Toute forme de galactosémie correspond à un trouble métabolique et se caractérise par un déficit enzymatique. La maladie est basée sur une mutation génétique qui entraîne des troubles du clivage de galactose développement glucose. Puisqu'aucune option de traitement causal n'est disponible pour les personnes touchées, le pronostic pour les patients dans de nombreux cas est peut-être défavorable.
Qu'est-ce que la galactosémie?
Galactose est un monosaccharide naturel et doux de formule moléculaire C6H12O6. La substance représente un métabolite important dans l'organisme humain. L'intestin absorbe galactose ingéré avec de la nourriture afin de le fournir au foie et de l'introduire dans le métabolisme des glucides via des processus enzymatiques. Les processus du métabolisme du galactose peuvent être perturbés par différentes conditions. Un trouble congénital de la voie métabolique est présent chez les patients atteints de galactosémie. Les personnes atteintes ne peuvent pas métaboliser adéquatement le monosaccharide. En conséquence, leur galactose sang le niveau augmente. Les perturbations du métabolisme du galactose peuvent entraîner un arrêt complet du métabolisme des glucides. Différent enzymes jouent un rôle dans la voie métabolique. Toute carence de ces enzymes est un pathologique condition. Il existe différents sous-types de galactosémie, caractérisés par différents degrés de gravité et appelés galactosémie GALT, GALK et GALE.
Causes
À la base de chaque forme de galactosémie se trouve une carence en métabolisme du galactose enzymes. Connu sous le nom de GALT-galactosémie, galactose-1-phosphate Le déficit en uridyltransférase est la galactosémie la plus courante. La prévalence est rapportée comme un cas pour 40,000 4 nouveau-nés. Moins fréquemment, la galactosémie est due à un déficit en galactokinase ou en UDP-galactose XNUMX-épimérase. Aucune des deux enzymes ne provoque de symptômes tant que l'état de carence reste incomplet. Ce n'est que lorsque l'une des enzymes est complètement absente que les symptômes apparaissent. La principale cause de chaque forme de galactosémie est une mutation génétique. La galactosémie GALT implique une mutation dans le GALT gène sur le chromosome 9. Comme les deux autres formes, la galactosémie GALT peut être héréditaire. L'hérédité est autosomique récessive. La conséquence de la mutation GALT est une perturbation de la conversion du galactose en glucose. Cela entraîne une accumulation excessive de galactose-1-phosphate dans des organes tels que le foie, cerveau, reins et érythrocytes. Des dommages toxiques sont causés à chacun de ces systèmes.
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers symptômes de la galactosémie se manifestent au cours de la période néonatale. En plus de la faiblesse de boire, vomissement se produit. Les patients montrent également fréquemment jaunisse. Des conditions septiques peuvent survenir. Foie le dysfonctionnement chez les personnes touchées augmente plus lait l'alimentation se poursuit. Des troubles de la coagulation de valeurs Quick inférieures à dix pour cent se produisent en association avec une augmentation des transaminases. Les enfants atteints saignent du crevaison canaux à prolongement marqué. Les lentilles oculaires deviennent peu à peu troubles (cataracte). Plus la maladie progresse, plus les enfants deviennent apathiques. Dans les derniers stades, ils perdent connaissance. Le foie coma se produit. Seuls quelques enfants survivent à cette phase critique. Les survivants souffrent souvent de troubles mentaux, de dysfonctionnement ovarien lié à une carence hormonale, ou cécité plus tard dans la vie.
Diagnostic
Dans le passé, le diagnostic de galactosémie n'était posé qu'au stade hépatique coma. Avec les progrès de la médecine au cours des dernières décennies, le diagnostic peut désormais être posé par simple détection des érythrocytes. De plus, l'activité des enzymes affectées peut être déterminée par le test de Beutler. Des méthodes d'essai existent également pour le galactose-1-phosphate et galactose. Depuis un passé récent, le dépistage néonatal de la maladie dans tout le pays est devenu courant. Le pronostic est plutôt défavorable pour les patients atteints de galactosémie. Dans de nombreux cas, ils entrent en coma peu de temps après la naissance.
