Les maladies «transmises des parents aux enfants» sont appelées dans le langage courant des maladies héréditaires. Maladies génétiques sont divisés en trois groupes: les anomalies chromosomiques, les maladies monogéniques et les maladies héréditaires polygéniques.
Quelles sont les maladies héréditaires?
Les maladies héréditaires sont des tableaux cliniques ou des maladies qui surviennent en raison d'erreurs dans les dispositions héréditaires ou qui sont nouvellement formées en raison de mutations (mutation spontanée due à des influences environnementales, infections pendant la grossesse, etc.). La cause des maladies héréditaires est toujours un changement d'individu chromosomes ou des segments chromosomiques (gènes). Chromosomes se trouvent dans les noyaux cellulaires de tous les organismes multicellulaires et contiennent les informations héréditaires sous la forme de brins d'ADN sur lesquels se trouvent les gènes individuels. Les humains ont un total de 46 chromosomes dans chaque noyau, dont deux déterminent le sexe (XX, XY). Les 44 chromosomes restants sont cruciaux pour le développement et la fonction des organes individuels, les gènes individuels étant spécifiés.
Causes
Tout chromosome ou gène peuvent être endommagés et provoquer de graves maladies héréditaires. Dans les maladies héréditaires chromosomiques, il existe une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes. Les maladies héréditaires connues dans cette catégorie sont la trisomie 21 (Le syndrome de Down), syndrome de Klinefelter (XXY) et syndrome de Turner (un seul chromosome X). Ces troubles héréditaires se manifestent souvent par une diminution de l'intelligence, une altération de la physionomie et des déficiences physiques de gravité variable. Dans un trouble monogénique, un seul gène Est défectueux. Ces maladies héréditaires surviennent fréquemment, entravent et entravent, par exemple, la formation de enzymes et protéines, et sont responsables de la plupart des maladies métaboliques. Hémophilie, drépanocyte anémie et albinisme font également partie de ces maladies héréditaires. Les défauts monogéniques peuvent être héréditaires, mais peuvent également survenir spontanément. Dans les maladies héréditaires polygéniques ou multifactorielles, plusieurs gènes sont affectés et agissent ensemble de manière défectueuse. Souvent, les influences environnementales sont également décisives. Cela s'applique, par exemple, à la fente palatine, les formes héréditaires de schizophrénieet certaines allergies.
Maladies héréditaires typiques et courantes
- Syndrome de Down (trisomie 21)
- syndrome de Turner
- Fente labiale et palatine (cheilognathopalatoschisis)
- Kyste rénal (reins kystiques)
- Crétinisme
- Déficit en antitrypsine Alpha-1
- Fibrose kystique
- Hémophilie (trouble de la coagulation)
- Phénylcétonurie (PCU)
- Maladie de Huntington (maladie de Huntington)
Symptômes, plaintes et signes
En raison du grand nombre de maladies héréditaires, il est impossible de décrire les symptômes et les plaintes de manière unifiée. Cependant, la plupart des maladies héréditaires se caractérisent par le fait que les symptômes qui leur sont associés apparaissent à un certain moment de la vie et finissent par s'aggraver. Dans de nombreux cas, ils signifient une limitation à vie de la personne affectée et peuvent raccourcir sa durée de vie, parfois considérablement. Les symptômes comprennent des troubles métaboliques, une dégénérescence nerveuse et génétique cécité. Parce qu'une prédisposition génétique à certaines conditions peut également être définie comme une maladie héréditaire au sens le plus large, dans certains cas des conditions telles que Cœur attaques, une susceptibilité accrue à la formation de tumeurs et l'ostéoporose tombent également dans le cercle des symptômes. Les signes de maladies héréditaires consistent souvent en une progéniture présentant des symptômes déjà connus chez les parents ou les grands-parents. La suspicion de la présence d'une maladie héréditaire est alors évidente. Cependant, cela ne peut être supposé que rapidement dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, puisque l'hérédité autosomique-récessive peut être héritée pendant une ou plusieurs générations sans l'expression d'une maladie. Pour avoir un aperçu des symptômes et des signes possibles d'une maladie héréditaire, il est utile que les descendants de porteurs tendancieux de ces gènes, ainsi que les porteurs tendancieux eux-mêmes, se familiarisent avec les probabilités correspondantes d'hérédité et d'occurrence.
