L'hyperammoniémie est caractérisée par une concentration of ammoniac dans l' sang. Les causes comprennent des anomalies congénitales du urée cycle et certains enzymes ainsi que sévère foie maladie. S'il n'est pas traité, le trouble peut conduire trop sévère cerveau des dommages ou même la mort.
Qu'est-ce que l'hyperammoniémie?
L'hyperammoniémie est le terme scientifique pour un sérum élevé concentration of ammoniac dans l' sang. Ammoniac est produit dans le cadre de la dégradation des acides aminés. Dans un processus appelé le urée cycle, l'ammoniac libre est lié à la formation d'urée. Le non-toxique urée est à son tour excrété dans l'urine. Cependant, si des troubles surviennent dans le cycle de l'urée en raison d'un enzymes, l'ammoniac formé ne peut souvent pas être converti en urée. L'ammoniac s'accumule alors dans le sang et provoque souvent des dommages irréversibles, en particulier dans le cerveau. Toute forme d'hyperammoniémie peut produire les symptômes de encéphalopathie hépatique. Cette maladie est toujours le résultat d'une hyperammoniémie. Même si encéphalopathie hépatique est toujours décrit dans le contexte de graves insuffisance hépatique, l'hyperammoniémie précipitante réelle peut avoir d'autres causes.
Causes
Les causes de l'hyperammoniémie peuvent être diverses. C'est simplement un symptôme d'un sous-jacent condition. Elle est souvent le résultat d'un trouble génétiquement déterminé du cycle de l'urée. Le cycle de l'urée est contrôlé par plusieurs enzymes dont le défaut ou l'échec peut inhiber la synthèse d'urée non toxique à partir de l'ammoniac. Ces enzymes comprennent l'ornithine transcarbamylase, le carbamoyl phosphate synthétase I, argininosuccinate synthase, argininosuccinate lyase, N-acétylglutamate synthétase (NAGS) et arginase 1. L'ornithine transcarbamylase est le plus souvent affectée. L'ornithine transcarbamylase catalyse la conversion de l'ornithine en citrulline. Si cette réaction est interrompue, l'ammoniac s'accumule dans le sang. Les autres enzymes présentées seraient également conduire à une perturbation de la dégradation de l'ammoniac en raison de leur défaillance. Cependant, ces défauts se produisent un peu moins fréquemment. Par exemple, carbamoyl phosphate la synthétase I catalyse l'addition d'ammoniac, d'ATP et carbone dioxyde de carbamoyle phosphate. L'argininosuccinate synthase est responsable de la conversion de citrulline et de l'aspartate à l'argininosuccinate. L'argininosuccinate sert à son tour de matière première pour la synthèse de arginine, qui contrôle directement la formation d'urée à partir de l'ammoniac. L'enzyme argininosuccinate lyase catalyse le clivage de l'argininosuccinate en fumarate et arginine. L'arginase 1 contrôle la dernière étape du cycle de l'urée avec la décomposition de arginine à l'urée et à l'ornithine. Alors que le défaut de l'ornithine transcarbamylase est héréditaire lié à l'X, tous les autres défauts enzymatiques suivent chacun un mode d'hérédité autosomique récessif. Il existe également des troubles métaboliques en dehors du cycle de l'urée qui peuvent conduire à l'hyperammoniémie. Ceux-ci incluent les aciduries organiques, qui provoquent une accumulation de des acides. Ces intermédiaires métaboliques toxiques perturbent à leur tour le cycle de l'urée. Les causes secondaires d'hyperammoniémie comprennent en outre foie maladie, car la conversion de l'ammoniac en urée se produit dans le foie.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de l'hyperammoniémie diffèrent en fonction de l'âge de la manifestation initiale. Chez les nouveau-nés, le cours met la vie en danger avec l'apparition de la faiblesse de la consommation d'alcool, de l'hypotonie et de la léthargie. Si la maladie apparaît pour la première fois dans la petite enfance, l'évolution est moins aiguë avec la léthargie et le retard de croissance. S'il se manifeste pour la première fois dans la petite enfance jusqu'à la puberté, retardement, perturbations du moteur coordination, apprentissage problèmes, maux de têteet vomissement sont proéminents. Globalement, l'apparition de l'hyperammoniémie correspond aux symptômes de encéphalopathie hépatique. L'encéphalopathie hépatique décrite en rapport avec des foie l'insuffisance se manifeste dans un spectre allant des manifestations cliniques légères à coma. Ainsi, dans un premier temps, concentration troubles, sautes d'humeur, de la somnolence et des troubles de la motricité fine surviennent, entre autres symptômes. Le stade II est caractérisé par une somnolence accrue, une perturbation de la fonction motrice de la parole, une apathie et des troubles de l'orientation. Au stade III, le patient est généralement endormi en permanence mais peut encore être réveillé. La parole incohérente au réveil et l'augmentation de la tension musculaire font également partie de cette étape. coma (coma hépatique).
