Glucose-6-phosphate le déficit en déshydrogénase est un déficit héréditaire de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase, qui joue un rôle important dans sucre métabolisme. Les symptômes de la carence sont très variables et, dans les cas graves, la destruction du rouge sang des cellules sous forme d'hémolyse peuvent survenir. le condition est facilement contrôlée en évitant certains aliments et médicaments.
Qu'est-ce qu'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase?
Glucose-6-phosphate un déficit en déshydrogénase caractérise un déficit ou un mode d'action défectueux de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase. Les conséquences de cette carence varient. Ainsi, les symptômes varient d'une crise asymptomatique à une crise hémolytique. Étant donné que la maladie est héréditaire via le chromosome X, les femmes sont généralement moins touchées que les hommes. Principalement dans paludisme régions où cette carence enzymatique est répandue. Les déclencheurs de crises hémolytiques sont souvent les haricots (fèves) et certains médicaments tel que primaquine, nitrofurantoïne ou sulfanilamide. Parce qu'il est déclenché par les fèves, glucose-6-phosphate La carence en déshydrogénase est également connue sous le nom de favisme lorsque les symptômes sont présents. Environ 400 millions de personnes dans le monde sont touchées par ce défaut enzymatique. La plupart des gens, principalement des femmes, ne développent aucun symptôme. En règle générale, la qualité de vie et l'espérance de vie ne sont pas limitées en cas de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. Seuls les aliments déclenchant l'hémolyse et médicaments doit être évité dans les formes sévères.
Causes
La cause du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est une mutation du G6PD gène sur le chromosome X. Cette gène est responsable du codage de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase. L'expression des symptômes dépend de la mutation spécifique et du sexe de la personne. À ce jour, environ 150 mutations de ce gène sont connus. La fonction de l'enzyme n'est pas également limitée dans chaque mutation. Les filles et les femmes ont deux allèles G6PD. Dans la plupart des cas, le gène défectueux est transmis de manière hétérozygote. Cela signifie qu'il y a encore suffisamment de gènes G6PD sains de l'autre parent. Chez les hommes, le deuxième gène est absent, de sorte que le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est plus prononcé. De plus, la mutation présente détermine l'activité résiduelle de l'enzyme. L'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase joue un rôle crucial dans le métabolisme des glucides. Il est responsable de la conversion du NADP + oxydé en NADPH réduit. Le NADH représente à son tour un cofacteur de l'enzyme glutathion réductase. La glutathion réductase réduit le glutathion oxydé dimère en deux monomères de glutathion réduit. Sous sa forme réduite, le glutathion est un puissant des propriétés antioxydantes et élimine les radicaux libres. En cas de carence en glutathion réduit, la capacité de destruction des radicaux libres est souvent insuffisante. Cela est particulièrement vrai lorsque de nombreux intermédiaires radicaux sont formés par apport de substances externes. Les fèves, les pois ou les raisins de Corinthe, par exemple, contiennent certains alcaloïdes qui donnent lieu à des produits de dégradation radicale. Une situation similaire s'applique à certains médicaments. Si trop peu de glutathion réduit est présent, les radicaux libres ne sont que mal décomposés. Leur concentration peuvent augmenter au point où ils détruisent érythrocytes, déclenchant une hémolyse. Le manque de glutathion réduit est à son tour le résultat d'un manque de NADH. Etant donné que la formation de NADH est catalysée par la glucose-6-phosphate déshydrogénase, une activité insuffisante de cette enzyme entraîne également une nouvelle formation insuffisante de NADH à partir de NAD +.
Symptômes, plaintes et signes
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase se manifeste de différentes manières. Trois formes d'expression différentes se distinguent dans leurs grandes lignes. Ainsi, il existe une forme de déficit enzymatique sans symptôme. Dans ces cas, suffisamment de enzymes sont toujours présents pour compenser la carence. Une deuxième forme est hémolytique aiguë anémie, qui est déclenché par les fava beans, sulfamides, la vitamine K, naphtalène ou l'acide acétylsalicylique. Le plus rare est hémolytique chronique anémie, dans lequel rouge sang les cellules meurent définitivement. Dans ce cas, la formation de nouveaux sang les cellules ne peuvent pas entièrement compenser leur dégradation. Lorsque les symptômes deviennent prononcés, les symptômes comprennent frissons, fièvre, la faiblesse, choc, retour douleur or douleurs abdominales.L'urine devient noire. Par ailleurs, jaunisse se produit. Les nouveau-nés présentant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peuvent souffrir de jaunisse. Dans de rares cas, même les reins peuvent échouer complètement. Généralement, des processus compensatoires ont lieu dans le corps, de sorte que la crise hémolytique se termine rapidement. Le pronostic de la maladie est bon. Cependant, dans de rares cas, une issue fatale est possible.
