Le syndrome de Lowe est une maladie héréditaire très rare. Parce qu'il est situé sur le chromosome X, presque seuls les garçons sont touchés par la maladie. Il s'agit d'un trouble multisystémique qui affecte plusieurs organes et ne peut être traité que de manière symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome de Lowe?
Les yeux, les reins, les muscles et cerveau sont particulièrement touchés par le système de Lowe. Dans la maladie, les cataractes sont congénitales, bien que certaines personnes touchées puissent également présenter des signes d'augmentation de la pression oculaire (glaucome). Déjà dans la première année de vie, les garçons affectés développent un rein problèmes, qui s'accompagnent d'une perte de sodium, potassium, calcium et des des acides dans l'urine. De plus, mental retardement devient apparent à un âge précoce. Le syndrome de Lowe est causé par des mutations de l'OCLR1 gène. La maladie a été décrite pour la première fois au milieu des années 1950 par Charles Upton Lowe, qui lui a donné son nom. Il a noté le condition comme un syndrome de faible urée fabrication, mental retardement et acidurie. Le trouble génétique est également connu sous le nom de syndrome oculo-cérébro-rénal.
Causes
Le trouble est hérité de manière récessive liée à l'X. Pour cette raison, les hommes sont principalement touchés. Ils n'ont pas le deuxième chromosome X, qui pourrait compenser le défaut. Les femmes, en revanche, peuvent porter le chomosome défectueux sans être elles-mêmes affectées par la maladie, car chez elles, le deuxième chromosome X empêche l'apparition de la maladie. Ce n'est qu'en cas d'autres défauts génétiques que les filles peuvent être affectées. La maladie est localisée sur le bras long du chromosome X (Xq24-q26.1). La mutation fournit un défaut d'insositol phosphate métabolisme, en raison du défaut de formation d'une enzyme.
Symptômes, plaintes et signes
Il y a plusieurs signes qui indiquent la maladie. En plus des symptômes énumérés ci-dessus, les garçons atteints présentent une faiblesse musculaire. En plus, réflexes souvent ne peuvent pas être déclenchés ou sont très retardés. Retardement affecte non seulement le développement mental, mais aussi le développement physique. Les personnes atteintes sont sous-développées et se caractérisent généralement par un cri très aigu. Les signes dysmorphiques sont pâles peau, très éclaircie de gamme et un front haut. Sur le plan neurologique, des convulsions peuvent survenir. De plus, les patients ne présentent pratiquement aucun tendon réflexes. L'influence des muscles est liée à l'influence de la nervosité système nerveux sur le cerveau ainsi que moelle épinière. Pour cette raison, des crises d'épilepsie et des problèmes de comportement peuvent également survenir. Des troubles épileptiques surviennent également chez la moitié des personnes touchées. Ceux-ci peuvent être accompagnés de convulsions fébriles. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Lowe présentent certaines anomalies comportementales qui rendent difficile le travail avec elles. En règle générale, ils ont un caractère sans problème et souvent doux et plutôt joyeux, mais ils se caractérisent par des mouvements fréquents et répétitifs. En particulier, ils ont souvent des mouvements répétitifs des mains qui ne peuvent pas être consciemment contrôlés. En dehors de cela, ils ont généralement des difficultés à se concentrer et sont plus facilement distraits que la moyenne. En raison de l'affaiblissement des muscles, seulement 25 pour cent des enfants apprennent à marcher debout à l'âge de 6 ans. Les autres ne développent cette compétence qu'à l'âge de 13 ans. Certains enfants, par contre, n'apprennent jamais à marcher. En raison de la faiblesse du dos, certaines des personnes touchées peuvent également développer scoliose or La maladie de Scheuermann. Un autre symptôme est rachitisme ou doux os. Au niveau des yeux, un strabisme et des opacités du cristallin sont possibles. Les garçons sont obligés de porter lunettes or lentilles de contact s'ils peuvent les tolérer. Dans les cas graves, la pression oculaire peut provoquer nerf optique blessure, qui peut conduire à cécité. Les tissus cicatriciels situés devant la rétine peuvent également empêcher la lumière de pénétrer, ce qui cécité. Ce changement ne peut pas être opéré et est irréversible. En raison de la déficience de la centrale système nerveux, certains enfants sont également hyperactifs ou, dans de rares cas, peuvent avoir des crises de colère.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Lowe est diagnostiqué par un test ADN spécial appelé analyse RFLP (polymorphisme de longueur des fragments de restriction). En plus, cataracte peut être diagnostiqué après la naissance au moyen d'un interrupteur. Dans certains cas, la pression intraoculaire est déjà élevée à ce stade, c'est un premier signe de maladie. La tomodensitométrie peut être utilisée pour déterminer la dilatation des ventricules et une analyse d'urine peut également fournir des informations. Phosphate, les acides aminés et la protéinurie sont détectables dans l'urine. En plus, sang créatine la kinase est élevée.
