Fibrose kystique (CF en abrégé) est l'une des erreurs innées du métabolisme les plus courantes dans la population à la peau claire. À cause de gène mutation, la maladie provoque la production par les glandes du corps d'un mucus visqueux difficile à drainer. Cela se traduit par des symptômes typiques tels que bronchite, troubles digestifs et fonction pancréatique déficiente. Fibrose kystique n'est pas curable, mais avec une cohérence précoce thérapie, les patients nés aujourd'hui ont une espérance de vie de 50 ans.
Mucoviscidose : un défaut génétique comme cause
In fibrose kystique, il y a une altération de la production d'un canal sur les cellules des glandes du corps en raison d'une altération gène sur le chromosome 7. En conséquence, certains composants du sel (chlorure ions) et d'eau ne peut pas être libéré dans les sécrétions glandulaires ou filtré. Le résultat est une composition altérée des sécrétions : la glandes sudoripares produisent une sueur hautement saline, tandis que le mucus dans les poumons et les intestins et les sucs digestifs du pancréas sont très visqueux. Ce mucus visqueux est particulièrement difficile à éliminer pour les cellules des bronches, ce qui Respiration et les infections récurrentes.
Symptômes : Voies respiratoires particulièrement affectées
La mucoviscidose se manifeste par des symptômes multiformes dont la gravité peut varier selon les gène mutation. le voies respiratoires et les poumons sont généralement particulièrement touchés : le mucus visqueux produit par les glandes bronchiques ne peut pas être éliminé par les cils des bronches, de sorte qu'il n'est pas craché malgré une toux chronique. Cela provoque une accumulation de sécrétions, qui forme un terrain fertile pour les champignons et les bactéries. En conséquence, des infections récurrentes telles que pneumonie et chronique bronchite se produire. En plus, sinusite se produit fréquemment dans la mucoviscidose parce que le drainage du mucus des sinus est également entravé. Les inflammations fréquentes provoquent poumon les tissus sont endommagés et cicatrisés. Par conséquent, poumon fonction se détériore de plus en plus. Au stade avancé, les patients souffrent donc souvent de poumon faiblesse et oxygène carence.
Malnutrition due à des troubles digestifs
Le système digestif est également généralement altéré dans la mucoviscidose. La sécrétion produite par le pancréas est également visqueuse et obstrue les canaux excréteurs de la glande. Cela conduit, d'une part, à la digestion enzymes contenue dans la sécrétion n'étant pas libérée dans le intestin grêle et, par conséquent, la nourriture ne peut pas être utilisée de manière adéquate. Les patients atteints de mucoviscidose souffrent donc souvent de vitamine déficiences et troubles de la croissance : les enfants en particulier sont généralement insuffisance pondérale et nettement trop petit pour leur âge. En plus, diarrhée, constipation ou des selles grasses peuvent survenir. D'autre part, la congestion des sécrétions dans le pancréas endommage les cellules glandulaires et les remplace par tissu conjonctif. À long terme, cela entraîne une perte de fonction du pancréas, qui peut se manifester par une déficience chronique de l'appareil digestif enzymes ainsi que diabète sucré. En raison de la viscosité bile, calculs biliaires et une stase biliaire peut également se produire. Les conséquences possibles de cela peuvent être inflammation des foie et, dans le cours ultérieur, la cirrhose du foie, qui peut se manifester par jaunisse (ictère).
Infertilité dans la mucoviscidose.
En plus de la voies respiratoires et le système digestif, les organes reproducteurs peuvent également être affectés dans la mucoviscidose. Chez 98% des hommes atteints de la maladie, les canaux déférents sont soit collés ensemble, soit complètement absents dès la naissance. Tous les deux conduire aux patients concernés étant incapables d'avoir des enfants. Même si sperme sont produits dans le Testicules, ils ne peuvent pas être éjectés pendant l'éjaculation. Les femmes affectées, d'autre part, n'ont généralement qu'une fertilité réduite parce que le mucus dans le col de l'utérus est plus visqueux que chez les individus en bonne santé, ce qui rend plus difficile sperme pénétrer. Néanmoins, les patientes atteintes de mucoviscidose peuvent être capables de concevoir des enfants naturellement. cependant, insémination artificielle peut être une option pour les deux sexes.
L'occlusion intestinale chez les bébés comme premier signe
Chez environ 10 à 15 pour cent de tous les enfants atteints de mucoviscidose, une occlusion intestinale (méconium iléus) juste avant ou après la naissance est le premier signe de la maladie. Dans ce cas, non digéré le liquide amniotique les composants combinés au mucus intestinal visqueux font que l'intestin colle les uns aux autres.méconium, vomi infantile). De plus, l'abdomen est souvent distendu. Pour corriger le une occlusion intestinale, un lavement avec produit de contraste est généralement d'abord effectué sous Radiographie fluoroscopie. Si l'occlusion intestinale persiste par la suite ou si des complications surviennent, une intervention chirurgicale est généralement nécessaire.
