Dans l'hyperoxalurie, il y a une augmentation de l'excrétion de l'acide oxalique dans l'urine. Cela provoque le l'acide oxalique précipiter avec calcium pour former l'oxalate de calcium peu soluble, conduisant à la formation de concrétions dans les reins. Le condition peut causer un rein échec et altération systémique de divers tissus.
Qu'est-ce que l'hyperoxalurie?
L'hyperoxalurie est un condition caractérisé par une excrétion accrue de l'acide oxalique dans l'urine. L'acide oxalique est un produit final métabolique qui se décompose normalement rapidement en carbone dioxyde et d'eau. Cependant, si cette dégradation ne fonctionne pas correctement ou si trop d'acide oxalique pénètre dans l'organisme par les aliments, calcium les oxalates, qui sont difficiles à dissoudre avec le calcium, peuvent se former et se déposer sous forme de calculs urinaires dans les organes urinaires. Cela endommage les reins en particulier. Il existe à la fois des formes primaires et secondaires d'hyperoxalurie. Ainsi, l'hyperoxalurie primaire est toujours déterminée génétiquement et peut être divisée en trois types. Dans les trois types, il existe des défauts enzymatiques qui conduire à une augmentation de la formation d'acide oxalique ou à une diminution de la dégradation de l'acide oxalique dans l'organisme. L'acide oxalique doit être excrété dans l'urine. Dans le processus, il se combine avec calcium pour former de l'oxalate de calcium, qui cristallise dans les reins et, dans certains cas, dans d'autres organes. L'hyperoxalurie secondaire est souvent associée à d'autres maladies métaboliques conduire à surélevé sang concentrations de calcium. En outre, il est également causé par une consommation accrue d'aliments contenant de l'acide oxalique.
Causes
Des anomalies génétiques sont présentes dans l'hyperoxalurie primaire. Par exemple, l'hyperoxalurie primaire de type I est un trouble métabolique autosomique récessif caractérisé par un défaut du foie enzyme glyoxylate aminotransférase. L'enzyme est responsable de la conversion du glyoxylate en glycine. Lorsque cette enzyme n'est pas fonctionnelle, le glyoxylate s'accumule, qui est ensuite décomposé en acide oxalique. Dans l'hyperoxalurie primaire de type II (PH II), l'acide oxalique concentration est également augmenté. Ici, l'enzyme glyoxylate réductase / hydroxypyruvate réductase est défectueuse. En conséquence, l'oxalate s'accumule car le glyoxylate ne peut plus être converti. Dans PH III, l'enzyme 2-céto-4-hydroxy-glutarate aldolase est non fonctionnelle, ce qui conduit également à une augmentation de l'acide oxalique concentration. L'acide oxalique doit être excrété dans l'urine. Cependant, à des concentrations très élevées d'acide oxalique, il précipite sous forme de sel de calcium et forme des calculs urinaires dans les reins. Le dépôt constant d'oxalate de calcium provoque un rein inflammation et des réactions cicatricielles, qui finissent par altérer fonction rénale. En outre, une oxalose systémique se produit également. Dans le contexte de l'oxalose, des précipités d'oxalate de calcium se forment dans de nombreux autres organes car le concentration d'acide oxalique dans le sang est augmenté. Les organes touchés comprennent les parois vasculaires, les yeux, Cœur muscle, peau, os et le central système nerveux. Cela se traduit par des altérations typiques des organes affectés tels que cécité, oxalose osseuse, arythmie cardiaque or anémie. Une défaillance d'organe menace même la mort. Dans les formes secondaires d'hyperoxalurie, il existe souvent d'autres maladies métaboliques sous-jacentes associées à une libération accrue de calcium. Le calcium se lie alors plus fortement à l'acide oxalique existant pour former des oxalates, qui à leur tour peuvent précipiter. Cela se produit dans hyperparathyroïdie, Maladie de Cushing, sarcoïdose, [[OS métastases]), myélome multiple, ou vitamine D surdosage, entre autres. En outre, une hyperoxalurie secondaire peut également se développer avec un apport alimentaire excessif en acide oxalique. L'acide oxalique est particulièrement abondant dans Rhubarbe, oseille, épinards ou cacao en vente au détail.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de l'hyperoxalurie peuvent être variés. L'évolution de la maladie peut varier considérablement d'un individu à l'autre, même sous la même forme. L'augmentation de la concentration d'oxalates dans l'urine est typique. Dans la plupart des cas, la formation de calculs se produit dans les organes urinaires. Dans l'hyperoxalurie primaire, la formation d'oxalate dans les reins et d'autres organes peut être si massive un rein des dommages et d'autres lésions tissulaires se produisent même enfance. D'autres personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire peuvent ne présenter qu'une formation occasionnelle de calculs rénaux à un âge plus avancé.Dans l'ensemble, symptômes caractérisés par un dysfonctionnement rénal sévère, la formation de calculs urinaires, des coliques rénales, une hématurie, fièvre et insuffisance rénale se produire. Lorsque les reins cessent de fonctionner efficacement, les concentrations d'oxalate dans le sang augmenter également, ce qui peut conduire à la formation d'oxalose dans divers tissus. Arythmies cardiaques, hypertension, tissu partiel nécrose (gangrène) et une mobilité articulaire limitée se produit alors.
