Le syndrome du X fragile, également appelé syndrome de Martin-Bell, est une altération génétique d'un chromosome X. Les principales caractéristiques du condition sont des déficits mentaux et une apparence altérée. Le syndrome du X fragile ne peut pas être traité, mais il est possible d'atténuer les symptômes avec des thérapies appropriées.
Qu'est-ce que le syndrome du X fragile?
Le syndrome du X fragile est une maladie héréditaire causée par le défaut (mutation) sur un chromosome X. La maladie survient principalement chez les hommes; les femmes sont moins souvent touchées. Le syndrome du X fragile est caractérisé par des troubles du développement mental et des changements physiques. La maladie a été décrite pour la première fois en 1943 et en 1991, le gène sur lequel l'altération a lieu a été découverte. Il est également désormais possible d'identifier la nature des dommages; il consiste en une rupture de la séquence d'ADN sur l'une des pattes du chromosome X. Ces nouvelles découvertes ont changé le nom du syndrome de Martin-Bell (d'après ses découvreurs) en syndrome du X fragile (fragile = fragile). Les changements sur le gène se produisent à des degrés différents. Dans le cas d'une prémutation (faible degré), les symptômes sont beaucoup plus faibles et généralement aucun déficit intellectuel n'est apparent. La mutation complète (changement sévère), en revanche, conduit à une déficience intellectuelle marquée avec l'apparence extérieure typique du syndrome du X fragile.
Causes
La cause du syndrome du X fragile est la mutation d'un chromosome X. Ce chromosome appartient au sexe chromosomes. Les filles ont deux X chromosomes dans chaque noyau, et les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Le trouble du syndrome du X fragile se forme sur l'une des longues jambes du X. À ce jour, les effets exacts n'ont pas été étudiés, mais on pense que cela gène est normalement responsable de la production d'une certaine protéine dans le corps. Si le gène est endommagé, en fonction de l'étendue des dommages, cette protéine n'est pas produite suffisamment ou pas du tout. Ce trouble affecte à son tour d'autres protéines et à la fin de cette chaîne d'effets, il y a une réduction de l'offre et un retrait de cerveau cellules. Le syndrome du X fragile affecte moins souvent les femmes que les hommes car elles ont deux X chromosomes et donc l'un peut compenser les dommages causés à l'autre.
Symptômes, plaintes et signes
Le principal symptôme du syndrome de Martin Bell (syndrome du X fragile) est un degré variable de déficience intellectuelle. Les hommes et les femmes peuvent être affectés. Étant donné que les femmes ont deux chromosomes X, elles ne sont généralement que des porteuses asymptomatiques de la maladie. Parfois, ils développent également des symptômes, mais ils sont généralement beaucoup plus légers que chez les hommes. En outre, 20 pour cent des hommes touchés restent sans symptômes. Le degré de déficience de l'intelligence chez les personnes atteintes du syndrome du X fragile varie considérablement. Ainsi, la plage de réduction de l'intelligence s'étend aux personnes ayant un QI normal mais qui souffrent de apprentissage difficultés aux personnes ayant une déficience intellectuelle très prononcée. De plus, des problèmes de comportement tels que troubles de la parole, déficits d'attention, agressivité, hyperactivité ou autisme peut se produire. Certaines personnes touchées subissent des crises d'épilepsie. En plus du développement mental, le développement moteur peut également être retardé. En outre, des changements physiques se produisent, qui apparaissent souvent enfance. Ceux-ci incluent de grands, oreilles saillantes, un visage long et étroit, un menton et un front proéminents, hyperextensibles les articulations, agrandi Testicules, et une croissance remarquable. Dans la plupart des cas, les changements physiques ne sont pas particulièrement prononcés. Cependant, ils peuvent devenir plus prononcés à mesure que la personne vieillit. Tous les symptômes énumérés du syndrome du X fragile peuvent survenir, mais ils ne sont pas obligés de le faire. Cependant, il a été observé que souvent les symptômes deviennent plus prononcés chez la progéniture des individus affectés.
