Dans la nésidioblastose, le pancréas grossit sous la forme d'une hyperplasie des cellules des îlots, provoquant de graves l'hypoglycémie avec des symptômes neurologiques chez le patient. La maladie est héréditaire et est causée par une mutation du gène locus p15.1 sur le chromosome 11. . est conservatrice ou résection.
Qu'est-ce que la nésidioblastose?
Les hyperplasies sont un groupe de troubles associés à l'élargissement de certains tissus ou organes. La cause de l'augmentation de la taille est une augmentation du nombre de cellules. Le pancréas contient les soi-disant îlots de Langerhans, qui correspondent à des collections de cellules endocrines pour le métabolisme des glucides. Une hyperplasie héréditaire des cellules des îlots est la soi-disant nésidioblastose. La maladie est également appelée hyperinsulinémique persistante l'hypoglycémie et se manifeste dans la petite enfance. L'hyperplasie des cellules des îlots provoque principalement des symptômes neuroglucopéniques et est considérée comme une cause fréquente de l'hypoglycémie. Les principaux symptômes neurologiques accompagnant la maladie comprennent des troubles visuels, troubles de la paroleet confusion, donnant à l'hyperplasie des cellules des îlots une image cliniquement similaire à accident vasculaire cérébral. La forme familiale de la maladie provoque souvent le développement d'une hypoglycémie sévère même chez les nouveau-nés, qui peut persister jusqu'à l'âge adulte. Surtout à l'âge adulte, le médecin ne pense généralement pas d'abord à la nésidioblastose avec les symptômes décrits.
Causes
La forme héréditaire de la nésidioblastose est causée par une mutation génétique. Le locus de la mutation a maintenant été identifié comme gène locus p15.1 sur le chromosome 11. Le gène ce défaut provoque une prolifération focale ou diffuse du tissu cellulaire des îlots dans le pancréas. La forme focale provoque une hyperplasie adénomateuse focale. Sous forme diffuse, toutes les cellules bêta des îlots de Langerhans hypertrophie. L'accompagnement symptômes d'hypoglycémie sont une conséquence naturelle de la hypertrophie et correspondent donc à une conséquence indirecte de la mutation génétique. Des regroupements familiaux ont été observés pour la nésidioblastose. Ainsi, la maladie est héréditaire et n'apparaît pas de manière sporadique. En raison du principal symptôme de l'hypoglycémie, le diagnostic de la nésidioblastose familiale est souvent difficile. On pense rarement qu'une mutation génétique est impliquée dans l'hypoglycémie. Néanmoins, l'hyperplasie des cellules des îlots est la cause la plus fréquente de symptômes d'hypoglycémie sévère, en particulier chez les jeunes enfants.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de nésidioblastose présentent une hypertrophie du pancréas comme principal symptôme. Les symptômes d'accompagnement incluent l'hypoglycémie avec la prolifération des cellules. Ainsi, les personnes touchées souffrent de la symptômes d'hypoglycémie. En plus des tremblements et de la transpiration, Cœur des palpitations ou des palpitations peuvent résulter d'une hypoglycémie. Les envies et la pâleur sont également des symptômes typiques. Dans sévère hyperglycémie, ces symptômes peuvent être associés à des symptômes neurologiques. Somnolence, confusion ou troubles de la parole peut se produire. Il en va de même pour les troubles visuels, les troubles sensoriels, psychoseet les comportements atypiques. Vertiges et maux de tête peut également accompagner l'hypoglycémie. Si sucre les niveaux continuent de baisser et atteignent des niveaux extrêmes, l'inconscience ou même coma peut se produire. Dans la plupart des cas de nésidoblastose, l'hypoglycémie n'est pas légère mais extrêmement sévère, présentant cliniquement tous les symptômes ci-dessus.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la nésidioblastose présente un défi pour le médecin. Chez l'adulte, par exemple, les symptômes neurologiques conduire lui ou elle pour penser à une maladie neurologique ou accident vasculaire cérébral. Une fois le lien avec l'hypoglycémie établi, cela ne signifie toujours pas automatiquement que le patient est diagnostiqué avec une nésidioblastose. L'imagerie du pancréas hypertrophié peut entraîner au moins un diagnostic provisoire de nésidioblastose. UNE biopsie fournit généralement des informations définitives et confirme le diagnostic. Le diagnostic est plus facile si la maladie héréditaire est déjà connue dans la famille. Ainsi, le médecin peut déjà tomber sur le tableau clinique après l'anamnèse.
