John CP Williams (né en 1922), cardiologue néo-zélandais, premier chaire allemand de pédiatrie cardiologie, Alois Beuren (1919-1984), ont été les premiers médecins à décrire le syndrome de Williams-Beuren, qui porte leur nom, au début des années 1960. WBS est un défaut génétique qui a des effets significatifs sur le les organes internes, en particulier le Cœuret l'apparence physique des personnes touchées. Elle se caractérise également par un dysfonctionnement du comportement social.
Qu'est-ce que le syndrome de Williams-Beuren?
Le nombre d'enfants nés avec le syndrome de Williams-Beuren n'a pas encore fait l'objet de recherches concluantes. le condition, qui affecte à la fois les filles et les garçons et les hommes et les femmes, est rare. Selon les estimations préliminaires, la probabilité d'avoir un WBS chez les nouveau-nés est de 1 sur 7,000 1 à 50,000 sur XNUMX XNUMX.
Causes
La maladie est causée par l'absence («suppression») de chacun d'un groupe de 23 unités ou plus de gènes sur le chromosome 7. Dans presque tous les cas, cette suppression affecte l'élastine, une protéine structurelle importante. L'élastine est essentielle pour l'élasticité et force of sang bateaux, entre autres. Le chromosome 7 contient 1000 1500 à XNUMX XNUMX gènes. La cause fondamentale du WBS est un mauvais développement correspondant dans le sperme ou ovule. L'implication d'une telle cellule germinale mal développée au cours de la fécondation entraîne un WBS.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de WBS sont variés et se produisent dans différentes combinaisons chez les personnes touchées. Les personnes souffrant de WBS ont souvent de petites têtes avec des lèvres retroussées, des «dents de souris» hypoplasiques et des «nez de lapin», une tige rembourrée paupière régions et autres traits du visage arrondis. Ces apparitions de «grimaces» ont créé des termes maintenant peu utilisés en relation avec WBS, tels que «visages gobelins» ou «enfants elfes». En plus d'un faible tonus musculaire, petite taille, iris décoloration bleue, vision défectueuse et orteil et doigt déformations, altérations de les organes internes sont également typiques de WBS. Ceux-ci inclus Cœur défauts, rétrécissement lié à une carence en élastine sang bateaux, hypertension, un rein et poumon problèmes. Allongé cou, un trop étroit Pecs, et les épaules tombantes sont également typiques. Les personnes souffrant de WBS ont généralement une intelligence inférieure à la moyenne. En retour, cependant, ils ont souvent des talents insulaires (excellents Mémoire, pitch absolu). L'américaine Gloria Lenhoff, par exemple, est devenue célèbre en tant que soprano lyrique avec un répertoire de 2000 airs en 30 langues. Les WBS à la voix douce, souvent utiles et empathiques sont extrêmement bavards, curieux et extravertis au point d'être distants. Leurs compétences linguistiques et leur curiosité amicale les font d'abord paraître intelligents, bien qu'ils aient un faible QI et ne connaissent pas la signification de nombreux termes qu'ils utilisent. Cette visibilité est appelée «manière de cocktail». Cependant, les WBSers sont également enclins à Dépression, phobies et crises de panique. Une particularité est la faible réaction des personnes souffrant de WBS à des situations déterminées par des personnes en colère. En revanche, les confrontations avec des situations extrêmes sans personne, comme les éruptions volcaniques ou brûlant bâtiments, déclenchent la panique chez les personnes souffrant de WBS. Les déclencheurs de cette intensité différente de l'anxiété non sociale et sociale chez les personnes souffrant de WBS par rapport aux individus non affectés par WBS peuvent être attribués à un changement dans le cerveau région appelée l'amygdale.
