Le syndrome de Hajdu-Cheney est une maladie osseuse rare. Elle semble être causée par une mutation génétique héritée de manière autosomique dominante. Traitement standardisé les mesures ont été rares en raison du nombre limité de cas.
Qu'est-ce que le syndrome de Hajdu-Cheney?
L'ostéolyse est le terme médical pour une dissolution active du tissu osseux. Humain os sont un organisme vivant qui subit des changements et des processus de remodelage tout au long de la vie. L'ostéolyse est donc, avec modération, un processus physiologique dans le cadre d'un remodelage osseux normal qui réduit le tissu osseux qui n'est plus sous stress et l'adapte ainsi à ses exigences fonctionnelles. Dans le contexte de diverses maladies, cependant, l'ostéolyse a également une signification pathologique. C'est le cas du syndrome de Hajdu-Cheney. Il s'agit d'une acroostéolyse héréditaire autosomique dominante, également appelée acroostéolyse idiopathique familiale ou ostéolyse idiopathique héréditaire de type VI. La maladie héréditaire rare dégénère localement le tissu osseux. Dans le monde, seulement une cinquantaine de cas ont été signalés depuis sa description initiale. En raison du petit nombre de cas, le syndrome n'a pas encore fait l'objet de recherches concluantes. Cela est particulièrement vrai pour l'étiologie. Le radiologue américain William Cheney a décrit le syndrome pour la première fois au XXe siècle dans une famille du Michigan. Le radiologue hongrois-britannique Hajdu a décrit le syndrome peu de temps après et, avec Cheney, est devenu l'homonyme du trouble.
Causes
On pense que la cause du syndrome de Hajdu-Cheney est dans le matériel génétique. Les scientifiques émettent l'hypothèse d'une mutation qui affecte l'activité de résorption osseuse. Les gènes mutés dans le cadre du syndrome restent incertains. En plus du symptôme de perte osseuse progressive, les patients atteints du syndrome de Hajdu-Cheney présentent généralement des petite taille. Le muté gène ainsi non seulement provoque une résorption osseuse mal orientée, mais apparemment une structure osseuse fondamentalement défectueuse. Des regroupements familiaux ont été observés dans les cas documentés jusqu'à présent. Les antécédents familiaux suggèrent une transmission autosomique dominante de la maladie. Dans la famille de première description, la mère présentait des symptômes d'acroostéolyse, Worm's os dans la majorité, et hypoplasie de la mandibule, comme l'ont fait quatre de ses enfants. Malgré les liens familiaux clairs de la description initiale, des cas de nouvelle mutation spontanée ont également été documentés. Ainsi, en plus des facteurs endogènes, les facteurs exogènes sont probablement pertinents pour la pathogenèse. Les facteurs exogènes susceptibles de provoquer de nouvelles mutations sont à ce jour ignorés.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Hajdu-Cheney se manifeste par petite taille associée à une dégénérescence progressive des phalanges et des métacarpes encombrés. Les sutures crâniennes ne montrent aucun ossification. Le sinus frontal n'est pas créé. De plus, il y a un allongement de la selle du Turc. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le basilaire artère devient plus compressé. Cette compression peut entraîner un danger de mort condition. Les oreilles des personnes atteintes présentent généralement des lobes d'oreille anormalement grands. De plus, les oreilles sont un niveau plus bas que d'habitude. En outre, une nez attire l'attention. Au cours de la maladie, les processus alvéolaires dégénèrent peu à peu, ce qui explique la perte précoce des dents des patients. Au cours de la maladie, l'ostéopénie provoque scoliose dans le sens d'une flexion de la colonne vertébrale. Ces principaux symptômes sont généralement associés à des symptômes d'accompagnement. Par exemple, certaines personnes affectées montrent un rein des symptômes tels que des reins kystiques en plus des symptômes osseux. En outre, d'autres systèmes organiques peuvent être affectés par la maladie. En plus de congénitale Cœur défauts, une hydrocéphalie au sens d'hydrocéphalie peut être présente. De plus, le foie et rate peut être agrandi. Une fente palatine a également été documentée dans certains cas. Le général condition des patients se caractérise par des sentiments de faiblesse. Les fractures osseuses sont fréquentes.
