Facioscapulohuméral dystrophie musculaire est une maladie dite dystrophique des muscles. Dans la majorité des cas, la maladie débute au niveau du visage ainsi que du ceinture d'épaule. Facioscapulohuméral dystrophie musculaire est une maladie relativement rare. Elle ne survient que chez une à cinq personnes sur 100,000 10. En outre, la maladie débute généralement entre 20 et XNUMX ans. En principe, cependant, il est possible que dystrophie musculaire se produire chez les jeunes enfants ainsi que les adultes.
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire facioscapulohumérale?
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale est également connue sous le nom de dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine. L'abréviation courante du terme est FSDH. En principe, il s'agit d'une maladie musculaire, indiquée par le terme médical myopathie. Le nom complet fait référence aux régions du corps les plus fréquemment touchées par la maladie. Ce sont le visage, les muscles du ceinture d'épaule ainsi que le haut du bras. La dystrophie musculaire facioscapulohumérale est généralement génétique et se transmet de manière autosomique dominante. Dans la majorité des cas, la dystrophie musculaire facioscapulohumérale se présente chez les adolescents et les jeunes adultes. Environ un cinquième de tous les patients affectés dépendent d'un fauteuil roulant pour se déplacer en raison d'une dystrophie musculaire facioscapulohumérale. Cependant, un examen comparatif avec d'autres dystrophies musculaires révèle que la dystrophie musculaire facioscapulohumérale est souvent assez légère.
Causes
Les causes de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale sont principalement génétiques. Le mode de transmission de la maladie est autosomique dominant. La base de l'héritage est formée par des séquences dites de répétition, qui sont polymorphes. Ils sont situés sur le chromosome numéro 4. Cependant, le défaut causal dans le gène n'a pas encore été découvert. Fondamentalement, la dystrophie musculaire facioscapulohumérale est due à des changements dans la structure des muscles squelettiques. En conséquence, une faiblesse progressive des muscles affectés se développe. De plus, une atrophie musculaire est possible.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le cadre de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale, divers symptômes et symptômes de la maladie apparaissent, qui diffèrent d'une personne à l'autre en ce qui concerne leurs manifestations respectives. Au début de la maladie, les symptômes sont généralement concentrés dans la zone du ceinture d'épaule et la musculature correspondante. Les premiers symptômes apparaissent également dans la zone du visage. Ceux-ci incluent principalement la parésie ainsi que l'atrophie des muscles locaux. Une certaine expression faciale est typique de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. le bouche est partiellement pointu et ressemble à une moue. Fondamentalement, les muscles des épaules sont atrophiques. Le muscle dit deltoïde n'est pas affecté par la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. En conséquence, un pli prononcé se développe entre le Pecs et aisselle. Dans certains cas, la maladie s'étend progressivement aux muscles des jambes inférieures ainsi qu'au bassin. Un autre symptôme typique de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale est perte auditive de l'oreille interne. De plus, le bateaux dans le domaine de la rétine de l'œil peut changer. En principe, les différences entre les individus en termes de symptômes présentés sont très importantes. Parfois, la paralysie de presque tous les muscles du corps est possible, mais c'est relativement rare. Surtout au début de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale, les muscles du visage sont faiblement à légèrement paralysés. En outre, les muscles annulaires des yeux sont souvent affectés par la paralysie, de sorte que les paupières ne peuvent pas être complètement fermées. En conséquence, il n'est pas possible pour certains patients de dormir les paupières fermées. Le terme médical pour les paupières paralysées est lagophtalmie.
Diagnostic
Le diagnostic de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale doit être posé au moyen de divers examens, qui doivent être réalisés par un spécialiste approprié. Si une personne souffre de symptômes caractéristiques, la première étape consiste à contacter un médecin qui discute des symptômes avec le patient et prend les antécédents médicaux. Les symptômes cliniques de la maladie jouent également un rôle important. La dystrophie musculaire facioscapulohumérale peut être diagnostiquée avec une relative certitude à l'aide de tests de génétique moléculaire. sanguins les analyses montrent des niveaux élevés de pyruvate kinase. Electromyographie est également utile pour le diagnostic. Lorsqu'un biopsie des muscles est effectuée, des résultats histologiques typiques sont observés. Des types de fibres atrophiques et hypertrophiées apparaissent.
Complications
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale entraîne des limitations importantes des muscles autour du visage. Les complications varient généralement selon le type et la gravité de la maladie. Les patients ressentent les premiers symptômes dans la zone du visage, où certains groupes musculaires ne peuvent plus être contrôlés et déplacés correctement. Cela se traduit par une expression faciale permanente pour le patient, qui ne peut généralement pas être facilement modifiée. Parfois, une ride se développe avec le temps, située entre les aisselles et le Pecs. Le symptôme peut également continuer à se propager au bassin et au bas jambe, affectant également les muscles de ces régions. Chez la plupart des patients, perte auditive se développe également, de sorte que la qualité de vie est considérablement réduite. La vie quotidienne est plus difficile pour le patient et les contacts sociaux peuvent souffrir des expressions faciales permanentes. L'estime de soi diminue également chez la plupart des patients. Dans le pire des cas, une paralysie peut survenir sur tout le corps, de sorte que le patient est soumis à une restriction complète de ses mouvements. Un traitement spécifique et causal n'est pas possible, mais les symptômes peuvent être traités et réduits avec physiothérapie. La maladie ne réduit généralement pas l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Avec cette maladie, la personne touchée a toujours besoin d'un traitement médical. Il n'y a généralement pas d'auto-guérison et la maladie peut également limiter considérablement le développement des enfants. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre d'une gêne au visage ou au niveau des épaules. Dans ce cas, ce sont principalement les muscles qui sont touchés par la maladie et ne peuvent plus être déplacés facilement. Par ailleurs, perte auditive peut également indiquer cette maladie et doit être étudiée. Cela peut éviter les complications à l'âge adulte. Une paralysie ou divers troubles sensoriels peuvent également survenir et indiquer également la maladie. Cependant, la gravité de la paralysie varie chez la plupart des personnes touchées. Habituellement, la maladie peut être diagnostiquée par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Un diagnostic précoce a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Le traitement de la maladie peut être effectué par diverses thérapies et traitements. Cela limite certains des symptômes. Cependant, une guérison complète de la maladie n'est pas possible. Si la personne concernée souffre également de troubles psychologiques, une visite chez un psychologue est recommandée.