Complications
La galactosémie provoque des symptômes métaboliques. Dans la plupart des cas, le patient souffre de faiblesse en matière d'alcool et de vomissement à un très jeune âge. Puisque le fluide est également perdu par vomissement, déshydratation se produit, ce qui est très malsain condition pour le patient. Par ailleurs, jaunisse La galactosémie provoque également une gêne et des complications oculaires, entraînant le développement de cataractes. Dans le pire des cas, cela peut conduire à la perte complète de la vision du patient et ainsi réduire considérablement la qualité de vie. Dans le cours ultérieur, le soi-disant coma hépatique se produit également et de nombreuses personnes touchées perdent connaissance. En règle générale, la galactosémie ne peut pas être traitée de manière causale, de sorte que la personne affectée dépend d'un strict régime pour le reste de sa vie. La nourriture pour bébé doit également être adaptée en conséquence. Cependant, les légumes ne conviennent pas non plus au patient, ce qui entraîne de sévères restrictions de l'apport alimentaire. Ces restrictions souvent conduire aux troubles du développement et retardement. Parfois, les parents sont psychologiquement accablés par la galactosémie et souffrent de Dépression.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si les parents remarquent une faiblesse dans la consommation d'alcool ainsi que des vomissements chez leur enfant, une galactosémie peut être présente. Un médecin doit être consulté si les symptômes ne se sont pas atténués après un à deux jours au plus tard. S'il y a aussi des signes de jaunisse, une visite immédiate chez le médecin est indiquée. Les symptômes de cataracte et de comportement apathique sont également des signes avant-coureurs clairs qui doivent être clarifiés. Si la galactosémie n'est pas traitée, il existe un risque de coma hépatique, qui nécessite dans tous les cas des soins médicaux intensifs. La maladie métabolique affecte principalement les enfants déficients en certaines enzymes métaboliques du galactose. Si une telle carence a été diagnostiquée, les symptômes mentionnés doivent être immédiatement clarifiés. Après le traitement initial, des examens médicaux complémentaires sont généralement nécessaires. S'il y a des signes de déficience mentale, de troubles visuels ou de dysfonctionnement du ovaires, l'enfant doit être emmené chez le médecin responsable. Un traitement thérapeutique d'accompagnement est généralement également utile. En particulier, les enfants qui souffrent de dommages permanents dus à la maladie ont besoin d'un soutien supplémentaire d'un psychologue et / ou d'un psychothérapeute.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas encore disponible pour les patients atteints de galactosémie. Au plus, gène thérapie serait une approche causale concevable pour les troubles génétiques. À ce jour, cependant, gène thérapie n'est pas en phase clinique. Les patients atteints de galactosémie ne sont donc traités que de manière d'appoint. Aucun traitement symptomatique prometteur n'est disponible pour eux. Une étape de thérapie de soutien est une lactose-gratuit et faible en galactose régime. Tous les aliments riches en galactose sont tabous. Cela comprend, avant tout, des aliments tels que lait et les produits laitiers. Même disponible dans le commerce lactoseSans lait ne convient pas aux patients atteints de galactosémie. le lactose se décompose en galactose et glucose pendant le processus de fabrication. Ainsi, bien que les produits laitiers sans lactose soient sans lactose, ils contiennent toujours du galactose. Pour les nouveau-nés, le soutien régime mesure est particulièrement difficile. Ils doivent aussi abandonner lait maternel et les aliments pour bébés conventionnels. Les alternatives comprennent des produits tels que les préparations pour nourrissons à base de soja. Les légumineuses telles que les arachides et les pois sont également éliminées de l'alimentation de tous les patients atteints de galactosémie. Ces produits contiennent des substances qui sont décomposées par l'intestin en glalactose. Dans les légumes, à son tour, du galactose libre est présent, de sorte que les produits végétaux ne conviennent pas non plus aux personnes touchées. Même dans le domaine des soins du corps, il est important de prêter attention aux ingrédients des produits individuels. Crèmes, les dentifrices et les savons, par exemple, sont souvent contaminés par du lactose. Même si toutes les étapes ci-dessus sont suivies, des troubles du développement peuvent toujours survenir. Le corps humain lui-même produit du galactose dans une certaine mesure. Ce galactose endogène peut entraîner des retards de développement. L'intelligence réduite peut être traitée avec intervention précoce.