Complications
Principalement, les personnes touchées souffrent d'une faiblesse musculaire sévère à la suite du syndrome de Lowe. Cela se traduit par une capacité réduite du patient à faire face stress et donc aussi dans des limitations sévères dans la vie quotidienne de la personne affectée. Il n'est pas rare que les patients soient insuffisance pondérale, et les enfants en particulier peuvent souffrir de troubles du développement en raison de ces limitations. Les patients' peau est pâle et des convulsions et des crises d'épilepsie surviennent fréquemment. Dans le pire des cas, ceux-ci peuvent également conduire à la mort du patient. Les enfants eux-mêmes souffrent de problèmes de comportement et sont souvent incapables de suivre les leçons. Les adultes peuvent également souffrir de symptômes psychologiques, de sorte que dans de nombreux cas, l'exécution d'une activité ne peut pas avoir lieu sans plus tarder. En outre, le syndrome de Lowe peut également conduire à remplir cécité de la personne concernée. Les patients sont hyperactifs, de sorte que les parents et les proches peuvent souvent souffrir de troubles psychologiques. Un traitement causal du syndrome de Lowe n'est pas possible. Par conséquent, le traitement est principalement effectué à l'aide de médicaments et de conseils psychologiques. Il n'est généralement pas possible de prédire universellement si toutes les plaintes peuvent être limitées dans le processus.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si les parents remarquent un comportement anormal chez leur enfant, le pédiatre doit être consulté. Le syndrome de Lowe se manifeste par un retard mental et des symptômes physiques qui apparaissent généralement au cours des premières années de la vie. Des signes d'avertissement tels que des difficultés à marcher ou des problèmes d'élocution indiquent un condition. Il en va de même pour les problèmes de vision, le refus de manger ou jaunisse. Un ralentissement de la croissance doit être discuté rapidement avec un professionnel de la santé. Le syndrome de Lowe doit toujours être diagnostiqué par un spécialiste des maladies internes, sinon d'autres complications peuvent survenir. L'actuel thérapie se déroule généralement dans une clinique spéciale, divers spécialistes étant consultés en fonction des symptômes. Par exemple, tout trouble musculaire doit être traité par un orthopédiste ou un chiropraticien, tandis que les troubles de la vision tels que la cataracte doivent être traités par un ophtalmologiste. Le retard mental nécessite un traitement les mesures qui durent souvent toute une vie. Outre la personne touchée, les parents et les proches sont souvent impliqués. Enfin, physiothérapeutique les mesures tels que physiothérapie, sont également une partie essentielle de la thérapie.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Lowe n'est pas guérissable et le rétablissement est impossible. Par conséquent, la maladie est traitée de manière purement symptomatique. Cela comprend le physique et orthophonie, ainsi que des traitements pour les symptômes individuels. Cela comprend, par exemple, glaucome traitement et cataracte chirurgie. Les problèmes oculaires sont traités avec des gouttes ou onguents, si possible. De plus, des médicaments pour les troubles du comportement sont généralement prescrits. Ceux-ci peuvent être stimulants d'une part et neuroleptiques de l'autre. antidépresseurs sont également possibles. Le standard thérapie comprend également le régulier administration of phosphate ainsi que vitamine D. De cette façon rachitisme ainsi que anémie peut être traité. Sodium le carbonate est utilisé pour équilibre acidose. Le pronostic pour les malades est mauvais. Rares sont ceux qui survivent à la première décennie et, le cas échéant, sont gravement handicapés les années suivantes. La mort prématurée est généralement causée par insuffisance rénale or hypotension. L'espérance de vie dépasse généralement à peine l'âge de trente ans.