Puberté retardée (Pubertas Tarda): Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99).

  • Dysgénèse (malformation / développement) * * *, sans précision.
  • Dysgénésie gonadique * * * - malformation / mauvais développement des gonades.
  • syndrome de Klinefelter* - maladie génétique à héritage majoritairement sporadique: aberration chromosomique numérique (aneuploïdie) du sexe chromosomes (anomalie gonosomale), qui ne survient que chez les garçons ou les hommes; dans la majorité des cas caractérisés par un chromosome X surnuméraire (47, XXY); tableau clinique: grande stature et hypoplasie testiculaire (petit testicule), causées par un hypogonadisme hypogonadotrope (hypofonction gonadique); ici apparition généralement spontanée de la puberté, mais faible progression pubertaire.
  • Maldescensus testis * - localisation du testicule à l'extérieur du scrotum.
  • Syndrome de Noonan * * - trouble génétique avec hérédité autosomique récessive ou autosomique dominante qui ressemble aux symptômes de syndrome de Turner (petite taille, sténose pulmonaire ou autre Cœur défauts; Oreilles basses ou larges, ptosis (tombant de la tige paupière ), pli épicanthal («pli mongol»), cubitus valgus / position anormale du coude avec augmentation de la déviation radiale du avant-bras au haut du bras).
  • syndrome de Turner (synonymes: syndrome d'Ullrich-Turner, UTS) * * - trouble génétique qui survient généralement de manière sporadique; les filles / femmes présentant cette particularité n'ont qu'un seul chromosome X fonctionnel au lieu des deux habituels (monosomie X); u. Entre autres, avec une anomalie du la valve aortique (33% de ces patients ont un anévrisme/ gonflement malade d'un artère); il s'agit de la seule monosomie viable chez l'homme et survient environ une fois sur 2,500 nouveau-nés de sexe féminin.

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).

  • Syndrome adrénogénital (AGS) * * * - maladie métabolique héréditaire autosomique récessive caractérisée par des troubles de la synthèse hormonale dans le cortex surrénalien.
  • Diabète mellitus * * * (diabète).
  • Hyperprolactinémie * * * - trop élevée prolactine niveaux dans le sang.
  • L'hypothyroïdie* * * (hypothyroïdie) dans la genèse auto-immune.
  • Hyperthyroïdie (hyperthyroïdie)
  • Syndrome de Kallmann (synonyme: syndrome olfactogénital) * * * - trouble génétique qui peut survenir de manière sporadique, ainsi qu'hérité autosomique dominant, autosomique récessif et récessif lié à l'X; complexe de symptômes consistant en une hypo- ou une anosmie (diminution à absence de odeur) en conjonction avec une hypoplasie testiculaire ou ovarienne (développement défectueux du testicule ou ovaires, respectivement); prévalence (fréquence de la maladie) chez les hommes 1: 10,000 1 et chez les femmes 50,000: XNUMX XNUMX.
  • Carence en hormone de croissance (synonymes: hormone somatotrope (STH), abréviations d'hormone de croissance: STH, GH, HGH; anglais: hormone de croissance, hormone de croissance humaine) * * *, sans précision.
  • Maladie de Cushing* * * - groupe de maladies conduisant à l'hypercortisolisme (hypercortisolisme; excès de cortisol).
  • Fibrose kystique (ZF) * * * - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive caractérisée par la production de sécrétions dans divers organes qui doivent être apprivoisés. - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive, qui conduit à une augmentation de la viscosité des sécrétions corporelles; le mucus visqueux dans les bronches entraîne une toux chronique, une bronchectasie, des infections pulmonaires récurrentes (récurrentes) fréquentes et des pneumonies sévères (infections pulmonaires)

Maladies infectieuses et parasitaires (A00-B99).

  • Infections * * *, sans précision

Bouche, œsophage (pipe alimentaire), estomacet les intestins (K00-K67; K90-K93).

Système musculo-squelettique et tissu conjonctif (M00-M99).

  • Maladies auto-immunes * * *, sans précision.

Psyché - système nerveux (F00-F99 ; G00-G99).

  • Anorexie mentale (anorexie mentale)
  • Granulomes hypothalamiques / hypophysaires * * * - changements nodulaires dans la région du hypothalamus or glande pituitaire (glande pituitaire).

Système génito-urinaire (reins, voies urinaires - organes sexuels) (N00-N99).

Blessures, intoxications et autres séquelles de causes externes (S00-T98).

  • Blessures, sans précision * * *

Les autres causes

  • Maladies chroniques, sans précision * * * (p. Ex. La maladie de Crohn).
  • Pubertas tarda constitutionnelle * * *.
    • Jusqu'à 50% des cas chez les garçons
    • Environ 16% des cas chez les filles
  • Radiothérapie (radiothérapie) * * *

Médicament

  • Androgènes * *
  • Stéroides anabolisants* *
  • Agents chimiothérapeutiques * * *
  • Thyroxine (hormone thyroïdienne) * * *

* Garçons * * Filles * * * Les deux sexes