Microcéphalie: causes, symptômes et traitement

La microcéphalie est l'une des malformations les plus rares chez l'homme. Il est soit génétique, soit acquis et se manifeste principalement par un crâne circonférence trop petite. Les enfants nés avec une microcéphalie ont souvent aussi un plus petit cerveau et présentent d'autres anomalies du développement physique et mental. Cependant, il existe également des cas de microcéphalie dans lesquels de jeunes patients se développent normalement sur le plan cognitif malgré leur plus petit cerveau Taille.

Qu'est-ce que la microcéphalie?

La microcéphalie (MCPH) est une malformation de l'homme crâne: il est trop petit par rapport à celui des autres personnes du même sexe et du même âge. À la naissance, la microcéphalie n'est généralement pas encore aussi perceptible. Le trouble du développement devient clairement visible plus tard, lorsque la circonférence du front ne fait pas "croître»Avec l'enfant. Il peut alors être plus de 30% plus petit que chez les autres personnes du même âge. La microcéphalie est généralement associée à des troubles cognitifs et à d'autres limitations. En règle générale, les enfants ont également un cerveau c'est trop petit pour leur âge. Le déficit intellectuel est léger à modéré. La microcéphalie se produit dans un rapport de 1.6: 1000. La microcéphalie primaire est généralement héritée de manière autosomique récessive. La forme secondaire résulte, par exemple, d'infections et de lésions cérébrales auxquelles le embryon est exposé dans l'utérus.

Causes

La microcéphalie peut avoir de nombreuses causes. La cause principale est la dyscéphalie: le cerveau de l'enfant se développe trop lentement dans l'utérus en raison d'une pression insuffisante. En conséquence, le crâne ne peut pas s'étendre dans la mesure normale. Comme l'ont découvert des scientifiques australiens en 2012, un gène appelé TUBB5 est responsable de la croissance du cerveau altérée. TUBB5 produit une protéine appelée tubuline, qui est importante pour l'assemblage cellulaire. Si TUBB5 mute, le embryonle cerveau de croître beaucoup plus lentement. En cas de craniosténose, les sutures crâniennes se ferment prématurément, empêchant le cerveau de continuer à croître. Ils peuvent être séparés chirurgicalement si la craniosténose est détectée à temps. D'autres causes sont gène mutations: le syndrome MICPCH (une forme de microcéphalie) survient lorsque le gène CASK situé sur le X chromosomes mute. Infections de la femme enceinte avec rubéole, cytomégalovirus, varicelle or toxoplasmose pouvez également conduire à microcéphalie. En plus, de l'alcool ou l’abus de drogues par la femme enceinte peut avoir un effet défavorable sur l’enfant. La même chose est vraie si elle est exposée à des radiations (cancer traitement). Non traité phénylcétonurie (PKU) et l'anoxie cérébrale (le cerveau reçoit trop peu oxygène) peut également causer le trouble du développement chez l'enfant à naître.

Symptômes, plaintes et signes

Le signe le plus clair de microcéphalie est que le front la circonférence est trop petite par rapport aux enfants du même âge. Le pont et cervelet sont retardés dans leur développement. Cognitif et moteur retardement peut également être observée. Le développement du langage est retardé. En raison de troubles de la déglutition, ils ont des difficultés à ingérer de la nourriture et sont donc souvent jusqu'à 30 pour cent insuffisance pondérale et aussi trop petit. Certains d'entre eux ont équilibre troubles. De nombreux enfants atteints de microcéphalie sont hyperactifs et présentent des mouvements involontaires (hyperkinésies). Environ dix pour cent d'entre eux souffrent de crises d'épilepsie. En raison de leurs défenses inférieures, ils ont une tendance accrue à Maladies infectieuses, ce qui peut avoir un impact négatif sur leur espérance de vie. La caractéristique des patients atteints de microcéphalie souffrant d'hypotonie (tension musculaire insuffisante) est leur dos courbé. Ils ont également un quatre-doigt rainure sur leur paume, un écart de sandale et des dents jumelles.