Diagnostic et cours
Les premiers signes du syndrome de Hajdu-Cheney ne se manifestent généralement pas enfance. Ainsi, dans de nombreux cas, le diagnostic n'est posé qu'à l'adolescence. Les premiers symptômes comprennent principalement douleur Dans les mains. Au cours du diagnostic, les antécédents familiaux jouent un rôle primordial, car dans la plupart des cas, un héritage autosomique dominant constitue le fond de la maladie.Si le syndrome de Hajdu-Cheney est suspecté, le médecin ordonne généralement un densité osseuse mesure sous forme d'ostéodensitométrie. Cette procédure fournit la preuve d'une perte osseuse extrême. Puisqu'aucun causal gène n'a pas encore été identifiée, les tests de génétique moléculaire pour détecter la maladie n'ont guère de sens. Néanmoins, ils peuvent être commandés à des fins de recherche. Le pronostic des patients atteints du syndrome de Hajdu-Cheney dépend en partie du moment du diagnostic et en partie des symptômes qui l'accompagnent.
Complications
En raison du syndrome de Hajdu-Cheney, la personne affectée souffre de diverses conditions qui affectent généralement la croissance de la os et donc le corps tout entier. Dans la plupart des cas, il y a un petite taille. Cette formation sur le terrain peut conduire aux taquineries ou aux brimades, en particulier chez les enfants. En outre, la compression de divers os se produit, ce qui peut conduire à des conditions potentiellement mortelles. La position des oreilles est également inhabituelle, bien que cela ne conduire aux problèmes d'audition. De plus, il n'est pas rare que les patients souffrent de un rein problèmes et Cœur défauts. En raison de Cœur défaut, la personne affectée peut subir une mort cardiaque dans le pire des cas et en décéder. le rate et foie sont également élargis et peuvent déplacer ou presser d'autres organes à l'intérieur du corps. Il n'est pas rare non plus qu'une fente palatine se produise, rendant la vie quotidienne de la personne affectée plus difficile. Les fractures continuent à se produire très rapidement. Il n'y a pas de traitement causal pour le syndrome de Hajdu-Cheney. Pour cette raison, principalement le douleur est traité, sans autre complication. L'espérance de vie du patient est réduite en raison du syndrome de Hajdu-Cheney. Il n'est pas rare que les parents ou les proches de l'enfant souffrent également de symptômes psychologiques et nécessitent des soins appropriés.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Hajdu-Cheney ne peut pas être complètement traité car il s'agit d'un trouble génétique, donc causal thérapie n'est pas possible. Cependant, un médecin doit toujours être consulté régulièrement pour éviter d'autres complications chez le patient. La visite chez le médecin est nécessaire si le patient souffre de petite taille et de diverses déformations sur le corps. En outre, la dégénérescence sur le doigt les os peuvent indiquer un syndrome de Hajdu-Cheney et doivent être examinés. De plus, de très gros lobes d'oreille indiquent également le syndrome. Dans certains cas, la maladie est associée à peau plaintes, qui devraient également être examinées par un médecin. Il est également conseillé d'examiner le les organes internes, comme un rein problèmes ou un malformation cardiaque peut souvent se produire. le rate et foie devrait également être examiné régulièrement. Étant donné que le syndrome de Hajdu-Cheney peut également provoquer une détresse psychologique grave chez les proches ou chez les parents, une visite chez un psychologue est également recommandée.
Traitement et thérapie
À ce jour, le syndrome de Hajdu-Cheney n'a été étudié que superficiellement. Étant donné que seulement 50 cas ont été documentés à ce jour, la situation globale de la recherche est inférieure aux normes. En raison du nombre très limité de cas, aucune option de traitement standard n'existe à ce jour. À titre expérimental, débutant l'ostéoporose peut être traité avec bisphosphonates. Les options de traitement causal n'existent pas, car la cause de la maladie correspond à une mutation génétique. Une telle mutation ne peut pas être inversée. De plus, parce que le causatif gène n'a même pas été identifié, aucun traitement causal n'a pu être développé même avec l'approbation du gène thérapie approches. Dans ce contexte, les patients sont traités de manière purement symptomatique. Ce traitement peut englober le soutien administration des analgésiques en cas de douleur osseuse. Thérapeutique spéciale les mesures doit être pris, en particulier chez les patients présentant des symptômes cardiaques ou rénaux supplémentaires. Dans ces cas, des étapes de traitement invasives sont nécessaires. En outre, les patients doivent être examinés régulièrement pour une compression vasculaire afin d'identifier les conditions potentiellement mortelles en temps opportun. Interventions chirurgicales pour soulager les comprimés bateaux sont obligatoires.