Diagnostic et évolution de la maladie
Syndrome de Williams-Beuren, qui est causé par gène perte, peut être spécifiquement diagnostiquée à un stade précoce par un analyse chromosomique appelé «test FISH» (hybridation in situ par fluorescence test). Dans ce test rapide cytogénétique, un colorant spécial associé à un sang échantillon seulement marque terminé chromosomes. En cas de gène perte, non-coloration indique WBS. Le test peut également être effectué avant la naissance. Cependant, en raison de la facteurs de risque associé au test pour l'enfant à naître pendant amniocentèse, il n'est pas régulièrement utilisé à ce stade. Par conséquent, le WBS reste souvent non détecté chez les nourrissons et les jeunes enfants pendant une longue période. D'autant que le test Apgar souvent utilisé pour les nouveau-nés n'est pas conçu pour le WBS rare et largement inconnu. Dans la plupart des cas, le WBS n'est remarqué qu'à un stade tardif en raison de certaines anomalies comportementales. Analyse en laboratoire du sang pour la présence d'hypercalcémie (excès calcium) fournit également des indices sur d'éventuels WBS.
Complications
Les malformations typiques font du syndrome de Williams-Beuren un trouble très sujet aux complications. Croissance retardement se produit déjà pendant grossesse. Après la naissance, des malpositions, des déficits neurologiques et d'autres complications surviennent en raison d'un faible tonus musculaire. Une séquelle typique est la soi-disant clinodactylie, dans laquelle les petits doigts sont pliés latéralement. De plus, un mauvais positionnement des orteils peut se produire, entraînant une insécurité de la démarche et une mauvaise posture chez les enfants atteints. Dans le domaine de la les organes internes, arythmies cardiaques, hypertension et Cœur des palpitations peuvent survenir. Dans un cours sévère, l'insuffisance cardiaque se produit à la suite du rétrécissement de l'aorte. Les personnes atteintes de WBS courent également un risque accru de un rein malformations. Un dysfonctionnel un rein vous conduire à une variété de symptômes et, dans certains cas, à des complications potentiellement mortelles. Les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren souffrent également difficultés à avaler, les troubles du sommeil et un retard de développement, chacun associé à diverses complications physiques et émotionnelles. À un âge plus avancé, scoliose, c'est-à-dire une courbure de la colonne vertébrale, peut se produire. Le traitement chirurgical des déformations est associé aux risques typiques. En raison de la durée de vie souvent administration des médicaments, des effets secondaires, interactions et les effets tardifs ne peuvent pas non plus être exclus.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le «syndrome de Williams-Beuren» est une maladie qui se manifeste sous la forme d'un trouble du développement avec un malformation cardiaque. Ceci est causé par gène mutation sur l'un des deux chromosomes numéro 7 et est donc déjà présent à la naissance. Cependant, la fréquence est d'environ 1: 20,000 XNUMX personnes touchées, c'est pourquoi le dépistage prénatal est rarement nécessaire. Il existe une variété de symptômes qui peuvent survenir chez les patients «WBS». Celles-ci incluent, en particulier, le développement des traits caractéristiques du visage. Ceux-ci comprennent: un front large, un pont nasal plat se terminant par une pointe nasale sphérique, des pommettes proéminentes, un grand bouche, yeux lourds (supérieur paupière œdème), une courte fissure palpébrale et un motif en forme d'étoile sur le iris des deux yeux. Les personnes atteintes présentent plus souvent des déficits de vision spatiale, sont sensibles au bruit et peuvent être sujettes à la carie dentaire. De plus, des malformations vasculaires graves peuvent exister. Un médecin doit être consulté si les symptômes limitent la personne touchée. Les personnes atteintes du syndrome ont souvent un sens particulier du rythme et sont donc souvent douées musicalement. Certains enfants affectés sont également très enclins au lexique et apprennent à lire avant les enfants ordinaires. Ils ont également un temps facile avec la communication verbale et sont considérés comme très sociables. Malgré tout cela, les enfants affectés par le «WBS» dépendent de l'aide des autres tout au long de leur vie.