Diagnostic
Pour diagnostiquer une carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase, le médecin prendra d'abord un antécédents médicaux. Si des symptômes tels que anémie, jaunisse, et des signes d'hémolyse apparaissent, un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est suspecté chez certains groupes ethniques et individus ayant des antécédents de condition dans leurs proches. En outre, des tests de laboratoire pour foie enzymes, numération des réticulocytes, lactate déshydrogénase, haptoglobine, ou un test direct à l'antiglobine (Test de Coombs) sont effectuées. Si la Test de Coombs exclut une cause immunologique d'hémolyse, la suspicion d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est renforcée. Le NADH peut être détecté directement via le test dit de Beutler. Si aucune fluorescence des cellules sanguines n'est observée, cela signifie un test de Beutler positif. Ainsi, le diagnostic de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peut être confirmé.
Complications
Un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase n'est pas nécessairement conduire aux complications ou aux symptômes dans tous les cas. Par exemple, la carence se produit même lorsqu'il y a des enzymes. Cependant, si ce n'est pas le cas, un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peut également conduire à la mort des globules rouges. Ce décès a des conséquences et des symptômes relativement graves similaires à ceux d'un fièvre. Il en résulte fièvre, membres endoloris et frissons. De même, l'abdomen et le dos peuvent également être affectés par douleur, entraînant une restriction sévère de la vie quotidienne du patient. La qualité de vie diminue considérablement en raison du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. Au pire des cas, insuffisance rénale se produit, ce qui peut même conduire à mort. Les nourrissons peuvent également développer une jaunisse en raison de la carence. Si un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est déclenché par un médicament ou un aliment, la personne concernée doit arrêter de le prendre. Dans la plupart des cas, cela n'entraîne pas de complications supplémentaires. Un traitement causal n'est pas possible. Si la carence peut être corrigée, il n'y a pas de réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes qui ont des parents dans leur famille qui ont un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase devraient subir un test génétique pour clarification. Si des symptômes tels que frissons, des membres douloureux ou de la fièvre surviennent, il y a lieu de s'inquiéter. le grippe- les symptômes semblables doivent être vérifiés par un médecin. Si les symptômes persistent pendant plusieurs jours, un médecin doit être consulté. Faiblesse générale, douleur dans le dos, ou douleurs abdominales doivent être étudiés et traités. Augmenté sensation de fatigue, l'épuisement ou l'agitation intérieure doivent être clarifiés par un médecin. Si choc se produit, un médecin doit être consulté immédiatement. Dans les cas graves, un service d'ambulance doit être informé. Les instructions du personnel d'urgence doivent être suivies jusqu'à leur arrivée. La décoloration de l'urine est considérée comme inhabituelle. En cas de décoloration noire, un médecin doit être consulté au plus vite. Une visite chez le médecin est également nécessaire en cas de décoloration jaune du peau. Si un rein des plaintes surviennent, une visite de contrôle chez un médecin est recommandée. S'il y a un rein dysfonctionnement, douleur ou diminution des performances, un médecin est nécessaire. Si l'apport hydrique est refusé en raison de l'inconfort, une visite chez le médecin est nécessaire car déshydratation est imminente. Dans le cas où un rein échec, un médecin urgentiste doit être appelé. Il existe un danger pour la vie de la personne concernée.
