Fer la maladie de stockage, ou sidérose, est une condition qui se traduit par des niveaux très élevés de total fer dans le corps humain. Cela a accumulé fonte dans le corps peut conduire aux lésions graves des organes, en particulier au foie et le pancréas, après une période d'incubation de plusieurs décennies s'il n'est pas traité. Ainsi, fonte la maladie de stockage est en contraste avec carence en fer anémie.
Qu'est-ce que la maladie du stockage du fer?
La maladie du stockage du fer, ou sidérose, est également connue sous le nom de hémochromatose ou sidérophilie. S'il est héréditaire, les médecins parler sur la sidérose héréditaire; si elle est causée par le changement des facteurs héréditaires (gène mutation), on parle de sidérose primaire. Les personnes touchées souffrent d'une augmentation absorption de l'oligo-élément essentiel fer dans la tige intestin grêle. Cela signifie que la teneur en fer dans tout le corps humain dépasse la valeur normale plusieurs fois. Au fil des ans, l'excès de fer peut conduire à divers dommages graves des organes, en particulier le foie et le pancréas, mais aussi le rate, glande thyroïde, glande pituitaire la Cœur. Dommages articulaires ainsi que peau les maladies peuvent également être causées par la sidérose.
Causes
L'hérédité génétique de la maladie du stockage du fer est liée à une circonstance particulière: la mère et le père doivent chacun passer un gène à leur progéniture. Les personnes concernées transmettent toujours les gène à leur enfant - si l'enfant développe également une sidérose dépend du fait que l'autre parent soit également porteur du gène avec la prédisposition à la maladie. En plus des facteurs d'hérédité et des changements dans la constitution génétique mentionnés ci-dessus, la maladie du stockage du fer peut également être contractée par des influences externes. Ceci est appelé sidérose secondaire. Les déclencheurs ici peuvent être, par exemple, fréquents sang transfusions, ainsi que certaines maladies préexistantes telles que hépatite B ou C. Alcool l'abus est également un facteur causal.
Alcool l'abus est également causalement associé à une maladie secondaire du stockage du fer. Si la maladie du stockage du fer est acquise par hérédité, le nombre d'hommes atteints est environ cinq à dix fois plus élevé que celui des femmes.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la maladie héréditaire du stockage du fer, aucun symptôme n'apparaît au début. En règle générale, la sidérose ne devient perceptible qu'à l'âge de 30 ans avec les premiers signes de maladie. Lorsque la teneur totale en fer dans le corps atteint un certain concentration, il existe au départ des symptômes généraux qui peuvent également indiquer d'autres maladies. Par la suite, les symptômes s'aggravent progressivement. Le risque de complications augmente. Les symptômes généraux comprennent sensation de fatigue, faiblesse générale, malaise, formation d'obscurité peau patchs, réduction de la libido et perte de poids. Plus tard, une variété de symptômes s'ajoutent, qui deviennent de plus en plus sévères. Ceux-ci incluent l'essoufflement, les problèmes articulaires, arythmies cardiaques, Cœur échec ou agrandissement du rate. Les complications peuvent inclure diabète mellitus, cirrhose du foie, foie cancer ainsi que un rein endommager. La maladie du stockage du fer est très traitable. Cependant, le succès du traitement dépend également du moment du diagnostic. Si le traitement est débuté tôt, il n'y a pas de réduction de la qualité de vie et de l'espérance de vie. Cependant, si le traitement commence trop tard, des changements irréversibles peuvent déjà être présents dans le foie, Cœur, pancréas ou les articulations, de sorte qu'une guérison complète n'est plus possible. Dans environ 70 pour cent des personnes touchées qui sont traitées trop tard, diabète mellitus se développe, ce qui est difficile à traiter en raison de la teneur élevée en fer concentration dans le corps. De plus, le risque de foie cancer est multipliée par 200 aux stades avancés de la maladie.
Diagnostic et progression
Les symptômes de la maladie du stockage du fer sont initialement non spécifiques. Fatigue et la lassitude générale en font partie, tout comme le malaise et la faiblesse. Au fil du temps, les symptômes peuvent inclure une décoloration gris-brun du peau en raison de lésions hépatiques, douleurs articulaires avec raideur et gonflement du les articulations, et une foie agrandi ainsi que rate. À un stade avancé, une cirrhose du foie peut se développer, une hydropisie abdominale et diabète mellitus peut suivre, ainsi que arythmies cardiaques et même l'insuffisance cardiaque.Le diagnostic de maladie du stockage du fer est posé au moyen d'un examen combiné de sang et les tissus. le sang valeurs de laboratoire fournir des informations sur le taux de fer sérique, la capacité dite de liaison totale du fer ainsi que transferrine saturation avec du fer. Sérum ferritine, à son tour, peut être utilisé pour déterminer la valeur du fer total dans le corps. Les valeurs sanguines, qui indiquent déjà de manière assez fiable une maladie du stockage du fer, sont étayées par la détermination de types spéciaux de protéines tissulaires. Moins communément, tomodensitométrie du foie ou d'un foie biopsie sont utilisés pour le diagnostic.
