Fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire la plus courante chez les Blancs. Le signe typique de fibrose kystique est la formation de mucus visqueux dans les poumons et le pancréas. En conséquence, il y a une altération grave de la les organes internes.
Qu'est-ce que la fibrose kystique?
Diagramme schématique montrant l'anatomie des poumons et des bronches en fibrose kystique. Cliquez pour agrandir. La fibrose kystique (FK) est une maladie métabolique principalement due à un défaut génétique. On soupçonne maintenant qu'environ 4 millions d'Allemands portent au moins le gène responsable de l'héritage. Les symptômes sont complexes et difficiles à reconnaître, car ils sont souvent confondus avec d'autres maladies telles que asthme or bronchite. Par exemple, les personnes touchées souffrent souvent de pneumonie et essoufflement. Troubles affectant la croissance et insuffisance pondérale sont également des plaintes typiques de la maladie. Il y a quelques années, l'espérance de vie des patients était de 5 ans au maximum, mais aujourd'hui, les enfants diagnostiqués atteints de mucoviscidose peuvent atteindre une longévité moyenne de 40 ans.
Causes
La cause de la fibrose kystique est une anomalie génétique transmise. Cependant, pour que la maladie se développe, les deux parents doivent porter le gène et transmettez-le à l'enfant. L'hérédité étant autosomique récessive et non dominante, une paire de parents dont un seul a le gène peut avoir un enfant en parfaite santé. Si les deux parents sont touchés, il y a une chance sur quatre que l'enfant développe la maladie. Puisque le gène défectueux peut maintenant être localisé avec précision, il est possible de déterminer avant même la naissance de l'enfant s'il développera la maladie ou non. En raison du défaut, la protéine membranaire est mal composée, de sorte que les sécrétions sont également affectées et prennent une consistance visqueuse. Cela provoque le dessèchement des cellules et glandes salivaires, glandes sudoripares et les glandes des poumons sont obstruées par le liquide visqueux. Une fois le gène défectueux hérité, l'apparition de la fibrose kystique ne peut plus être prévenue.
Symptômes, plaintes et signes
La symptomatologie de la fibrose kystique varie considérablement d'un individu à l'autre et peut affecter plusieurs systèmes organiques: tractus digestif ainsi que voies respiratoires sont affectés. Chronique tousser avec production de mucus, digestion altérée et associée insuffisance pondérale sont les signes les plus courants de la maladie. La première indication peut être des selles très dures chez les nouveau-nés, parfois accompagnées de une occlusion intestinale. En outre, une forte ballonnements, gras diarrhée ainsi que vomissement avec bile des adjuvants peuvent apparaître. Chez les nourrissons, un abdomen épais est perceptible, tandis que les extrémités semblent extrêmement minces. Les enfants souffrent souvent de douleurs abdominales, prendre un poids insuffisant et avoir une mauvaise tolérance aux aliments gras. À l'adolescence, les personnes touchées développent souvent diabète mellitus. En raison de la production accrue de mucus très visqueux dans les poumons, il y a un irritant nocturne tousser cela ressemble coqueluche et conduit à un essoufflement sévère. Le cliquetis Respiration est frappant, et les enfants sont souvent très agités. En raison de la forte sensibilité à l'infection, le tousser peut se transformer à plusieurs reprises en bronchite or pneumonie. Parfois, des hémorragies pulmonaires se produisent, indiquées par des crachats de mucus sanglant. le muqueuse nasale a tendance à gonfler, sinusite n'est pas rare et fait Respiration difficile. Nasale polypes se produisent également plus fréquemment chez les enfants atteints de fibrose kystique.
Progression de la maladie
Une fois la fibrose kystique installée, des symptômes apparaissent, principalement parce que les sécrétions de la personne affectée sont produites sous une forme épaissie, entraînant un liquide visqueux. Les problèmes surviennent donc principalement dans les poumons et dans le pancréas. Si la maladie peut désormais être traitée grâce aux progrès de la médecine, la fonction des organes est néanmoins limitée. Les patients se plaignent surtout d'un essoufflement extrêmement désagréable, qui peut même conduire à la suffocation. L'inconfort devient de plus en plus difficile à supporter, car la fibrose kystique prend beaucoup d'énergie à la personne touchée sur le long terme.
