Aiguë intermittent porphyrie est le nom donné à un sous-type de porphyrie. Dans ce trouble héréditaire, le corps est incapable de produire correctement le sang hème pigmentaire.
Qu'est-ce que la porphyrie aiguë intermittente?
Dans cette maladie héréditaire, l'organisme est incapable de produire correctement le sang hème pigmentaire. L'hème est un composant de hémoglobine, le rouge sang pigment. Aiguë intermittent porphyrie (AIP) est l'une des quatre formes aiguës de porphyrie. Les trois autres types sont appelés coproporphyrie héréditaire, porphyrie variegata et la porphyrie de Doss. Ce qu'ils ont tous en commun est l'apparition soudaine de douleurs abdominales, parfois pendant plusieurs jours. La porphyrie aiguë intermittente, qui est la forme la plus courante, est particulièrement pertinente sur le plan médical. Il se présente principalement chez les femmes.
Causes
Porphyries telles que la porphyrie aiguë intermittente sont mal comprises car elles surviennent très rarement. Ces troubles métaboliques associés sont surtout visibles dans le système nerveux ainsi que peau. Comme avec l'autre porphyries, la production de l'hème pigmentaire sanguin contenant des protéines est perturbée dans la porphyrie aiguë intermittente. À la suite de ce processus, les précurseurs de l'hème, connus sous le nom de porphyrines, s'accumulent dans le corps et provoquent des symptômes. L'hème est un composant de hémoglobine, le pigment rouge du sang. Le corps a besoin de spécial enzymes pour produire de l'hème. Dans le cas de la porphyrie, cependant, il y a un défaut dans au moins une enzyme, qui à son tour a un effet négatif sur la production d'hème. La porphyrie aiguë intermittente est causée par un défaut de la troisième enzyme dans la voie de synthèse de l'hème, ce qui conduit à une interruption de la production. Un autosomique dominant gène un défaut de porphobilinogène désaminase est responsable de la porphyrie. Autosomique dominant signifie indépendant du sexe chromosomes. Dans la porphyrie aiguë intermittente, cependant, les symptômes n'apparaissent qu'en conjonction avec des infections, l'influence de alcool ou l'utilisation de médicaments. Ainsi, ces conduire au déclenchement d'une poussée aiguë de maladie. Dans la plupart des cas, la porphyrie aiguë intermittente se présente entre 20 et 40 ans. Les déclencheurs les plus courants de la maladie sont médicaments tel que sulfamides, les barbituriques ou œstrogène contenu dans la pilule contraceptive, ainsi que alcool, tabac consommation, psychologique stress et le stress physique causé par des infections ou des interventions chirurgicales. D'autres raisons peuvent inclure une fonte niveaux, menstruation, et la famine due à jeûne ou suivre un régime.
Symptômes, plaintes et signes
La porphyrie aiguë intermittente présente de nombreux symptômes différents, ce qui rend difficile le diagnostic. Cependant, chez environ 90% de tous les patients, il n'y a aucun symptôme, alors que dans d'autres cas, ils deviennent si graves que la paralysie se produit même. Les principaux symptômes de la porphyrie aiguë intermittente sont aigus douleurs abdominales. Les symptômes neurologiques et psychiatriques ne sont pas rares non plus. Les symptômes apparaissent dans des épisodes qui durent une à deux semaines. Parfois, cependant, une période plus longue de symptômes est possible. En plus des coliques sévères douleurs abdominales dans le bas de l'abdomen, les personnes atteintes souffrent de constipation, vomissement, fièvre, et paralysie partielle ou complète. Il existe également des troubles sensoriels dans l'odorat, l'audition, la vue et la dégustation, ainsi que hypertension et des palpitations. Une autre caractéristique est l'urine rougeâtre, qui s'assombrit au fur et à mesure de sa progression. Des taches sombres apparaissent sur les sous-vêtements. De même, des symptômes psychologiques tels que sautes d'humeur, confusion ou délires sont envisageables.
Diagnostic et cours
Le diagnostic de la porphyrie aiguë intermittente est parfois difficile, même pour les médecins expérimentés. Les symptômes typiques de la porphyrie sont considérés comme une caractéristique importante. Les patients antécédents médicaux peut également être utile si des symptômes similaires sont déjà apparus chez des proches. Afin de poser un diagnostic exact, le médecin prélève des échantillons d'urine, de selles et de sang. Ceux-ci sont examinés pour les porphyrines dans un laboratoire. Un examen doit être effectué si le patient présente des symptômes, car les valeurs peuvent baisser au cours de l'évolution de la maladie.Si l'urine est laissée au repos pendant une longue période dans une porphyrie aiguë intermittente, elle prend un rouge à rouge foncé. couleur chez les deux tiers de tous les patients. Un autre test qui peut être utilisé est le dosage d'aldéhyde Ehrlich inverse, dans lequel une goutte d'urine est ajoutée à un millilitre de réactif Ehrlich. En cas de porphyrie aiguë intermittente, une décoloration rouge cerise se produit. Dans la plupart des cas, l'évolution de l'AIP est favorable, à condition que thérapie est donné. Cependant, des complications telles qu'une détresse respiratoire, un manque de liquide et des dommages au foie et les reins deviennent parfois apparents.