Diagnostic et évolution de la maladie

Que ce soit fœtus a microcéphalie peut être déterminée à l'aide d'un prénatal ultrason seulement après 32 semaines de grossesse. Dans la plupart des cas, cependant, le trouble du développement n'est détecté que beaucoup plus tard. Le spécialiste les mesures sa front circonférence et la compare à l'aide de tableaux de circonférence de la tête. Il y a aussi la possibilité de Radiographie, Tomodensitométrie et IRM. Le scanner est préférable au Radiographie en raison de sa plus grande précision. Sur une image IRM, les caractéristiques à l'origine de la mutation du CASK gène peut être facilement vu: un cerveau légèrement plus petit qui semble essentiellement normal et ne diffère que par un modèle de fil cérébral quelque peu simplifié, mais les parents n'ont la certitude finale qu'après un sang et test d'urine.

Complications

La microcéphalie conduit principalement à une restriction du développement mental et moteur chez les personnes touchées. Surtout pour les enfants, un inconfort sévère survient, de sorte qu'ils dépendent généralement de l'aide d'autres personnes plus tard dans la vie. En outre, les défauts de parole et difficultés à avaler se produisent également, de sorte que les personnes touchées ne peuvent pas prendre de nourriture par elles-mêmes. Il y a aussi des perturbations de équilibre ou des crises d'épilepsie. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent également d'une diminution du tonus musculaire et de diverses malformations sur le corps. Les parents ou les proches peuvent également souffrir psychologiquement ou être affectés par Dépression en raison de la maladie. Les enfants affectés ne sont pas rarement hyperactifs et donc incapables de suivre les leçons. En règle générale, ils nécessitent donc une instruction spéciale. Avec l'aide de diverses thérapies, les symptômes de la microcéphalie peuvent être limités. Cependant, une guérison complète de ce trouble n'est pas possible, de sorte que les patients dépendent généralement de l'aide d'autres personnes pour le reste de leur vie. Les convulsions peuvent être limitées avec l'aide de médicaments. Aucune complication particulière ne survient lors du traitement de cette maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La microcéphalie n'est généralement pas reconnue immédiatement. Les enfants atteints font d'abord une bonne impression. Cependant, dans les premiers mois de la vie, il devient très évident que la circonférence de la tête est plus petite que celle des pairs. À moins que le pédiatre traitant ne pose lui-même le diagnostic lors des examens de routine, les parents doivent absolument consulter un médecin en cas de suspicion de microcéphalie. le condition doivent être traités le plus tôt possible. Le plus tôt l'enfant affecté reçoit les thérapie, meilleures sont ses chances d'avoir une espérance de vie plus longue. Il est important de commencer par physiothérapie, ergothérapie et des tours orthophonie le plus tôt possible, car l'enfant peut acquérir une certaine indépendance grâce à un accompagnement intensif et les parents peuvent ainsi être soulagés. Surtout en cas de crises répétées, le pédiatre ou un spécialiste doit être consulté. Dans de tels cas, un traitement médicamenteux rapide est nécessaire.

Traitement et thérapie

Il n'y a pas de remède complet pour les personnes atteintes de microcéphalie. Cependant, avec l'aide de thérapies appropriées, les parents peuvent augmenter l'espérance de vie de leur enfant et lui donner plus de joie de vivre. Plus tôt l'enfant reçoit le traitement approprié, meilleures sont ses chances par la suite. Bien que le tour de tête ne puisse plus être corrigé, les parents peuvent s'assurer que leur enfant participe régulièrement à physiothérapie ainsi que l'ergothérapie et l'orthophonie. Il est également important de promouvoir l'autonomie de l'enfant handicapé et de renforcer sa confiance en lui. Des contrôles réguliers du tour de tête et de la croissance générale permettent d'intervenir plus rapidement en cas de difficultés. Les symptômes tels que l'hyperactivité et les convulsions peuvent être facilement traités avec des médicaments.

