Phosphate diabète est une maladie dans laquelle le corps excrète une quantité excessive de phosphate à travers l'urine. Chez les individus en bonne santé, le phosphate est filtré de la soi-disant preurine. Les reins sont les principaux responsables de ce processus. En raison de l'excrétion de phosphate, la croissance de os est perturbé, de sorte que le phosphate diabète présente des similitudes avec rachitisme.
Qu'est-ce que le diabète au phosphate?
Phosphate diabète est parfois appelé vitamine D-résistant rachitisme ou syndrome idiopathique de Debré-de Toni-Fanconi. Un élément fondamental pour comprendre la maladie est le fait que calcium se dépose dans l'os humain. Le phosphate est impliqué de manière significative dans ce processus. La maladie débute généralement en enfance. En général, le diabète de phosphate est deux fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Cependant, dans la plupart des cas, l'évolution de la maladie est plus bénigne chez les filles. Le diabète au phosphate n'est pas contagieux pour les autres. En principe, la maladie est une forme de rachitisme causée à la suite d'une hypophosphatémie.
Causes
Le développement du diabète de phosphate a une composante génétique. La cause principale est une mutation sur un gène situé sur le chromosome X. Cela explique également pourquoi la maladie survient deux fois plus souvent chez les femmes que chez les hommes. De plus, c'est une mutation dominante. De cette manière, un allèle mutant est suffisant pour déclencher le diabète de phosphate. En principe, cependant, le mécanisme exact du développement est encore largement inexploré. Certains médecins soupçonnent que le correspondant gène est impliqué dans la synthèse de la membrane protéines. De cette manière, la rétention de phosphate dans l'organisme ou dans les reins est contrôlée. En raison de la mutation, cependant, ce processus est défectueux. En principe, calcium et le phosphate sont interconnectés chez l'homme sang. Ceci est également appelé calcium-produit phosphate. Si la quantité de phosphate diminue, le calcium diminue également. En conséquence, une plus petite quantité de calcium est stockée dans le os. Cependant, le calcium est un élément de base obligatoire pour os pour assurer leur stabilité. Pour cette raison, de grandes quantités de calcium sont nécessaires pour assurer une croissance osseuse saine enfance. Par conséquent, des déformations caractéristiques des os se forment dans le contexte du diabète de phosphate. De plus, le diabète de phosphate conduit au fait que malgré l'insuffisance concentration de phosphate, non vitamine D est sécrété par l'organisme. Il s'agit d'un processus courant de régulation chez les individus en bonne santé. Une réabsorption inadéquate du phosphate a lieu dans les reins. Par conséquent, l'hypophosphatémie est détectable dans le sérum du sang. En conséquence, la minéralisation des ossements est perturbée.
Symptômes, plaintes et signes
Le diabète au phosphate se manifeste par divers symptômes. Dans la majorité des cas, les symptômes de la maladie commencent chez les enfants de deux ans. Les premières déformations des os sont visibles chez les patients. Celles-ci se présentent, par exemple, sous la forme de pattes arquées prononcées et d'un génois. La démarche est souvent large et se dandinant. De plus, les enfants atteints sont souvent trop petits pour leur âge et peuvent également souffrir d'un développement des dents altéré. Dans certains cas, oreille moyenne perte auditive se développe parce que les petits os du conduit auditif ne se forment pas correctement. C'est particulièrement le cas si un traitement adéquat n'est pas administré. Il est également possible que le calcium s'accumule dans le un rein à la suite du diabète de phosphate.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de diabète phosphaté peut être posé à l'aide de divers examens. Tout d'abord, un antécédents médicaux est prise entre le patient affecté ou ses parents et le médecin. Ensuite, les symptômes cliniques sont soumis à un examen approfondi. En raison de l'âge du patient lors de la manifestation initiale, la suspicion tombe souvent rapidement sur le diabète de phosphate. Durant sang tests, une diminution des concentrations de phosphate est détectable dans le sérum du sang. En même temps, calcitriol et le calcium sont présents dans les quantités habituelles. Radiographie les examens montrent des déformations rachitiques des os. Celles-ci apparaissent principalement dans les zones dites de croissance sur le avant-bras Aux stades avancés de la maladie, les changements sont également détectables dans le genou les articulations. En outre, il existe des indications de la présence d'ostéomalacie. Il est également important d'effectuer une analyse approfondie diagnostic différentiel. Il est pertinent ici que le diabète de phosphate présente certaines similitudes avec l'hypophosphatasie. Par conséquent, une confusion entre les deux maladies peut être possible. De plus, la présence d'une ostéodystrophie rénale doit être vérifiée.