Complications
En raison de la fibrose kystique, la personne touchée souffre de toux et d'essoufflement sévère. conduire aux vertiges ou crises de panique et réduisent ainsi considérablement la qualité de vie du patient. L'essoufflement peut aussi conduire à une perte de conscience, au cours de laquelle le patient peut également se blesser. De plus, la personne concernée souffre de diarrhée or flatulence et a donc des limites importantes dans la vie quotidienne. Il y a aussi douleur dans l'abdomen. Au pire des cas, Respiration des difficultés peuvent entraîner la mort du patient. En règle générale, la capacité du patient à faire face stress diminue également, et sensation de fatigue et l'épuisement se produit. Il n'est pas rare que le permanent douleur conduit également à des humeurs dépressives et à d'autres plaintes psychologiques. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter la fibrose kystique de manière causale. Cependant, les symptômes peuvent être limités par un régime et en prenant des médicaments. On ne peut pas prédire universellement si la fibrose kystique entraînera une réduction de l'espérance de vie. Dans de nombreux cas, les personnes touchées comptent également sur laxatifs.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Une visite chez le médecin est nécessaire si la personne affectée souffre de symptômes tels que toux, sévère flatulence or diarrhée. En cas de sécrétion répétée de mucus lors de la toux, une visite de contrôle chez un médecin doit être effectuée. Perturbations de la digestion, un perte d'appétit ainsi qu'une diminution du poids corporel sont des signes d'une irrégularité existante, qui doit être clarifiée par un médecin. S'il y a un grave insuffisance pondérale, cela peut conduire à un décomposition cellulaire condition de la personne affectée sans soins médicaux adéquats. Les enfants, en particulier, appartiennent au groupe à risque et sont particulièrement à risque. Étant donné que l'organisme est sous-alimenté en nutriments, une action et un approvisionnement en temps opportun sont nécessaires dans les cas graves. Constipation ainsi que une occlusion intestinale doivent être étudiés et traités. Une toux chronique, une toux irritable, ainsi qu'une perte de performance habituelle sont inquiétantes. Si la personne affectée souffre d'une sensibilité accrue aux infections, de saignements diffus ou de troubles de l'activité respiratoire, une visite chez le médecin est recommandée. S'il y a des bruits respiratoires, une respiration difficile ou un essoufflement, un médecin est nécessaire. Anxiété, sautes d'humeur ainsi que les anomalies du comportement doivent également être présentées à un médecin dès qu'elles persistent sur une période plus longue ou augmentent régulièrement en intensité. Si un sentiment général de malaise s'installe ou si les exigences quotidiennes ne peuvent plus être satisfaites comme d'habitude, la personne concernée a besoin d'une assistance médicale.
Traitement et thérapie
La recherche génétique n'étant pas encore suffisamment développée, la fibrose kystique ne peut être guérie jusqu'à présent. Néanmoins, il existe des moyens pour au moins traiter les symptômes et prolonger la vie des personnes touchées. Certains des symptômes peuvent être atténués en prenant de nombreux médicaments différents. cependant, régime est également important dans le traitement. Étant donné que la maladie nécessite beaucoup d'énergie, les aliments riches en calories (riches en calories) doivent être consommés avant tout pour donner suffisamment d'énergie au patient. Un autre problème est que le enzymes of protéines et les graisses ne sont pas correctement acceptées par le corps, il est donc préférable de les administrer sous forme de suppléments. Étant donné que de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique souffrent également des problèmes digestifs, lactuloseun laxatif, peut avoir un effet positif sur la estomac et les intestins.