Complications
La sidérose est une grave condition qui peut conduire à mort sans traitement adéquat. Si l'organisme souffre d'un excès de fer, cette substance s'accumule dans divers organes. En outre, ceux-ci sont limités dans leur fonction. Le dépôt provoque une hypertrophie de certains organes, tels que le foie ou la rate. Si elle n'est pas traitée, d'autres complications graves peuvent survenir. Des problèmes articulaires et une décoloration de la peau sont possibles. Les personnes concernées peuvent également acquérir ultérieurement diabète sucré. En conséquence, ils dépendent de insuline Pour le reste de leur vie. Sans insuline traitement, cette maladie est mortelle. En raison de la sidérose, des problèmes cardiaques peuvent également se développer. Arythmies cardiaques ainsi que l'insuffisance cardiaque sont des complications possibles de cette maladie. Par ailleurs, menstruation peut ne pas se produire. Dans les cas graves, la sidérose peut conduire à l'impuissance. Le foie est particulièrement à risque dans la sidérose non traitée ou insuffisamment traitée. Dans de nombreux cas, la cirrhose du foie se produit. Dans ce cas, la structure saine du foie a été détruite et remplacée par tissu conjonctif. Cela ne peut plus remplir la fonction précédente du foie en tant que désintoxication et organe métabolique. Le résultat est d'énormes complications supplémentaires. Dans le pire des cas, cela conduit à insuffisance hépatique et cela conduit finalement à la mort.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si des symptômes tels que sensation de fatigue, articulation et supérieure douleurs abdominaleset les symptômes de diabète sucré se produire, une maladie du stockage du fer peut être sous-jacente. Une visite chez le médecin est recommandée si les symptômes ne se sont pas résolus après plusieurs jours ou semaines. Chez les femmes, menstruation peut également être interrompu, et chez les hommes, la maladie peut conduire à l'impuissance - dans les deux cas, une attention médicale immédiate est recommandée. Si la maladie du stockage du fer n'est pas traitée, d'autres symptômes tels que la cirrhose du foie, arythmie cardiaque et un dysfonctionnement pancréatique se développera. Un avis médical est nécessaire au plus tard lorsque des signes de ces plaintes sont constatés. Les personnes qui ont pris du fer intraveineux ou intramusculaire suppléments sur une longue période sont particulièrement à risque. Si, pour d'autres raisons, une formation de sang perturbée ou une augmentation de l'apport en fer est suspectée, un médecin doit être consulté immédiatement si des signes sont mentionnés. Si la maladie du stockage du fer est traitée à temps, les chances de guérison sont généralement très bonnes. Parfois, un diagnostic précoce par des tests génétiques peut empêcher complètement l'apparition de la maladie.
Traitement et thérapie
Le traitement de la maladie du stockage du fer vise principalement à éliminer l'excès de fer dans le corps. Les thérapies hémorragiques, également connues sous le nom de thérapies de déplétion en fer, dans lesquelles cinq cents millilitres de sang sont régulièrement prélevés sur des personnes atteintes, sont avant tout à cet égard. Chaque séance, le corps est ainsi privé d'environ deux cent cinquante milligrammes de fer via le pigment sanguin contenant du fer hémoglobine, qu'il ramène ensuite dans le sang à partir des réserves de fer des organes. De cette façon, les organes sont soulagés d'un peu plus de fer à chaque saignée. le thérapie de la maladie du stockage du fer par saignée se poursuit jusqu'à ce que la valeur totale du fer dans l'organisme soit revenue à un niveau normal. Même après l'élimination de l'excès de fer, le patient doit avoir son sérum ferritine niveau vérifié régulièrement. Si nécessaire, il peut être nécessaire de répéter la phlébotomie thérapie pour contrer le stockage excessif renouvelé du fer. Dans le passé, la maladie du stockage du fer était également traitée avec le médicament desferrioxamine (Desferal). Ceci est capable de lier le fer pour qu'il puisse être excrété. thérapie n'est utilisé que si le patient ne peut pas être saigné - par exemple, s'il a contracté sa sidérose par de nombreuses transfusions moelle osseuse maladie. La saignée ici ne mènerait qu'à plus anémie.