Complications
Le diabète au phosphate, qui sévit dans les familles, entraîne des complications telles que des lésions osseuses ou dentaires et un dysfonctionnement rénal simplement en raison du rachitisme hypophosphatémique héréditaire lié à l'X. La maladie métabolique conduit souvent à douleurs articulaires avant qu'il ne soit détecté. le les articulations des jambes se tordent en raison de la carence en phosphate. Cela conduit à une démarche se dandinant, à des genoux ou à des jambes arquées. Si les déformations sont particulièrement prononcées en raison du diabète de phosphate, elles doivent être corrigées orthopédiquement. Si cela n'est pas fait, les adultes maintenant risquent d'autres complications en raison d'une usure prématurée du les articulations. Les patients diabétiques au phosphate peuvent également développer des changements dans leurs dents en raison de la perturbation du phosphate équilibre. Les fistules, les extrémités des racines suppurées ou enflammées peuvent également maxillaire. Les personnes atteintes courent un risque de perte prématurée des dents si les dents ne sont pas traitées rapidement. Décomposition ainsi que parodontite sont plus fréquents chez les personnes atteintes de diabète au phosphate. De bons soins dentaires sont essentiels pour éviter de telles complications. D'autres complications peuvent survenir pendant le traitement du diabète phosphaté. Le phosphate et le calcitriol thérapie présente des effets secondaires chez au moins la moitié des personnes touchées. L'une d'elles est l'augmentation de la calcification rénale. Si les dépôts cristallins dans le un rein sont graves, cela peut entraîner hypertension et une action filtrante altérée des deux reins. Un traitement ultérieur nécessite donc un examen médical rapproché Stack monitoring.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des irrégularités apparaissent dans le processus de croissance et de développement de l'enfant, un médecin est nécessaire. Déformations du physique, les particularités des os ainsi que les postures incorrectes doivent être discutées avec un médecin. En cas de jambes arquées sévères ou de genoux cognés, de posture tordue ainsi que de difficultés de locomotion, un médecin est nécessaire. Les particularités de la démarche, l'instabilité ou un risque accru d'accidents et de chutes doivent être présentés à un médecin. Les premières irrégularités du diabète phosphaté apparaissent chez l'enfant vers l'âge de deux ans environ. Au fur et à mesure que la maladie progresse, une augmentation des symptômes avec une diminution simultanée du bien-être devient apparente. Les troubles de la croissance des dents ou les anomalies du processus digestif doivent être examinés par un médecin. S'il y a une altération de un rein fonction, refus de boire ou douleur dans la région des reins, une visite chez le médecin doit être effectuée immédiatement. Changements dans l'apparence du peau ou dans la miction doit être présenté à un médecin. Si, en plus des plaintes physiques, des problèmes émotionnels ou mentaux sont également apparents, une consultation avec un médecin est également recommandée. En cas de comportement de retrait, d'isolement social ou d'apathie, la personne affectée a besoin d'aide. Les pleurs ou les comportements remarquables doivent être considérés comme des signes avant-coureurs. Il y a un décomposition cellulaire déficience qui devrait être clarifiée et examinée. Anxiété, sentiments de honte, troubles du sommeil ou perte d'appétit sont des signes d'un stress condition cela doit être clarifié.
Traitement et thérapie
Le diabète phosphaté est principalement traité de manière symptomatique, car il n'est pas possible d'éliminer les causes. L'objectif de thérapie est administration of calcitriol et phosphate. Il est important de commencer le traitement médicamenteux le plus tôt possible. De cette manière, les dommages et la déformation des os peuvent être évités dans une certaine mesure. De plus, des examens rénaux réguliers sont nécessaires, car le développement de la néphrocalcinose est favorisé.
