La thrombocytémie essentielle est une sang trouble caractérisé par une production accrue de Plaquettes. Il est génétiquement déterminé, selon les preuves actuelles. Thrombose est commun.
Qu'est-ce que la thrombocytémie essentielle?
La thrombocytémie essentielle est une néoplasie myéloproliférative (NPP). Dans ce cas, il y a une formation accrue de Plaquettes. Le terme «essentiel» signifie que l'augmentation de la formation plaquettaire n'est pas concomitante d'un autre sang trouble, mais est le principal symptôme. Normalement, entre 150,000 450,000 et XNUMX XNUMX Plaquettes se trouvent dans le sang par microlitre de sang. Si le nombre de plaquettes dépasse 450,000 600,000 microlitres, les taux sont élevés mais sans symptômes. Si le nombre dépasse XNUMX, il peut y avoir une augmentation de la formation de thrombus associée au développement de thrombose et les troubles microcirculatoires. Lorsque le niveau est supérieur à 1000,000 plaquettes par microlitre, au lieu de thrombose formation, une augmentation tendance au saignement vient au premier plan. Les plaquettes ont pour tâche de sceller le vaisseau sanguin en cas de blessure par agglutination, formant un caillot de sang qui se dissout rapidement après la guérison. L'augmentation du nombre de plaquettes peut conduire aux gros caillots sanguins qui obstruent bateaux. Cependant, des concentrations plaquettaires encore plus élevées provoquent absorption facteurs de coagulation, augmentant à nouveau la tendance à saigner. Les femmes sont plus souvent touchées par la maladie que les hommes. L'espérance de vie est normale sous la forme légère de TE.
Causes
Comme tous les néoplasmes myéloprolifératifs, la thrombocytémie essentielle est génétique. Cependant, malgré une prédisposition génétique, la maladie ne survient pas chez tous les patients. La gravité de la maladie varie également selon les individus. Le fond génétique n'a pas encore été complètement élucidé. Ces dernières années, cependant, trois mutations différentes ont été identifiées pour cette maladie. La moitié de tous les cas ont une mutation dans la tyrosine kinase JAK2. Il s'agit de la mutation JAK2-V617F. Dans cette mutation, la tyrosine kinase JAK2 reste active en permanence et provoque la production constante de plaquettes. Cependant, la mutation JAK2-V617F s'est avérée exister dans d'autres MPN tels que polycythémie vera et ostéomyélofibrose. Dans un pour cent des cas, il y a une mutation dans le gène codant pour le récepteur de la thrombopoïétine MPL. Cela stimule en permanence les cellules souches sanguines concernées à grow. Dans 70 pour cent de toutes les maladies sans mutation JAK2-V617F, le gène CALR, qui code la protéine calréticuline, est altérée. Fait intéressant, les mutations JAK2, MPL et CALR ne se produisent jamais ensemble. Ainsi, on peut supposer qu'au moins trois mutations différentes doivent être responsables du même tableau clinique.
Symptômes, plaintes et signes
La thrombocytémie essentielle se présente sous trois formes différentes. Le développement des symptômes de la maladie dépend largement de la concentration de plaquettes. Dans de nombreux cas, la maladie est asymptomatique. Lorsque des symptômes apparaissent, il s'agit généralement de troubles microcirculatoires avec tension artérielle ou des troubles fonctionnels. Les complications peuvent inclure la thrombose, l'infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébralou embolie. Dans un embolieun caillot de sang se détache et bloque le correspondant vaisseau sanguin. D'autre part, une insuffisance du flux sanguin peut également se produire dans diverses parties du corps, telles que les jambes ou le front (tête vide). Dans ce cas, sévère douleur se produit dans les jambes lors de la marche, par exemple. Si le nombre de plaquettes a dépassé un million par microlitre de sang, il y a à nouveau une tendance accrue à saigner. Un tiers des patients ne présentent aucun symptôme. L'espérance de vie moyenne dans ces cas est celle de la population normale.
