Rachitisme (ostéomalacie): causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

Il existe de nombreuses causes de rachitisme ou ostéomalacie. Rachitisme

Dans toutes les formes de rachitisme, il y a des changements dans le calcium-phosphate produit. Il y a une diminution du stockage de calcium ainsi que phosphate dans l' os. On peut distinguer les formes calcipéniques des formes phosphopéniques de rachitisme:

Calcipénique rachitisme (E83.31) comprennent:

  • Hypocalcémie
  • Une carence en vitamine D
  • Vitamine D- rachitisme de type I dépendant (VDDR-1: mutation de la 1α-hydroxylase) - hérédité autosomique récessive.
    • VDDR1A - des niveaux élevés de vitamine D3 sont typiques.
    • VDDR1B - entraîne des taux élevés de cholécalciférol.
  • Vitamine D- rachitisme de type II dépendant (VDDR-II: mutation du récepteur de la vitamine D) - transmission autosomique récessive.
    • VDDR2A - mutation dans le gène de l'intracellulaire vitamine D récepteur.
    • VDDR2B - sous-jacent gène le défaut est inconnu.

Le rachitisme phosphopénique comprend:

  • Ostéopathie de la prématurité
  • Rachitisme hypophosphatémique familial (CIM-10 E83.30).
  • Rachitisme hypophosphatémique d'origine tumorale (CIM-10 E83.38)
  • Syndrome de Fanconi - voir sous troubles génétiques.

Ostéomalacie

Soit une carence en vitamine D active, soit un trouble phosphate le métabolisme est responsable de l'ostéomalacie. Le manque de calcium ou un phosphate entraîne une diminution de la minéralisation de l'ostéoïde (substance fondamentale osseuse). De plus, le manque de vitamine D au niveau des récepteurs de la vitamine D des cellules musculaires entraîne une faiblesse musculaire. Ostéomalacie dépendante de la vitamine D / calcipénique:

  • Formes héréditaires dépendantes de la vitamine D:
    • Rachitisme de type I dépendant de la vitamine D (VDDR-1: mutation de la 1α-hydroxylase) - transmission autosomique récessive.
      • VDDR1A - des niveaux élevés de vitamine D3 sont typiques.
      • VDDR1B - entraîne des taux élevés de cholécalciférol.
    • Rachitisme de type II dépendant de la vitamine D (VDDR-II: mutation du récepteur de la vitamine D) - transmission autosomique récessive.
      • VDDR2A - mutation dans le gène du récepteur intracellulaire de la vitamine D.
      • VDDR2B - le défaut génique sous-jacent est inconnu.
  • Apport insuffisant de vitamine D dans le régime (par exemple, régime végétalien).
  • Malabsorption (voir ci-dessous)
  • Médicaments qui affectent le métabolisme de la vitamine D via le récepteur de la prégnane X (→ augmentation de l'expression de la 24-hydroxylase, entraînant une dégradation accrue de la vitamine D3 et du calcitriol):
  • Manque d'exposition aux rayons UV

Forme hypophosphatémique / phosphopénique d'ostéomalacie:

  • Malabsorption (voir ci-dessous).
  • Troubles génétiques: par exemple, trouble partiel des tubules rénaux (syndrome de Fanconi) (voir troubles génétiques ci-dessous).
  • Ostéomalacie hypophosphatémique induite par la tumeur (soi-disant ostéomalacie oncogène): par les phosphatonines (principalement le facteur de croissance des fibroblastes 23, FGF23 en abrégé), il en vient à une influence sur la vitamine D, le calcium et le phosphate équilibre.
  • Médicaments (voir ci-dessous)

Étiologie (causes)

