Le syndrome de De Toni Debre Fanconi est le nom donné à une maladie génétique. Il implique la réabsorption de diverses substances dans le un rein.
Qu'est-ce que le syndrome de Toni Debre Fanconi?
Le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi est également connu sous le nom de complexe De Toni-Debre-Fanconi, syndrome de De Toni-Fanconi, ou glucose-acide aminé diabète. Il s'agit d'un trouble de résorption rénale du tubule proximal, qui est une section du tubule rénal. Le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi est une maladie héréditaire et entraîne la réabsorption de diverses substances. Ceux-ci inclus acides aminés, glucoseet inorganique phosphore. En conséquence, l'excrétion pathologique de glucose, phosphate et acides aminés se produit. Le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi a été décrit pour la première fois par le médecin italien Giovanni de Toni (1896-1973) et le Suisse Guido Fanconi (1892-1979), qui ont également donné son nom à la maladie. Le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi est l'une des maladies plutôt rares. En Europe, une cinquantaine de cas de type infantile sont connus. Les formes secondaires, cependant, apparaissent plus fréquemment.
Causes
Le syndrome de De Toni Debre Fanconi peut être divisé en trois formes distinctes. Il s'agit du syndrome de Fanconi idiopathique primaire, hérité de manière autosomique récessive, mais pouvant également survenir spontanément. Le syndrome de Fanconi de type adulte est moins sévère que le syndrome de Fanconi de type infantile. La troisième forme est le syndrome de Fanconi secondaire. Cela se produit en même temps que des maladies métaboliques héréditaires telles que la cystinose ou le syndrome de Lowe. De plus, il est secondaire à Le syndrome de Sjogren, amylose, tumeurs, intoxication ou comme effet secondaire indésirable d'un médicament. Le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi est principalement une maladie héréditaire. Alors que le type infantile du syndrome est hérité de manière autosomique récessive, le type adulte est hérité de manière autosomique dominante. Dans le cas du syndrome de De Toni-Debre-Fanconi, il existe un trouble de résorption généralisé du tubule proximal. Le pathomécanisme du syndrome n'a pas encore été complètement élucidé. On suppose une carence en ATP induite par une ischémie ou une insuffisance en Na + - / K + ATPase. La conséquence de ceux-ci est que diverses substances telles que le glucose, acides aminés ou des ions tels que phosphate ne sont plus sécrétés par l'urine et excrétés. Cela conduit à son tour à une aminoacidurie, une hypercalciurie, y compris Hypokaliémie, hyperphosphaturie associée à une perturbation de phosphate équilibreet la glucosurie, y compris la diurèse osmotique. En plus de la forme héréditaire du syndrome de De Toni-Debre-Fanconi, qui est génétiquement déterminée, il existe également une forme acquise. Ceci est causé par des maladies métaboliques telles que intolérance au fructose or Maladie de Wilson, une ischémie ou des substances néphrotoxiques telles que métaux lourds or médicaments.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du syndrome de De Toni-Debre-Fanconi dépendent du fait qu'il s'agit d'une forme infantile ou adulte de la maladie. Dans le syndrome primaire idiopathique, qui survient dans la petite enfance, des symptômes tels que petite taille, épisodes fébriles et vomissement apparaissent entre 2 et 3 ans. De plus, les enfants affectés souffrent de rachitisme, lequel est vitamine D résistant. De plus, il y a des douleur dans l' os. Même les fractures sont dans le domaine du possible. Si la un rein l'insuffisance (faiblesse rénale) qui survient également n'est pas traitée avec sang la lessive (dialyse) ou transplanter des un rein, l'enfant atteint est même menacé de mort. Si les symptômes du syndrome de De Toni-Debre-Fanconi n'apparaissent qu'à l'âge adulte, il n'est généralement pas nécessaire de craindre des conséquences potentiellement mortelles. La forme adulte du syndrome est caractérisée par une hypotonie musculaire, une polydipsie (soif anormale) ou un ramollissement du os (ostéomalacie). De plus, il existe un risque de complications dues aux carences. Ceux-ci inclus l'hypoglycémie (faible sang sucre), des fractures osseuses spontanées, des troubles neurologiques et des symptômes hypokaliémiques. En outre, global insuffisance rénale peut se produire.