Suivi
Il n'y a généralement pas de les mesures ou les options de suivi disponibles pour la personne atteinte de fibrose kystique, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Pour cette raison, le patient doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes pour éviter l'apparition d'autres complications et symptômes. En outre, si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués pour éviter que la maladie ne se reproduise chez les descendants et les enfants. La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique dépendent de contrôles et d'examens réguliers par un médecin. En particulier, le les organes internes doivent être contrôlés régulièrement afin de détecter et de traiter les dommages à un stade précoce. En général, la personne touchée doit faire attention à un mode de vie sain et à un régime est également très important. Le médecin peut vous aider à préparer un plan de régime. Alcool et les cigarettes doivent être évitées. Des médicaments peuvent également être pris pour des problèmes intestinaux, même si des précautions doivent toujours être prises pour assurer le dosage correct. Dans la plupart des cas, pas plus les mesures des soins de suivi sont à la disposition de la personne atteinte de fibrose kystique.
Perspectives et pronostics
En raison du fait que la maladie est causée par des changements héréditaires, elle n'est pas curable. L'espérance de vie ainsi que la qualité de vie des personnes touchées sont généralement sensiblement réduites. Sans un spécial thérapie, l'Etat de décomposition cellulaire se détériore rapidement et les personnes touchées ne vivent généralement pas longtemps sans traitement. Cependant, il est possible de ralentir considérablement l'évolution de la maladie. Avec l'aide de cohérents et opportuns thérapie, les patients vivent aujourd'hui beaucoup plus longtemps qu'il y a quelques années. L'espérance de vie moyenne est actuellement d'environ 40 à 50 ans. Cependant, de nombreux patients vivent encore de nombreuses années avec la maladie. Même avec intensif thérapiecependant, certaines complications peuvent encore survenir. Le plus souvent, les patients souffrent d'essoufflement aigu en raison de poumon ventilations. Certaines parties des poumons peuvent également s'effondrer. Chronique bronchite or pneumonie se produit souvent. De plus, les champignons peuvent facilement infecter les poumons. De plus, un dérangé équilibre dans l'équilibre hydro-électrolytique peut entraîner choc et insuffisance circulatoire. En outre, dans certains cas, la fécondité limitée chez les femmes et infertilité chez les hommes peuvent survenir. Les patients doivent rechercher Conseil génétique s'ils souhaitent avoir des enfants. Un test génétique est effectué pour déterminer si le gène porteur de CFTR présente des changements. En fonction de cela, il peut être calculé à quel point le risque est élevé pour la progéniture.
Ce que tu peux faire toi-même
Le strict respect du plan de traitement prescrit par votre médecin est extrêmement important pour éviter les complications de la fibrose kystique et pour maintenir votre qualité de vie stable pendant une longue période. Cela comprend les inhalations, l'exécution régulière de exercices de physiothérapie et un traitement médicamenteux personnalisé. En outre, la nutrition joue un rôle majeur: un régime alimentaire varié et riche en calories est recommandé, qui peut être en outre enrichi en graisses saines (par exemple, des huiles végétales) en raison des besoins énergétiques accrus. En plus des trois repas principaux, les patients atteints de fibrose kystique doivent prévoir plusieurs collations. Fondamentalement, tout ce qui a bon goût et stimule l'appétit est autorisé. Pendant les repas, le patient ne doit pas oublier de prendre enzymes afin que les nutriments puissent être absorbés par l'organisme. Les activités sportives peuvent également influencer positivement l'évolution de la maladie. Endurance sports tels que pour le running, cyclisme, randonnée, natation et la danse sont particulièrement appropriées, tout comme une visite à la salle de sport. Avant d'entreprendre une formation, une personne plan de formation doit être établi après un examen approfondi avec le médecin traitant, en tenant compte de la capacité physique et, en particulier, de la poumon capacité. Il est également important que les patients atteints de fibrose kystique suivent des règles d'hygiène plus strictes pour réduire le risque de pneumonie. Un lavage minutieux des mains, le changement régulier des brosses à dents, du linge de lit et des serviettes et un nettoyage soigneux de l'inhalateur peuvent aider.