Complications
La nésidioblastose est une maladie grave. Dans le pire des cas, cela peut également conduire à la mort de la personne affectée, de sorte que le patient est définitivement dépendant du traitement.Tout d'abord, les patients souffrent d'un pancréas considérablement élargi. De plus, il y a des palpitations et souvent aussi un appétit vorace. Les personnes touchées souffrent de transpiration et de tremblements et donc d'une qualité de vie considérablement réduite. Il y a aussi de la somnolence et des troubles concentration et coordination. Une paralysie et d'autres troubles de la sensibilité peuvent également survenir en raison de la nésidioblastose, rendant la vie quotidienne du patient plus difficile. De plus, la nésidioblastose conduit à coma ou perte de conscience chez le patient. Si la maladie n'est pas traitée, elle entraîne généralement la mort de la personne touchée. Le traitement de cette maladie est effectué à l'aide de médicaments. Aucune complication ne se produit dans ce processus. Cependant, une évolution positive garantie de la maladie ne peut pas toujours être prévue. En règle générale, le pancréas de la personne affectée doit être retiré. L'espérance de vie du patient est également réduite dans la plupart des cas en raison de la maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si la nésidioblastose a déjà été diagnostiquée dans la famille, la progéniture doit toujours être testée génétiquement. De cette manière, la maladie éventuelle peut être traitée à l'avance et un plan de traitement élaboré. Un médecin doit être consulté si des symptômes tels que le vertige, démarche instable, maux de tête ou un sentiment général de maladie se produit. Transpiration abondante, un tremblement des membres ou un changement de poids imprévu sont les signes d'un décomposition cellulaire condition qui devraient être étudiés et traités. En cas de gonflement du haut du corps, de sensation d'oppression à l'intérieur du corps ou de malaise général, un médecin doit être consulté. Si divers dysfonctionnements surviennent, si une perturbation de la digestion est constatée ou si la personne affectée souffre de fringales, une visite chez le médecin doit être effectuée. Irrégularités du Cœur le rythme, les palpitations ou l'anxiété sont des signes d'une maladie existante. Si les symptômes persistent plus longtemps ou augmentent en intensité, un médecin est nécessaire. La désorientation, la somnolence ou la confusion doivent être clarifiées par un médecin. Ils indiquent des perturbations de la Mémoire activité pour laquelle une action est requise. Les interruptions dans le flux de la parole sont également considérées comme inquiétantes et doivent être étudiées. En cas de crise aiguë décomposition cellulaire-menaçant condition, un médecin urgentiste doit être alerté et de kit de premiers soins doit être administré.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas encore disponible pour les patients atteints de nésidioblastose. La maladie est une maladie génétique basée sur une mutation. Pour cette raison, il pourrait tout au plus être guéri par le gène thérapie approches. Ces approches font actuellement l'objet de recherches, mais n'ont pas encore atteint la phase clinique. Par conséquent, à l'heure actuelle, la nésidioblastose est traitée exclusivement de manière symptomatique. Le traitement symptomatique correspond principalement à une diminution de l'hypoglycémie. Plusieurs options sont disponibles pour augmenter sang glucose, qui peuvent tous être décrits comme des étapes thérapeutiques conservatrices. Dans la plupart des cas, le traitement consiste en une combinaison de les mesures et les étapes de la drogue. En plus de administration of somatostatine analogues ou nifédipine, la pharmacothérapie peut également inclure le administration of diazoxyde, par example. Cette étape thérapeutique est complétée par un leucine-réduit régime. De nombreux patients ne répondent pas de manière adéquate non plus médicaments mentionné ou au diététique les mesures. Pour ces patients, la mesure thérapeutique la plus importante correspond à une résection pancréatique subtotale. Cette intervention chirurgicale semble initialement curative dans de nombreux cas. Une résection chirurgicale inadéquate du pancréas entraîne presque toujours une récidive. Pour éliminer la cause de la maladie, le pancréas doit être remplacé ou au moins jusqu'à 90 pour cent enlevé. Cependant, avec un taux de résection d'environ 90%, les patients courent un risque élevé de développer diabète mellitus après résection. Pour cette raison, sang glucose Stack monitoring doit toujours suivre la résection dans les centres équipés pour le faire.