Perspectives et pronostics
Le pronostic à long terme du syndrome de Hajdu-Cheney en termes d'espérance de vie n'est pas tout à fait clair car peu de données empiriques sont disponibles. Il s'agit d'une maladie génétique extrêmement rare qui est généralement héritée de manière autosomique dominante. Au total, seuls 50 cas ont été signalés dans le monde. Le défaut génétique sous-jacent est inconnu. On soupçonne également que de nombreux cas sont dus à de nouvelles mutations et se produisent donc sporadiquement. La maladie est rarement diagnostiquée en enfance. Les premiers signes sont souvent sévères douleur dans les mains causée par une perte osseuse sévère (l'ostéoporose). Début précoce l'ostéoporose peut être bien traité avec les biphosphonates. Cependant, les sutures crâniennes ne s'ossifient pas, le sinus frontal est absent et la sella turcica (selle turque) est allongée. Dans l'ensemble, à mesure que la maladie progresse, cela peut conduire à la compression d'un artère dans l' cerveau (artère basilaire), souvent mortelle. Dans quelques cas, les reins kystiques, malformations cardiaques congénitales, une fente palatine, une hydrocéphalie ou une hypertrophie du foie et de la rate ont également été observées. Ces symptômes supplémentaires ont également un impact significatif sur l'espérance de vie des personnes touchées. Finalement mortel insuffisance rénale or l'insuffisance cardiaque peut se développer au cours de la vie. Les décès prénataux et précoces des nourrissons sont également probablement dus à la survenue occasionnelle d'hydrocéphalie. Plus important encore, la qualité de vie des patients est sévèrement limitée en raison de leur faiblesse physique et de leurs fréquentes fractures osseuses.
Prévention
Prévention les mesures pour le syndrome de Hajdu-Cheney n'existent pas encore en raison de recherches limitées.
Suivi
Comme il n'y a pas d'options de traitement standardisées pour le syndrome de Hajdu-Cheney à ce jour et que toutes les personnes touchées sont traitées de manière purement symptomatique, il n'y a pas non plus de plan standardisé de soins de suivi. Ceci est donc également basé sur les symptômes présents et les thérapies prescrites par le médecin. Cependant, des contrôles réguliers de la bateaux en ce qui concerne une éventuelle compression sont extrêmement importants pour tous les patients. Grâce à ces contrôles, des conditions potentiellement mortelles peuvent être détectées et compressées bateaux peut être traité chirurgicalement. Malheureusement, à mesure que la maladie progresse, l'insuffisance cardiaque ou encore insuffisance rénale peut se développer. Les premiers symptômes de ce dernier sont une soif excessive et mictions urinaires fréquentes. Fatigue, perte d'appétit, performances réduites, essoufflement ou même d'eau la rétention, en revanche, serait une indication de l'insuffisance cardiaque. Dans les deux cas, un médecin doit être contacté immédiatement. Même sans symptômes, régulier sang tests de biomarqueurs de l'insuffisance cardiaque, urée et La créatinine sont tout aussi importants pour la détection précoce que les tests d'urine et un diagnostic du cœur par ECG. En plus de la drogue thérapie, les patients ont également accès à acupuncture, aromathérapie et des remèdes naturels. Cependant, ce dernier ne peut être pris qu'après consultation préalable du médecin traitant en raison d'éventuelles interactions. Pour l'os et douleurs articulaires, zinc et oméga-3 Les acides gras sont utiles, tout comme le repos et l'alitement dans les cas aigus. Un changement de régime aux crudités et aux viandes maigres associées à des suppléments peut également être favorable.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Hajdu-Cheney peuvent prendre certaines mesures pour soutenir le traitement. En consultation avec le médecin, des remèdes naturels peuvent être utilisés. Par exemple, les remèdes naturels consoude, Millepertuiset astaxanthine aider avec sévère douleurs articulaires. Homéopathie propose des préparations avec des Africains Griffes du diable et encens, qui ont un effet analgésique et préviennent inflammation dans le domaine de les articulations et les os. Oméga 3 Les acides gras et zinc sont également des remèdes éprouvés pour les os et douleurs articulaires. Si une gêne ou des symptômes inhabituels surviennent à la suite de leur prise, le médecin compétent doit en être informé. De plus, le syndrome de Hajdu-Cheney peut être traité en modifiant les habitudes de vie. Le médecin suggérera normalement un régime d'aliments crus et de viandes maigres, souvent associés à des suppléments et évitement de stimulants tel que alcool et nicotine. Pour les aigus douleur osseuse, le repos et le repos au lit vous aideront. Le patient peut refroidir les zones douloureuses avec un caillé ou chou compresser ou * eux. Méthodes de la médecine chinoise ainsi que acupuncture et aromathérapie peut aussi aider contre la douleur chronique dans certaines circonstances. Étant donné que la maladie peut évoluer gravement malgré toutes les mesures, une thérapie psychologique doit être utilisée pour accompagner le traitement médical.