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la galactosémie est défavorable chez de nombreux patients. La guérison complète ou l'absence de symptômes n'a pas été documentée. Sur la base d'options juridiques et médicales, la maladie génétique ne peut pas être guérie à l'heure actuelle. Au contraire, un développement dramatique se produit immédiatement après la naissance chez un grand nombre de nouveau-nés. De nombreux nourrissons tombent dans un état comateux dans les premières minutes de leur vie. Le risque de souffrir d'un coma hépatique est considérablement augmenté chez les personnes atteintes de galactosémie. Cela signifie que l'espérance de vie est réduite. De plus, il existe un risque de subir diverses complications ainsi que des limitations à vie. Il n'y a pas non plus d'option de traitement adéquate pour la galactosémie, qui vise à atténuer complètement les symptômes. La thérapie vise à promouvoir le bien-être. En fonction des symptômes, des contre-mesures individuelles sont introduites. Un régime spécial est utilisé pour soutenir le traitement. Éviter les produits laitiers ou végétaux et certains produits de beauté améliore considérablement le bien-être général du patient. S'il y a une réduction de la performance mentale, une amélioration des capacités cognitives peut être obtenue avec intervention précoce programmes. Dans le cas de troubles généraux du développement de l'enfant, divers les mesures de soutien sont également offerts. Ils contribuent à une amélioration de la qualité de vie générale.
Prévention
La galactosémie peut être évitée exclusivement par Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. Les couples à risque accru d'hériter de la maladie peuvent décider de ne pas avoir leurs propres enfants et envisager l'adoption à la place.
Suivi
Dans la plupart des cas, la galactosémie n'offre aucune option particulière pour les soins de suivi. La personne touchée dépend principalement d'un traitement direct et médical par un médecin pour un soulagement permanent des symptômes. En règle générale, un traitement à vie est nécessaire, car la galactosémie ne peut pas être traitée de manière causale. Depuis le condition est également une maladie héréditaire, Conseil génétique peuvent être fournis si le patient souhaite avoir des enfants afin d'éviter que la maladie ne se transmette aux enfants. Dans la galactosémie, la personne affectée dépend d'un régime alimentaire spécial. Les produits laitiers doivent être évités. Si des produits laitiers sont consommés, des médicaments peuvent également être pris afin que le corps puisse les digérer. En règle générale, un médecin peut également être consulté dans ce cas, qui peut élaborer un plan d'alimentation pour le patient. Dans de nombreux cas, le contact avec d'autres personnes atteintes de galactosémie a également un effet positif sur l'évolution de la maladie, car cela peut conduire à un échange d’informations. Des complications particulières ne surviennent généralement pas avec cette maladie et il n'y a pas non plus de réduction de l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
La galactosémie nécessite dans tous les cas un traitement médical. Les parents affectés peuvent soutenir la thérapie en surveillant de près l'enfant et en consultant immédiatement un médecin si des symptômes inhabituels sont observés. La faiblesse de la consommation d'alcool peut être atténuée par une stimulation consciente des lèvres, du plancher du bouche et la pointe de la langue, en complément du traitement médicamenteux. La plupart des enfants réagissent positivement à ces stimuli et, dans de nombreux cas, doigt se transforme également en un réflexe de boisson naturel. Le lait doit être donné à partir d'une bouteille de boisson, car cela permet un meilleur contrôle de la quantité prise. Il est conseillé de noter la quantité de liquide absorbée et de parler au pédiatre responsable en cas de forts écarts par rapport à la quantité requise. Des massages abdominaux doux sont utiles contre nausée et des vomissements, comme le sont certains remèdes naturels, par exemple camomille thé ou applications avec valériane. Des conseils professionnels sont également nécessaires pour les problèmes de vision. Les parents doivent avant tout s'assurer que l'enfant ne tombe pas ou ne se blesse pas en raison de la vision réduite. Si les symptômes ne disparaissent pas malgré tous les les mesures pris, une nouvelle visite chez le médecin est indiquée. Il peut y avoir une condition grave qui doit être clarifiée et traitée.