Perspectives et pronostics
La nésidioblastose étant une maladie génétique, la personne touchée doit apprendre à vivre avec et intégrer divers les mesures dans sa routine quotidienne. Le traitement médicamenteux permanent neutralise l'hypoglycémie. Ainsi, l'apport quotidien de médicaments est vitale pour le patient. De plus, les mesures diététiques prescrites par le médecin doivent être strictement respectées. Cela nécessite une éducation suffisante et un changement complet de régime pour la personne souffrant de nésidioblastose. De nombreux patients répondent bien aux mesures médicinales et diététiques mentionnées ci-dessus et ont donc un bon pronostic pour maîtriser la maladie et apprentissage vivre avec. Si la nésidioblastose a été traitée chirurgicalement et diabète mellitus s'est développé en conséquence, la personne affectée doit également adhérer à un régime strict pour le reste de sa vie. La nésidioblastose restreint massivement la vie quotidienne du malade. Même avec les méthodes de traitement mentionnées ci-dessus, les patients doivent éviter stress et l'effort physique et maintenir un régime tout au long de leur vie. Il est également nécessaire de garder un œil constant sur le patient sang sucre. Des contrôles médicaux rapprochés doivent également être programmés sur une base permanente. Malheureusement, il n'y a aucune perspective de rétablissement complet. Formations vivre avec la maladie et l'intégrer dans la vie quotidienne sont nécessaires pour une absence totale de symptômes.
Prévention
La nésidioblastose ne peut être évitée avec succès car la maladie est génétique et familiale. Conseil génétique peut être considérée comme une mesure préventive au sens le plus large.
Suivi
L'un des objectifs du suivi médical est d'inhiber la récidive de la maladie. Cependant, comme les causes génétiques sont responsables de la nésidioblastose, une guérison causale est impossible. Seuls les symptômes peuvent être corrigés par un traitement à long terme. Cela signifie que les soins de suivi pour la nésidioblastose ont des objectifs différents de ceux, par exemple, pour maladies tumorales. Dans le cas de ces derniers, il y a au moins une chance qu'ils disparaissent pendant une courte période ou définitivement. Le traitement est généralement effectué avec des médicaments. Un régime est également suggéré. Les médecins espèrent qu'une mise en œuvre cohérente se traduira par l'absence de symptômes. Le médecin et le patient s'entendent sur un rythme pour les contrôles de progression. Le but est de vérifier l'efficacité du médicament et de prévenir les complications. Les procédures d'imagerie et une analyse sanguine permettent de clarifier la progression de la maladie. Les soins de suivi s'accumulent si la thérapie choisie n'a pas l'effet escompté. Puis se pose la question d'une intervention chirurgicale. Des soins de suivi sont également recommandés à la fin de la chirurgie, car les récidives ne sont pas rares. Il existe également une probabilité accrue de développer diabète mellitus, ce qui implique un traitement supplémentaire. Fondamentalement, la nésidioblastose nécessite un changement des habitudes alimentaires, qui sont abordées lors d'une consultation.
Ce que tu peux faire toi-même
La nésidioblastose est une maladie grave qui nécessite dans tous les cas un traitement médical. Les personnes atteintes peuvent soutenir la thérapie en maintenant une alimentation équilibrée. Il est important d'éviter les aliments gras et de manger de nombreux aliments riches en vitamines. Aliments contenant acides aminés doivent être consommés en quantités réduites. En plus, alcool, caféine qualité stimulants devrait être évité. Pour contrer l'hypoglycémie, sucre ne doit être consommé qu'en quantités modérées. Le médecin prescrira également du repos et détente. Stress et l'effort physique peut aggraver les symptômes typiques et doit donc être évité. Étant donné que la nésidioblastose est une maladie qui peut entraîner une hypoglycémie et d'autres maladies, fermez le médecin Stack monitoring est nécessaire. Les personnes concernées doivent également tenir un journal des plaintes et noter tous les symptômes et plaintes qu'il contient. Si les mesures ci-dessus n'ont aucun effet, le médecin doit en être informé. Les parents des enfants affectés peuvent demander un soutien thérapeutique en raison de la grande stress associée à la maladie. Les plaintes physiques telles que l'essoufflement et la nervosité peuvent être atténuées par physiothérapie et le sport.