Diagnostic et cours
Le symptôme typique du syndrome du X fragile est principalement une diminution des performances mentales. Cela peut varier en gravité d'un mineur apprentissage trouble avec un quotient intellectuel normal à mental retardement. Fréquemment, attention et troubles de la parole sont également présents, ainsi que des comportements hyperactifs ou autistes. L'apparence externe est typique avec un visage long et mince et des zones du front et du menton très prononcées.Les symptômes sont plus prononcés chez les garçons que chez les filles. Les enfants grow plus rapide que la norme, mais restent généralement dans la plage normale avec leur hauteur finale. Le syndrome du X fragile peut être diagnostiqué dans l'utérus. Pour ce faire, des procédures prénatales (prénatales) telles que Choriocentèse (élimination des cellules du placenta) ou amniocentèse (amniocentèse) peut être utilisée pour obtenir des cellules de l'enfant à naître. Ceux-ci sont ensuite soumis à des tests de génétique moléculaire, qui peuvent détecter les changements typiques du syndrome du X fragile sur le chromosome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Même si le syndrome du X fragile est héréditaire, incurable condition, une visite chez le médecin en temps opportun peut favoriser un développement positif. Les parents attentifs doivent répondre à toute apprentissage déficits chez leurs enfants. Les problèmes de performances intellectuelles ou de dextérité motrice fournissent des indications initiales. Étant donné que la gravité de ces problèmes varie considérablement, dans de nombreux cas, la cause réelle reste longtemps inconnue. Cependant, s'il n'y a pas d'autres raisons plausibles pour les symptômes, une clarification plus approfondie par un spécialiste est recommandée. En général, l'hyperactivité, les traits de comportement autistiques, ainsi que les faiblesses croissantes dans l'apprentissage ou le développement du langage nécessitent toujours une clarification approfondie par un médecin. D'autres signes avant-coureurs typiques sont les crises d'épilepsie et les déformations caractéristiques du visage. Les parties allongées et ovales, le menton fortement prononcé ou le front proéminent justifient un examen pour une éventuelle maladie du syndrome du X fragile. Dans de rares cas, des signes de scoliose ou une déformation du pied peut également être observée. En principe, les caractéristiques seules ne sont pas encore considérées comme spécifiques. Bien que la maladie génétique ne puisse pas être guérie, elle peut être gérée et la qualité de vie des personnes touchées peut être améliorée de manière ciblée. Le traitement par des spécialistes en psychiatrie, en pédiatrie ainsi qu'en neurologie vise principalement à soulager les symptômes. Particulièrement à un jeune âge, un diagnostic opportun du syndrome du X fragile peut orienter un comportement ostentatoire vers des voies plus douces à travers thérapie comportementale. Les symptômes correspondants se trouvent principalement chez les descendants mâles. Étant donné que ceux-ci souffrent généralement beaucoup plus souvent et plus gravement que les femmes du trouble du développement dans leur vie ultérieure, une détermination rapide de la cause reste conseillée chez les fils.
Traitement et thérapie
Parce que la cause du syndrome du X fragile réside dans les gènes, thérapie n'est pas possible. Ainsi, le traitement vise à réduire les symptômes et à fournir un soutien intellectuel aux enfants atteints. Orthophonie et l'orthophonie peut atténuer les déficits du langage. Comportementale, développementale et ergothérapie fortifier et encourager les enfants et aider avec les difficultés quotidiennes. Parfois, des médicaments, tels que méthylphénidate (connu sous le nom commercial Ritalin), sont utilisés pour traiter l'hyperactivité. le administration of l'acide folique On pense également avoir un effet bénéfique sur le syndrome du X fragile. Un soutien psychosocial à long terme pour les familles est recommandé. Les parents sont informés et conseillés en détail sur la maladie, les enfants sont préparés pour jardin d'enfants et l'école, et ils reçoivent un soutien thérapeutique dans des installations de soutien spéciales pendant la maternelle et l'école. En plus, Conseil génétique de la famille est recommandée pour le syndrome du X fragile, car la maladie est héréditaire et peut donc être répétée chez un autre enfant. Il existe des groupes d'entraide de parents dont les enfants sont atteints du syndrome du X fragile dans diverses villes. Ici, on peut obtenir des informations et du soutien.
