La polycytémie vera est un trouble myéloprolifératif associé à une surproduction de tous sang cellules et, par conséquent, un risque accru de thromboembolie. Avec une incidence de 1 à 2 cas pour 100,000 XNUMX habitants par an, la polycythémie vraie est une maladie syndromique rare.
Qu'est-ce que la polycytémie vraie?
La polycytémie vera est un trouble myéloprolifératif chronique dans lequel il y a une synthèse accrue de tous sang cellules, en particulier érythrocytes, Dans le moelle osseuse. Du fait de cette surproduction progressive et irréversible, il y a une augmentation hématocrite (cellulaire sang composants) et la viscosité du sang (viscosité), entraînant des troubles microcirculatoires et un risque accru d'événements thromboemboliques. De plus, deux stades cliniques sont différenciés dans la polycytémie vraie. La première étape est caractérisée par une synthèse érythrocytaire accrue ainsi qu'une érythrocytose (augmentation du nombre de globules rouges) et peut être complètement asymptomatique. La phase tardive progressive est caractérisée par une fibrose médullaire secondaire avec hématopoïèse extramédullaire et splénomégalie. De même, la polycytémie vera peut évoluer en myélodysplasie, dans laquelle l'hématopoïèse est de plus en plus prise en charge par des cellules souches mutantes ou myéloïdes aiguës. leucémie.
Causes
L'étiologie exacte de polycythémie vera n'a pas encore été déterminé et est probablement basé sur une transformation mutationnelle de cellules souches qui n'a pas encore été complètement enregistrée et qui peut se profiler dans différents types de cellules spécifiques. Ainsi, chez environ 95% des individus affectés, une mutation ponctuelle dite JAK2V617F pourrait être détectée, ce qui conduit à un échange de l'acide aminé valine avec la phénylalanine et donc à un taux de division accru des cellules spécifiquement affectées. Dans 2 à 3 pour cent, une mutation JAK2 fonctionnellement comparable dans l'exon 12 (segment d'ADN codant un acide aminé) a également été observée. Étant donné que ces mutations surviennent également dans d'autres syndromes myéloprolifératifs tels que la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose primaire, les facteurs déclenchants possibles tels que les agents nocifs (y compris benzène), les rayonnements ionisants et l'implication d'un autre, encore inconnu, gène mutation sont également en cours de discussion.
Symptômes, plaintes et signes
La polycytémie vera est caractérisée par une production excessive de globules rouges (érythrocytes). En conséquence, le sang s'épaissit et ses propriétés d'écoulement se détériorent. Les problèmes circulatoires associés peuvent provoquer une variété de symptômes. La polycytémie vraie commence souvent insidieusement, de sorte que de nombreux patients présentent initialement peu de symptômes. Troubles circulatoires dans les mains et les pieds sont parmi les symptômes les plus courants. De même, une décoloration bleue (cyanose) des lèvres se produit en raison d'un manque de oxygène la fourniture. Le visage, les bras et les jambes, en revanche, montrent une rougeur du peau. Surtout après un contact avec d'eau, de nombreux patients atteints de polycythémie vraie se plaignent de démangeaisons. Ceci est également appelé prurit aquagénique. La soi-disant érythromélalgie est également un symptôme caractéristique de la maladie sanguine maligne. Elle se caractérise par une surchauffe douloureuse et soudaine et une rougeur des pieds et / ou des mains. L'augmentation de la quantité de érythrocytes peut en outre conduire à le vertige, épistaxis, troubles visuels ou bourdonnements d'oreilles. En raison de la modification des propriétés d'écoulement du sang, il existe également un risque accru de occlusion en raison de caillots sanguins (thrombose) ou des embolies. Diminution du flux sanguin vers le artères coronaires, d'autre part, conduit à une sensation de tiraillement dans le Pecs (angine pectoris) et augmente en outre le risque d'un Cœur attaque.