Diagnostic de la mucoviscidose
Contrairement à de nombreux pays européens, le dépistage de la mucoviscidose chez les nouveau-nés n'est pas standard en Allemagne. Cependant, les parents ont la possibilité de faire dépister leur enfant à leurs frais. La première étape consiste à déterminer le niveau d'une enzyme digestive pancréatique - connue sous le nom d'immunoréactive trypsine - dans le sang. Si ce test est positif deux fois, un test de la sueur (pilocarpine iontophorèse) est effectuée pour confirmer le diagnostic. Il s'agit de mesurer la teneur en sel de la sueur. Si celle-ci est significativement augmentée, cela confirme le diagnostic de mucoviscidose. Cependant, si le résultat des tests n'est pas clair, une mesure de différence de potentiel supplémentaire peut être utilisée. Il s'agit de déterminer les propriétés électriques d'un échantillon de tissu à partir du muqueuse nasale or rectum. Si la fibrose kystique est présente, le potentiel électrique au muqueuse est altéré en raison de la perturbation d'eau et sel équilibre des cellules.
Les tests génétiques apportent la certitude
La certitude finale est fournie par les tests génétiques de la sang, qui détecte la mutation du gène dans le matériel génétique. Cela détermine également le type de mutation, qui peut fournir des informations plus précises sur la gravité et l'expression de la maladie. Le diagnostic prénatal de la mucoviscidose n'est utile que s'il existe déjà un enfant malade dans une famille ou si l'un des parents est porteur sain. Tests génétiques de le liquide amniotique (amniocentèse) ou un échantillon de la partie fœtale du placenta (Choriocentèse) peut détecter une mutation génétique dans le matériel génétique de l'enfant.
Mucoviscidose : héréditaire.
La transmission de la mucoviscidose suit ce que l'on appelle la transmission autosomique récessive. Cela signifie qu'une personne ne développera la mucoviscidose que si elle hérite d'un chromosome 7 avec un gène défectueux de son père et de sa mère. Les personnes qui ont un chromosome affecté et un chromosome sain dans leur génome ne développent pas la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants et sont donc appelés porteurs sains de la maladie.
Thérapies pour la mucoviscidose.
Il n'y a pas de remède contre la fibrose kystique; cependant, il existe aujourd'hui de nombreuses thérapies pour traiter les symptômes de chaque système organique :
- Pour le système respiratoire, les procédures de relâchement du mucus sont l'objectif principal : thérapie physique tels que les massages par tapotement et apprentissage les techniques d'autonettoyage telles que le drainage autogène facilitent l'élimination du mucus des poumons. De plus, des inhalations régulières de médicaments mucolytiques, antibactériens et bronchodilatateurs sont utiles. Les patients atteints de mucoviscidose doivent également assurer un apport hydrique adéquat pour liquéfier le mucus.
- Respiration l'entraînement et des exercices spéciaux peuvent améliorer la fonction pulmonaire. Si la fonction pulmonaire est gravement compromise, oxygène thérapie peut être nécessaire. Dans certains cas, cependant, les poumons sont si gravement endommagés aux stades avancés de la maladie qu'une transplantation pulmonaire doit être envisagée.
- Pour traiter et prévenir les infections, conformément thérapie avec antibiotiques est généralement nécessaire.
- La enzymes du pancréas peut être pris sous forme de tablettes pour soutenir l'utilisation des aliments. Vitamine suppléments qualité compléments alimentaires peut également contrecarrer malnutrition.
- Si la foie est enflammé ou le bile conduits sont altérés, les médicaments contenant acide ursodésoxycholique peut être pris pour prévenir la cirrhose du foie.
Pronostic : l'espérance de vie a considérablement augmenté
Après que la mucoviscidose ait longtemps été considérée comme un simple enfance maladie, l'espérance de vie des patients a considérablement augmenté au cours des dernières décennies. En effet, un diagnostic précoce et un traitement soigneux peuvent maintenant souvent prévenir des infections graves et des dommages ultérieurs aux organes. Alors qu'il y a 30 ans, la plupart des enfants atteints de la maladie mouraient avant l'âge de dix ans, les nouveau-nés atteints de mucoviscidose ont maintenant de bonnes chances de vivre jusqu'à 50 ans. .
Améliorer les performances avec l'exercice
Le sport n'est pas interdit dans la mucoviscidose ; au contraire, l'activité physique peut certainement avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. En effet, l'exercice peut améliorer la résilience du corps et renforcer la fonction pulmonaire. En règle générale, doux endurance les sports comme le vélo ou la marche conviennent. Avant de commencer à faire de l'exercice, il est toutefois préférable que les personnes concernées demandent conseil à leur médecin. Les performances dans la mucoviscidose varient considérablement d'un individu à l'autre : à maintes reprises, des rapports font état de patients qui marathon grâce à une thérapie cohérente et un entraînement intensif.