Diagnostic et progression
Une accumulation de certaines maladies dans la famille peut indiquer des maladies héréditaires. Les anomalies monogénétiques sont difficiles à diagnostiquer et sont facilement appelées «prédisposition» plutôt que maladie héréditaire. manquant complètement ou même se produit deux fois. Les maladies héréditaires spécifiques au sexe (X, XXY) sont souvent associées à une intelligence inférieure et / ou infertilité. La plupart des dommages au génome chromosomique ne produisent pas d'organisme viable. La nature se soulage de ces maladies héréditaires aiguës et de la embryon est rejeté. De nombreuses maladies héréditaires ne sont donc pas détectées. Les porteurs d'un défaut génétique ne doivent pas nécessairement avoir eux-mêmes le tableau clinique correspondant, mais ils peuvent hériter du défaut de manière récessive ou dominante. Les unions incestueuses produisent souvent des descendants atteints de maladies héréditaires.
Complications
Les complications dépendent beaucoup de la maladie héréditaire elle-même et de son traitement. Dans de nombreux cas, il est possible de limiter et de contrôler les symptômes et les complications grâce à un traitement précoce. Dans les cas graves, cependant, le traitement n'est pas directement possible, de sorte que seuls les symptômes peuvent être traités pour faciliter la vie et la vie quotidienne du patient. Dans la plupart des cas, les maladies héréditaires causent des problèmes d'intelligence et de motricité. Ainsi, mental et physique retardement se produit. Cela entraîne de graves problèmes sociaux, des brimades et des taquineries, en particulier chez les enfants. Dans certaines maladies héréditaires, il y a une forte réduction de l'espérance de vie en raison de l'expression de différentes maladies. C'est particulièrement le cas lorsque le système immunitaire est considérablement affaibli et ne peut fournir une défense durable. Une maladie héréditaire ne peut pas être traitée à l'origine, de sorte que le traitement est conçu uniquement pour réduire les symptômes. Dans de nombreux cas, des thérapies sont possibles qui limitent les symptômes et permettent au patient de vivre une vie saine.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les maladies héréditaires ne doivent certainement pas être prises à la légère, de sorte qu'un examen par un spécialiste approprié doit absolument avoir lieu. Certaines maladies héréditaires peuvent même être détectées immédiatement après la naissance, de sorte que les soins ultérieurs par un médecin sont obligatoires. Bien sûr, le type de maladie héréditaire présent est toujours significatif. Certaines maladies héréditaires nécessitent un traitement régulier ainsi que des interventions médicales pour éviter de graves dommages consécutifs. Bien entendu, l'intensité du traitement ultérieur dépend toujours de la maladie héréditaire particulière. Dans certains cas, seul un examen préventif est nécessaire, de sorte qu'un traitement permanent par un médecin approprié ne doit pas avoir lieu. Dans d'autres cas, certaines maladies héréditaires nécessitent un examen ou un traitement régulier, car des dommages consécutifs permanents ou même mortels peuvent survenir. Pour cette raison, ce qui suit s'applique: Un examen des maladies héréditaires doit absolument avoir lieu pour chaque personne. Grâce à un examen aussi précoce, une éventuelle maladie héréditaire peut être détectée, de sorte que les complications possibles peuvent être évitées.
Traitement et thérapie
Amniocentèse peut détecter la plupart des maladies héréditaires chromosomiques au stade embryonnaire. Les parents concernés doivent en fin de compte décider eux-mêmes de donner la vie à un enfant handicapé. Cependant, les origines des maladies héréditaires sont actuellement incurables. Seuls les symptômes peuvent être atténués par des médicaments. Ainsi, les enfants handicapés mentaux atteints de trisomie 21 sont désormais autorisés à conduire une vie largement indépendante à l'âge adulte, qui se réalise, entre autres, grâce à un accompagnement ciblé. L'espérance de vie des personnes atteintes d'une maladie héréditaire (par ex. fibrose kystique) a également augmenté de manière significative grâce aux progrès de la science médicale. Les enfants avec congénitale, héréditaire l'hypothyroïdie était inévitablement classée comme «débile» et souffrait de petite taille. Le tableau clinique de cette maladie héréditaire s'appelait crétinisme. Aujourd'hui, la maladie est réprimée par le administration d'artificiel thyroxine (hormone thyroïdienne) et iode, et les enfants peuvent se développer normalement. De nombreuses maladies héréditaires ont perdu leur stigmatisation et peuvent être traitées avec succès, mais pas (encore) curables.