Traitement et thérapie
Après la puberté, les personnes souffrant de WBS deviennent souvent, mais pas nécessairement, apathiques après une enfance caractérisé par une hyperactivité. La WBS elle-même n'affecte pas directement l'espérance de vie des personnes touchées. Cependant, la détérioration des organes causée par le WBS peut raccourcir la vie. Un remède causal pour le défaut du gène WBS n'est pas possible. Par conséquent, WBS thérapie doit se limiter au traitement des symptômes. En traitant les symptômes liés au WBS, la qualité de vie peut être considérablement améliorée. À cet égard, des traitements des malformations cardiaques courantes et des malocclusions oculaires peuvent être envisagés. Les régimes spéciaux peuvent contrôler l'hypercalcémie typique du WBS. Ordinaire tension artérielle les chèques sont également indiqués. En raison de leurs nombreux déficits, les personnes atteintes de WBS dépendent d'un soutien dans la vie quotidienne pour le reste de leur vie. Dans ce contexte, un accompagnement intensif les mesures (ergothérapie, promotion de la musique), qui commencent dès le stade des tout-petits, jouent un rôle important pour les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren qui ont constamment un retard de développement. De plus, une éducation cohérente au respect des règles sociales de la personne volontiers et non sollicitée aux autres personnes s'approchant de WBSler fait partie du maintien de la vie. De nombreux WBS peuvent suivre les leçons dans une école élémentaire intégrative, d'autres sont débordés et ont besoin d'un enseignement spécial. Les WBS ont presque toujours une vie épanouie au sein de leur famille et avec l'aide de services spécialisés.
Prévention
La prévention du syndrome de Williams-Beuren n'est pas possible en raison de la nature de ce condition comme un changement génétique spontané. Parce que le WBS est hérité avec une probabilité de 50% dans les couples parentaux dans lesquels un ou les deux partenaires ont WBS, l'approche éthiquement controversée consistant à empêcher les personnes affectées par WBS de concevoir une progéniture est parfois discutée.
Suivi
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie incurable qui n'est traitée que de manière symptomatique. Beaucoup de ces symptômes peuvent être auto-traités par les personnes atteintes. Pour atténuer les symptômes, les parents doivent faciliter la gymnastique et ergothérapie les enfant malade. Là, les parents peuvent alors apprendre de nombreuses méthodes pour traiter l'enfant à domicile et atténuer considérablement l'inconfort. En outre, l'enfant doit être suffisamment informé de sa maladie par le médecin concerné. Cependant, cela ne devrait être fait que lorsque l’enfant a atteint l’âge et la maturité appropriés. Il est également utile d'inscrire l'enfant dans un groupe d'entraide. Là, il ou elle peut apprendre à faire face à la maladie à long terme. De plus, l'enfant peut échanger des opinions et des expériences avec d'autres patients et ne se sentira pas seul. Il pourrait également être utile de placer l’enfant dans un suivi psychologique à long terme. Un psychologue peut également enseigner à la victime la meilleure façon de faire face à la maladie. Il est impératif que l'enfant assiste aux rendez-vous réguliers du médecin. Étant donné que des maladies secondaires peuvent survenir plus tard dans la vie en raison de la maladie, les visites chez le médecin doivent être maintenues jusqu'à la vieillesse. Les personnes touchées doivent choisir une profession qui peut être pratiquée avec la maladie. Le choix doit également être discuté avec le médecin concerné.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Williams-Beuren est associé à divers symptômes et inconforts. De nombreux symptômes peuvent être traités vous-même. Dans le cadre de thérapie physique et ergothérapie, on dit au parent ou au tuteur les mesures que l'enfant peut faire à la maison pour atténuer les symptômes. Le plus complet intervention précoce, meilleur est le pronostic. Parallèlement, l'enfant doit être éduqué sur son condition. Le bon moment pour cela dépend de la maturité mentale de l'enfant et il est préférable de le choisir en consultation avec le médecin responsable. L'enfant atteint peut être éduqué sur sa maladie au moyen de lectures appropriées ou de discussions avec d'autres personnes touchées. Le long métrage «Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe» présente la vie d'une personne touchée sous forme documentaire et peut également être utilisé à des fins éducatives. Des visites régulières chez le médecin sont également un élément important de l'auto-assistance. Les examens médicaux doivent être poursuivis jusqu'à la vieillesse, car d'autres plaintes, telles que scoliose, peut survenir au cours de la vie. Divers changements de mode de vie sont également nécessaires, tels que se reposer suffisamment et choisir une profession qui peut être effectuée avec les malformations et les maladies respectives. Lors d'une consultation avec le spécialiste, les étapes nécessaires dans chaque cas sont discutées.
