Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (déficit en MACD) représente un trouble métabolique génétique dans lequel les Les acides gras sont insuffisamment ventilés. Sous certaines conditions, il peut conduire à des déraillements métaboliques dangereux, qui peuvent être mortels. Si thérapie est commencé tôt, la maladie peut être bien contrôlée.
Qu'est-ce qu'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne?
En cas de déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, la dégradation de la chaîne moyenne Les acides gras est altérée en raison de causes génétiques. Ceux-ci ne peuvent plus être utilisés de manière adéquate pour la production d'énergie. Par conséquent, le corps est obligé de se décomposer glucides ainsi que acides aminés dans une plus grande mesure. Lorsque les besoins énergétiques augmentent en raison de stress, les processus de croissance ou les infections, les réserves de glucides de l'organisme et les protéines sont de plus en plus utilisés pour la production d'énergie. La même chose est vraie pendant les périodes prolongées d'abstinence alimentaire. Normalement, dans ces conditions, la dégradation des acides gras est forcée par oxydation bêta. Cependant, cela n'est pas suffisamment possible en cas de déficit en MACD. La ventilation accrue qui en résulte glucose conduit à dangereux l'hypoglycémie. La dégradation forcée de acides aminés augmente simultanément le ammoniac contenu dans le sang. La carnitine, qui est importante pour le métabolisme énergétique, est réduit car il forme des composés avec l'accumulation de chaîne moyenne Les acides gras. Les composés représentent des intermédiaires de dégradation des acides gras. Depuis une nouvelle dégradation des graisses à chaîne moyenne des acides est bloquée par une enzyme défectueuse dans le complexe acyl-hydrogénase, une carence secondaire en carnitine se développe. Un écart important des valeurs correspondantes peut conduire à des complications potentiellement mortelles. Si elle n'est pas traitée, environ 25 pour cent des déraillements métaboliques causés par ce trouble prennent une évolution fatale. Dans l'ensemble, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est l'un des troubles métaboliques les plus courants et fait partie des examens effectués dans le cadre du dépistage néonatal. L'identification en temps opportun du défaut génétique responsable est nécessaire pour une thérapie. Avec thérapeutique appropriée les mesures, cette maladie est facilement traitable.
Causes
La cause du déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est due à un dysfonctionnement de l'enzyme MCAD. Une mutation autosomique récessive du MCAD gène, qui est situé sur le chromosome 1, altère les propriétés de repliement de l'enzyme. Il en résulte une enzyme mal repliée qui est sécrétée et dégradée dans le cadre du contrôle de la qualité des protéines. En conséquence, trop peu d'acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est présente. Gras à chaîne moyenne des acides sont alors mal dégradés. Comme déjà mentionné, une mutation autosomique récessive du MCAD gène est responsable de cette maladie. Dans le cas de l'hérédité autosomique récessive, le patient atteint a deux gènes défectueux, une copie de chacun transmis par les deux parents. Individus avec un seul muté gène ne développez pas la maladie. Par conséquent, la maladie n'est pas héritée de génération en génération. Si les deux parents sont hétérozygotes pour un gène défectueux chacun, la probabilité pour la progéniture de développer un déficit en MCAD est de 25 pour cent.
Symptômes, symptômes et signes
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est caractérisé par une tendance à l'hypoglycémie, convulsions et états comateux. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre le deuxième mois de vie et la quatrième année de vie. Ils sont déclenchés par des infections ou une privation alimentaire prolongée et se manifestent par diarrhée, vomissement, troubles de la conscience et convulsions. le foie peut être agrandi. Dans tout dérangement métabolique, sang glucose les niveaux sont diminués, le sang ammoniac les niveaux sont augmentés et les niveaux de carnitine sont diminués. Plus les anomalies sont graves, plus les risques de tomber dans un coma. Cependant, il existe également des formes de déficit en MCAD avec des symptômes beaucoup plus bénins. Dans certains cas, il n'y a aucun symptôme. Dans ces cas, seuls les tests de laboratoire indiquent un défaut génétique correspondant. Même chez les patients les plus gravement atteints, il y a toujours des phases sans symptômes entre les déraillements métaboliques.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peut être détecté en tandem masse spectroscopie dans le cadre du dépistage néonatal. Dans cette méthode, les fractions d'acylcarnitines sont déterminées. le concentration de l'octanoylcarnitine est considéré comme le conduire paramètre ici. Si les valeurs sont élevées, l'analyse ADN peut aider à confirmer le diagnostic. Dans la phase aiguë de la maladie, l'hypoglycémie, élevé ammoniac niveaux et niveaux élevés de gras à chaîne moyenne des acides sous forme d'acides dicarboxyliques dans l'urine peuvent être détectés. Il y a aussi hyperuricémie (élevé acide urique niveaux dans l'urine) et des signes de foie dysfonctionnement. Parfois urinaire myoglobine les niveaux sont également élevés.