Diagnostic et évolution de la maladie
L'hyperammoniémie peut être diagnostiquée par l'apparition de symptômes d'encéphalopathie hépatique. Entre autres tests, un scanner crânien est utilisé pour diagnostic différentiel à accident vasculaire cérébral ou un sang glucose test pour exclure l'hypoglycémie. De plus, l'ammoniac est déterminé dans le sang.
Complications
L'hyperammoniémie peut causer de graves dommages au patient si elle n'est pas traitée, et la mort peut survenir dans les pires cas. L'hyperammoniémie provoque principalement une faiblesse dans la consommation d'alcool. Cela se traduit généralement par déshydratation, qui a généralement un effet très négatif sur le corps du patient. En outre, mental retardement se produit également, de sorte que la personne affectée peut être dépendante de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Les processus de réflexion sont également limités et grandement entravés par la maladie. Vomissement, nausée et maux de tête se produire. Coordination et tous les mouvements sont également perturbés et ne peuvent plus être effectués facilement. La personne affectée peut perdre connaissance ou même tomber dans un coma. Troubles de la parole et des problèmes de concentration surviennent également. La qualité de vie est extrêmement limitée par les symptômes. En l'absence de traitement pour l'hyperammoniémie, l'espérance de vie du patient est généralement réduite, entraînant un décès prématuré. Le traitement n'entraîne pas de complications supplémentaires et est effectué à l'aide de médicaments. Il est possible de limiter relativement bien les symptômes. Cependant, il est possible que des dommages irréversibles se soient déjà formés à la suite d'une hyperammoniémie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les nouveau-nés et les nourrissons qui refusent de s'alimenter doivent être présentés à un médecin dès que possible. En cas de refus de fourniture de lait maternel ou une préparation pour nourrissons de remplacement, il y a lieu de s'inquiéter. S'il y a perte de poids, pâleur de la peau, ou manque de salive production, un médecin est nécessaire. Dans la suite, sans soins médicaux, il y a un risque de sous-approvisionnement de l'organisme et donc de mort prématurée du nouveau-né. Si l'enfant présente des anomalies de comportement, est léthargique ou les mouvements des membres ne sont pas coordonnés, un médecin doit être consulté. S'il y a des fluctuations d'humeur, sévères sensation de fatigue, et un besoin de sommeil très intense, un bilan de santé doit être fait. Si une tension accrue des muscles est constatée, cela doit être médicalement clarifié. Si les muscles ne peuvent pas être détendus même lorsque l'enfant est allongé ou légèrement endormi, une visite chez le médecin doit être effectuée. Si l'enfant est dans un état comateux, une ambulance doit être appelée car il s'agit d'une urgence. Si l'enfant brille par des troubles de la motricité fine ou coordination problèmes, un médecin doit être consulté. En cas d'interruption de la conscience ou d'apathie, un médecin doit être consulté immédiatement. Les enfants qui savent déjà parler doivent être présentés à un médecin dès que leur prononciation est sujette à des abandons ou à des régressions d'élocution.
Traitement et thérapie
En cas d'hyperammoniémie aiguë, immédiate les mesures doit être pris de toute urgence. Cela nécessite l'arrêt immédiat de l'apport en protéines pendant deux jours. De plus, cela inclut la performance d'un sucre infusion, le administration of insulineet l'apport d'arginine ainsi que de carnitine. Divers médicaments comme le phénylacétate, le phénylbutyrate ou le benzoate sont utilisés pour détoxifier le sang. Diurétiques sont utilisés pour augmenter la production d'urine. Dans certains cas, dialyse doit également être effectuée. Lactulose, un disaccharide, est également donné. Avec l'aide de l'intestin les bactéries, ce glucide se décompose en lactate et acétone. L'environnement intestinal acide qui en résulte assure la liaison de l'ammoniac à l'ammonium sels. Pour le traitement à long terme de l'hyperammoniémie associée à des carences enzymatiques, un régime doit être entretenu en permanence. De plus, le administration de chlorhydrate d'arginine, citrulline or lysine est nécessaire. Si l'hyperammoniémie est le résultat d'une maladie du foie, elle doit être traitée naturellement.