Causes biographiques

  • Fardeau génétique des parents, grands-parents
    • Maladies génétiques
      • Déficit en 1α-Hydroxylase (rachitisme vitamine D-dépendant de type II; hérédité autosomique récessive).
      • Déficit en 25-hydroxylase (hérédité autosomique récessive) → déficit en 25- (OH) -vitamine D3.
      • Trouble génétique du récepteur de la vitamine D (rachitisme de type II dépendant de la vitamine D; transmission autosomique récessive).
      • Hypophosphatasie (HPP; synonymes: syndrome de Rathbun, rachitisme par déficit en phosphatase; rachitisme par déficit en phosphatase) - trouble génétique rare avec héritage généralement autosomique récessif; trouble du métabolisme osseux actuellement non guérissable, qui se manifeste principalement dans la structure squelettique.
      • Fibrose Kystique (ZF) - maladie génétique à transmission autosomique récessive, caractérisée par la production de sécrétions dans divers organes à apprivoiser.
      • Phosphate diabète (synonyme: rachitisme hypophosphatémique lié à l'X («rachitisme hypophosphatémique lié à l'X» [XLH]) - forme héréditaire dominante liée à l'X de rachitisme causée par une hypophosphatémie; associé à une augmentation rénale ("un reinliée ») à l'excrétion de phosphate et entraînant une diminution de la minéralisation osseuse.
      • Tubulaire rénal acidose (RTA) - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive qui conduit à un défaut de sécrétion d'ions H + dans le système tubulaire du un rein et, par conséquent, une déminéralisation des os (hypercalciurie, hyperphosphaturie / augmentation de l'excrétion urinaire de calcium et de phosphate et hypophosphatémie).
      • Cystinose (forme héréditaire du syndrome de Fanconi): maladie de stockage lysosomale autosomique récessive causée par des mutations du gène CTNS; triade de glucosurie (augmentation de l'excrétion urinaire du glucose), hypophosphatémie et aminoacidurie (excrétion urinaire d'acides aminés) est appelée syndrome de Fanconi
  • Âge - âge avancé wg: vieillissement cutané; rénale ou insuffisance hépatique avec une diminution de la conversion de la provitamine 7-déhydrocholestérol en calcitriol [risque plus élevé d'ostéomalacie].

Causes comportementales

  • Nutrition
    • Apport alimentaire insuffisant en vitamine D (p. Ex. régime).
    • Carence en micronutriments (substances vitales) - voir prévention avec les micronutriments.
  • Manque d'irradiation UV

Causes liées à la maladie

Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99).

  • Atrésie biliaire - Échec de la bile conduits à attacher.
  • Pour plus de détails, voir «Causes biographiques» ci-dessous.

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).

Foie, vésicule biliaire et bile conduits - Pancréas (pancréas) (K70-K77; K80-K87).

  • Cirrhose du foie
    • Alcool cirrhose toxique - liée à l'alcool foie maladie conduisant à tissu conjonctif remodelage du foie avec une déficience fonctionnelle.
    • Par chronique active hépatite (inflammation du foie).
    • Cholangite biliaire primitive (CBP, synonymes: cholangite destructrice non purulente; anciennement cirrhose biliaire primitive) - maladie auto-immune du foie relativement rare (affecte les femmes dans environ 90% des cas); commence principalement biliaire, c'est-à-dire intra et extra-hépatique («à l'intérieur et à l'extérieur du foie») bile canaux, qui sont détruits par l'inflammation (= cholangite destructrice chronique non purulente). Dans le cours plus long, l'inflammation se propage à l'ensemble du tissu hépatique et conduit éventuellement à des cicatrices et même une cirrhose; détection d'antimitochondrial anticorps (AMA); La CBP est souvent associée à des maladies auto-immunes (auto-immunes thyroïdite, polymyosite, systémique lupus érythémateux (ELS), sclérose systémique progressive, rhumatoïde arthrite); Associé à colite ulcéreuse (maladie inflammatoire de l'intestin) dans 80% des cas; risque à long terme de carcinome cholangiocellulaire (CCC; voie biliaire carcinome, cancer des voies biliaires) est de 7 à 15%.

Bouche, œsophage (œsophage), estomacet l'intestin (K00-K67; K90-K93).

  • Maladie de Crohn - maladie inflammatoire chronique de l'intestin; il progresse généralement par épisodes et peut toucher tout le tube digestif; caractéristique est l'affection segmentaire de la muqueuse intestinale (muqueuse intestinale), c'est-à-dire que plusieurs sections intestinales peuvent être affectées, qui sont séparées par des sections saines les unes des autres
  • Maladie coeliaque (gluten-entéropathie induite) - maladie chronique des muqueuse des intestin grêle (petit intestinal muqueuse), qui est basée sur une hypersensibilité à la protéine céréalière gluten.

Système génito-urinaire (reins, voies urinaires - organes sexuels) (N00-N99).

Médicaments

  • Carence en vitamine D causée par une augmentation du métabolisme due à des médicaments:
  • Carence en 25- (OH) -vitamine D3, due à une carence en 25-hydroxylase.
  • Carence en 1,25- (OH) 2-vitamine D3 due à une diminution de la 1α-hydroxylation.
  • Résistance des organes cibles à la vitamine D
    • Phénytoïne (antiépileptique)
  • Hypophosphatémie (carence en phosphate dans le sang): liant le phosphate antiacides, diurétiqueset les stéroïdes.
  • Médicaments qui affectent le métabolisme de la vitamine D via le récepteur de la prégnane X (→ augmentation de l'expression de la 24-hydroxylase, entraînant une dégradation accrue de la vitamine D3 et du calcitriol):

Opérations

Les autres causes

  • Manque d'irradiation UV