Le syndrome de Menkes est un trouble récessif chromosomique X de capuchons de cuivre métabolisme dans lequel l'intestin n'absorbe pas correctement l'oligo-élément. Le sous-approvisionnement de capuchons de cuivre se manifeste dans les muscles, système nerveuxet squelette. La maladie est encore incurable et pronostique défavorable.
Qu'est-ce que le syndrome de Menkes?
Le syndrome de Menkes est également connu sous le nom de maladie de Menkes. Cette maladie correspond à un trouble métabolique héréditaire. La maladie implique principalement un trouble de capuchons de cuivre métabolisme. Le cuivre est le troisième oligo-élément le plus abondant dans le corps humain. Le squelette et les muscles ainsi que le cerveau ainsi que foie contiennent du cuivre. De plus, la substance est impliquée dans la formation de tissu conjonctif. En tant que composant de enzymes comme la superoxyde dismutase, l'oligo-élément protège également l'organisme des radicaux libres et oxydants stress. En dehors de ces fonctions, le cuivre joue également un rôle dans la production d'énergie. En conséquence, une carence en cuivre a un effet négatif sur le corps. Une carence chronique en cuivre est présente dans la maladie de Menkes. Le syndrome porte le nom de son premier descripteur, JH Menkes, qui a documenté la maladie au 20e siècle. D'autres troubles avec une carence en cuivre comme principal symptôme comprennent ceux tels que Maladie de Wilson, qui est associée à des symptômes comparables. Avec une prévalence de un sur 100,000 XNUMX, la maladie de Menkes est légèrement moins fréquente que la maladie de Wilson.
Causes
La cause de la maladie de Menkes est un défaut génétique causé par une mutation de l'ATP7A gène. L'ATP7A gène fait le codage d'une protéine intracellulaire pour le transport du cuivre. Dans le cas du cuivre normal absorption, la mutation conduit ainsi à une libération altérée du cuivre. le absorption de cuivre dans l'intestin est altéré et l'oligo-élément est mal distribué. Des concentrations diminuées sont présentes dans le foie ainsi que cerveau, tandis que les concentrations sont augmentées dans les cellules intestinales, Cœur, pancréas et reins. La maladie de Menkes est génétiquement présente au site X 13.3 et ne touche donc que les garçons. Les filles peuvent porter le défaut sans avoir de problèmes. Contrairement aux garçons, ils sont dotés d'un deuxième chromosome X. le gène produit du second chromosome sain peut donc annuler les altérations du premier. L'hérédité du syndrome de Menkes est récessive chromosomique X.
Symptômes, plaintes et signes
Au cours des huit à dix premières semaines de vie, les nourrissons atteints du syndrome de Menkes sont généralement asymptomatiques. Une faiblesse musculaire sévère ne s'installe que vers l'âge de deux mois environ. Des problèmes d'alimentation et des problèmes de développement surviennent. La carence en cuivre dans le cerveau peut se manifester par des crises d'épilepsie et des mouvements restreints. Des éruptions cutanées squameuses apparaissent souvent sur les patients moins élastiques peauL’ de gamme, cils et sourcils devenir tordu, cassant et prendre un blanc pour vis argent-couleur grise. Le visage semble généralement inexpressif et enfoncé. De plus, des changements squelettiques tels qu'un entonnoir Pecs peut se produire. Les hernies inguinales et les hernies ombilicales accompagnent souvent le tableau clinique. Selon l'évolution, des fractures osseuses graves et des modifications vasculaires peuvent déjà survenir à ce moment.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si la maladie de Menkes est suspectée, le médecin prélève un échantillon d'urine et de plasma. Le laboratoire vérifie le plasma pour la caéruloplasmine, la protéine de stockage du cuivre. Le niveau général de cuivre est également déterminé dans les deux échantillons. Les radiographies confirment la suspicion de maladie de Menkes avec anomalies vertébrales et commutation os. Mort de cellules dans le thalamus or cervelet peut également confirmer la suspicion. Si nécessaire, ces phénomènes peuvent être observés par IRM. Un examen génétique moléculaire du gène ATP7A peut fournir une preuve concluante d'une mutation. Le pronostic des patients atteints du syndrome de Menkes est généralement défavorable. La plupart des personnes touchées n'atteignent pas l'âge adulte. Dans les cas particulièrement graves, les patients meurent en bas âge. Le type et la localisation de la mutation génique ont le plus grand impact sur le pronostic. La détection précoce de la maladie peut avoir un effet pronostique positif.