Diagnostic et cours
Pour diagnostiquer le syndrome de Toni Debre Fanconi, le médecin examinateur s'adresse d'abord au patient antécédents médicaux. En outre, il effectue un examen physique ainsi qu'un examen de laboratoire.Par le statut urinaire, il est possible de détecter une aminoacidurie ou une glucosurie. En cas de myélome multiple, une protéinurie peut être détectée. Le niveau de phosphate dans le sang le sérum est faible. Parfois, Hypokaliémie peuvent également être détectés. Des radiographies peuvent être prises pour diagnostiquer des séquelles secondaires du syndrome de De Toni-Debre-Fanconi telles que l'ostéomalacie ou rachitisme. Parfois un rein biopsie (prélèvement de tissus) est également effectué. L'évolution du syndrome de De Toni-Debre-Fanconi dépend de sa forme. Par exemple, le pronostic de la forme infantile est considéré comme défavorable, car sans greffe du rein, la mort s'installe entre dix et douze ans en raison de insuffisance rénale. En revanche, s'il s'agit de la forme adulte, que l'on ne voit que chez l'adulte, l'espérance de vie est normale.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des symptômes tels que petite taille, fièvre épisodes, et vomissement sont remarqués entre deux et trois ans, les condition peut être le syndrome de De Toni Debre Fanconi. Une visite chez le pédiatre est recommandée si les symptômes ne disparaissent pas d'eux-mêmes ou si des symptômes supplémentaires se développent. En général, s'il y a des signes d'un condition, consultez toujours un médecin. En cas de grave douleur osseuse voire des fractures, l'ambulance doit être alertée ou l'enfant affecté doit être transporté à l'hôpital. Il en va de même pour les signes de insuffisance rénale or rachitisme. Si les symptômes n'apparaissent pas avant l'âge adulte, un médecin doit être consulté en cas de soif anormale, de troubles osseux et d'autres signes typiques. Un avis médical est nécessaire au plus tard en cas de complications telles que l'hypoglycémie, troubles neurologiques ou fractures osseuses spontanées. En plus du médecin de famille, un spécialiste des maladies héréditaires ou un interniste peuvent également être consultés. En cas de symptômes non spécifiques, il est préférable de contacter d'abord le service médical d'urgence. Cependant, une clarification médicale est recommandée dans tous les cas avec les plaintes mentionnées.
Traitement et thérapie
Dans le traitement du syndrome de De Toni-Debre-Fanconi, à la fois causal et symptomatique thérapie sont possibles. Si le patient souffre de la forme secondaire, la cause de la maladie primaire est traitée. Standard thérapie inclut administration of vitamine D3 ou calcitriol traiter vitamine D-Rachitisme résistant. Hydrochlorothiazide est également administré pour réduire la perte d'électrolytes par les reins. De nombreux petits repas riches en protéines et glucides sont également considérés comme utiles. De plus, le patient doit consommer un à trois litres de liquide par jour. Dans le même temps, il est important de réduire la consommation de sel de table. Il est également important de compenser la perte de phosphate, potassium et sodium. Acidose est à son tour équilibré par le buffer SOLUTIONS. Si un trouble proximal héréditaire est présent, seuls les symptômes thérapie est possible, dans lequel le patient reçoit sodium bicarbonate, phosphate, glucose et potassium. Ordinaire Stack monitoring des reins et os est également considérée comme importante.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi étant une maladie génétique, il ne peut pas être traité de manière causale, mais uniquement symptomatique. L'auto-guérison ne se produit pas avec ce syndrome. S'il n'est pas traité, le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi peut conduire à remplir insuffisance rénale, entraînant finalement la mort de la personne touchée. Les patients sont alors dépendants d'un rein de donneur ou dialyse. De même, petite taille, vomissement ou divers symptômes de carence peuvent résulter du syndrome. La qualité de vie et l'espérance de vie sont considérablement réduites. Chez les enfants, le syndrome entraîne également un développement perturbé et ralenti. Fractures osseuses et ralentissement cicatrisation sont communs. Le syndrome de De Toni Debre Fanconi peut généralement être traité relativement bien à l'aide de médicaments. Cela soulage tous les symptômes et entraîne une évolution positive de la maladie. Cependant, les patients dépendent de la prise de ces médicaments pour le reste de leur vie, car le syndrome ne peut pas être complètement guéri. En outre, des examens réguliers des les organes internes doit être effectuée pour éviter les complications. Avec une thérapie précoce et un traitement réussi, il n'y a pas de diminution de l'espérance de vie.