Diagnostic
Aujourd'hui, le diagnostic de thrombocytémie essentielle est généralement posé au cours d'une routine examen physique car la maladie est souvent asymptomatique. Des numérations plaquettaires élevées sont détectées. La cause des valeurs élevées doit ensuite être clarifiée davantage. En effet, des concentrations plaquettaires élevées peuvent également survenir dans de nombreuses autres maladies. Ceux-ci inclus carence en fer, infections ou certaines tumeurs. Différents critères doivent être présents pour l'identification claire d'un ET. La numération plaquettaire est constamment supérieure à 600,000 XNUMX par microlitre. Moelle osseuse histologie révèle des mégacaryocytes hypertrophiés et matures. De plus, les mutations typiques de l'ET doivent être diagnostiquées. Puisqu'une mutation JAK2 est également présente dans d'autres MPN, plusieurs autres troubles sanguins doivent également être exclus.
Complications
Dans la thrombocytémie essentielle, une augmentation de la production de plaquettes se produit dans le sang. En conséquence, il existe un risque d'altération de la circulation sanguine. Le résultat est une tendance accrue du sang à coaguler, ce qui peut conduire à des complications graves. La coagulation locale du sang se produit à plusieurs reprises, conduisant à la formation d'un caillot de sang (thrombus). Les systèmes sanguins veineux et artériel peuvent être affectés. En ET, il existe un risque particulier de thrombose des veines profondes du jambe (phlébothrombose), les veines hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) et les veines abdominales, en particulier le portail veine. Une complication redoutée est la thromboembolie, dans laquelle un thrombus est emporté par la circulation sanguine et obstrue une partie ou une branche de vaisseau. Si le système veineux est affecté, pulmonaire embolie peut résulter. Les conséquences de la thromboembolie artérielle comprennent la menace d'infarctus splénique, Cœur attaque et accident vasculaire cérébral. Microemboli dans le cerveau vous conduire à accident ischémique transitoire (AIT) avec des symptômes transitoires ressemblant à un accident vasculaire cérébral. La durée du trouble neurologique est généralement limitée à une à deux heures. De plus, la thrombocytémie essentielle peut évoluer vers une autre maladie du groupe des néoplasmes myéloprolifératifs. Dans la plupart des cas, une myélofibrose ou une polycythémie vraie se développe. Le développement de la myéloïde aiguë leucémie est très rare.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un médecin doit toujours être consulté pour cette maladie. Cela évitera des complications graves qui, dans le pire des cas, peuvent entraîner la mort. Un médecin doit toujours être consulté si la personne affectée souffre de tension artérielle sur une longue période de temps. Cela peut également conduire à la formation de thromboses sur le corps. Un accident vasculaire cérébral ou Cœur une attaque peut également survenir à la suite de condition. Si cela se produit, un médecin urgentiste doit en être informé immédiatement. Par ailleurs, bouche-à la bouche réanimation et cardiaque * doit être effectuée jusqu'à l'arrivée du médecin urgentiste. La personne affectée doit être placée dans un position latérale stable, si cela est possible. De même, une visite chez le médecin est nécessaire si le patient souffre de troubles circulatoires, qui peuvent généralement se manifester par des troubles de la sensibilité ou une paralysie. Si la condition ne provoque pas d'inconfort ou de symptômes, le traitement n'est généralement pas nécessaire. Le diagnostic peut être posé par un médecin généraliste. Cependant, un traitement ultérieur dépend fortement de la maladie sous-jacente et est effectué par un spécialiste. Dans la plupart des cas, cela n'entraîne pas une réduction de l'espérance de vie du patient.
Traitement et thérapie
Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend de la gravité de la maladie. Les patients à haut risque dont le nombre de plaquettes est supérieur à 1500,000 par microlitre ou qui ont tendance à une thrombose sévère ou à des saignements doivent toujours être traités avec chimiothérapie avec hydroxycarbamide, anagrélide, ou alpha-interféron. Anagrélide inhibe la croissance des mégacaryocytes dans le moelle osseuseL’ médicaments hydroxycarbamide ou alpha-interféron supprimer la formation constante de plaquettes. Le médicament à utiliser doit être décidé au cas par cas. Un risque moyen est présent si les maladies cardiovasculaires d'une autre étiologie, diabète mellitus ou hypercholestérolémie sont déjà présents. Chimiothérapie doivent être pesés individuellement ici, en tenant compte des avantages et des inconvénients. Peut-être, le diluant du sang l'acide acétylsalicylique peut être utilisé à faible dose. Si le nombre de plaquettes est inférieur à 1500,000 par microlitre, le patient a moins de 60 ans et il n'y a pas ou seulement des symptômes mineurs, thérapie se limite à l'exercice régulier, à la réduction de poids, à l'évitement de la position assise prolongée et déshydratationet observation des premiers symptômes de la thrombose.