Perspectives et pronostics
Le diabète phosphaté est une forme spéciale de rachitisme rare. Les premiers symptômes apparaissent à partir de la deuxième année de vie. Il y a des anomalies de la marche, petite tailleet un trouble manifeste du développement dentaire. Que ces conduire à diagnostic différentiel Cependant, le pronostic du diabète phosphaté dépend beaucoup de la rapidité avec laquelle la maladie est détectée. S'ils sont traités rapidement, les perspectives pour les jeunes patients sont les meilleures. Si le diabète phosphaté n'est pas traité à temps, il existe un risque de déformations squelettiques, ainsi que de neurosensoriels permanents. perte auditive. Les déformations squelettiques ne peuvent être corrigées chirurgicalement que lorsque la croissance osseuse a cessé. D'ici là, un orthopédiste pédiatrique doit être consulté. Si neurosensorielle perte auditive existe déjà, il ne peut généralement pas être corrigé. Cependant, il existe des moyens de l'atténuer. Cependant, le traitement de ce trouble est complexe et doit être effectué avec précaution. Dans le cas du diabète au phosphate, les patients jeunes doivent généralement recevoir du phosphate et du calcitriol. Constant Stack monitoring de l'excrétion urinaire du calcium est nécessaire. Calcitriol administration peut provoquer une hypercalcémie avec nausée ainsi que vomissement en cas de surdosage. De plus, une néphrocalcinose peut résulter du médicament. Ce dernier peut conduire à insuffisance rénale. Cela signifie des années de dialyse. Si nécessaire, il est nécessaire de trouver un rein de donneur. Par conséquent, régulier ultrason les examens sont utiles.
Prévention
Les mesures pour la prévention du diabète de phosphate ne sont pas connus, car la maladie est héréditaire. Des examens médicaux doivent être lancés dès les premiers symptômes de la maladie, car un début de thérapie améliore considérablement le pronostic du diabète phosphaté.
Suivi
Dans la plupart des cas, il n'y a pas de les mesures des soins ultérieurs à la disposition de la personne affectée dans le diabète de phosphate, de sorte que dans cette maladie, d'abord et avant tout, un diagnostic rapide et également le traitement ultérieur de la maladie doivent être effectués. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire et la maladie peut conduire à des complications graves s'il n'est pas traité. Par conséquent, le patient doit contacter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie. Le traitement lui-même est effectué à l'aide de divers médicaments, bien qu'une guérison complète du diabète de phosphate ne soit généralement pas possible. Les patients sont donc dépendants d'une thérapie à vie. Il est toujours important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement et que la posologie recommandée continue d'être utilisée afin de soulager les symptômes correctement et durablement. Des contrôles réguliers par un médecin sont également nécessaires. Les éventuelles malformations des os peuvent être atténuées par des interventions chirurgicales, bien que la personne affectée doive dans tous les cas se détendre et se reposer après une telle intervention. Peut-être que cette maladie réduit l'espérance de vie de la personne affectée, bien qu'une prédiction générale sur l'évolution ultérieure ne soit généralement pas possible.
Ce que tu peux faire toi-même
Selon l'état actuel des recherches, le diabète phosphaté est considéré comme génétique et ne peut pas être traité de manière causale. Par conséquent, il n'y a pas d'auto-assistance les mesures qui ont un effet causal. Cependant, plus tôt la maladie est reconnue et traitée de manière adéquate, moins les effets tardifs attendus sont nombreux. Étant donné que le diabète congénital au phosphate est déjà apparent enfance, ce sont avant tout les parents qui sont appelés à agir. Toute personne issue d'une famille dans laquelle un diabète de phosphate a déjà eu lieu doit être consciente des symptômes et, même si elle est elle-même en bonne santé, doit surveiller ses enfants pour eux. Si la croissance retardement ou d'autres anomalies deviennent apparentes, un médecin doit être consulté immédiatement. Il est extrêmement important de signaler au médecin traitant qu'il existe des cas de diabète au phosphate dans la famille. Cette maladie étant une maladie plutôt rare, il y a sinon un risque qu'elle soit diagnostiquée trop tard. Cependant, un diagnostic trop tardif entraîne souvent un mauvais développement du canal auditif chez le nourrisson atteint, ce qui est irréversible. Les parents ne devraient pas non plus laisser le traitement de leur enfant au seul médecin de famille, mais devraient insister dans tous les cas pour qu’un médecin qui ait déjà une expérience du traitement du diabète phosphaté soit consulté. Une aide pour trouver un médecin approprié peut être obtenue auprès de l'association médicale. Par ailleurs, une association d'entraide existe également depuis quelques années pour conseiller les patients et leurs proches.