Diagnostic et cours
La suspicion initiale de polycytémie vera est souvent basée sur une érythrocyte élevée, hématocriteou hémoglobine niveaux dans un analyse de sang. En outre, dans de nombreux cas de la maladie, il y a une augmentation du nombre de leucocytes et de plaquettes avec une diminution simultanée érythropoïétine niveau (OEB niveau). Au stade avancé de la maladie, la suspicion peut être étayée par une splénomégalie. Le diagnostic est en outre confirmé par la détection de la mutation ponctuelle JAK2 (V617F). stress érythrocytose, érythrocytose du fumeur et érythrocytoses dues à une hypoxie ou OEB-produire des tumeurs dans le foie or un rein, qui se caractérisent par une OEB les niveaux. Avec diagnostic précoce et contrôlé thérapie, la maladie a un bon pronostic avec une espérance de vie à peu près normale malgré son évolution chronique progressive. Si elle n'est pas traitée, la polycythémie vraie est associée à un risque considérablement accru d'événements thromboemboliques (y compris accident vasculaire cérébral, thromboseet infarctus du myocarde).
Complications
Dans cette maladie, les patients souffrent principalement d'un le volume de sang. Cela entraîne également une rougeur du peau, ce qui peut être désagréable, notamment sur le visage, et réduit ainsi considérablement la qualité de vie du patient. Le sang lui-même est visqueux, de sorte que la coagulation est également généralement perturbée. le cerveau est également mal alimenté en sang, ce qui peut conduire aux troubles de la personnalité ou sautes d'humeur. Dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent de graves maux de tête or le vertige. En raison de la maladie, le risque de accident vasculaire cérébral or Cœur l'attaque augmente énormément, de sorte que l'espérance de vie du patient peut également être considérablement réduite. Dans la plupart des cas, la polycythémie vraie est traitée à l'aide de médicaments. Les patients doivent souvent prendre le médicament en permanence afin de minimiser le risque de thrombose. Aucune complication ou effet secondaire particulier ne se produit. Il est possible que l'espérance de vie de la personne affectée soit également réduite en raison de la polycythémie vraie. De plus, un mode de vie sain a également un effet très positif sur l'évolution de cette maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les perturbations et les irrégularités de la circulation sanguine doivent être présentées à un médecin. S'il y a des palpitations, le vertige, une chaleur interne ou une sensation inhabituelle de du froid dans certaines zones du corps, la personne affectée a besoin d'aide. En cas de troubles de la perception, de picotements dans les membres, d'engourdissement ou d'hypersensibilité, un médecin doit être consulté. Changements dans peau l'apparence, les démangeaisons ou les rougeurs doivent être présentées à un médecin. Si ouvert blessures apparaître, stérile les soins des plaies est requis. Si la personne affectée ne peut pas fournir cela suffisamment, un médecin doit être consulté. Sinon, germes peut pénétrer dans l'organisme et déclencher d'autres maladies ou septicémie. Cela pourrait entraîner un danger de mort condition. Saignement du nez or gencives, une sensation de tiraillement dans l'organisme et général troubles fonctionnels doit être examiné et traité. En cas de troubles de la vision ainsi que de bourdonnements dans les oreilles, une clarification des plaintes doit être effectuée. Si un aigu décomposition cellulaire-Une situation menaçante se produit, un service d'ambulance doit être alerté. En cas de troubles de la conscience ou de perte de conscience, un médecin urgentiste est nécessaire. Une forte diminution des forces internes, un effondrement ainsi qu'une surchauffe soudaine sont des signaux d'alarme du corps. Dans la polycytémie vera, un caillot de sang peut se former. Dans les cas graves, un accident vasculaire cérébral ou une restriction de l'activité cardiaque se produit. Sans soins médicaux d'urgence pour la personne touchée, la mort prématurée est imminente.