Prévention
Le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi est considéré comme une maladie génétique. Par conséquent, il n'y a pas de prévention les mesures.
Suivi
Dans la plupart des cas de syndrome de De Toni Debre Fanconi, la personne affectée a peu d'options pour un suivi direct. La personne touchée doit consulter un médecin au début de l'évolution de cette maladie pour éviter d'autres complications. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas de remède complet. S'il y a un désir d'avoir des enfants, Conseil génétique et les tests peuvent être utiles pour empêcher la récidive de la maladie. L'auto-guérison ne se produit pas dans le syndrome de De Toni-Debre-Fanconi. Dans la plupart des cas, les patients atteints de cette maladie doivent prendre des médicaments. Il est toujours important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement et au bon dosage. Dans le cas des enfants, les parents doivent contrôler l'apport. Les patients doivent également boire beaucoup de liquides et éviter le sel dans la mesure du possible afin de ne pas exercer de pression inutile sur les reins. Étant donné que le syndrome de De Toni Debre Fanconi peut causer de graves problèmes rénaux, des contrôles et des examens réguliers de la les organes internes Sont très importants. Surtout les os et les reins doivent être contrôlés. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome entraînera une diminution de l'espérance de vie du patient.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
En plus de la forme génétique héréditaire du syndrome de De Toni-Debre-Fanconi, il survient toujours sous une forme acquise. Les patients eux-mêmes ne peuvent prendre aucune mesure causale contre la variante génétique du trouble. La forme infantile de la maladie est particulièrement sévère et apparaît généralement entre deux et trois ans. Les parents devraient alors insister pour que leur enfant soit traité par un médecin qui a effectivement eu l'expérience de cette maladie plutôt rare. Des spécialistes peuvent être trouvés par l'association médicale ou avec l'aide du décomposition cellulaire compagnie d'assurance. Accompagnant les symptômes de la petite taille fréquente, tels que tension, muscle douleur ou des capacités motrices restreintes, peuvent généralement être atténuées par physiothérapie a commencé à un stade précoce. Dès que les enfants commencent à souffrir émotionnellement de leur petite taille, un psychologue pour enfants doit être consulté. Si la condition est acquis plutôt que génétique, la première chose à faire est d'identifier le déclencheur. Il peut s'agir, par exemple, de troubles métaboliques, intolérance au fructose ou empoisonnement avec métaux lourds. Les médicaments peuvent également être responsables d'un syndrome de De Toni-Debre-Fanconi acquis. Si la maladie est en corrélation avec le mode de vie du patient, par exemple, régime ou profession, le patient doit être prêt à modifier son mode de vie. Si une modification du régime est nécessaire, un écotrophologue doit être consulté. Si la profession ne peut plus être exercée, le conseil professionnel de l'agence pour l'emploi devrait être sollicité à un stade précoce. Les syndicats fournissent également des conseils gratuits dans de tels cas.