Perspectives et pronostics
Si la maladie du stockage du fer est détectée et traitée à temps, il n'y a pas de réduction de la durée de vie et de la qualité de vie. Malheureusement, la sidérose est souvent diagnostiquée trop tard car elle ne provoque aucun symptôme aux premiers stades. Les dommages consécutifs à la sidérose non traitée initialement comprennent diabète sucré, la cirrhose du foie, foie cancer, l'insuffisance cardiaque et les problèmes articulaires. Dans le cas de la maladie du stockage du fer, par exemple, le diabète est très difficile à contrôler. Les autres maladies sont également irréversibles. Cela signifie qu'ils ne peuvent pas être guéris même après que le niveau de fer dans le corps a été normalisé avec succès. Cependant, plus tôt une réduction du taux de fer est obtenue, plus les dommages ultérieurs déjà survenus peuvent encore être traités de manière symptomatique. Ainsi, avec un taux de fer normal, le diabète peut également être mieux contrôlé à nouveau. La cirrhose du foie ne peut être guérie. Cependant, son traitement intensif après réduction de l'excès de fer permet de réduire le risque de cancer du foie. Les changements articulaires ne peuvent plus être guéris. Mais la progression des processus pathologiques peut également être arrêtée ici après une réduction du taux de fer. Dans la sidérose primaire ou héréditaire, l'excès de fer peut être facilement réduit par des phlébotomies régulières et une faible teneur en fer régime. La sidérose secondaire est traitée en médecine avec déféroxamine, qui normalise les niveaux de fer en augmentant l'excrétion du fer. Ainsi, un traitement réussi de l'excès de fer, par opposition à ses séquelles, est toujours possible.
Prévention
Parce que la maladie du stockage du fer est en grande partie héréditaire ou causée par des mutations génétiques, elle ne peut pas être évitée par un mode de vie généralement sain. Ce qui est important pour le groupe à risque - par exemple, les enfants de deux parents avec l'altération génétique correspondante - est régulier Stack monitoring des valeurs sanguines décrites ci-dessus, même à un stade précoce sans symptôme. Grâce à l'utilisation opportune de la thérapie par phlébotomie, la maladie du stockage du fer peut maintenant être maîtrisée avec succès, de sorte que les dommages aux organes ne se produisent pas en premier lieu et que la qualité de vie des personnes touchées est à peine affectée.
Suivi
Dans la plupart des cas de maladie du stockage du fer, aucun suivi particulier les mesures sont nécessaires ou possibles. Dans ce cas, la maladie ne peut pas non plus être traitée complètement ou de manière causale, car il s'agit de la malformation congénitale du patient. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être utile afin de prévenir éventuellement l'hérédité de la maladie du stockage du fer. En règle générale, les patients dépendent d'un traitement tout au long de la vie afin de soulager définitivement les symptômes. Le traitement est effectué à l'aide de médicaments. Les patients doivent s'assurer qu'ils prennent le médicament régulièrement et au bon dosage. En cas de questions ou d'incertitudes, un médecin doit toujours être contacté en premier. De plus, les aliments qui contiennent beaucoup de fer doivent être pris pour contrer la carence en fer. Plus loin les mesures ne sont généralement pas nécessaires pour atténuer les symptômes. Si la maladie du stockage du fer est détectée à un stade précoce, il n'y a pas non plus de réduction de l'espérance de vie de la personne affectée. Cependant, il n'est pas rare que les patients soient dépendants moelle osseuse transfusions. Par conséquent, des examens réguliers du corps devraient également être effectués afin de détecter de nouvelles plaintes à un stade précoce.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie du stockage du fer peut être génétique mais également acquise au cours de la vie. Les patients chez qui la cause est disponible grâce à antécédents médicaux peuvent soutenir leur plan de thérapie en détail dans le cadre de l'auto-assistance. Le problème du symptôme est principalement dû à la quantité extrêmement excessive de fer qui reste dans le corps lors de la consommation de nourriture ou à un excès de fer artificiel. suppléments. Si le diagnostic est posé à temps et si l'intéressé tient compte de quelques règles de la vie quotidienne, il peut continuer à maintenir son niveau de vie. La nutrition en est un aspect important: les produits contenant du fer doivent être réduits au minimum car ils sont contre-productifs par rapport aux médicaments prescrits pour l'excrétion du fer et causent des dommages massifs au foie. Depuis le intestin grêle est considéré comme l'un des coupables d'un mauvais stockage du fer dans le corps, un produit sans viande mais riche en fibres régime est un excellent support pour l'utilisation. De plus, jusqu'à trois litres doivent être bu quotidiennement. Surtout en ce qui concerne la maladie acquise du stockage du fer, il est absolument conseillé d'éviter alcool. Les patients peuvent utiliser un bâtonnet de test pour vérifier et déterminer leurs propres niveaux de fer. Ceci est particulièrement recommandé pour les personnes atteintes de diabète sucré et de maladies cardiovasculaires.