Diagnostic et évolution de la maladie
L'hyperoxalurie est diagnostiquée en mesurant la concentration d'acide oxalique dans l'urine. L'excrétion d'acide oxalique ne doit pas dépasser 40 milligrammes par jour.
Complications
L'hyperoxalurie provoque une gêne rénale chez la plupart des patients. D'autres tissus du corps du patient peuvent également être affectés par la maladie. Cela entraîne une augmentation de la formation de calculs dans les reins, entraînant une douleur chez le patient. Le tissu des reins et d'autres organes peut être gravement endommagé par l'hyperoxalurie, de sorte que des restrictions de ces organes peuvent être attendues. La plupart des patients souffrent également de fièvre et un sentiment général de maladie. Dans le pire des cas, une insuffisance rénale complète peut survenir si l'hyperoxalurie n'est pas traitée tôt par un médecin. Par ailleurs, hypertension se produit, ce qui, dans le pire des cas, peut conduire à un Cœur attaque. L'hyperoxalurie non traitée entraîne une réduction de l'espérance de vie. Les urgences aiguës peuvent généralement être traitées avec un apport hydrique élevé. Cependant, dans les cas graves, transplanter de divers organes chez le patient est nécessaire. Dans ce cas, des complications ou d'autres inconforts peuvent survenir dans certaines circonstances. Cependant, ceux-ci dépendent des circonstances exactes de la maladie et ne peuvent être prédits en général.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des symptômes et des plaintes tels que des calculs urinaires, des coliques rénales ou fièvre sont remarqués, une hyperoxalurie peut être sous-jacente. Un médecin doit être consulté si les symptômes persistent pendant plus de deux à trois jours. Si d'autres symptômes apparaissent au cours de la maladie, tels que des signes d'hématurie ou de dysfonctionnement rénal, le médecin de famille doit être consulté immédiatement. En cas de complications graves telles que arythmies cardiaques ou tissu nécrose, une visite à l'hôpital est indiquée. Dans les cas graves, le médecin urgentiste doit être appelé immédiatement. Ceci s'applique en particulier si les plaintes surviennent assez soudainement et sont associées à des signes d'échec. Dans ce cas, il est préférable de consulter immédiatement un médecin. Les personnes chez qui on a diagnostiqué des anomalies génétiques correspondantes sont particulièrement susceptibles de développer une hyperoxalurie. Les gens avec Maladie de Cushing, sarcoïdose or hyperparathyroïdie. Il est conseillé à toute personne appartenant à ces groupes à risque de consulter immédiatement un médecin si elle présente les symptômes mentionnés ci-dessus. En plus du médecin de famille, un spécialiste en médecine interne ou un néphrologue peut être consulté.