Complications
Dans les pires cas, un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peut être fatal pour le patient. Par conséquent, pour éviter des complications et des séquelles graves, un traitement précoce de cette maladie doit être instauré. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de graves crampes, qui sont également associés à douleur. De même, un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peut entraîner coma ou perte de conscience, de sorte que la vie quotidienne de la personne concernée est considérablement limitée par la plainte. Des troubles de la conscience se produisent et la personne affectée souffre de diarrhée ainsi que vomissement. Dans de nombreux cas, il y a aussi un élargissement de la foie, qui est également associé à douleur. Si la personne concernée se trouve dans un coma, Ce condition peut également avoir un effet négatif sur le psychisme des parents ou des parents et des enfants, et conduire à Dépression ou d'autres troubles psychologiques chez ces personnes. En règle générale, un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne peut être traité relativement bien s'il est diagnostiqué tôt. Cela n'entraîne aucune complication particulière. Ce n'est que lorsqu'elle est diagnostiquée et traitée à un stade tardif que diverses complications peuvent survenir, telles que la personne touchée peut devoir subir une intervention chirurgicale, par exemple.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Envies et symptômes associés tels que nausée ainsi que vomissement sont des signes d'un décomposition cellulaire déficience. S'il y a des perturbations dans concentration, une sensation de malaise ou une diminution du niveau de performance, un médecin est nécessaire. En cas de douleur, crampes et un trouble épileptique, une visite chez le médecin doit être effectuée immédiatement. Manque de motivation, perte d'appétit ou une sensibilité accrue à l'infection doit être étudiée et traitée. La maladie présentant ses premiers symptômes entre l'âge de six mois et quatre ans, les jeunes enfants en particulier risquent de contracter la maladie. Si les personnes touchées présentent un changement manifeste de leur poids, ou en cas d'apathie ou d'anomalies comportementales, un médecin doit être consulté. En cas de troubles de la conscience, une vigilance accrue est nécessaire. Étant donné que le risque d'accident ou de blessure augmente pour la personne affectée en raison d'une perte de conscience, une action est nécessaire. Si un état comateux est évident ou une perte de conscience se produit, une ambulance doit être alertée. En même temps, de kit de premiers soins les mesures sont obligatoires jusqu'à leur arrivée. Gonflement du haut du corps, sensation de fatigue, l'épuisement ainsi que l'agitation intérieure et l'irritabilité accrue doivent être présentés à un médecin. La caractéristique de la maladie est une régression phasique de tous les symptômes. Malgré la période sans symptôme, une visite chez le médecin est conseillée dès que des signes de décomposition cellulaire la déficience apparaît à plusieurs reprises.
Traitement et thérapie
Si le diagnostic est fait tôt, le pronostic de la maladie est très bon. Puis prophylactique les mesures peut être initiée à temps pour éviter les crises métaboliques, même dans des situations difficiles et stressantes. Il est important d'éviter l'abstinence alimentaire prolongée et les infections. L'abstinence alimentaire ne devrait pas durer plus de deux heures. La connaissance de cette maladie est également nécessaire pour la préparation d'éventuelles opérations. De nombreuses chirurgies qui ne sont pas absolument nécessaires ne doivent donc pas être effectuées. Si la chirurgie ne peut être évitée, une nutrition artificielle avec glucose une solution est absolument nécessaire pour éviter un déraillement métabolique. Un déraillement métabolique aigu ne peut également être surmonté que par perfusion d'une solution de glucose. Puisque la carnitine fait défaut, par voie orale administration de carnitine est également utile. De plus, le administration of riboflavine peut conduire à une amélioration de métabolisme des graisses car c'est une coenzyme dans la dégradation des acides gras.