Perspectives et pronostics
Le pronostic des maladies héréditaires doit être déterminé en fonction de la maladie individuelle. génétique ne doit pas être perturbé, des modifications fondamentales de l'ADN ne sont pas possibles. Les maladies héréditaires ne peuvent donc être traitées que de manière symptomatique. Il existe des maladies dans lesquelles de bons résultats peuvent être obtenus en traitant les symptômes qui surviennent et une qualité de vie stable peut être obtenue. Les interventions chirurgicales offrent d'innombrables possibilités de corrections, qui contribuent à une amélioration de la situation. Souvent, cependant, plusieurs opérations doivent être effectuées au cours de la vie d'un patient pour assurer sa survie. Grâce aux progrès de la médecine, les scientifiques réussissent continuellement à trouver de nouvelles méthodes ou possibilités de traitement et à les mettre en œuvre avec succès. Néanmoins, il existe des maladies héréditaires parallèles pour lesquelles la médecine ne peut appliquer aucune ou seulement quelques méthodes thérapeutiques. Souvent, la durée de vie de la personne malade est considérablement réduite en cas d'anomalies génétiques. De plus, un développement réduit, des anomalies optiques ou des limitations mentales et motrices sont à prévoir. En plus des caractéristiques physiques d'une maladie héréditaire, cela entraîne souvent des maladies mentales qui peuvent encore aggraver un pronostic. Dans certains cas, un fœtus ou un nouveau-né ne peut pas survivre. Il meurt dans l'utérus ou peu de temps après la naissance malgré tous les efforts.
Prévention
La détection précoce des maladies héréditaires est importante pour réduire les effets sur le corps et l'esprit, ainsi que les altérations de la qualité de vie. Les anomalies génétiques qui affectent le métabolisme sont désormais facilement traitables. Un traitement précoce réduit la gravité du tableau clinique causé par ces maladies héréditaires et permet aux personnes touchées de conduire des vies en grande partie normales.
Suivi
Dans de nombreuses maladies héréditaires, les soins de suivi sont très difficiles. Les défauts génétiques ou les mutations peuvent avoir des conséquences si graves que les professionnels de la santé ne peuvent en atténuer, corriger ou traiter que quelques-uns d'entre eux. Dans de nombreux cas, les maladies héréditaires entraînent de graves incapacités. Les personnes touchées doivent lutter avec ces derniers pour le reste de leur vie. Ce qui peut être fait en postcure consiste assez souvent uniquement en physiothérapie ou en psychothérapie les mesures. Cependant, le succès du traitement peut être obtenu pour toute une gamme de maladies héréditaires à évolution lente. Leur apparence dépend de la maladie elle-même. Maladies héréditaires telles que hémophilie, fibrose kystique or Le syndrome de Down chacun a des tableaux cliniques très différents. Il en va de même pour la fente palatine, la neurofibromatose ou les reins kystiques. Suivre les mesures doit être basé sur ces tableaux cliniques. Les déclarations généralisées sur le type de suivi ne sont autorisées que dans la mesure où la vie est facilitée pour les patients affectés si possible. Les maladies héréditaires peuvent provoquer des symptômes croissants ou sévères tout au long de la vie. Ils peuvent limiter considérablement la qualité et la durée de vie. Pour de nombreuses maladies héréditaires, la chirurgie apporte peu de soulagement. Un suivi postopératoire peut être nécessaire. Certains des symptômes ou troubles des maladies héréditaires peuvent être traités avec succès de nos jours. Les soins psychothérapeutiques sont utiles pour les maladies héréditaires où Dépression, des sentiments d'infériorité ou d'autres troubles psychologiques surviennent en raison des caractéristiques de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les maladies héréditaires sont génétiques et se transmettent d'une génération aux générations suivantes. Contre les causes d'une maladie héréditaire, la personne affectée elle-même ne peut généralement prendre aucune mesure. La médecine conventionnelle est actuellement généralement incapable de traiter une maladie d'origine génétique de manière causale. Dans de nombreux cas, cependant, les personnes touchées peuvent aider à contrôler les risques ou à atténuer la gravité de l'évolution de la maladie. Cependant, ce qu'une personne atteinte peut faire elle-même dépend de la maladie héréditaire dont elle souffre ou des maladies héréditaires qui sont déjà survenues dans la famille. Dans le cas de nombreuses maladies héréditaires, un trouble grave peut déjà être détecté diagnostic prénatal. Les futurs parents dont la famille présente une ou plusieurs maladies héréditaires devraient donc recourir aux examens préventifs proposés. Ils peuvent alors décider de mettre fin au grossesse prématurément en cas d'invalidité sévère. Certaines maladies héréditaires, en revanche, n'apparaissent qu'à l'âge adulte: dans ce cas, l'évolution de la maladie et le pronostic de la personne touchée dépendent souvent de la détection précoce et du traitement adéquat du trouble. Les personnes dans la famille desquelles des maladies héréditaires surviennent doivent se familiariser avec l'évolution et les symptômes qui les accompagnent afin de pouvoir interpréter correctement même les premiers symptômes et consulter rapidement un médecin.