Complications
Dans de nombreux cas, les premiers symptômes du syndrome de Menkes n'apparaissent que plusieurs mois après la naissance, de sorte qu'un traitement direct et précoce de cette affection n'est pas possible. Dans ce cas, les patients souffrent principalement d'une faiblesse musculaire sévèrement prononcée et donc d'une capacité réduite à supporter du poids. conduire à des restrictions importantes dans le développement et réduisent ainsi considérablement la qualité de vie du patient. De plus, il n'est pas rare que des crises d'épilepsie se produisent, ce qui conduire trop sévère douleurL’ peau de la personne affectée est généralement rougie et squameuse. En outre, les muscles du visage peuvent difficilement être déplacés, de sorte que les personnes touchées semblent souvent apathiques et apathiques. Il n'est pas rare que les parents soient également affectés par le syndrome de Menkes et souffrent de troubles psychologiques ou Dépression. Malheureusement, un traitement direct et causal du syndrome n'est pas possible, de sorte que le traitement vise uniquement à limiter les différentes plaintes. Cependant, cela ne conduire à d'autres complications. Les personnes touchées dépendent des médicaments. De même, diverses thérapies peuvent atténuer les symptômes. En règle générale, le syndrome de Menkes ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des irrégularités surviennent chez un nouveau-né au cours du deuxième ou du troisième mois de vie, une visite chez le médecin doit être effectuée. Le syndrome de Menkes est caractérisé par une faiblesse musculaire sévère et il existe également des problèmes d'alimentation. Les symptômes ne sont pas présents dans les premiers jours après la naissance, mais deviennent apparents au cours des huit premières semaines de vie. Si les parents remarquent une diminution de la masse musculaire force chez leur progéniture, un médecin doit être consulté dès que possible. Des restrictions de mobilité ou des anomalies dans les schémas de mouvement sont d'autres signes d'un trouble actuel. Ils doivent être immédiatement évalués par un pédiatre. Si l'enfant souffre de crises d'épilepsie, le plus grand soin doit être pris. Un médecin doit être consulté après tout trouble épileptique afin qu'un examen médical complet puisse être effectué. S'il y a des troubles de la croissance ou des irrégularités dans le développement de l'enfant, un médecin doit être consulté. Des fractures osseuses fréquentes ou des modifications du système squelettique indiquent des incohérences et doivent être étudiées. Anomalies de la peau apparence, desquamation de la peau ou particularités de la de gamme, sourcils ainsi que les cils doivent être présentés à un médecin. La maladie ayant un mauvais pronostic, une visite chez le médecin est recommandée dès que possible en cas de changement. Plus les symptômes sont traités tôt, plus les professionnels de la santé peuvent optimiser la qualité de vie de l'enfant dans les limites des possibilités offertes.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Menkes est incurable. Seules les thérapies symptomatiques sont disponibles à ce jour. La maladie empêche la absorption de cuivre dans l'intestin. Par conséquent, rien ne peut être dirigé thérapeutiquement via le cuivre oral administration. Au lieu de cela, le cuivre doit être administré par voie parentérale, car de cette manière la substance n'a pas à traverser le tractus gastro-intestinal. L'histidinate de cuivre est généralement administré. Cette substance s'est avérée être la forme la plus tolérable et en même temps la plus efficace de thérapie. L'histidinate de cuivre est injecté dans la voie sous-cutanée tissu adipeux. En tant que protéine de transport du cuivre, il est donc présent dans le sang et pénètre dans le barrière hémato-encéphalique pour atteindre le cerveau. Idéalement, le traitement commence avant le système nerveux est affecté par les dommages. Si thérapie n'est commencé que plus tard, la substance ne peut généralement plus retarder l'évolution progressive de la maladie. Le développement neurologique des personnes touchées est positivement influencé par le administration d'histidinate de cuivre dans la plupart des cas. Cependant, la manifestation de la maladie dans le tissu conjonctif ne peut pas être influencé par cette forme de thérapie. Une thérapie causale n'est pas encore disponible. À l'avenir, la médecine pourrait développer un traitement original en remplaçant le gène muté. Dans les expérimentations animales, la guérison a déjà été obtenue par l'ajout du gène ATP7A.