Perspectives et pronostics
La thrombocytémie essentielle n'est pas guérissable. La cause de la maladie est basée sur une mutation dans les gènes. génétique ne peuvent pas être modifiés par les scientifiques et les médecins en raison des exigences légales. Par conséquent, le traitement ne peut être que symptomatique. Aussi tôt que le thérapie est interrompu, les symptômes réapparaissent immédiatement. En raison de cette situation, à long terme thérapie est nécessaire pour améliorer décomposition cellulaire. S'il n'est pas traité, le patient risque de développer un thrombus. Cela représente une menace potentielle pour la vie. Le pronostic dépend également de la gravité de la maladie. Dans les cas bénins, des médicaments sont administrés. Ceux-ci surveillent et régulent la formation des cellules sanguines. Les symptômes sont atténués. Lors d'examens de contrôle réguliers, l'efficacité des préparations est vérifiée. Dans les cas graves, le traitement avec chimiothérapie est indiqué. Ceci est associé à divers effets secondaires. La qualité de vie est altérée et les obligations quotidiennes ne peuvent souvent pas être remplies. Néanmoins, selon les connaissances médicales actuelles, c'est le seul moyen de prolonger la vie. Afin de réduire les effets secondaires du traitement, la personne affectée doit faire attention à un mode de vie sain. Une position assise prolongée doit être évitée, une régime soutient l'organisme et les fluides doivent être absorbés à un niveau suffisant.
Prévention
En général, la thrombocytémie essentielle ne peut être évitée car elle est génétique. Pour prévenir l'apparition de symptômes chez les patients à faible risque, un mode de vie sain avec beaucoup d'exercice, un régimeet une hydratation adéquate est recommandée.
Suivi
La personne touchée par cette maladie a des options très limitées ou les mesures de suivi disponible dans certains cas. Tout d'abord, la maladie doit être détectée et traitée tôt pour éviter l'apparition d'autres complications ou symptômes. Ce n'est que si le traitement est initié à un stade précoce qu'une guérison peut être obtenue. Cependant, la maladie étant génétique, seul un traitement purement symptomatique peut être effectué. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être effectuée. Cela peut empêcher la transmission de la maladie aux descendants. L'auto-guérison ne se produit pas avec cette maladie. Étant donné que cette maladie peut très souvent entraîner le développement d'une thrombose, des examens réguliers par un médecin doivent être effectués. Les mesures de précaution contre cancer doivent également être prises, afin que les tumeurs puissent être détectées et retirées à un stade précoce. En général, un mode de vie sain avec un régime a un effet positif sur l'évolution de cette maladie. Dans de nombreux cas, cependant, malgré le traitement, l'espérance de vie de la personne touchée par cette maladie est réduite. Suivi supplémentaire les mesures ne sont pas disponibles pour la personne concernée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de thrombocytémie essentielle doivent maintenir une alimentation équilibrée et saine pour décomposition cellulaire. Le poids propre doit se situer dans la plage normale selon les directives de l'IMC. Embonpoint devrait être évité. Une alimentation riche en vitamines et contenant beaucoup de fonte est recommandé. De plus, la consommation de la quantité quotidienne recommandée de liquide doit être observée, car le corps doit être protégé contre déshydratation. De plus, pour améliorer décomposition cellulaire, des mouvements suffisants, de longues marches et une pratique régulière du sport aident. Lors du choix du sport, il est important qu'une activité holistique ait lieu et que le corps ne soit pas surchargé. Sports tels que natation or jogging sont recommandées. Ceux-ci stimulent le système cardiovasculaire, mais ne surchargez pas l'organisme. Les postures rigides ou les périodes prolongées de position assise ou debout doivent toujours être évitées. Dans la vie de tous les jours, la position du corps doit être modifiée à intervalles réguliers. Un léger relâchement peut être exercé en étirage mouvements. le circulation peut être stimulé par quelques contre-mouvements ou mouvements compensatoires. La consommation de stimulants tel que nicotine or alcool devrait être évité. Il est utile d'assister à des contrôles réguliers. Plus le patient est âgé, plus les intervalles doivent être courts.