Traitement et thérapie
En principe, seules des options de traitement symptomatique existent pour la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. C'est parce que, puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, thérapie de la maladie n'est pas possible. Physiothérapie joue un rôle important. Chez certains patients, ergothérapie est également utile. Parfois, les symptômes sont brièvement atténués par le administration of La créatinine or clenbuterol. En thérapie, il est à noter que la dystrophie musculaire facioscapulohumérale n'est pas curable. Par conséquent, les efforts thérapeutiques se concentrent sur l'amélioration de la qualité de vie des personnes touchées. Cependant, les personnes touchées ont une espérance de vie moyenne.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale est défavorable car aucune guérison ne peut être obtenue. La maladie est basée sur un défaut génétique qui ne peut pas être traité de manière causale. En raison d'exigences légales, intervention dans le génétique des humains n'est pas autorisé. Les médecins concentrent donc le traitement sur le soulagement des symptômes existants. Dans ce contexte, l'accompagnement précoce de la personne touchée est d'une importance fondamentale pour la réussite des soins médicaux.La qualité de vie de la personne atteinte est significativement améliorée dès thérapie est utilisé. En outre, une formation autonome et des exercices musculaires devraient être effectués entre les rendez-vous convenus. Sans soins médicaux, les malades se plaignent d'une bien plus grande diminution de leur bien-être. De plus, une augmentation de la dépréciation est à prévoir. La durée de vie moyenne n'est normalement pas réduite par la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. Cependant, les changements visuels dans les traits du visage peuvent conduire aux problèmes émotionnels et mentaux. Cela augmente considérablement le risque de maladies secondaires ou de troubles psychologiques pour la personne touchée. Le pronostic s'aggrave dès que la personne affectée ne poursuit pas d'auto-assistance les mesures. Une qualité de vie réduite en permanence peut conduire à un affaiblissement de l'organisme et à une propagation des plaintes existantes.
Prévention
La prévention de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale n'est actuellement pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire. Au lieu de cela, l'accent est mis sur le traitement symptomatique de la maladie, principalement par physiothérapie.
Suivi
La personne touchée n'a généralement pas ou très peu de suivi les mesures disponible pour cette maladie. Ici, une attention particulière doit être accordée principalement au diagnostic précoce avec un traitement ultérieur pour éviter d'autres complications ou l'inconfort. Un diagnostic précoce a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peut limiter d'autres plaintes. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie. Dans tous les cas, le patient doit y aller doucement et ne pas se dépenser inutilement. Les activités physiques ne sont pas recommandées. De plus, la physiothérapie les mesures sont également nécessaires. De nombreux exercices d'une telle thérapie peuvent également être répétés à la maison, ce qui peut accélérer le processus de guérison. L'aide et les soins des amis et de la famille peuvent également atténuer les symptômes et rendre la vie quotidienne beaucoup plus facile pour la personne touchée. Dans la plupart des cas, des conversations aimantes et intensives sont également nécessaires pour éviter les troubles psychologiques ou Dépression. Aucune déclaration générale ne peut être faite sur l'espérance de vie avec cette maladie.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Dans la gestion quotidienne de la maladie, le patient a besoin d'une stabilisation mentale. Pour faire face aux défis posés par les symptômes et l'évolution de la maladie, détente les techniques sont recommandées. Avec eux, stress peut être réduit et un intérieur équilibre est établi. Yoga, méditation or entraînement autogène se sont souvent avérés efficaces pour soulager les stress et l'amélioration de la qualité de vie. Parler à des proches, des confidents ou à d'autres personnes souffrant parler sur les peurs ou les expériences. Dans les groupes d'entraide ou les forums, un échange peut avoir lieu au cours duquel les expériences sont rapportées et des conseils et une assistance mutuels sont donnés. Pour soutenir les muscles, un apport suffisant de chaleur et l'évitement des courants d'air aident. Le corps doit être suffisamment déplacé en fonction des possibilités disponibles pour renforcer le bien-être et la musculature intacte. Avec un régime et éviter les substances nocives telles que nicotine or alcool, le patient soutient son décomposition cellulaire et promeut le système immunitaire . Des activités de loisirs régulières doivent être planifiées et mises en œuvre pour susciter la joie de vivre. Les contacts sociaux et une attitude de base positive aident à surmonter les obstacles de la vie quotidienne. Une approche ouverte de la maladie et des plaintes existantes favorise la compréhension mutuelle et crée une atmosphère de confiance.