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Menkes a un pronostic défavorable. Le patient souffre d'un trouble métabolique héréditaire. Depuis les changements dans génétique ne sont pas possibles, les médecins ne peuvent traiter au mieux que les symptômes qui surviennent. Les caractéristiques de la maladie sont des troubles du développement et un trouble épileptique. Dans les premiers mois de la vie, il n'y a généralement pas décomposition cellulaire déficiences. Cela conduit au fait que la maladie héréditaire apparaît et ne peut être diagnostiquée qu'après quelques années. Le médicament est administré parce que l'absorption du cuivre dans l'intestin est empêchée. décomposition cellulaire des déficiences peuvent être attendues. Faiblesse musculaire, douleur, une qualité de vie réduite et de nombreux troubles secondaires surviennent. Pour atténuer les symptômes, la personne touchée dépend des médicaments pour le reste de sa vie. Dès que le prescrit médicaments sont interrompues, les régressions des irrégularités doivent être documentées immédiatement. Le pronostic est nettement pire si le système nerveux est déjà affecté par les dommages. Cela est particulièrement vrai si le diagnostic est posé à un stade avancé. Dans ces cas, le développement neurologique ne peut plus être influencé. Si le diagnostic est posé à un stade précoce, l'évolution de la maladie peut être favorablement soutenue dans une large mesure. Néanmoins, il n'existe actuellement aucune option de traitement pour traiter de manière adéquate la maladie au tissu conjonctif.
Prévention
Parce que le syndrome de Menkes correspond à une mutation génétique héréditaire, la maladie ne peut être prévenue à ce jour. Le risque pour un enfant malade peut être évalué lors de la planification de l'enfant par une analyse de la séquence génétique moléculaire.
Suivi
Le traitement du syndrome de Menkes étant relativement complexe et long, les soins de suivi se concentrent sur la prise en charge de la maladie en toute confiance. Les personnes touchées devraient essayer de maintenir une attitude positive malgré l'adversité. Pour construire ceci, détente exercices et méditation peut aider à calmer et à concentrer l'esprit. Le syndrome de Menkes est associé à diverses complications et inconforts graves, qui peuvent tous avoir un impact très négatif sur la qualité de vie et également sur la vie quotidienne de la personne touchée. Par conséquent, un médecin doit être contacté dès les premiers signes et symptômes de la maladie pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes. La faiblesse musculaire persistante et les troubles du développement de l'enfant peuvent conduire à des brimades ou à des taquineries dans la vie de tous les jours. Si des troubles psychologiques deviennent apparents et durent plus longtemps, un psychologue devrait être consulté pour clarifier cela. Parfois, la thérapie peut aider à mieux accepter la maladie et le processus de traitement.
Ce que tu peux faire toi-même
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Menkes à ce jour. La thérapie se concentre sur le traitement des symptômes et de l'inconfort. Les parents qui remarquent des problèmes de développement et des symptômes de faiblesse musculaire chez leur enfant devraient d'abord parler à un médecin. En consultation avec le médecin, une thérapie individuelle peut alors être lancée. La première étape consiste à atténuer les symptômes grâce à l'orthopédie et à la physiothérapie les mesures. Les enfants affectés ont besoin de beaucoup de soutien et d'affection, en particulier dans les premières années de la vie. De plus, il faut veiller à ce que la victime fasse beaucoup d'exercice et mange une nourriture saine régime. Bien que cela ne soulage pas les symptômes, cela améliore le bien-être et la qualité de vie de l'enfant. Cela devrait être accompagné de parler à l'enfant de la maladie. De cette manière, l'enfant apprend à comprendre les symptômes et leurs effets et, dans la plupart des cas, est mieux à même de les gérer. Si l'évolution de la maladie est sévère, un soutien thérapeutique est indiqué, car dans la plupart des cas, les enfants atteints meurent avant d'atteindre l'âge adulte. Les détails de quoi les mesures doit être pris doit être déterminé à la lumière de l'enfant condition et en consultation avec le médecin compétent.