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Lowe est défavorable. La génétique condition ne peut pas être traité de manière causale. La loi interdit l'intervention et l'altération du matériel génétique chez l'homme. Par conséquent, les médecins et les chercheurs ne peuvent appliquer qu'un traitement les mesures qui conduisent à un soulagement des symptômes. Étant donné que la maladie entraîne une variété de symptômes, la qualité de vie du patient est gravement limitée. De plus, la durée de vie moyenne des personnes touchées est réduite. Malgré tous les efforts pour trouver une thérapie appropriée, des irrégularités mentales et physiques surviennent avec cette maladie. Les patients meurent souvent en raison d'une défaillance d'organe. La plupart des personnes atteintes atteignent à peine l'âge de 30 ans. Dans l'ensemble, la maladie représente un défi majeur pour faire face à la vie quotidienne du patient ainsi que de ses proches. Des soins quotidiens sont nécessaires pour maintenir une bonne qualité de vie. Les premiers signes et symptômes apparaissent dans les premiers mois ou années de vie. A tout moment, un aigu décomposition cellulaire une condition peut survenir et nécessiter des soins médicaux intensifs. Des convulsions surviennent, des problèmes de comportement sont présents et diverses limitations du fonctionnement de l'organisme caractérisent la maladie. Des dommages indirects peuvent survenir à tout moment et une assistance psychologique doit être recherchée.
Prévention
Il n'y a pas d'indications ou de conseils disponibles permettant de prévenir la maladie.
Suivi
Les anomalies génétiques ou les mutations peuvent avoir des conséquences si graves que les médecins ne peuvent en atténuer, corriger ou traiter que quelques-uns d'entre eux. Dans de nombreux cas, les maladies héréditaires provoquent de graves incapacités avec lesquelles les personnes touchées luttent souvent pour la vie. Le suivi se concentre donc sur l'acceptation et la gestion de ces limitations. Les soins psychothérapeutiques sont utiles dans les cas de maladies héréditaires où Dépression, des sentiments d'infériorité ou d'autres troubles psychologiques surviennent en raison des caractéristiques de la maladie. Souvent, en plus de la stabilisation psychologique, des mesures physiothérapeutiques ou psychothérapeutiques sont appliquées. Cependant, des traitements réussis peuvent être obtenus pour toute une gamme de maladies héréditaires à progression lente. La mesure dans laquelle ceux-ci améliorent le bien-être général dépend de la gravité de la maladie elle-même. Les déclarations généralisées sur le type de soins de suivi ne sont autorisées que dans la mesure où la vie est facilitée si possible pour les patients affectés. Certains des symptômes ou troubles des maladies héréditaires peuvent être traités avec succès de nos jours.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes souffrant du syndrome de Lowe ont besoin de [[Kinésithérapeute| Physio et Orthophonie. Les mesures d'auto-assistance se limitent à soutenir le traitement par un exercice régulier. De plus, tout symptôme qui l'accompagne doit être diagnostiqué et traité. Le patient peut contribuer à un diagnostic rapide en tenant un journal des symptômes. Les symptômes individuels peuvent être traités individuellement. Par exemple, des gouttes ou onguents peut être utilisé pour glaucome, cataractes et autres problèmes oculaires. Habituellement, le médecin prescrira une préparation appropriée, mais dans certains cas, des remèdes de la médecine naturelle peuvent également être utilisés. Tout trouble du comportement doit être traité, en plus des médicaments, dans le cadre de thérapie comportementale. La personne concernée a besoin du soutien d'amis et de proches qui peuvent intervenir rapidement en cas de crampes et autres plaintes. Accompagnant ces mesures, un changement de régime est indiqué. Les patients atteints du syndrome de Lowe doivent prendre vitamine D, phosphate et autres vitamines ainsi que minéraux régulièrement pour soulager ou prévenir des symptômes tels que rachitisme ainsi que anémie. Parfois l administration de diététique suppléments est également utile. Ce que les personnes concernées peuvent faire d'autre en plus de cela dépend de la situation individuelle et ne peut être répondu que par le médecin responsable.