Traitement et thérapie
À ce jour, le seul traitement causal ou curatif de la polycythémie vera est transplantation de cellules souches. Parce qu'une telle intervention est associée à un risque élevé de séquelles et à une mortalité accrue, elle n'est généralement envisagée qu'aux stades très avancés de la maladie. En revanche, thérapie palliative les mesures visant à réduire le risque d'événements thromboemboliques, à soulager les symptômes et à prévenir les complications sont à l'avant-garde du traitement de la polycythémie vraie. À cette fin, la phlébotomie est généralement initiée pour réduire la hématocrite niveau, ce qui assure une réduction rapide et efficace du sang le volume. Initialement, la phlébotomie est réalisée à intervalles de deux à trois jours, en fonction du niveau d'hématocrite spécifique présent, l'intervalle entre les traitements augmentant au fur et à mesure que le traitement progresse. Pour minimiser le risque de thrombose et traiter les troubles microcirculatoires, un inhibiteur d'agrégation de thrombose (faibledose Si de courts intervalles entre les séances de phlébotomie requises ou une numération plaquettaire élevée peuvent être observés de manière permanente, une réduction médicamenteuse de la valeur de la numération cellulaire est également visée dans le cadre d'une cytoréduction. thérapie au moyen d'agents actifs tels que l'hydroxurée ou les cytokines, qui inhibent la synthèse de toutes les moelle osseuse. Dans certains cas où une réduction ciblée de la numération plaquettaire est indiquée, anagrélide, qui a un effet suppressif sur la maturation plaquettaire, peut être appliqué pour traiter la polycythémie vraie.
Prévention
La polycythémie vraie étant très probablement due à une mutation de cellules souches dont les facteurs déclenchants (facteurs précipitants) n'ont pas encore été clairement élucidés, la maladie ne peut être évitée. Cependant, réduction de poids, exercice régulier, évitement de longues périodes d'assise et constance thérapie pour les maladies cardiovasculaires minimiser le risque accru de thromboembolie dans la polycythémie.
Suivi
Dans la plupart des cas de polycythémie vraie, les patients ont très peu de les mesures des soins de suivi à leur disposition. Ici, avant tout, un diagnostic rapide et surtout très précoce est important pour éviter d'autres complications ou un inconfort supplémentaire. Par conséquent, les personnes touchées doivent consulter un médecin dès les premiers symptômes ou signes de la maladie afin d'éviter d'autres complications ou plaintes. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire. Le traitement lui-même implique une intervention chirurgicale mineure. Ensuite, les personnes touchées doivent se reposer et se détendre. Ils doivent s'abstenir de tout effort et d'activités physiques ou stressantes afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. Les médicaments doivent également être contrôlés régulièrement et ajustés par un médecin. S'il y a des incertitudes ou des questions sur le médicament, un médecin doit toujours être contacté en premier. Des contrôles réguliers par un médecin sont également très importants afin de contrôler la numération globulaire en permanence. Il n'est pas possible de prédire universellement dans ce contexte si la polycythémie vera entraîne une réduction de l'espérance de vie des personnes touchées.
Ce que tu peux faire toi-même
Les options d'auto-assistance ne sont généralement pas disponibles pour la personne touchée par la polycythémie vraie. Dans tous les cas, le patient est dépendant du traitement par un médecin, ce qui implique un transplanter de cellules souches. Dans certains cas, malgré le traitement, le patient meurt. En général, le patient atteint de polycythémie vera doit prendre soin de son corps et ne pas s'exposer à des stress. Les activités sportives doivent également être évitées, car elles sollicitent le corps. Les situations stressantes doivent également être évitées. En cas de démangeaisons, la zone touchée ne doit pas être rayée pour éviter une éruption cutanée. En raison du risque accru de Cœur attaque, des contrôles réguliers avec un médecin sont très utiles pour éviter un crise cardiaque. Examens pour les tumeurs des reins ou foie sont également utiles, car elles peuvent également être favorisées par la polycythémie vraie. Dans certains cas, le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie est utile, car cela peut conduire à un échange d'informations, qui peuvent être utiles au quotidien et faciliter la vie. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est réduite par la polycythémie vraie.