Perspectives et pronostics
Le syndrome du X fragile est une maladie génétique qui provoque des anomalies et des particularités peu de temps après la naissance. Depuis l'homme génétique ne peut pas être modifié par des professionnels de la santé pour des raisons juridiques, il n'y a aucune perspective de guérison pour le patient. De plus, de nombreuses irrégularités différentes se produisent avec la maladie, dont la plupart doivent être soignées en parallèle. Les soins médicaux du patient sont basés sur l'atténuation des symptômes survenant individuellement, qui doivent généralement être coordonnés avec plusieurs médecins spécialistes. Des déficiences physiques et mentales sont à prévoir avec la maladie.Le pronostic est considéré comme défavorable, bien que des améliorations significatives décomposition cellulaire sont atteints grâce à diverses approches thérapeutiques. Les déficits linguistiques sont atténués par la logothérapie. Néanmoins, malgré tous les efforts, le niveau linguistique ne peut être comparé à des personnes en bonne santé. Le trouble du développement physique est soutenu par des exercices et des entraînements spécifiques. Intervention précoce les mesures sont appliqués pour assurer un accompagnement et une intégration optimaux au quotidien. Les problèmes de comportement sont traités dans le cadre de thérapies ou via des approches médicinales. Les patients atteints de la maladie doivent subir thérapie pour améliorer leur bien-être. Ils ont également besoin de soins ou d'un soutien adéquats dans leur vie quotidienne. Sans traitement médical, il y a une grave altération de la qualité de vie et une augmentation des symptômes.
Prévention
Le syndrome du X fragile ne peut être évité car il s'agit d'une maladie génétique. La reconnaissance précoce de la maladie est importante pour que les traitements concomitants puissent être débutés dès que possible.
Suivi
Étant donné que le syndrome du X fragile est une maladie d'origine génétique et qu'une guérison complète n'est pas possible, il n'y a donc pas de suivi pour les thérapies. Souvent, les thérapies dans diverses situations de la vie (orthophonie, ergothérapie) peut promouvoir les ressources de la personne affectée sans possibilité de guérison au sens conventionnel. Suivi les mesures sont plus préoccupés par l'intégration d'une thérapie dans la vie quotidienne individuelle de la personne afin d'atteindre un degré plus élevé d'indépendance et de participation dans divers domaines de la vie. Les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Martin-Bell en particulier bénéficient souvent grandement dans leur développement de diverses approches de thérapie holistique et de l'orientation vers des compétences de vie pratiques. Dans le même temps, il est important de prêter attention aux petits succès des thérapies, de les valoriser et de ne pas se concentrer exclusivement sur les déficits d'une personne touchée. Les tentatives de thérapie à long terme peuvent amener une personne atteinte du syndrome du X fragile à se sentir inadéquate et insuffisante, car elle est constamment confrontée à ses propres faiblesses et limites. En conséquence, le suivi thérapeutique comprend également un soutien émotionnel pour les patients. Certaines personnes ont également besoin d'un accompagnement pour une intégration ultérieure dans un champ social. Ici, les préjugés de la société se mettent souvent en travers, il y a donc un risque d'exclusion sociale
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome du X fragile lui-même n'est pas traitable. Pour atténuer les symptômes, les personnes touchées ou les parents d'enfants affectés peuvent prendre certaines mesures. Les enfants touchés ont besoin d'un foyer stable et aimant. Les parents ne doivent pas non plus avoir peur de demander une aide professionnelle. Les groupes d'entraide ou les aides familiaux - en particulier pour les familles avec plusieurs enfants dans le ménage - peuvent être un soutien pour les parents. En cas de troubles psychologiques très sévères stress, la prise en charge professionnelle par un psychologue est également une mesure. Le traitement est principalement axé sur le soutien mental et moteur. Une combinaison de orthophonie et ergothérapie façonne la vie de tous les jours. Les exercices appris doivent également être répétés à la maison pour assurer un succès à long terme. Afin de contrer l'hyperactivité souvent présente, des médicaments doivent également être administrés dans certains cas. Ici, les parents peuvent également remplacer par des préparations à base de plantes. Fleur de Bach et aromathérapie pourrait être une alternative. Dans le cas de problèmes de comportement existants, un changement conscient régime peut également aider en plus de thérapie comportementale: sucre, lait, farine blanche, phosphates, additifs et conservateurs dans les produits finis mettre le corps à rude épreuve, fournir trop d'énergie en très peu de temps, avoir un effet négatif sur la régulation hormonale et ainsi intensifier sautes d'humeur. Équilibré régime riche en substances vitales stabilise le corps et renforce également l'enfant système immunitaire . Un traitement constitutionnel par un homéopathe peut également soulager définitivement les symptômes.