Perspectives et pronostics
La perspective de guérison de l'hyperammoniémie est liée à l'utilisation du traitement ainsi qu'à la maladie sous-jacente présente. Avec de la drogue thérapie, désintoxication du sang a lieu, ce qui atténue l'inconfort et améliore la décomposition cellulaire condition. Si le traitement est refusé, le pronostic est défavorable. Dans les cas graves, une déficience permanente de cerveau une activité peut se produire. De plus, la personne affectée risque de mourir prématurément. Avec le traitement, le pronostic s'améliore, mais la curabilité n'est généralement pas donnée. Les soins médicaux initiés dépendent de la cause actuelle des symptômes. Dans le cas d'une maladie génétique sous-jacente, un soulagement des symptômes peut être obtenu. À long terme thérapie, le cycle de l'urée est surveillé et régulé. Cela conduit à une amélioration de l'état général de décomposition cellulaire et une diminution des plaintes existantes. Cependant, comme le défaut génétique ne peut pas être modifié pour des raisons juridiques, aucune guérison permanente ne se produit. Dès que le traitement est interrompu ou arrêté à la demande du patient, les troubles du cycle de l'urée réapparaissent. En cas de crise aiguë condition, des soins médicaux intensifs du patient ont lieu. Cela améliore le patient décomposition cellulaire situation, mais ne suffit pas pour guérir. En cas de lésion d'organe, l'organisme doit également bénéficier d'un soutien médical à long terme afin qu'une purification adéquate du sang ait lieu.
Prévention
Les crises graves peuvent être évitées dans l'hyperammoniémie congénitale par une régime d'aliments pauvres en protéines. Cependant, il n'y a pas de recommandation pour la prévention de la maladie dans le trouble du cycle de l'urée car il est génétique. Humain Conseil génétique est proposé en cas d'occurrence familiale. Cependant, les causes non génétiques d'hyperammoniémie peuvent être évitées par un mode de vie sain et en évitant alcool.
Suivi
En règle générale, la personne atteinte d'hyperammoniémie n'a pas ou très peu de les mesures et les options de suivi. À cet égard, la personne touchée dépend principalement d'un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur pour éviter d'autres complications ou une gêne. La détection précoce avec un traitement ultérieur a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Il est possible que l'hyperammoniémie entraîne une réduction de l'espérance de vie si la maladie est détectée tardivement ou n'est pas traitée. Les personnes atteintes d'hyperammoniémie dépendent de la prise de médicaments. Il faut veiller à ce que le médicament soit pris régulièrement et surtout correctement afin que les symptômes puissent être traités correctement. S'il y a des incertitudes ou des questions, un médecin doit toujours être contacté en premier. Des examens réguliers du corps sont également très importants dans cette maladie afin d'éviter d'endommager le les organes internes ou pour le détecter tôt. Un mode de vie sain avec un régime peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans de nombreux cas, la maladie rend les malades dépendants des soins et de l'aide de leurs proches et de leur famille.
Ce que tu peux faire toi-même
En cas d'hyperammoniémie aiguë, l'apport protéique doit être arrêté immédiatement. En fonction du traitement médical, le régime alimentaire doit alors être modifié pour éviter une récidive. Le médecin recommandera au patient un régime pauvre en protéines, qui doit être maintenu pendant au moins deux à trois mois après le diagnostic. En parallèle, thérapie en utilisant divers désintoxication les médicaments sont indiqués. Cela peut être pris en charge par le patient grâce à un apport hydrique régulier. De plus, le patient doit s'abstenir temporairement de pratiquer des activités sportives. Le repos et l'alitement sont importants, en particulier au cours des une à deux premières semaines suivant le diagnostic. Si une hyperammoniémie survient à la suite d'une maladie du foie, stimulants doit être évité. De plus, la maladie sous-jacente doit être traitée. Dans la plupart des cas, la condition sous-jacente est traitée avec des médicaments, mais dans certains cas, un traitement chirurgical est nécessaire. Après une intervention chirurgicale sur le foie, le corps est gravement affaibli. Le patient doit passer quelques jours à l'hôpital et doit ensuite récupérer à domicile. Des visites régulières chez le médecin peuvent assurer la fermeture Stack monitoring et le traitement ciblé des plaintes aiguës.