Perspectives et pronostics
En présence d'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, le pronostic est positif si le diagnostic est posé le plus tôt possible. Cependant, dans certaines conditions, cette erreur innée du métabolisme peut entraîner de graves déraillements métaboliques entraînant la mort. Il est problématique que le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne soit variable dans la présentation clinique. Par conséquent, un diagnostic erroné ne peut être exclu. Les symptômes d'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne sont déjà perceptibles chez les nouveau-nés. Pour améliorer les perspectives des personnes touchées, un dépistage métabolique est désormais généralement effectué chez les nouveau-nés. Les conditions de vie sont bonnes tant que la personne concernée évite des périodes prolongées de jeûne ou la famine. Il devrait maintenir une faible teneur en matières grasses régime dans lequel glucides sont présents en quantités adéquates. De plus, une carence en carnitine doit être prise en charge. Pour éviter un déraillement métabolique imminent, administration de glucose-électrolyte infusions peut également être envisagée. Les urgences et les déraillements métaboliques imminents présentent un risque élevé. Par conséquent, les personnes atteintes d'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne doivent être immédiatement admises pour un traitement hospitalier, si nécessaire. Les personnes touchées par le MCAD portent une carte d'identification d'urgence qui les identifie comme ayant un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Les perspectives sont pires pour les personnes présentant un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne lorsqu'elles souffrent d'infections ou jeûnent. Demi-Jeûne avant la chirurgie pose également des risques majeurs. Un déraillement métabolique peut entraîner une hypoglycémie hypocétotique ou acidose. Une perte de conscience ou la mort peut survenir si des symptômes neurologiques tels que hypotension ou de la léthargie se produisent.
Prévention
Parce que le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est génétique, il n'y a aucune recommandation pour sa prévention. En cas de regroupement familial, les humains Conseil génétique est utile s'il y a un désir d'avoir des enfants. Les tests ADN peuvent détecter les gènes défectueux. Si les deux parents ont chacun un gène muté, la progéniture a un risque de 25 pour cent de développer un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Si un déficit en MCAD est détecté lors du dépistage néonatal, un contrôle médical complet est nécessaire pour prévenir l'infection. Alimentation doit être adapté à un régime riche en glucides et faible en gras.
Suivi
La maladie peroxysomale étant basée sur un défaut génétique, thérapie ne peut soulager que quelques symptômes sans pouvoir guérir complètement la maladie. Pour cette raison, il n'y a pas de traitement de suivi proprement dit dans ce sens, mais un traitement intensif des symptômes pour soulager certaines souffrances. En général, il est conseillé aux patients et à leurs proches d'adopter un mode de vie sain avec un équilibre régime soutenir le système immunitaire . Ce dernier suggérera également certains détente et les techniques mentales de stabilisation, ainsi que le conseil autant d'activités de loisirs que possible. Mental équilibre facilite la prise en charge de la maladie et peut parfois favoriser la guérison. Si les parents, qui ont déjà été touchés une fois, nourrissent un autre désir d'avoir des enfants, il leur est conseillé de subir un examen génétique détaillé pour déterminer à l'avance la probabilité d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est un trouble métabolique qui peut être bien traité s'il est détecté tôt. Une mesure d'auto-assistance importante consiste à réguler le métabolisme par un régime alimentaire et une activité physique adéquate. Les personnes qui prennent régulièrement des médicaments ou se livrent à des activités qui affectent négativement le métabolisme doivent parler à leur médecin de famille. Grâce à une thérapie appropriée, le métabolisme peut être optimisé et ainsi le MCADD peut être bien traité. En plus du traitement médical, une thérapie alternative est également possible. Remèdes naturels tels que valériane or sage peuvent avoir une bonne influence sur le processus de guérison en raison de leur effet analgésique et d'autres effets positifs. Pour minimiser les risques et effets secondaires, l'utilisation de préparations appropriées doit d'abord être discutée avec le médecin responsable. Les parents dont l'enfant est décédé du MCADD devraient chercher thérapie de traumatologie.En cas de nouvelle grossesse, le dépistage doit être effectué à un stade précoce afin que tout déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne puisse être détecté et mort subite du nourrisson évité. Les nourrissons atteints doivent être surveillés en permanence afin que les services médicaux d'urgence ou les services d'ambulance puissent être contactés immédiatement en cas de complications.