Traitement et thérapie
Actuellement, il n'y a pas de causalité thérapie pour un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. Dans les aigus l'anémie hémolytique, transfusion sanguine peut être nécessaire. Sinon, thérapie consiste à éviter les aliments et agents favorisant le favorisme. Ceux-ci comprennent les haricots (principalement les fèves), les pois, les raisins de Corinthe, la vitamine K, l'acide acétylsalicylique, sulfamides, naphtalène et dérivés d'aniline. Si ces déclencheurs sont évités, aucun symptôme n'apparaît. L'espérance de vie n'est pas réduite en cas de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
Perspectives et pronostics
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est une maladie génétique. Parce que l'humain génétique ne peut pas être modifié pour des raisons juridiques, il n'y a pas de remède pour le trouble. . vise donc à atténuer les symptômes. Un grand nombre de patients ne présentent aucune déficience malgré le trouble diagnostiqué. Ils ne ressentent aucune anomalie ou plainte au cours de leur vie. Le pronostic est donc très favorable chez eux et aucun traitement n'est nécessaire. Cependant, la personne concernée doit subir des contrôles réguliers afin qu'une réponse rapide puisse être apportée en cas de changements ou de particularités. Normalement, les soins médicaux se concentrent sur la réduction de l'inconfort causé par la carence. Le pronostic est favorable si le patient adhère à certaines directives. Dans un plan de traitement et de thérapie bien préparé, l'objectif est d'améliorer décomposition cellulaire. Si le patient adhère à un régime plan, il y a un soulagement significatif des symptômes. La priorité devrait être donnée à éviter la consommation de certains aliments. En particulier, les haricots, les pois ou les raisins de Corinthe doivent être éliminés régime prévoir un bon pronostic. S'ils sont consommés, les irrégularités augmentent à nouveau en peu de temps. le régime doit être suivi à vie pour renforcer le bien-être et favoriser la décomposition cellulaire du patient.
Prévention
Parce que le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est héréditaire, il n'y a aucun moyen de le prévenir. Seuls les symptômes de l'anémie hémolytique peut être évitée en évitant les substances déclenchantes.
Suivi
Des options spéciales de suivi ne sont généralement pas possibles ou nécessaires en cas de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. Dans ce cas, la personne affectée dépend principalement du traitement direct de cette plainte pour éviter d'autres complications. Un diagnostic précoce en particulier a un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peut aider à atténuer les symptômes. L'espérance de vie n'est souvent pas affectée négativement par cette maladie. En cas de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, le patient dépend de la prise de médicaments et d'autres suppléments pour soulager les symptômes. De même, les agents qui déclenchent l'inconfort doivent être évités autant que possible pour épargner le corps. Lors de la prise des médicaments, il faut veiller à ce qu'ils soient pris régulièrement. Possible interactions avec d'autres médicaments doivent également être pris en compte, et le médecin peut également être invité à demander conseil. Le médecin peut également fournir à la victime un plan de régime pour assurer une alimentation appropriée. Si les symptômes d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase sont sévères, il est préférable d'appeler un médecin urgentiste ou de se rendre directement à l'hôpital. Contacter d'autres personnes souffrant d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peut également être utile à cet égard, car cela conduira à un échange d'informations, ce qui peut être utile pour la vie quotidienne.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Dans la plupart des cas, une carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase peut être traitée relativement bien par la personne affectée en évitant certains aliments. Cela peut limiter la plupart des symptômes, de sorte qu'un traitement médical direct n'est pas toujours nécessaire non plus. Cependant, un plan de régime convient toujours ici, qui peut également être établi avec un nutritionniste. En cas d'urgence aiguë, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est généralement compensé par un transfusion sanguine. le condition progresse, la personne affectée doit éviter les haricots et les pois dans son alimentation. Groseilles ou la vitamine K ont également un effet négatif et peuvent favoriser la maladie. De même, le patient ne doit pas prendre aspirine ou des dérivés d'aniline. Si ces ingrédients et aliments sont évités, les symptômes d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peuvent être complètement traités. Dans de nombreux cas, le contact avec d'autres patients atteints de la maladie a également un effet très positif sur l'évolution ultérieure, grâce à quoi un échange d'informations peut avoir lieu. Avec un régime strict, les symptômes ne réapparaissent pas, de sorte que les transfusions sanguines ne sont pas nécessaires.Habituellement, s'abstenir des aliments déclencheurs n'a pas d'effet particulièrement négatif sur la qualité de vie du patient.
