels que stress.
Suivi
La maladie du sirop d'érable conditionne une génétique condition qui est présent de enfance. Cependant, avec un traitement approprié, les patients peuvent conduire une vie en grande partie normale. En revanche, une guérison causale est impossible. Le suivi planifié représente une combinaison de soutien médical et d'action auto-responsable. Afin de prévenir les troubles du développement, l'instauration précoce du traitement est essentielle. Chez les nouveau-nés, la maladie est détectée dans les programmes de dépistage. Le suivi médical est beaucoup plus fréquent jusqu'à la phase de croissance qu'à l'âge adulte. Les médecins vérifient les taux sanguins et urinaires. Au-delà, la responsabilité du patient prend effet. Alors que dans les années plus jeunes, les parents portaient toujours la responsabilité d'un régime alimentaire à vie, cette responsabilité passe au patient lui-même à mesure qu'il vieillit. Des produits à faible teneur en protéines doivent être consommés. Diététique suppléments font partie intégrante de la vie. La routine quotidienne doit également viser à prévenir les complications. Stress en tant que composante psychosomatique se déploie également des effets sur le physique. Parfois, il est donc conseillé de réduire le travail. Transplantation de foie est indiqué dans les cas extrêmes et en association avec d'autres maladies.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le cas de la maladie du sirop d'érable, il n'y a pas de méthodes d'auto-assistance qui pourraient agir sur les causes de la maladie. Cela est dû au fait qu'il s'agit d'une génétique condition. Au lieu de cela, les options d'auto-assistance sont étroitement liées aux recommandations de traitement. Surtout dans les premières années de la vie, lorsque la prise de conscience de la nécessité d'une alimentation adaptée peut ne pas être suffisante, les parents et les proches ont une responsabilité particulière. décomposition cellulaire de la personne atteinte de la maladie. Cela peut inclure des précautions accrues. En plus du fait que les infections et la chirurgie peuvent conduire à des complications graves (œdème cérébral, acidocétose) chez les personnes atteintes de la maladie du sirop d'érable, décomposition cellulaire du patient est important pour un bon pronostic. En conséquence, les personnes touchées sont bien avisées de prendre soin d'elles-mêmes tout au long de leur vie. Les risques de maladie et d'accident doivent être évités autant que possible. Le régime doit rester cohérent. Celle-ci s'accompagne souvent d'une alimentation peu variée et complétée par des protéines suppléments. Étant donné que la leucinose, dans la mesure où il ne s'agit pas d'une forme mortelle, n'entraîne par ailleurs aucune restriction, les personnes atteintes peuvent mener une vie en grande partie normale. Si quelques règles diététiques sont respectées, même les visites au restaurant peuvent être assez fructueuses.