Traitement et thérapie
L'hyperoxalurie est d'abord traitée en augmentant l'apport hydrique. En outre, des inhibiteurs qui empêchent la formation de cristaux d'oxalate de calcium sont administrés. Ceux-ci inclus magnésium, citrate ou bicarbonate. L'urine est maintenue aussi alcaline que possible pour maintenir l'oxalate de calcium en solution. Chez les patients très sensibles vitamine B6, pyridoxine est substitué pour réduire la production d'oxalate. Ces traitements peuvent retarder la progression de l'hyperoxalurie primaire sévère. Cependant, dans de nombreux cas, les reins combinésfoie transplanter est nécessaire pendant la petite enfance pour empêcher la formation d'oxalate induite par les enzymes et sauver la vie des patients.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'hyperoxalurie varie considérablement. Si elle n'est pas traitée, elle peut avoir une évolution très sévère. L'hyperoxalurie primaire de type I a un pronostic particulièrement mauvais. Comme les deux autres formes primaires de la maladie, elle est génétiquement déterminée. L'hyperoxalurie secondaire est à son tour causée par une maladie différente. Cependant, le dépôt d'oxalate de calcium dans l'organisme est commun à toutes les hyperoxaluries. En raison du degré élevé de saturation en oxalate de calcium dans l'urine, les cristaux précipitent en particulier dans les reins et provoquent au fil du temps un dysfonctionnement rénal sévère. Les oxalates apparaissent comme calculs rénaux, qui endommagent constamment le tissu rénal, mais la maladie peut aussi être bénigne jusqu'à la vieillesse, avec seulement calculs rénaux être diagnostiqué. Dans d'autres cas, cependant, comme l'hyperoxalurie primaire de type I, des lésions rénales sévères surviennent au début enfance. Sans traitement, l'hyperoxalurie est alors souvent mortelle. L'oxalose (dépôt de cristaux d'oxalate) se propage souvent à tout l'organisme après l'altération fonctionnelle croissante des reins. Le Cœur muscle, bateaux, œil, peau, os et central système nerveux sont alors fréquemment affectés. En conséquence, des complications telles que arythmies cardiaques, cécité, incurable anémie, des maladies vasculaires ou des maladies osseuses à oxalate surviennent. Dans certains cas, les maladies sont mortelles. Dans de nombreux cas, même intensif thérapie avec un fluide élevé administration et l'inhibition médicinale de la formation de cristaux ne peut que retarder l'évolution de la maladie, mais pas la prévenir. Parfois un combiné foie-greffe du rein Doit être effectué.
Prévention
La prévention de l'hyperoxalurie primaire n'est pas possible car elle est génétique. S'il y a une prédisposition, les aliments contenant de l'acide oxalique doivent être évités. Globalement, la consommation de très grandes quantités de Rhubarbe, épinards ou cacao- les produits contenant doivent être limités, car ceux-ci peuvent entraîner une hyperoxalurie secondaire si nécessaire.
Suivi
Dans le cas de l'hyperoxalurie, la personne touchée dépend principalement d'un diagnostic rapide avec un traitement ultérieur pour éviter d'autres complications et l'inconfort de cette maladie. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est généralement l'évolution de cette maladie. La personne concernée doit donc contacter un médecin dès les premiers symptômes et signes d'hyperoxalurie, car dans le pire des cas, cela peut également entraîner la mort. L'auto-guérison ne peut pas se produire avec cette maladie, de sorte qu'un traitement est toujours nécessaire. Le les mesures d'un suivi sont limités. Dans la plupart des cas, l'hyperoxalurie est traitée à l'aide de médicaments. Il faut s'assurer que la posologie est correcte et que le médicament est pris régulièrement. Surtout chez les enfants, les parents doivent vérifier l'apport et le dosage corrects. En cas d'effets secondaires ou interactions, un médecin doit être contacté en premier. En outre, des examens réguliers des les organes internes sont très importants pour détecter les lésions des organes internes et les traiter à temps. Il est donc possible que l'espérance de vie de la personne affectée soit également limitée ou considérablement réduite en raison de l'hyperoxalurie.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la plupart des cas, les plaintes peuvent être évitées relativement facilement par un changement de régime. Cependant, la détection précoce de la maladie a également un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peut prévenir l'inconfort et les dommages aux reins. En règle générale, les personnes atteintes d'hyperoxalurie devraient éviter les aliments contenant de l'acide oxalique. La prise de produits contenant cacao devrait également être restreint dans la mesure du possible. De plus, la personne concernée doit éviter les épinards ou Rhubarbe dans son régime. Dans la plupart des cas, l'hyperoxalurie ne représente pas une restriction majeure dans la vie quotidienne et la prise alimentaire du patient. Les patients peuvent réduire l'oxalate dans leur corps en prenant pyridoxine. La seule chose qui doit être prise en compte est un apport régulier, afin qu'aucune autre plainte ne se produise. Les symptômes aigus de la maladie sont généralement traités par une consommation accrue de liquides. Étant donné que la maladie peut également endommager les reins ou le cœur, les personnes touchées doivent se présenter régulièrement à des contrôles. En cas de plaintes psychologiques ou Dépression, les discussions avec d'autres personnes souffrant d'hyperoxalurie ou avec des proches et des parents sont souvent utiles.