Complications
La porphyrie aiguë intermittente est une maladie rare qui est plus susceptible d'affecter les femmes que les hommes. Le symptôme intermittent gonfle de manière latente dans le corps jusqu'à ce qu'un facteur spécifique le révèle. En tant que pathogenèse, un défaut enzymatique génétiquement déterminé est tenu responsable de l'apparition de la porphyrie. Il n'apparaît pas chez toutes les personnes atteintes qui ont la prédisposition à ce symptôme. Les premiers épisodes éclatent en tant que jeune adulte. Les flambées sont imprévisibles et entraînent chez le patient des complications importantes et parfois mortelles. Les facteurs déclenchants incluent des influences externes telles que: stress, médicaments, alcool, le cycle menstruel, les infections, nicotineet les régimes extrêmes. La palette de symptômes des épidémies est variable et comprend nausée ainsi que les coliques, les problèmes circulatoires, la décoloration de l'urine, les troubles neurologiques et les changements psychologiques et hallucinations. Si les symptômes sont mal interprétés ou mal gérés, d'autres complications peuvent survenir et les rechutes peuvent s'aggraver. Dans certains cas, il existe un risque de paralysie respiratoire potentiellement mortelle. De plus, les personnes touchées sont sujettes à foie cancer ainsi que un rein dommages en tant que complications secondaires. En raison de la diversité des déclencheurs et des symptômes qui les accompagnent, des diagnostics erronés peuvent survenir. Par conséquent, un historique complet est conseillé dans le unité de soins intensifs. Le symptôme n'est pas guérissable. Des stratégies sont développées pour localiser les déclencheurs, que le patient apprend à éviter.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des symptômes gastro-intestinaux aigus, des symptômes cardiovasculaires et des troubles sensoriels réapparaissent, le patient doit consulter immédiatement un médecin si possible. Le médecin peut déterminer si le condition est une porphyrie aiguë intermittente basée sur les symptômes et certains échantillons de selles ou d'urine. Le diagnostic est facilité en parlant au patient. Si les symptômes sont présents depuis plus d'une à deux semaines, cela indique au moins une maladie grave qui doit être surveillée. Augmentation des symptômes tels que chroniques constipation, vomissement, fièvre ou paralysie, ainsi que des problèmes de vue, odeur, clés et l'audition sont des signes avant-coureurs clairs de porphyrie aiguë intermittente. Si la maladie est diagnostiquée sur la base de ces symptômes, un traitement doit être administré dans tous les cas. Une visite chez le médecin est recommandée au plus tard en cas de symptômes physiques d'échec et de diminution sévère du bien-être. Les personnes qui sont régulièrement sous stress, prenez des médicaments, nicotine ou de l'alcool, ou sont à l'extrême régime devrait voir un médecin immédiatement si la maladie éclate.
Traitement et thérapie
Parce que la porphyrie aiguë intermittente est un défaut génétique, il n'y a pas de remède pour la maladie. Pour cette raison, un traitement symptomatique est administré pour soulager les symptômes. De plus, les facteurs déclenchants doivent être évités. Si les épisodes d'AIP sont sévères, des soins médicaux intensifs dans un hôpital peuvent être nécessaires. Ainsi, il existe un risque de paralysie respiratoire. Si certains médicaments sont responsables de la poussée de la maladie, leur arrêt est nécessaire. Le patient reçoit de l'hème supplémentaire arginine or glucose via une infusion. De cette manière, les précurseurs d'hème enrichis peuvent être éliminés de l'organisme. Morphine dérivés et l'acide acétylsalicylique peut être administré pour traiter le douleur. Un remède efficace contre les palpitations est réserpine et les bêta-bloquants. De plus, le patient doit s'abstenir de consommer de l'alcool. Si des infections déclenchantes sont présentes, il est important de les traiter.
Prévention
Malheureusement, il n'est pas possible de prévenir la porphyrie aiguë intermittente car il s'agit d'un défaut génétique. Cependant, il existe une option pour contrer les épisodes de la maladie en évitant tabac, alcool, fort ensoleillement et stress.
Tu peux le faire toi-même
Dans cette forme de porphyrie, les symptômes peuvent être si graves qu'ils stressent les patients non seulement physiquement mais aussi psychologiquement. De plus, il y a aussi souvent des troubles neurologiques. Ces deux facteurs rendent un traitement psychothérapeutique d'accompagnement souhaitable. Comme pour toutes les formes de porphyrie, tous les déclencheurs qui pourraient déclencher un autre épisode doivent être évités. Par conséquent, le patient atteint de porphyrie aiguë intermittente ne doit pas boire d'alcool et éviter certains médicaments. Le médecin traitant déterminera de quels médicaments il s'agit en détail après une consultation appropriée. Les patients atteints de porphyrie aiguë intermittente peuvent également trouver une fiche d'information sur les médicaments sur le site Web d'auto-assistance de l'EPP Allemagne (www.epp-deutschland.de). Nicotine doit être tabou et un patient atteint de porphyrie aiguë intermittente doit également éviter autant que possible les situations stressantes. Au lieu de cela, il devrait faire attention à un rythme quotidien régulier, dormir suffisamment et faire autant que possible de l'exercice. Relaxation des exercices comme le Reiki, Yoga ou Jacobson's relaxation musculaire progressive aide à réduire le stress quotidien. Les régimes extrêmes sont également un stress inutile. Un équilibre, sain régime composé d'aliments frais tels que les fruits et légumes et contenant aussi peu de matières grasses et sucre que possible est plus souhaitable. Cette régime renforce également le système immunitaire , ce qui est utile dans la lutte contre les infections. Ceci est d'autant plus important que les infections font partie des déclencheurs de la porphyrie aiguë intermittente.