Perspectives et pronostics

Les déclarations de base sur le résultat de la microcéphalie sont difficiles. Les personnes touchées doivent être préparées à des limitations à vie dans tous les cas. Leur gravité varie d'un cas à l'autre. Dans la pratique, il s'avère souvent difficile que trop peu de recherches aient été effectuées sur la maladie. Cela signifie qu'il manque des connaissances importantes, ce qui est crucial pour thérapie. Étant donné que, statistiquement, seulement 1.6 enfant sur 1,000 souffre de microcéphalie et que la plupart de ces enfants se trouvent en Afrique, on ne peut s'attendre qu'à une lente amélioration des options de traitement. La malformation crânienne est diagnostiquée chez les jeunes enfants. La mesure dans laquelle le développement physique peut contribuer à l'amélioration ne peut être prédite. Dans tous les cas, les médecins ne peuvent pas corriger la réduction du tour de tête. Néanmoins, les parents ne doivent pas renoncer à SIDA. Le non-traitement est la pire option. Parce qu'au moins les conséquences et les symptômes qui l'accompagnent peuvent être traités. Physiothérapie et l'orthophonie peut aider à améliorer la situation. De nombreux patients souffrent de handicaps mentaux ou physiques. En conséquence, ils dépendent de SIDA Pour le reste de leur vie. L'espérance de vie dans son ensemble n'a pas besoin d'être limitée en raison de la microcéphalie.

Prévention

Les parents qui ont un enfant microcéphalie et veulent plus d'enfants devraient absolument essayer de découvrir ce qui cause la microcéphalie. Si c'est génétique, la seule façon d'aider est de consulter un spécialiste qui peut leur dire la probabilité que leur progéniture souffre également du trouble du développement. Dans le cas de l'hérédité autosomique récessive, l'enfant a également une probabilité de 25% d'avoir un crâne réduit.

Suivi

Comme la microcéphalie ne peut généralement pas être complètement guérie, les soins de suivi se concentrent sur la gestion de la condition bien. Les personnes touchées devraient essayer de construire une vision positive de la vie malgré l'adversité. Relaxation exercices et méditation peut vous aider. Les personnes concernées ne peuvent parler qu'avec un grand retard, de sorte qu'il y a aussi des perturbations et un retard important dans la développement de l'enfant de la personne concernée. Les personnes touchées souffrent généralement également d'un retardement et aussi des perturbations de la équilibre, de sorte qu'il s'agit de restrictions et de perturbations dans la vie quotidienne. De même, diverses malformations ou déformations peuvent apparaître sur le corps de la personne affectée, réduisant ainsi considérablement l'esthétique. les mesures, il est utile de sensibiliser l'environnement social à la maladie afin d'éviter les malentendus. Étant donné que les symptômes de la microcéphalie sont parfois sévères, cela peut également conduire à Dépression ou d'autres troubles psychologiques graves chez les parents ou les proches. Il est conseillé de clarifier cela avec un psychologue expérimenté et de peser dans quelle mesure thérapie est approprié. Le contact avec des personnes atteintes de la même maladie peut également contribuer à améliorer la qualité de vie.

Ce que tu peux faire toi-même

La microcéphalie se manifeste par enfance et est souvent, mais pas toujours, associée à des capacités cognitives altérées. Les parents qui soupçonnent que leur enfant a une microcéphalie devraient consulter immédiatement un expert. Si la suspicion est confirmée, une clarification approfondie des causes est requise de toute urgence en plus du diagnostic. Ce dernier est particulièrement important en matière de planification familiale. La microcéphalie peut être déterminée génétiquement. Si tel est le cas, les personnes touchées dont la planification familiale n'est pas encore achevée devraient chercher Conseil génétique. Le soutien les mesures indiqué pour les patients eux-mêmes dépendent du degré de handicap. UNE apprentissage le handicap ne peut généralement pas être complètement compensé par des soins éducatifs et psychothérapeutiques initiés à un stade précoce, mais il peut presque toujours être atténué. L'ergothérapie et les mesures de physiothérapie peuvent aider à contrer les conséquences d'un développement moteur retardé ou perturbé. Dans le cas de troubles de la parole, un orthophoniste doit être consulté à un stade précoce. Cela peut être très stressant pour les parents. Ils devraient donc rechercher un soutien professionnel pour prendre soin de leur enfant. Il est important de demander un niveau de soins à un stade précoce. Étant donné que les enfants atteints de microcéphalie sont souvent incapables de fréquenter une école élémentaire normale et que les places dans les écoles spéciales sont rares, les parents devraient également prendre des dispositions pour l'inscription à l'école beaucoup plus tôt que pour un enfant en bonne santé.